Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane pärilik luuhaigus, mis mõjutab luude ja kõhre arengut ning võib põhjustada mitmeid sümptomeid ja tüsistusi. Need hõlmavad lühikest kasvu, kumerat selgroogu, liigesevalu ja jäikust ning liigeskahjustusi. Haigusel võib olla mitmeid põhjuseid, sealhulgas geenimutatsioonid ja pärilik eelsoodumus. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad aga aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Tänu meditsiiniteaduse arengule on ka väljavaade nende patsientide jaoks paranenud, võimaldades neil elada täisväärtuslikku elu.

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane haigus, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. See põhjustab kõrvalekaldeid, mis on märgatavad sünnist alates. Märgid hõlmavad sageli lühikest kasvu, lühikesi jäsemeid, kõverdatud selgroogu ja muid luude ja liigeste kõrvalekaldeid. Seisund põhjustab sageli ka nägemisprobleeme, nagu lühinägelikkus ja võrkkesta irdumine.

Ülevaade

Mis on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia?

Spondüloepifüüsi (hääldatakse spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al) kaasasündinud düsplaasia (SEDC) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kõrvalekaldeid teie luudes, liigestes ja silmades. Ebanormaalsused algavad loote arengu ajal ja on märgatavad sündides.

SEDC-ga inimestel on sageli:

• Ebanormaalselt moodustunud liigesed nende selgroos, puusades ja põlvedes.
• Skeleti düsplaasia, luude ja kõhrede probleem, mis mõjutab kasvu.
• Lühikest kasvu (pikkus), sealhulgas märgatavalt lühike kere, kael ja jäsemed.
• Nägemis- ja kuulmisprobleemid.

Seda nimetatakse ka:

• Kaasasündinud SED.
• SED, kaasasündinud tüüp.
• SEDc.
• Spondüloepifüüsi düsplaasia, kaasasündinud tüüp.

Kui levinud on spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasia?

See seisund on haruldane, esinedes ligikaudu 1-l 100 000 elussünnist. Teatatud on umbes 175 juhtumist.

Mis vahe on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia ja tarda spondüloepifüüsi düsplaasia vahel?

SEDC on sarnane spondüloepifüüsi düsplaasia tardale (SEDT). Kuid SEDT nähud ilmnevad tavaliselt alles 6–8-aastaselt. “Congenita” tähendab “sündil” ja “tarda” tähendab “hilja”.

Muud erinevused kahe tingimuse vahel on järgmised:

• SEDT esineb ainult meestel ja inimestel, kes on sünnil meessoost määratud (AMAB), kuid SEDC esineb mõlemas soos võrdselt.
• SEDT-ga ei kaasne tavaliselt võrkkesta eraldumist, mis on SEDC-ga inimestel oht.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasiat?

Mutatsioon COL2A1 geen põhjustab SEDC. See geen osaleb II tüüpi kollageeni valmistamisel. Kollageen on valk, mis aitab moodustada sidekudet kogu kehas. See annab teie kudedele vormi ja tugevuse.

II tüüpi kollageeni leidub kõhres ja klaaskehas. Kõhre on tugev, kuid painduv sidekude kogu kehas, nagu teie liigesed ja kõrvad. Klaaskeha on geelitaoline vedelik, mis täidab silmamunad.

Enamik SEDC juhtumeid hõlmab de novo (uus) geenimutatsiooni inimestel, kellel ei ole häiret perekonnas. De novo mutatsioon tekib siis, kui sperma kohtub munarakuga. See puudutab ainult seda last, mitte selle lapse õdesid-vendi.

Kuid COL2A1 geenimutatsiooni võib pärida ka vanemalt.

Millised on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia sümptomid?

SEDC nähud ja sümptomid on inimestel väga erinevad. Füüsilised märgid võivad hõlmata:

• Tuntavalt lühike pagasiruumi, kael ja jäsemed.
• Lühikest kasvu (kõrgus), ulatudes täiskasvanueas 3–4 jala (0,91–1,2 meetrini).
• Lai tünnikujuline rind, võib-olla rinnaluu või ribid paistvad välja.
• Lampijalg (kui jalad pöörduvad sissepoole), kuigi käed ja jalad on keskmise suuruse ja kujuga.
• Kumer selgroog, nagu skolioos (külgkõver), kyphosis (väljapoole kõverus), lordoos (sissepoole kõverus) või kõveruste kombinatsioon.
• Erinevad näojooned, nagu laia asetusega silmad, lamedad põsesarnad või suulaelõhe.
• Lamedad või ebastabiilsed selgroolülid (luud teie selgroos).
• Puusa- või põlveliigesed, mis pöörduvad sissepoole.

Nendest arenguprobleemidest võivad tuleneda järgmised sümptomid:

• Artriit.
• Vähenenud liikuvus (liikumine).
• Kuulmislangus.
• Liigeste jäikus, valu ja nihestused.
• Ishias, surve närvile alaseljas, tuharates ja jalgade tagaosas.
• Hingamisraskused (kui haigusseisund mõjutab rindkere või roiete arengut).
• Nägemisprobleemid, eriti raske lühinägelikkus ja võrkkesta irdumine.
• Kõndimine (kõndimine) või raskused kõndima õppimisega.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

SEDC-ga inimestel ei ole üldiselt õpiraskusi. Kuid nad ei pruugi teatud vanuse järgi täita füüsilise arengu verstaposte, nagu istumine või kõndimine.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasia?

Tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida SEDC füüsiliste tunnuste olemasolu ja järgmiste testide tulemuste põhjal:

• Geneetiline testimine tuvastamaks COL2A1 geenimutatsioon.
• Kogu luustiku röntgenikiirgus.
• Muud pildistamistestid, nagu CT (kompuutertomograafia) ja MRI (magnetresonantstomograafia).

Juhtimine ja ravi

Kas spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasiat on võimalik ravida?

SEDC-d ei ravita. Selle asemel on ravi eesmärk:

• Leevendage oma sümptomeid.
• Võimaluse korral parandage luustiku kõrvalekalded.
• Vältige tüsistusi, nagu vigastused ja nägemise kaotus.
• Parandage oma jõudu ja liikuvust.

Millised ravimeetodid on SEDC jaoks saadaval?

Ravi on väga erinev, sõltuvalt teie konkreetsetest probleemidest ja nende tõsidusest.

Teid tuleb regulaarselt jälgida, et probleeme varakult avastada ja ravida. Teie tervishoiumeeskond võib hõlmata järgmist:

• Geneetilised nõustajad.
• Silmaarstid, kes ravivad silmahaigusi.
• Ortopeedilised kirurgid, kes on spetsialiseerunud luu- ja liigesekirurgiale.
• Füsioterapeudid, kes aitavad inimestel jõudu, liikumist ja kõnnakut parandada.
• Reumatoloogid, kes ravivad luu-, lihas- ja liigesehaigusi nagu artriit.

Sekkumised võivad hõlmata järgmist:

• Liikumist toetavad abivahendid (näiteks jalatoed).
• Prillid nägemisprobleemide parandamiseks.
• Ravimid liigesevalu leevendamiseks.
• Füsioteraapia.
• Operatsioon selgroo kõveruse korrigeerimiseks.
• Operatsioon muude liigeseprobleemide parandamiseks, sealhulgas liigese asendamine.
• Operatsioon võrkkesta irdumise parandamiseks.
• Ravid hingamise parandamiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas vältida spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasia tekkimist?

SEDC-d ei saa kuidagi ära hoida. Mõned pered, kes teavad, et kannavad COL2A1 mutatsioon võib otsustada lapsi mitte saada.

Väljavaade / prognoos

Milline on spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasia väljavaade?

SEDC tagajärjed on väga erinevad, olenevalt nähtudest ja sümptomitest ning nende raskusastmest.

Seisund võib oluliselt mõjutada teie liikuvust ja võimet täita füüsilisi ülesandeid. Paljud selle seisundiga inimesed vajavad lõpuks kirurgilist ja meditsiinilist ravi. Kuid SEDC-ga inimestel on üldiselt normaalne intellektuaalne areng ja normaalne eluiga.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda või oma lapse eest, kellel on SEDC?

Kui teil või teie lapsel on SEDC, kaaluge haigusseisundi juhtimiseks järgmisi strateegiaid:

• Külastage kõiki järelkontrolli kohtumisi ja teste.
• Vältige kontaktsporti ja muid tegevusi, mis võivad põhjustada vigastusi, eriti peas ja kaelas. Ebastabiilsed liigesed võivad kergesti vigastada.
• Anesteesia saamisel olge ettevaatlik. Rääkige kõigile oma tervishoiuteenuste osutajatele oma SEDC diagnoosist. Mõned teie füüsilised omadused võivad operatsiooni ajal põhjustada tüsistusi.
• Kaaluge nõustajaga rääkimist või tugirühmas osalemist, mis võib teile õpetada, kuidas haigusseisundiga toime tulla.

Mida peaksin veel küsima oma arstilt spondüloepifüüsi kaasasündinud düsplaasia kohta?

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud SEDC, küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt järgmisi küsimusi:

• Milliseid mu kehaosi SEDC mõjutab?
• Milliste spetsialistide poole peaksin pöörduma?
• Kui sageli peaksin käima järelkontrollis kohtumisi ja teste?
• Milliseid ravimeetodeid ma vajan?
• Kas anesteesia on minu jaoks ohutu?
• Kas ma saan seda oma lastele edasi anda?
• Kas teised meie pereliikmed peaksid läbima geenitesti?
• Kas teate tugirühmi, mis võiksid aidata meil toime tulla?

Võib olla hirmutav teada saada, et teie lapsel on geneetiline haigus, mis nõuab arstiabi. Kuid teie hooldusmeeskond on osa teie tugisüsteemist. Nad võivad aidata teil suunata tugirühmi, kus saate jagada oma kogemusi teiste inimestega, kellel on haruldased geneetilised häired.

Kokkuvõttes võib öelda, et kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luustiku arengut ja põhjustab mitmeid sümptomeid, sealhulgas lühikese kasvu, ebanormaalset selgroogu ja liigeste probleeme. Haiguse põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega ja enamasti päranduvad vanematelt lastele. Kuigi ravi võib leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti, pole selle haiguse jaoks siiski täielikku ravi. Tulevikuväljavaated sõltuvad paljudest teguritest, sealhulgas haiguse raskusastmest ja individuaalsest ravist. Täiendavaid uuringuid on vaja, et paremini mõista selle haiguse põhjuseid ja kuidas seda tõhusalt ravida.