Kaasasündinud müopaatiad: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Kaasasündinud müopaatiad mõjutavad lugematuid inimesi üle maailma, jättes paljud otsima vastuseid nende mõistatuslike Haiguste kohta. Need neuromuskulaarsed häired esinevad juba sünnist alates, põhjustades lihasnõrkust ja -väsimust. Artiklis käsitleme süvitsi sümptomeid, mis piiravad igapäevaelu, uurime põhjuseid, mis ulatuvad geneetilistest mutatsioonidest kuni keskkonnateguriteni, ning avame väljavaateid, kuidas nende haigustega elada ja potentsiaalselt neid ravida. Ühine meiega teekonnal sügavamale arusaamisele kaasasündinud müopaatiate keerukast maailmast.

Kaasasündinud müopaatia on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab teie lapse lihastoonuse puudumist ja lihasnõrkust. Kaasasündinud müopaatiat on mitut erinevat tüüpi. Kaasasündinud müopaatia on põhjustatud geneetilisest muutusest (mutatsioonist) ühes mitmest geenist. Väljavaade sõltub teie lapse seisundi tüübist ja raskusastmest.

Ülevaade

Mis on kaasasündinud müopaatia?

Kaasasündinud müopaatia on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab lihasnõrkust. Kaasasündinud tähendab “sünnihetkel” ja müopaatia tähendab “lihaste haigust”. Kaasasündinud müopaatiaga imikutel puudub sündides lihastoonus. Muud haigusseisundi tunnused hõlmavad skeletiprobleeme (nagu nõrgad või valesti joondatud luud), hingamis- ja toitumisprobleeme. Sümptomid võivad ilmneda sündides, imikueas või kogu lapsepõlves.

Millised on kaasasündinud müopaatia erinevad tüübid?

Kaasasündinud müopaatiat on kuus peamist tüüpi, kuid tuvastatud on ka teisi haruldasi tüüpe. Erinevad tüübid erinevad sümptomite, raskusastme, ravivõimaluste ja väljavaadete poolest.

Kaasasündinud müopaatia kuus peamist tüüpi on:

Keskne tuumhaigus

Tsentraalne südamikuhaigus on tuummüopaatia tüüp. Südamiku müopaatia on kõige levinum kaasasündinud müopaatia tüüp. Tavaliselt täheldatakse imikutel floppiness (hüpotoonia). Lastel on hilinenud verstapostid ning mõõdukas käte ja jalgade nõrkus. Siiski näib, et nõrkus ei süvene aja jooksul. Muutus (mutatsioon) RYR1 geen põhjustab kesksüdamehaigust.

Minicore (mitmetuumaline) haigus

Minicore (mitmetuumaline) haigus on teist tüüpi tuummüopaatia. Sellel on palju alatüüpe. Enamik alatüüpe hõlmavad tugevat nõrkust kätes ja jalgades. Sageli täheldatakse ka skolioosi (lülisamba kõverust). Hingamisraskused on tavalised ja silmaliigutused võivad nõrgeneda. Mutatsioon RYR1 geen või mõni muu geen põhjustab mitmetuumalist haigust.

Nemaliini müopaatia

Nemaliinne müopaatia on veel üks levinud kaasasündinud müopaatia. Nemaliini müopaatiaga imikutel on tavaliselt hingamis- ja toitumisprobleemid. Samuti on neil sageli nõrkus näos, kaelas, kätes ja jalgades. Lisaks võivad tekkida luustiku tüsistused, näiteks skolioos. Mutatsioon ühes mitmest geenist, sealhulgas NEM2, ACTA1 jaTPM2põhjustab nemaliini müopaatiat.

Tsentronukleaarne müopaatia

Tsentronukleaarne müopaatia on väga haruldane kaasasündinud müopaatia. Sümptomiteks on nõrkus beebi kätes, jalgades ja näos, rippuvad silmalaugud ja probleemid silmade liikumisega. Nõrkus kipub aja jooksul süvenema. Mutatsioon DNM2, BIN1 või RYR1 geen põhjustab tsentronukleaarset müopaatiat.

Müotubulaarne müopaatia

Müotubulaarne müopaatia on haruldane kaasasündinud müopaatia, mis mõjutab tavaliselt ainult meessoost lapsi. Loppis ja nõrkus on väga tõsised. Hingamis- ja neelamisraskused on tavalised. Tavaline on ka haigusseisund, mida nimetatakse osteopeeniaks (nõrgad luud). Paljud lapsed ei ela oma esimest eluaastat üle. Mutatsioon MTM1 geen põhjustab müotubulaarset müopaatiat.

Kaasasündinud kiudude tüüpi disproportsionaalne müopaatia

Kaasasündinud kiud-tüüpi disproportsionaalne müopaatia on haruldane seisund, mis saab alguse leetusest. Sümptomiteks on näo, käte ja jalgade nõrkus koos hingamisraskustega. Enamik imikuid on tõsiselt kahjustatud, kuid nende hingamisfunktsioon võib vanusega paraneda. Mutatsioonid TPM3 geen, ACTA1 geen, TPM2 geen, MYH7 geen ja RYR1 geen on leitud lastel, kellel on kaasasündinud kiud-tüüpi disproportsionaalne müopaatia.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kaasasündinud müopaatia sümptomid?

Kaasasündinud müopaatia sümptomid võivad olenevalt tüübist erineda. Need võivad esineda sündides või areneda imiku- ja lapsepõlves. Kaasasündinud müopaatia kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Floppiness (hüpotoonia): Teie lapse lihastoonuse kaotus, mis võib aja jooksul areneda.
• Lihaste nõrkus: Kõige sagedamini on kahjustatud teie lapse kaela, õlgade ja vaagna (proksimaalsed lihased) lihased.
• Hingamisraskused: Hingamislihaste nõrkuse tõttu on õhupuudus või tunne, et te ei saa oma kopse õhuga täita.
• Arengu viivitused: verstapostid, nagu istumine või ümberpööramine, ei ole ootuspäraselt täidetud.
• Toitumisega seotud probleemid: Rinnast või pudelist imemine, lusikast söömine, närimine ja joomine võivad kõik olla ebatavalised ja rasked.
• Kukkumine/komistamine: Väikelapsed võivad lihasnõrkuse tõttu kukkuda või komistada.

Mis põhjustab kaasasündinud müopaatiat?

Muutused (mutatsioonid) spetsiifilistes geenides põhjustavad enamikku kaasasündinud müopaatiaid. Muutused nendes geenides põhjustavad probleeme teie lapse lihastes, teie lapse lihaseid stimuleerivates närvides ja teie lapse ajus.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud müopaatia?

Teie lapse sünnijärgne tervishoiuteenuse osutaja, tavaliselt neonatoloog või lastearst, viib kaasasündinud müopaatia diagnoosimiseks läbi füüsilise läbivaatuse. Nad võivad diagnoosi kinnitamiseks nõuda mitmeid teste ja suunavad teid neuroloogi ja võib-olla geneetiku juurde. Need testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsi: Vereanalüüs võib kontrollida lihasensüümi, mida nimetatakse kreatiinkinaasiks, suurenenud taset.
• Elektromüogramm (EMG): EMG võib mõõta teie lapse lihaste elektrilist aktiivsust.
• Lihaste biopsia: Lihase biopsia võib uurida raku muutusi teie lapse lihastes.
• Geneetiline testimine: Geneetiline testimine võib otsida muutusi müopaatiat põhjustavates geenides.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kaasasündinud müopaatiat?

Tsentraalse tuumhaiguse ja mitmetuumalise haiguse ravi võib hõlmata albuterooli nimelise ravimi kasutamist. Albuterooli peetakse eksperimentaalseks, kuid on näidatud, et see aitab vähendada teie lapse nõrkust. Siiski ei ravi see häiret.

Igat tüüpi kaasasündinud müopaatia ravi hõlmab teie lapse sümptomite juhtimist. Need ravimeetodid peaksid hõlmama:

• Vajadusel ortopeediline ravi.
• Füsioteraapia.
• Tööteraapia.
• Kõneteraapia.

Täiendavaid eksperimentaalseid ravimeetodeid, nagu geeniteraapiad, arendatakse endiselt välja.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada kaasasündinud müopaatiaga lapse saamise riski?

Kuna kaasasündinud müopaatia on geneetilise muutuse (mutatsiooni) tagajärg, ei saa häiret ennetada. Kui olete mures geneetilise seisundiga lapse saamise pärast, peaksite rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise ja võimaliku geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on kaasasündinud müopaatia?

Kaasasündinud müopaatia prognoos varieerub suuresti sõltuvalt teie lapse seisundi tüübist ja raskusastmest. Kaasasündinud müopaatia võib põhjustada pikaajalisi skeletiprobleeme, näiteks:

• Vähenenud liigeste liikuvus.
• Puusaliigese probleemid.

Ka oodatav eluiga on erinev. Kui teie lapsel on tõsised hingamisraskused, võib tal tekkida hingamispuudulikkus või tüsistused, nagu kopsupõletik. Kui teie lapsel on aga kerge haigusseisund, võib ta kasvada täisväärtuslikuks eluks. Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga oma lapse konkreetsest seisundist.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on kaasasündinud müopaatial ja lihasdüstroofial?

Lihasdüstroofia on ka geneetiline seisund, mis põhjustab lihasnõrkust. Siiski on mitmeid erinevusi. Kaasasündinud müopaatia korral ilmnevad sümptomid sündides või arenevad imiku- või lapsepõlves. Lihasdüstroofia korral on mõnel inimesel sümptomid juba sündides, kuid teistel tekivad sümptomid kogu lapsepõlves või täiskasvanueas.

Lihasdüstroofia korral kipuvad lihased degenereeruma ja taastuma. Lihasdüstroofia on progresseeruv haigus, mis tähendab, et sümptomid võivad aja jooksul süveneda. Lisaks on aja jooksul sageli kahjustatud süda ja kopsud. Laboratoorsed testid aitavad neid kahte haigust eristada.

Uudiste saamine, et teie lapsel on haruldane pärilik haigus, võib olla keeruline ja üle jõu käiv. Siiski töötab teiega koos spetsialistide meeskond, et pikendada teie lapse eluiga ning muuta ta võimalikult mugavaks ja funktsionaalseks. Saadaval on tugi, mis aitab teil ja teie perel lapse diagnoosis navigeerida või ootamatu kaotuse korral toime tulla. Kui teie perekonnas on esinenud müopaatiat ja plaanite rasestuda, arutage oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilist testimist. Nad võivad aidata teil tuvastada teie riski saada geneetilise seisundiga laps.

Lõpetuseks võime tõdeda, et kaasasündinud müopaatiad esitavad väljakutseid nii patsientidele kui ka meditsiinitöötajatele. Sümptomid varieeruvad kergest lihasnõrkusest kuni raskete motoorsete häireteni, mis nõuavad sageli pikaajalist ravi ja tuge. Põhjused on enamasti geneetilised, ja kuigi praegune meditsiinitehnoloogia suudab diagnoosida paljusid müopaatiaid, jääb ravi siiski sümptomaatiliseks. Väljavaade sõltub suuresti müopaatia tüübist ja raskusest, kuid teadustöö ja geneetiliste teraapiate arendamine annavad lootust parema ravi suunas tulevikus.