Käärsoolevähi perekonna ajalugu: kas see on pärilik?

Käärsoolevähi perekonna ajalugu võib olla suureks mureallikaks paljudele inimestele, sest tekkib loomulik küsimus, kas see haigus on pärilik. Mõned uuringud näitavad, et vähemalt 20% juhtudest on seotud perekondliku eelsoodumusega. Käärsoolevähi geneetiline risk sõltub mitmetest teguritest, sealhulgas perekonna ajaloost. See artikkel uurib käärsoolevähi pärilikku olemust ja selgitab, kuidas geenid ja perekond mõjutavad selle haiguse levikut.

Nii nagu tedretähnid, lokkis juuksed ja rohelised silmad, võite pärida oma vanematelt pärasoolevähki. On oluline teada, kas see esineb teie perekonnas, kuna pärilikud kolorektaalsed vähid:

• Esinevad noores eas.
• Kasva kiiremini.
• Tõenäolisemalt arenevad teie käärsoole mitmes piirkonnas.
• On seotud teiste vähivormidega.

“Sõltuvalt konkreetsest sündroomist, mis teil on, võib teil olla suur risk haigestuda vähki ka teistes elundites, nagu maos, põis, nahk, aju, emakas või maks,” ütleb David Liska, MD, kolorektaalkirurg ja ekspert. pärilik kolorektaalne vähk.

Kas teie ja teie pere on ohus? Siit saate teada, kuidas seda teada saada ja mida sellega ette võtta.

Kas käärsoolevähk esineb tavaliselt peredes?

Ainult umbes 5% pärasoolevähkidest on pärilikud. Nad on haruldased. Aga kui kellelgi teie peres on see – eriti vanemal või õel-vennal –, on teil ka suurem võimalus selle saada.

Esimene vihje, et kolorektaalne vähk võib olla pärilik, on see, kui keegi noorem, alla 50-aastane, haigestub sellesse.

“Kui näeme alla 50-aastast käärsoole- või pärasoolevähiga inimest, suuname ta geneetilisele testimisele,” ütleb dr Liska.

Järgmine vihje on teie perekonnas esinenud kolorektaalse vähi ajalugu. Kui vanemal, õel-vennal või lapsel on haigus, suureneb teie eluaegne risk umbes 5%-lt 15%-le. Kui teie vähiga sugulane on noorem kui 50-aastane, on teie risk veelgi suurem. Ja kui teil on rohkem kui üks esimese astme sugulane käärsoole- või pärasoolevähiga, suureneb teie risk veelgi.

“Tugev kolorektaalse vähi või isegi kaugelearenenud vähieelsete polüüpide esinemine perekonnas võib samuti olla näidustus geneetiliseks testimiseks,” märgib dr Liska.

Miks on geneetiline testimine oluline

Tehnoloogia areng on geneetilist testimist dramaatiliselt muutnud. See on nüüd palju soodsam ja hõlpsamini kättesaadav.

Geneetilise paneeltesti abil järjestatakse kõik teadaolevad geenid, mis võivad põhjustada pärilikku kolorektaalset vähki. Kui tuvastatakse mutatsioon, peaksid kõik teie riskirühma sugulased läbima ka geneetilise testimise.

Testimise eesmärk on tuvastada need, kellel on vähiga seotud mutatsioon. Need on inimesed, kes peavad vähi ennetamiseks astuma agressiivsemaid samme, sealhulgas sagedasi vähi sõeluuringuid.

“Kui peres on väikseid lapsi, ei pruugi me neid kohe testida, vaid pigem oodata, kuni nad jõuavad puberteedi või noore täiskasvanuikka,” ütleb dr Liska.

Geneetilise testi tulemused võivad näidata, kas teil on mõni umbes 10 pärilikust haigusest, mis võivad põhjustada kolorektaalset vähki, sealhulgas:

• Lynchi sündroom.
• Perekondlik adenomatoosne polüpoos.
• Juveniilse polüpoosi sündroom.
• Peutz-Jeghersi sündroom.
• Cowdeni sündroom.
• MUTYH-ga seotud polüpoos.

Mõne jaoks võib mõte geneetilisest testimisest tunduda valdav või hirmutav. Mõned otsustavad geneetilisest testimisest loobuda, sest nad ei taha tulemuste pärast muretseda. Kuid dr Liska soovitab, et tulemuste teadmisest saadav kasu kaalub üles võimaluse, et haigust ei tea ja see hiljem välja areneb.

Näiteks kui test näitab, et teil ei ole geenimutatsiooni, ei pea te läbima sõeluuringuid (nagu sagedased kolonoskoopiad) neile, kes seda teevad.

“Alati on hea teada oma riske, sest see võib aidata teie ravi suunata,” ütleb dr Liska. “Mõnede jaoks on geneetiline testimine ja ennetav hooldus viis ellujäämise ja hea elukvaliteedi saavutamiseks.”

Mida teha, kui pereliikmel on kolorektaalne vähk

Kui kellelgi teie perekonnas on kolorektaalne vähk ja vere- või süljeanalüüsis tuvastatakse geneetiline mutatsioon, laske end ka kontrollida.

Osa teie hooldusest peaks hõlmama vestlemist geneetilise nõustajaga, kes saab teid haiguse, selle riskide ja asjakohaste sammude kohta harida. Ennekõike ärge tehke ennatlikke järeldusi, hoiatab dr Liska. See, et ühel teie sugulasel on pärilik kolorektaalne vähk, ei tähenda see automaatselt, et ka teie haigestuks. (See on koht, kus tulevad kasutusele geneetiline testimine ja nõustamine.)

„Mõjutatud vereliin peab sinust läbi jooksma,” ütleb dr Liska. “Sugupuu joonistamine aitab.”

Ja isegi siis ei toimi kõik pärilikud kolorektaalse vähi sündroomid samamoodi.

Mõned, nagu perekondlik adenomatoosne polüpoos, on valdavalt päritud, mis tähendab, et haiguse saamiseks on vaja ainult ühte vanemat, kes edastab muteerunud geeni. Nendel haigustel on kõige tugevam perekonna ajalugu, mis mõnikord ulatub põlvkondade kaupa. Igal haige vanema lapsel on 50–50 tõenäosus mutatsiooni ja haiguse pärimiseks.

Teised sündroomid on retsessiivselt päritud, mis tähendab, et haiguse saamiseks peavad mõlemad vanemad edasi andma muteerunud geeni. Kui saate ainult ühe, siis te ei põe seda haigust, vaid olete “kandja” – ja see võib aidata teie lapsele edasi anda. Nendel pärilikel pärasoolevähkidel ei ole tavaliselt tugevat perekonna ajalugu, kuna enamikul pereliikmetest, kellel on üks mutatsioon, seda haigust ei ole.

Kui teil on päriliku kolorektaalse vähi sündroomi test positiivne, pöörduge päriliku kolorektaalse vähi ravis kogenud seedetrakti spetsialisti poole. Dr Liska sõnul ei ole see sama, mis tavaliste kolorektaalvähi ravimine.

Kuidas vähendada kolorektaalse vähi riski

Geneetilise testi tegemine on lihtsaim viis teada saada oma võimalusi haiguse pärimiseks, kuid peaksite läbima ka käärsoole sõeluuringu. Kuigi kehtivad juhised soovitavad minna 45-aastaselt ja vanemalt jämesoolevähi sõeluuringule, võite oma arstiga rääkida, kas peaksite sõeluuringule minema varem, eriti kui teil on perekonna ajalugu või positiivne geneetiline test.

Kuid peale sõeluuringute ja testide on ka teisi asju, mida saate teha, et vähendada oma kolorektaalse vähi riski, sealhulgas piirata punase liha ja kõrge rasvasisaldusega või töödeldud liha, teha viis päeva nädalas 30 minutit mõõduka intensiivsusega treeningut ja suitsetamisest loobuda.

Kokkuvõttes võib öelda, et käärsoolevähi perekonna ajalugu võib osutada selle haiguse päriliku olemuse suunas. Perekondlikud juhtumid käärsoolevähiga suurendavad oluliselt indiviidi riski selle haiguse tekkeks. Siiski on oluline märkida, et pärilikkus ei tähenda, et kõik perekonnaliikmed kindlasti haigestuvad. Geneetilisel eelsoodumusel on siiski oluline roll käärsoolevähi tekkes ning seetõttu on oluline, et indiviidid, kellel on perekonnas esinenud käärsoolevähki, läheksid regulaarselt sõeluma ja võtaksid meetmeid haiguse ennetamiseks.