Kaasasündinud diafragmaalne song: sümptomid, tüübid ja mis see on

“Kaasasündinud diafragmaalne song on haruldane, kuid tõsine meditsiiniline seisund, mis mõjutab vastsündinuid. See tekib siis, kui diafragma, hingamiseks vajalik lihas, ei arenenud raseduse ajal korrektselt, jättes avause, mille kaudu saavad kõhuõõne organid tungida rindkereõõnde. Selles artiklis uurime selle haigusseisundi sümptomeid, erinevaid tüüpe ning pakume ülevaadet, mis täpselt kaasasündinud diafragmaalne song endast kujutab. Saame aru nende märkide olulisusest varajase diagnostika ja ravi kontekstis.”

Kaasasündinud diafragmaalne song on teatud tüüpi song, mis tekib loote arengu ajal. See võib mõjutada loote keha moodustumist. Kui kõhuõõne organid liiguvad loote rindkeresse, võivad nad selle kopse tõrjuda. CDH-ga sündinud lastel on tavaliselt väikesed, vähearenenud kopsud ja madal vere hapnikusisaldus.

Ülevaade

Kaasasündinud diafragmaalne song tekib loote arengu ajal. Kui loote diafragma ei sulgu täielikult, võivad kõhuõõnes olevad elundid liikuda rindkeresse.

Mis on kaasasündinud diafragmaalne song?

Kaasasündinud diafragmaatiline song (CDH) on sünnidefekt, mis tekib loote arengu ajal. See tähendab, et diafragma – lihasbarjäär, mis eraldab loote kõhuõõnde rinnaõõnest – ei ole täielikult moodustunud või piisavalt tugev, et hoida kahte õõnsust lahus. See tähendab, et elundid võivad nende vahel liikuda. Kui elund läbib lihasbarjääri, nimetatakse seda herniaks.

Kui loote arengu ajal tekib diafragmasong, mõjutab see loote keha moodustumist. Selle kõhuorganid – magu, sooled, maks, sapipõis, kõhunääre ja põrn – võivad nihkuda ülespoole rinnaõõnde, kui kõik alles areneb. Kui see juhtub, võivad loote rinnus olevad lisaorganid kopse kokku ajada ja takistada nende normaalset kasvu.

Kui tõsine on kaasasündinud diafragmasong?

CDH võib olla väga tõsine. Selle haigusseisundiga sündinud lastel on tavaliselt väikesed, vähearenenud kopsud ja nõrgad veresooned. See võib sünnihetkel põhjustada madalat vere hapnikusisaldust ja hingamisraskusi. Samuti on neil kopsudes kõrge vererõhk, mis paneb südamele stressi. Need lapsed vajavad sündides kriitilist hooldust, et nende seisund stabiliseerida. Nad võivad vajada toetavat ravi kogu oma elu jooksul.

Kui levinud on kaasasündinud diafragmaalne song?

Kaasasündinud diafragmaalsong esineb ühel 2500–3500 elussünnist. Umbes pooled neist on isoleeritud kõrvalekalded, mis tekivad ilma muude tingimusteta. Teine pool esineb koos teiste geneetiliste häiretega, nagu kaasasündinud südamerikked ja Downi sündroom. Kui teil on raseduse ajal sünnieelne hooldus, näeb teie arst neid haigusseisundeid ja valmistub nendeks enne sünnitust.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kaasasündinud diafragma songa?

Kaasasündinud diafragmaalne song (CDH) on sünni ebaregulaarsus. Selle täpne põhjus pole teada, kuid see võib olla seotud:

• Geneetika.
• Kahjulik kokkupuude keskkonnaga raseduse ajal.
• Loote alatoitumus.

Millised on kaasasündinud diafragmaatilise songa tunnused ja sümptomid?

CDH-ga sündinud beebidel võib esineda:

• Ebanormaalne hingamine.
• Kiire pulss.
• Sinine värvuse muutus hapnikupuudusest (tsüanoos).
• Nõrk hingeõhk (tavaliselt ühel küljel).
• Soole helid rinnus.
• Nõgus kõht ja tünn rind.
• Kõhuvalu.
• Kõhukinnisus soole obstruktsiooni tõttu.

Millised on CDH võimalikud tüsistused?

Enamikul kaasasündinud diafragmaalsongaga imikutel on väikesed ja vähearenenud kopsud (kopsuhüpoplaasia). See võib põhjustada mitmesuguseid raskusi, sealhulgas:

• Hüpokseemia (madal vere hapnikusisaldus), mis mõjutab kõigi elundite, eriti aju ja südame tööd. Kui see on tõsine või püsiv, võib see põhjustada pikaajalisi kahjustusi.
• Pulmonaalne hüpertensioon (kõrge vererõhk kopsuarterites). See seisund koormab südame paremat vatsakest ja võib põhjustada südamepuudulikkust.
• Kopsuinfektsioonid. Vähearenenud kopsud on nakkuste, näiteks kopsupõletiku suhtes haavatavamad. See võib olla eluaegne probleem, isegi pärast songa parandamist.

CDH-ga imikud on samuti altid:

• Toitmisraskused. See võib tuleneda seedeorganite kokkusurumisest ja gastroösofageaalse refluksi sümptomitest või lihtsalt rasketest sünnioludest, mis nõuavad palju meditsiinilist sekkumist. Imikud võivad vajada pikaajalist sondiga toitmist ja neil on “ebaõnnestumine” ja kasvuprobleemid. Mõned võivad vajada GERD-i raviks operatsiooni.
• Arengu viivitused. Nii toitumis- kui ka hapnikuvaeguse tõttu võib mõnel lapsel esineda arengupeetust. Nad võivad aja jooksul vajada füüsilist, kõne- või tööteraapiat.
• Sensorineuraalne kuulmislangus. Umbes 25% CDH-ga imikutest areneb progresseeruv kuulmiskaotus. On ebaselge, kas see on haigusseisundi, ravimeetodite (nt kõrgsageduslik mehaaniline ventilatsioon ja ravimid) või mõlema komplikatsioon.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud diafragmasong?

Kaasasündinud diafragmaalne song avastatakse sageli rutiinse sünnieelse ultraheliuuringu käigus. See kuvatakse ka amniotsenteesil, sünnieelsel testil, mille abil saate teise trimestri jooksul diagnoosida geneetilisi häireid. Pärast avastamist teeb teie tervishoiuteenuse osutaja loote MRI-uuringu, et näha songa selgemalt. Nad teevad loote ehhokardiogrammi, et teada saada, kas süda on kahjustatud.

Mõnikord avastatakse CDH alles pärast lapse sündi. Teie kohaletoimetamismeeskond võib märgata respiratoorse distressi märke või anatoomilisi märke, nagu asümmeetriline rindkere või väikese või nõgusa kõhuga tünn. Neid jälgitakse rindkere röntgeni ja ehhokardiogrammiga. Nad võivad soovida võtta vereproovi, et testida teie lapse vere hapnikusisaldust ja otsida muid geneetilisi kõrvalekaldeid.

Harva pole CDH-ga sündinud lastel märgatavaid sümptomeid. Kui song on väike ega põhjusta olulisi sümptomeid, võidakse see avastada alles hilisemas lapsepõlves või isegi täiskasvanueas.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kaasasündinud diafragmaalset songa?

Lõppkokkuvõttes vajab teie laps songa parandamiseks operatsiooni. Kuid enne seda vajavad nad veel mõnda viivitamatut ravi, et vältida või hallata haigusseisundist põhjustatud muid elundikahjustusi.

Sünnieelne ravi

Kaasasündinud diafragmaalsonga arstiabi algab kohe pärast selle diagnoosimist.

Järelevalve

Raseduse ajal avastatud CDH-d jälgitakse hoolikalt. Arstid otsivad kaasasündinud probleeme teistes organsüsteemides, mis võivad olla osa keerulisemast haigusest. Samuti jälgivad nad enneaegse sünnituse märke ja otsustavad, kas neil on vaja loote huvides teie sünnitust varakult esile kutsuda. Teil peab olema juurdepääs haiglale, kus on CDH-d ravivate pakkujate spetsialiseerunud meeskond.

Fetoskoopia

Mõnel juhul võib teie tervishoiumeeskond aidata teie loodet enne sündi. Fetoskoopiline hingetoru oklusioon (FETO) on kirurgiline protseduur, mis võib aidata parandada loote kopsude suurust ja funktsiooni, kui see veel kasvab. Seda tehakse fetoskoopia abil, mis on minimaalselt invasiivne operatsioon, mis kasutab väikest valgustatud kaamerat, mida nimetatakse fetoskoobiks, et vaadata loodet läbi väikeste sisselõigete läbi naha ja emakasse.

FETO võimaldab arstil asetada õhupalli loote hingetorusse (hingamistoru). See võimaldab amnionivedelikul, mida nad hingavad, koguneda õhupalli taha kopsudesse, põhjustades kopsude laienemist. Tundub, et see laienemine parandab kopsude kasvu ja funktsiooni ning tühistab osa CDH põhjustatud kahjustustest. Mõne nädala pärast eemaldatakse õhupalli teine ​​fetoskoopiline protseduur.

Vastsündinute ravi

CDH-ga sündinud imikud vajavad tavaliselt viivitamatut intensiivravi spetsiaalse meeskonna poolt.

Hapniku tugi

Kopsuhüpoplaasiaga (vähearenenud kopsud) imikud, mis on enamik neist, vajavad esmalt hapniku toe. Mõne jaoks tähendab see mehaanilise ventilaatori külge kinnitatud hingamistoru. Teised võivad vajada agressiivsemat elutoetust, mida nimetatakse kehaväliseks membraani hapnikuga varustamiseks (ECMO). See on viis vähearenenud kopsudest ja mõnikord ka südamest mööda hiilimiseks. ECMO võtab verd arterist või veenist ja varustab verd masinas hapnikuga, enne kui saadab selle tagasi teie lapse vereringesse.

Kirurgia

Teie laps jääb intensiivravisse seni, kuni teie tervishoiumeeskond otsustab, et operatsiooni kaalumine on ohutu. Tavaliselt tähendab see, et pulmonaalne hüpertensioon on paranenud ja ECMO-d pole enam vaja. Operatsiooni ajaks paneb lasteanesteesioloog teie lapse tuimestusega magama. Lastekirurg opereerib teie last, et viia tema elundid tagasi oma kohale ja parandada diafragma defekti.

Taastumine

Kui teie laps taastub operatsioonist, hakkab ta hapnikutoest vabanema. Neid tuleb toita läbi toru, kuni hingamistoru eemaldatakse. Pärast seda saavad kõne- ja imetamisspetsialistid teie ja teie lapsega koostööd teha, et alustada suust toitmist. Mõnel lapsel kulub hapnikutoetuselt ja sondiga toitmiselt üleminek kauem kui teistel. Teie tervishoiumeeskond töötab teiega nii kaua kui vaja.

Väljavaade / prognoos

Milline on kaasasündinud diafragmasongiga sündinud laste prognoos?

CDH-ga diagnoositud imikute teatatud elulemus on 70–90%. Need lapsed sünnivad kriitiliselt haigena, kuid nende puhul, kes oma seisundi pingelistest alguspäevadest üle tulevad, paranevad väljavaated. Mõnel lapsel võivad tekkida pikaajalised tüsistused, kuid nad elavad siiski pika ja täisväärtusliku elu. Meditsiini jätkuv areng parandab nii lühiajalise ellujäämise kui ka pikaajalise tervise tõenäosust.

Pikaajaline prognoos sõltub sellest, kui raske on teie lapse seisund sündides. See on seotud songa suuruse, sellega seotud elundite ja muude tingimustega. Imikutel, kes vajavad hingamis- või toitmistoetust kauem, on suurem risk tüsistuste tekkeks, sealhulgas krooniline kopsuhaigus, kasvupuudulikkus, kuulmiskaotus ja arengupeetus. Neid lapsi jälgitakse hoolikalt kogu nende varases eas.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on diafragmasongil vs hiatal songal?

Hiatal song on teatud tüüpi diafragma song, kuid see ei ole kaasasündinud, mis tähendab, et seda ei esine sünnihetkel. See juhtub teie elu jooksul. See on väga levinud ja palju vähem tõsine kui CDH. Hiatal song tuleb läbi diafragma avause, mis oli juba olemas – koht, kus teie söögitoru läbib teie rindkerest teie kõhtu. See võib esineda lastel ja täiskasvanutel.

Hiatal song tekib siis, kui kõhuõõne surve näiteks köhimisest või raskest tõstmisest põhjustab teie diafragma nõrgenemist. See nõrgenemine mõjutab teie diafragma olemasolevat ava, kust teie söögitoru läbib. See võimaldab teie söögitoru alumisel osal ja mao ülemisel osal avausest osaliselt üles libiseda. See põhjustab kergeid sümptomeid ja ei pruugi vajada parandamist.

Kui teie laps sünnib CDH-ga, vajab ta kohest intensiivravi ja pikka haiglas viibimist. Pärast seda võivad nad vajada pikaajalist järelhooldust. Teie ja teie laps toetuvad laiale tervishoiuteenuse osutajate meeskonnale, kuhu kuuluvad lastearstid, kirurgid, toitumis- ja arenguspetsialistid ning terapeudid. Teie meeskond toetab teid igal sammul alates diagnoosimise hetkest – tavaliselt raseduse ajal – kuni teie lapse varase elu lõpuni.

Kaasasündinud diafragmaalne song on tõsine seisund, mis nõuab tähelepanu ja ravi. See seisund ilmneb kui avaus diafragmas, põhjustades siseelundite, nagu soolestiku, liikumist rindkere õõnsusse. Sümptomid võivad varieeruda kergest hingamisraskusest kuni eluohtlike komplikatsioonideni. Songa tüübid erinevad asukoha ja tekkeviisi poolest. Oluline on varajane diagnoosimine ja sobiv ravi, et vähendada tüsistuste riski ja parandada elukvaliteeti.