Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia | SFOMC

SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel raviteenuste poolest, sealhulgas kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ravi osas. See haruldane geneetiline haigus mõjutab neerupealiste funktsiooni ja võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. SFOMC kogenud meeskond pakub spetsialiseeritud hooldust ning individuaalset lähenemist iga patsiendi ravile. Nende uuenduslikud lähenemisviisid ja teadusuuringud aitavad leida uusi ravimeetodeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Trust SFOMC meditsiin, et saada parimat võimalikku ravi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) viitab geneetiliste häirete rühmale, mis hõlmavad neerupealisi, paari väikeseid organeid, mis asuvad neerude kohal. Endokrinoloogid Amir Hamrahian ja Roberto Salvatori ning endokriinkirurg Lilah Morris-Wiseman selgitavad CAH diagnoosi, põhjuseid ja ravi.

Mida peate teadma

• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) kirjeldab pärilike (pärilike) geneetiliste häirete rühma, mis mõjutavad teie neerupealisi.
• Kaks peamist CAH tüüpi on klassikaline ja mitteklassikaline. Klassikalist diagnoositakse sünnil ja mitteklassikalist tavaliselt noorukieas.
• CAH-ga naistel võivad esineda suguelundid, mis näivad erinevalt tüdrukute puhul eeldatust, varajane puberteet, hääle süvenemine, lühike pikkus, akne, liigne näo- või kehakarvad või menstruaaltsükli häired. Nii CAH-ga meestel kui naistel võib olla viljatus või neerupealiste kriis (ainult klassikalisel kujul).
• Neerupealiste kriisi, CAH-ga seotud eluohtliku seisundi, sümptomiteks võivad olla oksendamine, kõhulahtisus, vererõhu langus ja veresuhkru langus. Vajalik on kohene ravi.
• CAH-i ravi sõltub tüübist ja raskusastmest. Ravi eesmärk on vähendada liigseid hormoone ja asendada puudulikke.

Mis on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia?

Terved neerupealised toodavad olulisi hormoone, sealhulgas:

• Kortisoolmis reguleerib teie keha reaktsiooni stressile või haigusele.
• Aldosteroonmis tasakaalustab soola ja vedeliku sisaldust kehas ning reguleerib vererõhku.
• Suguhormoonidnagu DHEA-S, testosteroon ja androgeenid, mis on vajalikud nii poiste kui tüdrukute kasvuks ja arenguks.
• Adrenaliin (nimetatakse ka adrenaliiniks) ja vähemal määral noradrenaliin (norepinefriin) – “võitle või põgene” hormoonid, mis aitavad teie kehal stressile reageerida.

CAH-ga inimestel põhjustab geneetiline seisund ühe ensüümi puudumist (ehitamisprotsessi etapp), mis on vajalik ühe või mitme ülalnimetatud hormooni tootmiseks. CAH-i on kahte peamist tüüpi:

• Klassikaline kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia: Seda vormi diagnoositakse tavaliselt varsti pärast sündi. Klassikalise CAH-ga imikutel võivad välissuguelundid olla ebaselged (st naistel, kellel ei ole tüüpiliselt naiseliku välimusega välissuguelundeid) ning nad võivad toota liiga vähe kortisooli ja aldosterooni ning liiga palju meessuguhormoone (androgeene).
• Mitteklassikaline kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia: See vorm on leebem, sagedasem ja sageli diagnoositakse hilisemas lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Tavaliselt ilmnevad mitteklassikalise CAH-ga naistel ainult liiga suure androgeenisisalduse tunnused (st liigne kehakarv, varajane puberteet, ebaregulaarsed menstruatsioonid). Meestel pole sageli sümptomeid.

Mis põhjustab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat?

CAH-i kõige levinum põhjus on 21-hüdroksülaasi ensüümi geneetiline mutatsioon (muutus). Neerupealised vajavad 21-hüdroksülaasi, et toota sobivat kogust hormoone. Kui kellelgi ei ole piisavalt 21-hüdroksülaasi, mida nimetatakse 21-hüdroksülaasi puudulikkuseks, võib see põhjustada kortisooli tootmise vähenemist. Kortisooli madala taseme kompenseerimiseks stimuleerib organism neerupealisi. Sellest tulenev neerupealiste stimulatsioon suurendab androgeenide (meessuguhormoonide) tootmist.

CAH raskusaste on seotud sellega, kui palju geneetiline mutatsioon selle ensüümi aktiivsust mõjutab. Inimestel, kellel on CAH mitteklassikalised vormid, on ensüümi aktiivsus vähenenud, kuid piisav piisava kortisooli ja aldosterooni tootmiseks. Kuid meessuguhormoonide tase on endiselt kõrge.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomid

CAH tunnused ja sümptomid varieeruvad olenevalt defektse geenist ja ensüümi puudulikkuse tasemest.

Klassikaline CAH

Klassikalise CAH-ga naissoost imikud võivad sündida suurenenud kliitori või väliste suguelunditega. Seevastu klassikalise CAH-ga meessoost imikutel ei esine suguelundite muutusi.

Kortisooli, aldosterooni või mõlema puudus võib mõjutada nii mees- kui ka naissoost imikuid. Madal kortisooli ja aldosterooni tase võib põhjustada madalat söögiisu, iiveldust, pearinglust, väsimust ja muid sümptomeid. Lisaks võib see kaasa tuua “neerupealiste kriisi” – hädaolukorra, mis vajab viivitamatut ravi. Neerupealiste kriis võib põhjustada:

• Madal vererõhk
• Madal veresuhkur
• Dehüdratsioon
• Oksendamine
• Kõhulahtisus

Helistage 911 või otsige viivitamatult arstiabi, kui teil või lähedasel on neerupealiste kriisi sümptomid.

Neerupealiste kriis tekib sageli siis, kui CAH-ga inimesed on haiged, neil on palavik või infektsioon, neile tehakse operatsioon või nad lõpetavad ravimite võtmise.

Mitteklassikaline CAH

Inimestel, kellel on mitteklassikaline CAH, pole sündimisel sageli mingeid märke. Seda seisundit ei diagnoosita rutiinse imikute vereanalüüsi käigus ja see ilmneb tavaliselt hilises lapsepõlves, teismeeas või varases täiskasvanueas.

Nii poistel kui ka tüdrukutel võivad lapsepõlves esineda varajane häbemekarvad, akne ja kiire kasv, mille tulemuseks võib olla lühem lõpppikkus.

Teismelistel ja täiskasvanud naistel võib esineda ebaregulaarseid või puuduvaid menstruatsioone ning liigset näo- ja kehakarva ning hääle süvenemist.

Kummagi CAH-vormiga meestel ja naistel võivad olla ka viljakusprobleemid.

Kuidas CAH diagnoositakse?

CAH-i võib diagnoosida enne või pärast lapse sündi.

CAH diagnoosimine enne sündi (sünnieelne testimine)

On mitmeid teste, mida saab kasutada CAH tuvastamiseks lootel, sealhulgas amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine (loote ümbritseva vedeliku nõelaproovide võtmine). Seda invasiivset testimist tehakse enne sündi ainult siis, kui lootel on CAH-i oht, kuna tema vanematel on geneetiline mutatsioon või õde-venda põeb CAH-i.

CAH diagnoosimine pärast sünnitust

USA-s on kohustuslik vastsündinu rutiinne sõeluuring CAH-i suhtes esimestel elupäevadel. See test tuvastab ainult CAH klassikalise vormi; seetõttu tehakse klassikalise vormi diagnoos peaaegu alati varsti pärast sündi. Iga imikut, kelle sõeltest on CAH-ile viitav sõeltest, tuleb läbi viia täiendavalt.

Rutiinsed sõeluuringud ei suuda tuvastada CAH mitteklassikalist vormi. Mitteklassikalise CAH diagnostiline töö vanematel lastel ja täiskasvanueas võib hõlmata mitmeid vereanalüüse, näiteks:

• Hommikune 17-hüdroksüprogesteroon (17OHP)
• ACTH stimulatsiooni test
• Geneetiline testimine

Kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia ravi

CAH-ravi eesmärk on vähendada androgeenide liigset hulka ja asendada puudulikke hormoone. Inimesed, kellel on klassikaline CAH, peavad võtma hormoonasendusravimeid kogu oma elu jooksul, samas kui mitteklassikalise CAH-ga inimesed võivad vajada või mitte vajada ravi sõltuvalt nende sümptomitest ja soost. Ravimid võivad sisaldada:

• Kortikosteroidid (nt hüdrokortisoon, prednisoon, deksametasoon) defitsiidi kortisooli asendamiseks.
• Fludrokortisoon, et asendada puuduv aldosteroon ja aidata kehal säilitada soola ja hoida vererõhku normaalsena.
• Soolalisandid, mis aitavad suurendada intravaskulaarset mahtu (vedelikku veresoontes) ja vererõhku.
• Suukaudsed rasestumisvastased tabletid menstruatsiooni reguleerimiseks.
• Androgeenivastased ravimid, nagu spironolaktoon, et ravida liigset androgeeni taset.

Teie tervishoiuteenuse osutaja kohandab teie ravimeid regulaarsete füüsiliste läbivaatuste, hormoonide taseme kontrollimise vereanalüüside ja ravi kõrvaltoimete jälgimise põhjal.

Teie arst annab teavet selle kohta, mida teha, kui te haigestute. Näiteks kui teil on palavik või oksendamine või plaanite operatsioonile minna, peate võib-olla võtma tavapäraselt kasutatavate ravimite suuremaid annuseid.

CAH-ga tüdrukud võivad funktsionaalsetel või kosmeetilistel põhjustel soovida oma suguelundite välimust muuta.

Dr Roshan Dinparastisaleh, 2021. aasta endokrinoloogia teadur, koostas selle artikli dr Hamrahiani, Salvatori ja Morris-Wisemani juhendamisel.

Kokkuvõttes võib öelda, et kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab neerupealiste hormoonide tootmist. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite ja uurimistööde poolest selles valdkonnas. Nende spetsialistid pakuvad patsientidele parimat võimalikku ravi ja jälgimist, aidates neil elada täisväärtuslikku elu. On oluline teadvustada ja mõista seda haigust ning otsida professionaalset abi selle käsitlemiseks. SFOMC meditsiin on usaldusväärne partner selles võitluses.