Kaasasündinud pika QT sündroom: Millie lugu | SFOMC

Kaasasündinud pika QT sündroom on haruldane südamehaigus, mis võib põhjustada tõsiseid südame rütmihäireid ja isegi ootamatut südamesurma. Millie lugu annab ülevaate sellest, kuidas see haigus võib mõjutada ühe noore naise elu ning kuidas ta leidis abi ja ravi SFOMC meditsiinikeskuses. See inspireeriv lugu annab lootust ja teadmisi selle harvaesineva seisundi kohta, aidates teadvustada selle sümptomeid ja võimalikke ravivõimalusi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravi ja progressiivsete lähenemiste poolest, mis aitavad patsientidel saada parimat võimalikku ravi.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

Emal ja tütrel on haruldane geneetiline side ning mõlemad on saanud hooldust SFOMC All Children’si südameinstituudist.

Millie on aktiivne 3-aastane laps, kes on hõivatud tantsutundide ja cheerleadinguga.

Igaüks tahab omada tugevat ja tervet südant. Carlyl on üks. Ta on aktiivne kahe väikese lapse ema, kes töötab täiskohaga õena. Kuid geneetiline häire, mida nimetatakse kaasasündinud pika QT sündroomiks, võib põhjustada tema südamerütmi ootamatut muutumist ilma hoiatuseta, põhjustades tõsiseid meditsiinilisi probleeme ja isegi surma.

“Kaasasündinud pika QT sündroom on mõõt, mis näitab, kui kaua kulub südame põhjakambritel elektrisignaali vastuvõtmiseks ja seejärel lähtestamiseks,” ütleb Jamie Decker, MD, lastekardioloog, kes on spetsialiseerunud elektrofüsioloogiale, südame rütmihäiretele, kardiomüopaatiatele ja südamepuudulikkus SFOMC lastehaiglas St. Peterburis, Floridas. “Tavaliselt saavad kõik lihasrakud selleks, et süda lööks, elektrisignaali, mille annavad spetsiaalsed südamerakud, südamelihas pigistab ja seejärel lähtestub järgmise signaali vastuvõtmiseks. Carly puhul võib juhtuda, et elektrisignaali saabudes võib see põhjustada surmava arütmia südame põhjakambritest, kuna selle lähtestamine võtab kaua aega, põhjustades elektrilist ebastabiilsust.

Üks viis pika QT sündroomi diagnoosimiseks on elektrokardiogramm (EKG). See salvestab südamest tuleva elektrisignaali, et kontrollida erinevaid südamehaigusi. “Minu EKG-d on alati olnud piiripealsed, mis tähendab, et see ei ole normaalne ega ka kindlasti ebanormaalne. Arstid ei saanud täpselt aru, miks, “ütleb Carly. “Mul pole kunagi olnud tõelisi sümptomeid.”

Nii tegi ta 15-aastaseks saades lisaks iga-aastastele EKG-dele ka rea ​​geneetilisi teste. Siis avastasid arstid, et tal on geen, mis põhjustab kaasasündinud pika QT sündroomi (tüüp 3). Täiendavad testid kinnitasid, et geeni kandis ka teine ​​pereliige.

Decker alustas talle kohe beetablokaatorit, mis oli mõeldud pulsi kontrolli all hoidmiseks. Beeta-blokaatoreid kasutatakse tavaliselt vererõhu reguleerimiseks. Siiski kasutatakse neid ka pika QT esimese raviliinina. Beetablokaatorid aeglustavad adrenaliini reaktsiooni ja aitavad vältida südame liiga kiiret lööki, hoides ära ebanormaalsete rütmihäirete tekkimise.

“Ma olin väga ärevil, kui mul esmakordselt diagnoositi. Ma ei pidanud kunagi igapäevaselt ravimeid võtma. Ma ei teadnud, kuidas see minu kehale mõjub,” räägib Carly.

Carly on alati tundnud haiglaga erilist sidet, mis ületab talle pakutava arstiabi. Tema vanaema Audrey Resop oli kauaaegne haigla vabatahtlik. “Alati, kui ma haiglas olin, läksin talle kingipoodi külla,” ütleb Carly naeratades. “Selle tõttu sai minust keskkoolis õppides teismeline vabatahtlik ja Medical Explorersi liige.”

Meditsiiniuurijana sai Carly 2011. aastal aidata patsiente viia uude lastehaiglasse. Samuti meeldis talle olla haiglas katastroofiõppuste ohver.

“See oli suurepärane kogemus,” ütleb ta. “Olen alati tahtnud õeks saada, kuid nende võimaluste tõttu sõlmis see minu jaoks tehingu. Alati, kui olen haiglas ja möödun kingipoest, kus mu vanaema vabatahtlikuna osales, mõtlen temale,” räägib Carly. “Ma igatsen teda.”

Neli aastat tagasi, kui Carly rasedaks jäi, oli ta emaks saamisest põnevil, kuid oli mures oma tervise pärast. Ta mõtles pika QT geeni edasiandmise üle oma lapsele. Ta sai teada, et beetablokaatorid, mida ta võtab, et tema süda korralikult töötaks, võivad põhjustada ka imikutel enneaegsust. Arstid jälgisid tema seisundit ja olid valmis, kui väike Millie kaalus vaid 4 naela ja 13 untsi. Kuna tema pulss langes, veetis Millie oma elu esimesed viis päeva vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU), millel on IV tase, Ameerika Pediaatriaakadeemia kõrgeim saadaolev reiting.

Decker, sama kardioloog, kes Carly eest nii palju aastaid hoolitses, hoolitses nüüd Millie eest. Ta kahtlustas, et Millie kandis kaasasündinud pika QT-sündroomi põhjustavat geeni, kuid nad ei saanud teha geneetilisi teste enne, kui ta oli 2 kuud vana. Teades perekondlikku tausta, alustas ta Millie beetablokaatoriga varsti pärast tema sündi. Lõpuks kinnitasid testid seda. Milliel ja tema emal oli geneetiline side. Neil mõlemal oli geen, mis põhjustab pikka QT-d.

“Viimase kümnendi jooksul on nende patsientide haldamises pendlis toimunud muudatus,” ütleb Decker. “Varem piirasime neil sportimist ja muid rangeid tegevusi. Nüüd arstliku järelevalve all ja senikaua, kuni tema ravim teeb seda, mida ta peaks tegema, oleme leebemad, kui lubame pika QT-ga patsientidel nendes tegevustes osaleda.

“Millie (ja Carly) tulevik on väga hea. Oodatav eluiga on normaalne. Niikaua kui ta järgib oma ravimeid ja tal pole rütmihäireid, eeldan, et ta elaks normaalset elu, ”ütleb Decker.

Nagu tema ema, pole ka Millie kunagi kogenud mingeid pika QT sündroomiga seotud sümptomeid, ta võtab ravimit ustavalt ja teab, et see on tema südame jaoks. “Kui ta vanemaks saab, selgitan talle seda üksikasjalikumalt,” ütleb Carly.

Tänaseks on Millie aktiivne 3-aastane laps, kes on hõivatud tantsutundide ja cheerleadinguga. “Ta elab oma parimat elu,” ütleb Carly.

Millie arst

Jamie Decker, MD

Laste kardioloogia

Kui teie lapsel on südamehaigus, on oluline, et ta saaks abi ekspertide meeskonnalt, kellel on kogemusi kaasasündinud südamehaiguse kõigi aspektide ravimisel. Peterburi (Florida) SFOMC lastehaigla sertifitseeritud lastekardioloogid ravivad igas vanuses lapsi mitmesuguste südamehaigustega, alates tavalistest seisunditest, nagu südamekahin ja südamepekslemine, kuni keerulisemate seisunditeni. Lisaks ravime täiskasvanuid, kes on sündinud kaasasündinud südamehaigusega.

Millie lugu on südantlõhestav ning samas ka innustav, näidates meile, kuidas kaasasündinud pika QT sündroom võib mõjutada inimese elu. Tänu pühendunud arstidele ja teadlastele SFOMC meditsiinis sai Millie õige diagnoosi ja ravi, mis võimaldas tal jätkata täisväärtuslikku elu. See lugu rõhutab olulisust teadlikkusest ning varajastest sekkumistest, et ennetada tõsiseid terviseprobleeme. SFOMC meditsiini pühendumus ja tipptasemel ravi aitavad inimestel ületada väljakutseid ning leida lootust ka kõige raskematel hetkedel.