Kaksteistsõrmiksoole atresia: mis see on, kirurgia, taastumine ja väljavaade

Kaksteistsõrmiksoole atresia on sünnidefekt, mis takistab toidu tavapärast liikumist läbi seedetrakti. See artikkel pakub sügavat sukeldumist selle haruldase seisundi, selle kirurgilise ravi, järgneva taastumisprotsessi ning patsientide tervise väljavaadete osas. Uurime, kuidas tänapäevane meditsiin pakub lootust ja toetust neile, kes seda kõige enam vajavad.

Kaksteistsõrmiksoole atresia on seisund, millega lapsed sünnivad (kaasasündinud häire). Arst võib tuvastada kaksteistsõrmiksoole atreesia enne lapse sündi, kuid ravi peab ootama kuni sünnituseni. Selle seisundiga imikud vajavad esimestel elupäevadel operatsiooni. Raviga saavutab enamik lapsi suurepäraseid tulemusi.

Ülevaade

Mis on kaksteistsõrmiksoole atresia?

Kaksteistsõrmiksoole atresia on seisund, millega mõned lapsed sünnivad (kaasasündinud häire). Kaksteistsõrmiksoole atresiaga imikutel on peensoole esimene osa (kaksteistsõrmiksool) sulgus. Sulgemine põhjustab mehaanilise ummistuse, mis takistab piima ja seedevedelike läbimist.

Mis on kaksteistsõrmiksool?

Kaksteistsõrmiksool on peensoole esimene osa. Pärast seda, kui toit läbib mao, siseneb see kaksteistsõrmiksoole.

Mis vahe on kaksteistsõrmiksoole atreesial ja kaksteistsõrmiksoole stenoosil?

Kaksteistsõrmiksoole atresia ja kaksteistsõrmiksoole stenoos on mõlemad peensoole kaasasündinud ummistused.

Kaksteistsõrmiksoole atresiaga imikute kaksteistsõrmiksoole esimene osa on täielikult suletud. Kaksteistsõrmiksoole stenoosiga imikutel on ebatavaliselt kitsas kaksteistsõrmiksool.

Kui levinud on kaksteistsõrmiksoole atresia?

Kaksteistsõrmiksoole atreesia ja stenoos on mõlemad haruldased. Kogu maailmas sünnib kummagi haigusega vaid 1 laps 7500-st kuni 1 beebist 40 000-st. Tingimused mõjutavad poisse ja tüdrukuid võrdselt.

Kes võib saada kaksteistsõrmiksoole atreesia või kaksteistsõrmiksoole stenoosi?

Kaksteistsõrmiksoole atreesia ja stenoos ei ole seotud keskkonnamõjudega. Kaksteistsõrmiksoole atreesia esineb sagedamini teatud geneetiliste haigustega imikutel.

Millised muud seisundid on seotud kaksteistsõrmiksoole atresiaga?

Peaaegu 1 kolmest kaksteistsõrmiksoole atreesia diagnoosist esineb imikutel, kellel on ka Downi sündroom. Ligikaudu 1 kuuest kaksteistsõrmiksoole atreesia või stenoosiga imikul, kellel ei ole Downi sündroomi, on ka südamehaigus, kuid Downi sündroomi avastamisel suureneb see arv 1-ni 2-st või 3-st. Täiendavad kõrvalekalded, sealhulgas lülisamba luude, söögitoru ja hingamisteede, neerude, käte või jalgade, soolestiku muude osade ja päraku probleemid võivad esineda 15% või vähem kaksteistsõrmiksoole atreesia või stenoosiga patsientidest. .

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kaksteistsõrmiksoole atreesiat?

Tavaliselt on loote arengu viiendal ja kuuel nädalal kaksteistsõrmiksool kindel nöör. Rakkude programmeeritud surm tahke nööri keskel viib kaksteistsõrmiksoole normaalse õõnsuse (valendiku) moodustumiseni. Selle programmeeritud rakusurma (või “apoptoosi”) ebaõnnestumine põhjustab kaksteistsõrmiksoole atreesia. Protsessi osaline lõpetamine põhjustab kaksteistsõrmiksoole stenoosi või muud tüüpi ummistusi. Beebil võib olla ka kaksteistsõrmiksoole obstruktsioon soole keerdumise tõttu või millegi väljaspool kaksteistsõrmiksoole tekitatud surve, mis surub kaksteistsõrmiksoole sisse ja vajub selle kokku.

Millised on kaksteistsõrmiksoole atresia sümptomid?

Esimestel tundidel pärast sündi kogeb enamik kaksteistsõrmiksoole atresiaga lapsi oksendamist. Okse võib olla kollane, roheline või helepruun. Laps võib pärast esimest toitmist oksendada. Oksendamine süveneb, kui seda ei ravita. Nendel juhtudel on oluline eristada kaksteistsõrmiksoole atreesiat malrotatsioonist.

Imikud võivad kogeda ka:

• Madal sünnikaal.
• Enneaegne sünnitus.
• Turse ülakõhus (kõhus).

Patsientidel, kellel on kaksteistsõrmiksoole osaline ummistus, võib imikueas tekkida oksendamine, kui ummistus on piisavalt tugev. Vähem tõsised osalised ummistused võivad ilmneda ka hiljem lapsepõlves. Hilisemad sümptomid on mitmekesisemad ja hõlmavad järgmist:

• Regurgitatsioon.
• Seedehäired.
• Valu.
• Malabsorptsioon.
• Kõhu mass.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaksteistsõrmiksoole atreesia?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad tuvastada kaksteistsõrmiksoole atreesia enne või pärast sündi.

Sünnieelselt võivad teenuseosutajad tuvastada potentsiaalse kaksteistsõrmiksoole atreesia, kasutades järgmist:

• Loote ultraheli: Nende testidega saab uurida loote seedetrakti. Kahe magu ja kaksteistsõrmiksoole esindava “mulli” olemasolu või lihtsalt suur maomull tekitab muret kaksteistsõrmiksoole atreesia või stenoosi pärast. Ultraheli võib näidata ka amnionivedeliku kõrget taset (polühüdramnion). Tavaliselt neelavad ja neelavad loote emakast amnionivedelikku. Kuid kaksteistsõrmiksoole atreesia või stenoosiga loode ei pruugi normaalses koguses neelata ega absorbeerida lootevett. See võib põhjustada loote ümber liigset amnionivedelikku.
• Loote magnetresonantstomograafia (MRI): See pildikatse võib näidata ultraheliga sarnaseid leide, kuid see võib olla abiks atreesia taseme määramisel, kui see ultraheliga ei ole selge.

Kui kaksteistsõrmiksoole atreesiat kahtlustatakse või diagnoositakse sünnieelselt, on oluline otsida kromosomaalseid defekte, näiteks Downi sündroomiga seotud defekte. Seda saab teha amniotsenteesi või koorioni villuse proovide võtmisega.

• Amniotsentees: See on test geneetiliste või kromosomaalsete seisundite (nt Downi sündroomi) kontrollimiseks. Protseduur hõlmab teie amnionivedeliku väikese proovi analüüsimist.

Isegi kui teenuseosutajad kahtlustavad enne sündi kaksteistsõrmiksoole atreesiat, ei saa nad diagnoosi kontrollida enne lapse sündi. Pärast lapse sündi võivad tervishoiuteenuse osutajad kasutada:

• Kõhuõõne röntgenikiirgus: See test otsib õhku või vedelikku maos ja soolestiku esimeses osas. Klassikaliselt näeb kaksteistsõrmiksoole atresia korral laienenud (laienenud) magu ja kaksteistsõrmiksoole ilma õhuta soolestikku. Seda nimetatakse “topeltmulli” märgiks. Kaksteistsõrmiksoole stenoosi, osalise kaksteistsõrmiksoole obstruktsiooni või kaksteistsõrmiksoole atreesia korral koos harvaesineva sapijuha väärarenguga võib sooltes kaksteistsõrmiksoolest väljapoole siiski õhku näha.
• Baariumi neelamiskatsed: Selles testis kasutatakse ohutut kogust baariumi (valge vedelik, mis ilmub röntgenikiirtel) ja fluoroskoopiat (kasutatakse filmi loomiseks reaalajas röntgenikiirgust). Pakkujad kasutavad seda testi ülemise seedetrakti (GI) uurimiseks. Imikud saavad baariumi tavaliselt nasogastraalsondi kaudu (toru, mis kulgeb läbi nina seedetrakti ülemisse ossa). See test on kõige kasulikum kaksteistsõrmiksoole osaliste obstruktsioonide või stenoosi määramiseks ja sümptomite muude põhjuste otsimiseks, kui kaksteistsõrmiksoole atresia selge diagnoos puudub.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kaksteistsõrmiksoole atreesiat?

Kaksteistsõrmiksoole atreesia parandatakse operatsiooniga, kuid see ei ole hädaolukord. Seotud tingimuste hindamine on remondiaja optimeerimiseks oluline. Enamik kaksteistsõrmiksoole atreesiaga sündinud lapsi saab operatsiooni kahe kuni kolme päeva jooksul pärast sündi. Mõned lapsed võivad vajada muid probleeme enne kaksteistsõrmiksoole atreesia.

Enne operatsiooni ei saa selle haigusseisundiga lapsed rinnaga toita ega pudelist toita. Selle asemel vajavad nad parenteraalset toitumist (toidu saamine IV kaudu või otse makku). Nendele imikutele asetatakse ka nina või suu kaudu makku toru, et eemaldada takistusest kogunev õhk ja vedelik.

Millised on kaksteistsõrmiksoole atresia operatsiooni tüübid?

Kaksteistsõrmiksoole atreesiat ravitakse operatsiooniga, mida nimetatakse duodenoduodenostoomiaks. Selleks ühendatakse kaksteistsõrmiksoole osad enne ja pärast obstruktsiooni, möödudes tõhusalt takistusest.

Teatud tüüpi kaksteistsõrmiksoole ummistused võivad vajada kirurgilist eemaldamist. Harvadel juhtudel võib osalisi kaksteistsõrmiksoole obstruktsioone ravida endoskoopiliselt koos laienemisega. Kui ummistuse põhjustab millegi väljaspool kaksteistsõrmiksoole tekkinud kokkusurumine, sõltub kirurgiline parandus teie kirurgi tuvastatud probleemist.

Milline on taastumisprotsess pärast kaksteistsõrmiksoole atresia operatsiooni?

Pärast operatsiooni taastuvad imikud vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU). Võib kuluda nädal või rohkem, kuni nende sooled ärkavad ja on toitmiseks valmis. Selle aja jooksul hoitakse toru, mis vabastab maost õhu ja vedeliku. Mõned beebid vajavad ka mõnepäevast mehaanilist ventilatsiooni, et aidata neil hingata.

Imikud võivad haiglast lahkuda, kui nad saavad kogu toidu suhu võtta ja kaalus juurde võtta. Tavaliselt viibivad lapsed haiglas kaks kuni kolm nädalat. Haiglas viibimise kestus varieerub sõltuvalt sellest, kas kaksteistsõrmiksoole atresiaga seoses on diagnoositud muid haigusi või mitte.

Kas on võimalik ravida kaksteistsõrmiksoole atreesiat enne sündi?

Tervishoiuteenuse osutajad ei saa ravida kaksteistsõrmiksoole atreesiat enne lapse sündi. Kuid kui nad tuvastavad enne sündi kaksteistsõrmiksoole atreesia, võivad nad võtta täiendavaid meetmeid, et vähendada sünnitustüsistuste riski.

Näiteks võib liigne lootevee kogunemine suurendada enneaegse sünnituse riski. Vajadusel võib teie teenusepakkuja kasutada amnioreduktsiooni. See protseduur eemaldab osa liigsest amnionivedelikust.

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab pakkuda ka sünnieelset nõustamist ja soovitada sünnitust asutuses, mis suudab teie lapse eest hoolitseda. See võib vähendada vanust diagnoosimisel ja operatsioonil, lühendada aega, kuni laps talub täisväärtuslikku suu kaudu söömist, lühendada haiglas viibimise kestust ja vältida tavalisi probleeme vedeliku ja elektrolüütide juhtimisega.

Ärahoidmine

Kuidas vältida kaksteistsõrmiksoole atreesiat?

Puudub teadaolev viis kaksteistsõrmiksoole atreesia vältimiseks. Kui tervishoiuteenuse osutajad avastavad raseduse ajal kaksteistsõrmiksoole atreesia, jälgivad nad teid hoolikalt, et vähendada tüsistuste riski.

Väljavaade / prognoos

Millised on kaksteistsõrmiksoole atresiaga imikute väljavaated?

Imikutele, kes ei saa kaksteistsõrmiksoole atreesia ravi, võib see olla surmav. Imikutel, kellel on seisundi parandamiseks operatsioon, on tavaliselt suurepärased tulemused.

Mõnel lapsel on kaksteistsõrmiksoole atresiaga seotud muud seisundid, näiteks Downi sündroom. Nendel lastel võib esineda muid probleeme isegi pärast kaksteistsõrmiksoole atresia operatsiooni. Teie lapse hooldusmeeskond aitab teil valmistuda ja teab, mida oodata.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Samuti võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Milline on minu lapse raviplaan?
• Kas minu lapse raviplaaniga on seotud riske?
• Millist järelhooldust mu laps vajab?
• Milliseid tüsistuste märke pean pärast operatsiooni jälgima?
• Kui suur on võimalus, et saan veel kaksteistsõrmiksoole atreesiaga lapse?

Kaksteistsõrmiksoole atreesia korral on imikutel peensoole esimeses osas ummistus. See ummistus takistab piima ja soolevedelike liikumist peensoole esimesest osast kaugemale. Kaksteistsõrmiksoole atresiaga sündinud lapsed oksendavad tavaliselt pärast esimest toitmist. Kaksteistsõrmiksoole atresia ravi on operatsioon obstruktsiooni möödaviimiseks või eemaldamiseks. Imikud, kes saavad õigeaegset kirurgilist ravi, kogevad tavaliselt suurepäraseid tulemusi.

Kaksteistsõrmiksoole atresia on seedetrakti kaasasündinud anomaalia, mis nõuab varajast kirurgilist sekkumist. Pärast operatsiooni on taastumisprotsess individuaalne, kuid enamus lapsi paranevad edukalt ja suudavad kogeda normaalset kasvu ning arengut. Tänu meditsiini edusammudele on väljavaade põhjaliku jälgimise ja nõuetekohase hoolduse korral soodne, mis tagab parima võimaliku elukvaliteedi.