Kaasasündinud diafragmaalne song (CDH): Walshesi lugu | SFOMC

Kaasasündinud diafragmaalne song (CDH) on haruldane haigus, mis mõjutab imikuid ja vastsündinuid. Üks nende lugu on Walshesi lugu, mis on inspireeriv ja südantsoojendav. SFOMC meditsiin on olnud oluline osa tema ravi ja taastumise protsessis. Nende tipptasemel meditsiiniline meeskond on andnud Walshesile lootust ja tuge tema võitluses CDH vastu. Selles artiklis uurime lähemalt, kuidas SFOMC meditsiin on aidanud Walshesi ja teisi CDH-ga võitlejaid.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• Adrienne ja Jim Walsh said teada, et nende sündimata lapsel, tüdrukul, kellele nad olid juba plaaninud panna nimeks Autumn, oli diafragmas song, mis ohustas tema ellujäämist.
• SFOMC looteteraapia eksperdid viisid sügisel läbi emakasisese protseduuri ja vastsündinute meeskond pakkus pärast tüdruku sündi elupäästvat intensiivravi.
• Walshid on tänulikud koordineeritud toetuse eest, mida nad said oma tütrele, kellel läheb praegu hästi.

Kui Adrienne Walsh ja tema abikaasa Jim läksid oma esimese lapse 20-nädalast sonogrammi tegema, said nad teada, et neil on tüdruk.

Kuid mõni hetk hiljem tuli arst sisse ja Adrienne ütleb, et nägi seda tema näost: Probleem oli. Sündimata lapsel, keda Jim ja Adrienne tahtsid Autumniks kutsuda, oli puudu osa diafragmast. Seisund, mida nimetatakse kaasasündinud diafragmaatiliseks songaks või CDH-ks, on sünnieelne häire.

Diafragma on kopsude all olev lihaste kiht, mis võimaldab hingata. Diafragmas olev auk või puuduv koht võib võimaldada kõhuorganitel suruda ülespoole (herniate) rindkeresse. CDH diagnoos on laastav: vähem kui 14% nii raske CDH-defektiga loodetest kui Autumnil jääb ellu.

“Diagnoosi õppimine oli ilmselt meie elu halvim päev, ” ütleb Adrienne.

Uuenduslik protseduur pakub lootust

Kui Walshes läksid Sibley memoriaalhaiglasse (SFOMC liikmesorganisatsioon), muutus pilt heledamaks: lootust oli vähe. See meeskond suunas pere SFOMC looteteraapia keskusesse Baltimore’is, kus uuringut viisid läbi MD Ahmet Baschat ja MD Jena Miller. Meeskond katsetas uuenduslikku emakasisest ballooniprotseduuri CDH-ga imikute päästmiseks.

Nad kohtusid Milleriga 2017. aasta juulis. „Pärast spetsialistide seeriat õppisime CDH kohta rohkem tundma ja hakkasime lõpuks lootusrikkalt tundma,” ütleb Adrienne.

“Kuigi CDH puhul võib kursus olla keeruline, võib sünnieelne ravi aidata rohkematel imikutel ellu jääda, ” ütleb Miller.

Baschati ja Milleri meeskond hindas last täielikult ning Jim ja Adrienne ootasid paar küünte närimisnädalat, et teada saada, kas nad kvalifitseeruvad uuringus osalemiseks. Nad tegid.

Uuringu käigus pidid osalejad elama haiglast 30-minutilise autosõidu raadiuses, nii et järgmise paari nädala jooksul läksid Walshes nende elud välja juurima. Nad kolisid Baltimore’i ja kolisid üürikorterist Ronald McDonald House’i. Nad leidsid isegi kohaliku pere, kes võttis oma Jack Russelli terjeri juurde, kuni nad said elama.

Meeskond oli tohutult toetav…. Terviklik lähenemine ja hoolduse järjepidevus on põhjus, miks Autumn trotsis koefitsiente.

Adrienne Walsh

Augustis viis Baschat läbi protseduuri, mida kutsuti fetoskoopiliseks hingetoru oklusiooniks ehk FETOks. Kirurg juhtis kateetri Adrienne’i kõhust ja emakast. Seejärel sisestas ta pisikese õhupalli Autumni kurku ja puhus selle täis nii, et see võimaldas kopsudel laieneda.

“Emakas olles varustab platsenta last hapnikuga ja kopse pole vaja,” selgitab Baschat. “Kuid kui on kättetoimetamise aeg, peab õhk läbi hingetoru (tuuletoru) jõudma kopsudesse ja seetõttu peab õhupall olema kadunud.”

Ta ütleb. «Pärast protseduuri häiris diafragmasong Autumnil lootevett alla neelata. Selle tulemusena paisus amniootilise vedeliku kogunemine emakat, mis ohustas enneaegset sünnitust. Õnneks suutis looteteraapia meeskond lootevett tühjendada ja Adrienne’i emaka kokkutõmbeid ravida. Kuus nädalat pärast selle sisestamist õhupall tühjendati.

Lootevee suurenemise tõttu oli Adrienne osalisel voodirežiimil. Baschat tegi kõik endast oleneva, et laps ei sünniks enneaegselt, andes sügisele rohkem aega kasvada ja tugevneda. Jim lükkas oma naist kohusetundlikult ratastoolis ringi.

Ettevaatus tasus end ära: Sügis jõudis 39 nädalani ja sündis novembris Baschati tehtud keisrilõikega.

Adrienne ja Jim Walsh tervitavad beebi sügist SFOMC haiglas.

Väljakutsuv algus nõuab asjatundlikku sekkumist

Kuigi ta jõudis oma ametiaega lõpuni, algas Autumni elu raske, sündides tekkis südamepuudulikkus. Pediaatrilise intensiivravi osakonnas pidi ta saama elu toetamise vormi, mida nimetatakse kehaväliseks membraani hapnikuga varundamiseks või ECMO-ks. ECMO andis Autumni verre eluandvat hapnikku, kuna tema süda ja kopsud ei toiminud piisavalt hästi. SFOMC on üks väheseid haiglaid, millel on selline spetsiaalne võimalus.

Kui ta oli veel ECMO-s, tehti Autumnile diafragma augu parandamiseks operatsioon. Ajavahemikus 2017. aasta novembrist kuni järgmise jaanuarini toimub veel neli operatsiooni, et toetada sügise hingamis- ja toitainete omastamise võimet.

Adrienne hindab, et Autumn hoolitses kokku umbes 50 inimeselt ja ta on igaühe eest tänulik. Ta ütleb: “Meeskond oli tohutult toetav, selgitades, mis juhtuma hakkab, ja vaadates iganädalastel koosolekutel sügise edusamme. Terviklik lähenemine ja hoolduse järjepidevus on põhjus, miks sügis trotsis koefitsiente.

Beebi sügis magab rahulikult päev enne koju minekut pärast 79-päevast haiglaravi.

Nõuanded CDH-ga imikute vanematele

Tänapäeval teavad Jim ja Adrienne rõõmuga, et Autumnil läheb hästi.

Jimil on järgmine nõuanne igale vanemale, kes saab teada, et nende sündimata lapsel on CDH: „Oluline on saada kogu võimalik teave. Kui teie ellu tuleb midagi nii laastavat, tundub see nii lootusetu, nagu poleks valikuvõimalusi. Sa ei tea, kust alustada.

“Aga meile aitas see, et saime teada, mida saaksime sügise tingimustega ette võtta. Meile ütlesid praktikud, et peaksime raseduse katkestama või eeldama, et me tahame seda teha. Alles siis, kui saime teada CDH täieliku ulatuse ja selle, mida saaks teha, mõistsime, et see pole surmaotsus.

Ta lisab: „Isegi pärast FETO operatsiooni ja sügise võrratut hooldust oli meil veel pikk tee ees. Kui me ta koju tõime, pidime läbi töötama toitmisprobleemid ja saama talle jätkuvat koduõendusabi. Haiglasse, sealhulgas kiirabisse mindi sageli. Sügise esimene sünnipäev osutus mitte sihtkohaks, vaid järjekordseks alguseks.

“Kuid nüüd, kui sügis saab 2-aastaseks, on tema vajadused üsna võrreldavad keskmise lapse omadega. Meil on SFOMCga töötamise ja täieliku hoolduse tulemusel jagada rõõmus lugu.

Adrienne nõustub. “Olime raskete otsuste vastu. Jim ja mina õppisime tundma teisi peresid, kelle lastel oli CDH ja kellel ei olnud sama tulemust. Ma ütleksin kõigile selle diagnoosiga perele, et nad pöörduksid SFOMC dr Baschati poole. Rääkige spetsialistiga ja tehke seda, mis teie perele sobib, ” ütleb ta.

Tutvuge Walshesi arstidega

Kokkuvõttes võib öelda, et Walshese lugu on inspireeriv näide kaasasündinud diafragmaalse songa (CDH) diagnoosi ja ravi keerukusest ning tähtsusest. SFOMC meditsiin on näidanud oma pühendumust ja tipptasemel raviteenuseid, mis aitavad patsientidel nagu Walsh võidelda ja taastuda. CDH võib olla raske ja hirmutav, kuid õige meditsiinilise abi ja toetuse korral on võimalik saavutada positiivseid tulemusi. Walshese lugu on meeldetuletus, et meditsiinilised edusammud ja patsientide tugevus on võimas kombinatsioon võitluses haruldaste haigustega.