Kaasasündinud müotoonia: põhjused, sümptomid ja prognoos

Kaasasündinud müotoonia on haruldane neuromuskulaarne haigus, mis mõjutab lihaste kontrolli ja liikuvust. Kuigi selle põhjused pole täielikult teada, on teada, et see tekib geneetiliste mutatsioonide tulemusel. Sümptomid võivad hõlmata lihaste jäikust, piiratud liikuvust ja raskusi liikumises. Haiguse prognoos võib olla erinev, kuid õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Selles artiklis vaatleme lähemalt kaasasündinud müotoonia põhjuseid, sümptomeid ja prognoosi.

Kaasasündinud müotoonia on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste jäikust ja lihaste kasvu. Sümptomiteks võivad olla ka kohmakus, lihaskrambid ja nõrkus. Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad seda seisundit lapsepõlves elektromüogrammide, lihaste biopsia ja geneetilise testimise abil. Ravivõimalused hõlmavad harjutusi, füsioteraapiat ja ravimeid.

Ülevaade

Mis on kaasasündinud müotoonia?

Kaasasündinud müotoonia on haruldane haigus, mille puhul teie lihased ei suuda kohe pärast kokkutõmbumist lõõgastuda. See seisund võib põhjustada lihaste jäikust, mis mõjutab teie liikumisvõimet. Kaasasündinud müotoonia võib samuti suurendada teie lihaste suurust ja põhjustada lihaskrampe.

Kaasasündinud müotoonia mõjutab teie lihasmembraani kloriidikanaleid. See haigus on klassifitseeritud mittedüstroofseks müotooniahäireks – teie lihase struktuur jääb puutumatuks, kuid lihaste kontraktsiooni reguleeriv elektriprotsess on ebanormaalne.

Mõnel inimesel on kerge lihaste jäikus. Teistel on tõsine jäikus, mis mõjutab nende võimet:

• Roni trepist.
• Tõuse istumisasendist püsti.
• Avage nende silmad täielikult pärast nende sulgemist, näiteks pärast nutmist või aevastamist.
• Pärast kätlemist vabastage nende haare.
• Kõndige või jookske.

Geeni defektid põhjustavad kaasasündinud müotooniat, pärilikku haigust, mis edastatakse perekondades. Teil on sünnist saati kaasasündinud müotoonia, kuid inimesed ei märka sümptomeid tavaliselt enne, kui nad on vanemad.

Kaasasündinud müotooniat on kahte tüüpi:

• Beckeri haigus: Beckeri tõbi on kõige levinum kaasasündinud müotoonia tüüp. See seisund põhjustab lihasnõrkuse rünnakuid, sageli teie kätes ja jalgades. Beckeri tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 4–12-aastaselt.
• Thomseni haigus: Thomseni tõbi on kaasasündinud müotoonia haruldasem ja kergem vorm. Selle haigusseisundi sümptomid ilmnevad esimestest elukuudest kuni 2–3-aastaseks saamiseni.

Kes võib saada kaasasündinud müotoonia?

Ainult ebanormaalse geeniga inimestel on häire. Inimestel, keda sünnihetkel peetakse meesteks (DMAB), on tavaliselt raskemad sümptomid.

Kui levinud on kaasasündinud müotoonia?

Ühel inimesel 100 000-st on kaasasündinud müotoonia. Skandinaaviamaade, näiteks Soome, Norra ja Rootsi inimestel esineb sagedamini kaasasündinud müotooniat. Nendes riikides esineb haigus 1 inimesel 10 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kaasasündinud müotooniat?

Geeni muutus (mutatsioon) põhjustab kaasasündinud müotooniat. Lapsed pärivad need geenimutatsioonid ühelt või mõlemalt oma vanemalt. Vanem ei pruugi mõista, et tal on geen, kuni nende lapsel tekivad sümptomid.

Defektsed geenid, mis pärinevad mõlemalt vanemalt, põhjustavad Beckeri haigust. Ühe vanema defektne geen põhjustab Thomseni tõbe.

Millised on kaasasündinud müotoonia sümptomid?

Kaasasündinud müotoonia peamine sümptom on võimetus lihaseid kiiresti pärast kokkutõmbumist lõdvestada, seda seisundit nimetatakse müotooniaks. Müotoonia võib halveneda pärast puhkeperioodi või külma temperatuuriga.

Muud kaasasündinud müotoonia sümptomid on järgmised:

• Lämbumine, oksendamine ja refluks, eriti väikelastel.
• Kohmakus ja sagedased kukkumised.
• Raskused närimisel, neelamisel (düsfaagia) või rääkimisel.
• Topeltnägemine või laisk silm.
• Suurenenud lihased (hüpertroofia), mis toob kaasa sportliku välimuse. Beckeri haigus põhjustab tavaliselt suuremaid lihaseid kui Thomseni tõbi.
• Lihaskrambid.
• Jäikus, eriti silmalaugude, näo, käte, jalgade ja keele piirkonnas.
• Nõrkus, kui teil on Beckeri tõbi.

Meestel on tavaliselt halvemad sümptomid kui naistel. Kuid naiste sümptomid võivad raseduse ja menstruatsiooni ajal halveneda.

Thomseni haiguse sümptomid algavad tavaliselt varem ja mõjutavad esmalt teie nägu ja käsi. Beckeri haiguse sümptomid algavad sageli hiljem ja mõjutavad kõigepealt teie jalgu.

Kaasasündinud müotoonia võib mõjutada teie reaktsiooni anesteesiale. Kui teil on plaanis operatsioon, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga ja teavitage sellest anestesioloogi, kes teie eest operatsiooni ajal hoolitseb.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud müotooniat?

Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad kaasasündinud müotooniat lapsepõlves. Teie tervishoiuteenuse osutaja küsib sümptomite ja perekonna terviseajaloo kohta. Nad teevad eksami, et testida lihaste jäikust, sealhulgas:

• Paludes teil silmad kiiresti avada ja sulgeda.
• Vaadake, kas saate kiiresti esemest haaret vabastada või rusika avada ja sulgeda.
• Reflekside testimiseks koputage väikese haamriga (löökpilliga) lihastele.

Muud testid, mida kasutatakse kaasasündinud müotoonia diagnoosimiseks, on järgmised:

• Vereanalüüsi: Teie tervishoiuteenuse osutaja võib testida ensüümi kreatiinkinaasi (CK). Lihaskahjustused võivad tõsta CK taset.
• Elektromüograafia (EMG): Elektromüogramm mõõdab teie lihaste elektrilisi impulsse. See võib aidata eristada lihasehäireid närvihäiretest.
• Geneetiline testimine: See test otsib geenimuutusi, mis põhjustavad kaasasündinud müotooniat.
• Lihasbiopsia: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie lihasest väikese koeproovi mikroskoobi all testimiseks. Kaasasündinud müotoonia biopsiad näivad tavaliselt normaalsed, kuid neil võivad olla kerged kõrvalekalded.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kaasasündinud müotooniat?

Kaasasündinud müotoonia puhul ei pruugi te vajada spetsiifilist ravi. Kerge treening pärast puhkamist võib aidata vähendada lihaste jäikust. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka füsioteraapiat, mis aitab teil lihaste funktsiooni säilitada.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada ravimi, mis blokeerib teie lihasmembraani naatriumikanali. See võib aidata lihaskrampide ja jäikuse korral. Meksiletiin on selle seisundi peamine ravim.

Kuidas ma saan hallata kaasasündinud müotoonia sümptomeid?

Kaasasündinud müotoonia sümptomite leevendamiseks võite:

• Vältige külma temperatuuri.
• Treeni regulaarselt. Teie sümptomid võivad kaduda, kui teie lihased soojenevad (soojenemisnähtus).
• Piirata või juhtida stressi.
• Vajadusel muutke oma dieeti. Sööge toite, mida saate kergesti alla neelata, et vähendada lämbumisohtu.
• Vältige teatud tüüpi ravimeid, mis võivad sümptomeid halvendada.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada kaasasündinud müotoonia riski?

Kuna kaasasündinud müotoonia on geneetiline seisund, ei saa te oma riski vähendada.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on kaasasündinud müotoonia?

Kaasasündinud müotoonia tavaliselt aja jooksul ei süvene. Enamik selle seisundiga inimesi võib oodata täisväärtuslikku elu.

Kui jääte või soovite rasestuda, pöörduge spetsialisti poole. Nad tagavad, et teate, kuidas oma seisundit raseduse ajal ja pärast seda hallata.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib saata teid geeninõustaja juurde, et arutada, kuidas see haigus teie lastele edasi kandub.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kukkumisohu vähendamiseks saate teha oma kodu-, kooli- ja töökeskkonnas väikeseid muudatusi. Nende sammude võtmine võib parandada teie ohutust ja elukvaliteeti.

Kaasasündinud müotoonia on geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste jäikust ja lihaste kasvu. Kaasasündinud müotoonia võib olla üks kahest tüübist, Beckeri tõbi või Thomseni tõbi. Sümptomiteks võivad olla neelamisraskused, suurenenud lihased ja nõrkus. Kaasasündinud müotooniat saate kontrollida regulaarse treeningu, füsioteraapia, vallandajate ja ravimite vältimisega. Enamik selle häirega inimesi elab täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Kokkuvõttes on kaasasündinud müotoonia haruldane geneetiline seisund, mille põhjustajaks on muutused teatud geenides. Sümptomid võivad olla erinevad, kuid üldiselt hõlmavad lihaspinget ja liikumisraskusi. Õige diagnoosimine ja ravi võivad parandada prognoosi ning leevendada sümptomeid. Kuigi kaasasündinud müotoonia võib olla eluiga mõjutav seisund, on varajane diagnoosimine ja õige ravi võti parema elukvaliteedi tagamiseks. On oluline leida spetsialiste, kes saavad pakkuda parimat võimalikku ravi ja tuge patsiendile ja nende perekonnale.