Kaasasündinud maksadefektid | SFOMC

Kaasasündinud maksadefektid on haruldased, kuid tõsised terviseprobleemid, mis võivad mõjutada vastsündinuid ja lapsi. SFOMC meditsiinikeskuses pakutakse eksperditeadmisi ja tipptasemel ravi nendele patsientidele. Meie meeskond on pühendunud patsientide parimate tulemuste saavutamisele, kasutades uuenduslikke lähenemisviise ja kõige kaasaegsemaid ravimeetodeid. Olles üks juhtivaid meditsiinikeskusi maailmas, saate olla kindel, et teie laps on parimate spetsialistide hoole all. SFOMC meditsiin – teie ja teie pere tervise teenistuses.

Mis on kaasasündinud maksadefektid?

Kaasasündinud maksadefektid on sünnihetkel esinevad maksahäired. Nad on haruldased. Need maksahäired blokeerivad tavaliselt sapiteed. See mõjutab sapi väljavoolu. Sapp on maksas toodetud vedelik. See aitab seedimist. Sapiteed võtavad maksast sapi ja viivad selle säilitamiseks sapipõide. Seejärel kannavad nad sapi seedimiseks peensoolde.

Kui sapijuhad on ummistunud, koguneb sapp maksa. See kahjustab maksa.

Mõned kaasasündinud maksadefektid on järgmised:

• Sapiteede atresia.
  Eluohtlik seisund imikutel, kui sapiteed on ummistunud või ebanormaalselt arenenud. See blokeerib sapi väljavoolu maksast.
• Sapiteede (koledokaalne) tsüst.
  Seisund, kus maksajuha moodustub ebanormaalselt. See võib blokeerida ka sapi väljavoolu.
• Alagille’i sündroom.
  Liiga vähe sapiteed, mis on seotud muude kõrvalekalletega, sealhulgas südame, luude, näojoonte, silmade ja teistega.

Mis põhjustab kaasasündinud maksadefekte?

Tervishoiuteenuse osutajad ei tea kaasasündinud maksadefektide täpset põhjust. Tõenäoliselt on need põhjustatud millestki, mis juhtus loote arengu ajal või sünniajal. See võib juhtuda ühe või mitme järgmise tõttu:

• Viiruslik või bakteriaalne infektsioon pärast sündi

• immuunsüsteemi probleem, näiteks kui immuunsüsteem ründab maksa või sapiteed teadmata põhjustel

• Geneetiline mutatsioon. See on pikaajaline muutus geeni struktuuris.

• Probleem loote maksa ja sapiteede arengu ajal

• Kokkupuude mürgiste ainetega

Millised on kaasasündinud maksadefektide sümptomid?

Kaasasündinud maksadefektidel, mis mõjutavad sapi väljavoolu, on mõned ühised sümptomid. Iga lapse sümptomid võivad erineda, kuid võivad hõlmata:

• Naha ja silmade kollasus (ikterus)

• Tume uriin

• Kahvatu, valge või halli värvi väljaheide

• Kõhu mass

• Kõhuvalu

• Ei võta kaalus juurde (ebaõnnestumine)

Kaasasündinud maksadefektide sümptomid võivad sarnaneda muude terviseprobleemidega. Diagnoosi saamiseks rääkige alati oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga.

Kuidas kaasasündinud maksadefekte diagnoositakse?

Enamikul juhtudel diagnoositakse kaasasündinud maksadefekte, mis mõjutavad sapi väljavoolu, sündides või varsti pärast seda. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kogub täieliku terviseajaloo ja teeb füüsilise läbivaatuse. Teie lapsel võivad samuti olla testid. Need sisaldavad:

• Laboratoorsed testid (veri, uriin ja väljaheide).
• Maksaensüümide testid
  .
  Spetsiaalsed vereanalüüsid, et kontrollida, kas maks on punane või paistes (põletik).
• Maksafunktsiooni testid.
  Spetsiaalsed vereanalüüsid, et näha, kas maks töötab nii, nagu peaks.
• Geneetilised testid.
  Testid, mis otsivad teatud tunnuseid, haigusi või vastuvõtlikkust haigusele, mille tulemuseks võib olla see haigus või seisund järglastel. Geneetilised testid hõlmavad sünnieelset geneetilist testimist.
• Maksa biopsia.
  Maksast võetakse koeproovid (nõelaga või operatsiooni ajal) ja kontrollitakse mikroskoobi all.
• CT skaneerimine.
  See on pilditest, mis kasutab röntgenikiirgust ja arvutit, et teha kehast üksikasjalikud kujutised. CT-skaneerimine näitab luude, lihaste, rasva ja elundite üksikasju. CT-skaneerimine on üksikasjalikum kui üldine röntgenikiirgus.
• Ultraheli.
  See pildikatse kasutab kõrgsageduslikke helilaineid ja arvutit. See loob kujutisi veresoontest, kudedest ja elunditest. Seda kasutatakse sisemiste kõhuorganite, nagu maks, põrn ja neerud, nägemiseks. Ultraheli abil saab kontrollida verevoolu läbi erinevate veresoonte.
• MRI
  .
  See pildikatse kasutab suurte magnetite, raadiosageduste ja arvuti kombinatsiooni. See teeb üksikasjalikke pilte keha elunditest ja struktuuridest. MRCP (magnetresonance cholangiopancreatography) on spetsiaalne MRI tüüp, mis pildistab sapijuha ja siseorganeid.

Kuidas kaasasündinud maksadefekte ravitakse?

Ravi sõltub teie lapse kaasasündinud maksakahjustuse tüübist. Võib osutuda vajalikuks operatsioon.

Kui teie lapsel on koledokaalne tsüst, tuleb tal teha operatsioon tsüst eemaldamiseks ja normaalse sapivoolu võimaldamiseks. Operatsiooni tüüp sõltub tsüstide asukohast ja muudest teguritest.

Sapiteede atresiaga imikuid ravitakse teatud tüüpi operatsiooniga, mida nimetatakse Kasai protseduuriks. See eemaldab kahjustatud sapijuhad ja asendab need peensoole osaga. Seejärel voolab sapp otse peensoolde. Võib osutuda vajalikuks maksa siirdamine.

Millised on kaasasündinud maksadefektide tüsistused?

Kui kaasasündinud maksadefekte ei ravita, võivad need põhjustada maksakahjustusi ja surma.

Kaasasündinud maksadefektidega elamine

Kui operatsioon on tehtud ja defekt parandatud, võivad lapsed sageli elada tervena. See sõltub ka sellest, kui suur maksakahjustus tekkis enne operatsiooni.

Kui teie lapsele oli siirdatud maks:

• Ta peab võtma äratõukereaktsioonivastaseid ravimeid (immunosupressante). Need ravimid aitavad peatada immuunsüsteemi uue maksa ründamise. Teie laps peab neid ravimeid võtma nii kaua, kuni tal on uus maks.

• Teie laps peab tõenäoliselt võtma vitamiinipreparaate.

Pärast ravi peab tema tervishoiumeeskond teie last regulaarselt kontrollima.

Teie lapse teenusepakkuja võib soovitada tugirühmi. See võib aidata teil ja teie lapsel oma seisundiga kohaneda.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teie lapsel on kaasasündinud maksakahjustuse sümptomid, helistage kohe oma lapse teenusepakkujale. Helistage teenusepakkujale ka siis, kui teie lapsel tekivad pärast ravi sümptomid.

Kui teie lapsele oli siirdatud maks, küsige oma lapse tervishoiumeeskonnalt, milliseid äratõukereaktsiooni sümptomeid peaksite otsima. Samuti küsige neilt, millal helistada oma lapse tervishoiuteenuse osutajale.

Põhipunktid kaasasündinud maksadefektide kohta

• Kaasasündinud maksadefektid on sünnihetkel esinevad maksahäired. Nad on haruldased.

• Enamikul juhtudel mõjutavad need häired sapiteed.

• Kui sapp maksas taastub, kahjustab see maksa.

• Sageli on vaja teatud tüüpi operatsiooni.

• Kui teie lapsel on sapiteede atreesia, võib osutuda vajalikuks maksasiirdamine.

Järgmised sammud

Näpunäiteid, mis aitavad teil oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Tea külastuse põhjust ja seda, mida soovid.

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.

• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teenusepakkuja teile teie lapse jaoks annab.

• Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.

• Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.

• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.

• Tea, mida oodata, kui teie laps ei võta ravimit või ei tee testi või protseduuri.

• Kui teie lapsel on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.

• Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps haigestub ja teil on küsimusi või vajate nõu.

Kokkuvõttes võib öelda, et kaasasündinud maksadefektid on haruldased, kuid olulised probleemid, mis võivad märkimisväärselt mõjutada patsientide elukvaliteeti ja pikaealisust. SFOMC meditsiin pakub tipptasemel ravi ja uurimistööd nendes valdkondades, püüdes leida uusi lahendusi ja parendusi kaasasündinud maksadefektide raviks. Nende pühendumus ja professionaalsus on muutnud nad üheks juhtivaks meditsiinikeskuseks maailmas, mis on võimeline aitama neid patsiente, kellel on keerukad maksaprobleemid.