Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia | SFOMC

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane haigus, mis mõjutab luustikku ja liigeste arengut. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö ja ravivõimaluste poolest selle haiguse käsitlemisel. Nende multidistsiplinaarne meeskond koosneb eksperdidest, kes on spetsialiseerunud selle harvaesineva seisundi diagnoosimisele ja ravile. Olles üks juhtivatest tervisekeskustest maailmas, on SFOMC meditsiinil võimalik pakkuda patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust.

Mida peate teadma

• Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis pärineb sageli ühelt vanemalt, kuid mis võib areneda ka uuest mutatsioonist.
• Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasiaga on seotud palju sümptomeid, sealhulgas lühikest kasvu ja liigeste ortopeedilisi haigusi.
• Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia diagnoosimiseks kasutatakse füüsilisi ja neuroloogilisi uuringuid ja diagnostilisi teste.
• Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt kaasnevatest seisunditest ja sümptomitest ning võib hõlmata meditsiinilist ja/või kirurgilist ravi.

Mis on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia?

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis hõlmab selgroo ja epifüüsi suurenemist (pika luu otsas paikneva piirkonna suurenemine). Klassifitseeritud 2. tüüpi kollageenidefektiks, mõjutab see sidekoe (kollageeni) struktuuri, mis toetab paljusid kehaosi.

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia võib pärida autosomaalse domineeriva geeniga, mis tähendab, et üks vanem edastab geeni lapsele. Kuid paljud patsiendid saavad haiguse uue mutatsiooni või uue geenimuutuse tõttu.

Millised on kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia sümptomid?

• Kõrgus on tavaliselt 35,5–49 tolli
• Lühike pagasiruumi ja jäsemed
• Väike suu
• Skolioos (lülisamba kõverus) ja kyphosis (lülisamba ümardumine), areneb tavaliselt enne teismeea
• Seljavalu, mis on tavaline
• Varus puusad – luude otste sissepoole nurk – viib puusa kontraktuurideni
• Varus ehk kummardunud põlved
• Equiovarus jalad (alla keeratud ja alla)
• Kaelaprobleemid (sage), mis on tingitud mittetäielikest või vähearenenud selgroolülidest
• Hingamisprobleemid imikutel väikese rindkere tõttu
• Silmaprobleemid (sage), nagu võrkkesta irdumine
• Enneaegne artriit puusades

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia diagnoos

Arst diagnoosib kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse, hoolika neuroloogilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.

Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata:

• Kaela, lülisamba, alajäsemete ja vaagna röntgenuuring
• Seljaaju MRI skaneeringud, et hinnata, kas aju on kokku surutud
• Artrogrammid, mille käigus süstitakse puusadesse kõhre hindamiseks värvainet

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia ravi

Kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt kaasnevatest ortopeedilistest seisunditest ja võib hõlmata:

• Emakakaela liitmine ja võimalik lülisamba kaelaosa (kaela) dekompressioon – võib vaja minna halo ja vesti
• Varajase tabamise korral skolioosi ja küfoosi ettevalmistamine
• Lülisamba fusioon skolioosi ja kyfoosi korral
• Puusade osteotoomia nihke ja/või subluksatsiooni (osaline nihestus ja puusa paindekontraktuurid) korrigeerimiseks
• Valamine jala deformatsioonide korral
• Kohandatud täielikud liigeste asendamised

Kokkuvõttes võib öelda, et kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab luude ja liigeste arengut. SFOMC meditsiinipersonali pakutav kõrgtasemel abi ja uuringud on oluliselt aidanud paremini mõista ja ravida seda seisundit. Nende püüdlused on võimaldanud patsientidel saada paremat hooldust ja elukvaliteeti. On oluline, et uurimistöö jätkuks ja teadmised selle haiguse kohta laieneksid, et leida uusi ravimeetodeid ja võimalusi patsientidele abi pakkumiseks.