Kääbus (skeleti düsplaasia) ja muud lühikese kasvu põhjused

Kääbus ehk skeleti düsplaasia on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab lühikest kasvu ning ebanormaalset luustikku. Selle seisundi all kannatavad inimesed võivad kogeda mitmeid terviseprobleeme ning vajavad sageli spetsialistide jälgimist ja hooldust. Lisaks geneetilistele põhjustele võivad lühikese kasvu taga olla ka muud tegurid nagu alatoitumus või endokriinsüsteemi häired. On oluline mõista erinevaid põhjuseid lühikese kasvu taga, et pakkuda sobivat ravi ja toetust neile, kes selle all kannatavad.

Dwarfism (skeleti düsplaasia) on meditsiiniline termin, mis hõlmab sadu haigusseisundeid, mis mõjutavad luu ja/või kõhre kasvu ning inimese käte, jalgade, kõhu ja pea suurust. Täiskasvanu, kellel on kääbus, on alla 4 jala ja 10 tolli pikk. Ravi juhib sümptomeid ja viib paljude tüüpide normaalse elueani.

Ülevaade

Kääbus (skeleti düsplaasia) on üks paljudest geneetilistest seisunditest, mis mõjutavad luustiku valmistamist, ja see mõjutab sageli ka pikkust.

Mis on kääbuslus?

Dwarfism (skeleti düsplaasia vorm) on meditsiiniline katustermin, mis hõlmab sadu haigusseisundeid, mis mõjutavad luu ja/või kõhre kasvu, mille tulemuseks on lühike kasv. Selle seisundiga inimesed on tavaliselt täiskasvanuna alla 4 jalga 10 tolli (1,47 meetrit) pikad.

Mõned nende seisunditega inimesed eelistavad end “väikeste inimestena” identifitseerida, kuid terminit “kääbikud” ei tohiks kasutada.

Kääbusel on palju erinevaid vorme. Need seisundid võivad mõjutada lihas-skeleti süsteemi erinevaid osi, sealhulgas käte, jalgade, kõhu ja/või pea kasvu.

Millised on tavalised kääbuse (skeleti düsplaasia) tüübid?

Sajad kääbusetüübid (skeleti düsplaasia) mõjutavad luude kasvu. Mõned levinumad tüübid hõlmavad järgmist:

• Akondroplastiline kääbus: Kõige levinumat kääbuse vormi iseloomustavad lühikesed jäsemed ja silmapaistev otsmik.
• Hüpokondroplaasia kääbus: Kerge tüüpi lühikeste jäsemete kääbus, mille tunnused ei ole imikueas märgatavad.
• Hüpofüüsi kääbus: Kasvuhormooni puudulikkusest põhjustatud kääbus.
• Ürgne kääbuslus: kääbuse vorm, mille puhul keha väike suurus esineb kõigil eluetappidel, isegi enne sündi.
• Tanatofooriline düsplaasia: Harvem levinud, väga raske kääbuse vorm, mis põhjustab väga lühikesi jäsemeid koos kitsa rinnakorviga. Tavaliselt põhjustab see imikute surma varsti pärast sündi hingamisraskuste tõttu.

Mida tähendab lühike kasv?

“Lühike kasvu” on termin, mis viitab inimesele, kes on samaealiste inimeste jaoks oodatust lühem. Laste puhul võib see tähendada, et nende pikkus on alla tüüpilise kasvukõvera või väiksem, kui vanemate pikkuse põhjal eeldati.

Inimese seisukõrguse (või imiku pikkuse) määravad mitmed tegurid, sealhulgas nende vanemate pikkus, kaal ja hormoonide tase. Paljud geneetilised tingimused võivad põhjustada inimeste lühikest kasvu.

Keda kääbus mõjutab?

Kääbus (skeleti düsplaasia) võib mõjutada kõiki. Paljud kääbuse tüübid on geneetilised, mis tähendab, et võite pärida haigusseisundi oma vanematelt ja muud vormid ilmnevad juhuslikult DNA muutuste kaudu. Kõige sagedamini, kuid mitte alati, mõjutab kääbus keskmist kasvu vanemate lapsi.

Kui levinud on kääbus?

Kääbus (skeleti düsplaasia) on haruldane seisund. Kõige levinum kääbuse tüüp on akondroplaasia, mida esineb ühel inimesel 15 000 kuni 40 000-st.

Kuidas mõjutab kääbus mu keha?

Kääbus (skeleti düsplaasia) mõjutab luude kasvu teie kehas. Kõige tavalisemad luud, mida kääbus mõjutab, on käte ja jalgade pikad luud, kuid see võib mõjutada ka teisi luid, sealhulgas teie kõhu ja pea luusid. Kääbuse sümptomid võivad mõjutada teie keha teisi osi ja põhjustada pikaajalisi terviseprobleeme, nagu nõrk lihastoonus või sagedased infektsioonid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kääbuse sümptomid?

Kääbuse (skeleti düsplaasia vorm) kõige levinum sümptom on lühike kasv. Inimesel, kellel on diagnoositud mis tahes tüüpi kääbus, on täiskasvanuna peaaegu alati pikkus alla 4 jalga 10 tolli ehk 1,47 meetrit. Lühikest kasvu on rohkem märgata puberteedieas ja täiskasvanueas kui lapsepõlves.

Enamik lühiduse põhjuseid on proportsionaalsed, mis tähendab, et kõik on väike, mitte ainult teatud kehaosad. Mõned kääbuse vormid nimetavad lühikest kasvu ebaproportsionaalseks, mis tähendab, et inimesel on keskmise suurusega torso ning lühikesed käed ja jalad.

Kääbuse sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kummardatud jalad.
• Lame ninasild (luune piirkond nina ülaosas).
• Suur pea.
• Väljapaistev otsmik.
• Lühikesed käed ja jalad.
• Lühikesed sõrmed ja varbad.
• Laiad käed ja jalad.

Kääbuse sümptomid võivad mõnikord põhjustada täiendavaid terviseprobleeme, mis on tingitud ebanormaalsest luukasvust, sealhulgas:

• Vedeliku kogunemine aju ümber (hüdrotsefaalia).
• Kokkusurutud närvid.
• Kumer selg (skolioos).
• Kõrvapõletikud või kuulmisprobleemid.
• Põlve- ja pahkluu valu.
• Uneapnoe.

Mis põhjustab kääbust?

Mitmed võimalikud põhjused viivad kääbuse (skeleti düsplaasia) diagnoosini. Inimese DNA muutus põhjustab enamiku kääbuse juhtudest, samas kui mitmel tüübil on teadmata põhjus.

Kääbuse põhjused on järgmised:

• Perekondlik: Kui vanemad ja teised pereliikmed on lühikesed, võib olla normaalne, et nende laps on lühike.
• Geneetiline mutatsioon: Muutused inimese DNA-s.
• Kasvuhormooni puudulikkus: Aju ei tooda piisavalt hormooni, mis põhjustab luude kasvu.
• Hiline õitsemine (põhiseaduslik viivitus): Mõned lapsed on lapsepõlves lühikesed, sest nad on programmeeritud kasvama hiljem kui nende eakaaslased. Mõnikord on perekonnas esinenud sarnast kasvumustrit.
• Alatoitumus: Piisava toitumise puudumine võib mõjutada lapse kasvuvõimet.
• Raseduse vanuse kohta väike: Enamik väikesena sündinud lapsi jõuab oma kasvule järele esimese kahe kuni kolme eluaasta jooksul, kuid 10% ei jõua.

Kas kääbus on geneetiline?

Jah, teatud tüüpi kääbus (mis on põhjustatud skeleti düsplaasiast) on geneetiline ja tuleneb inimese DNA muutusest. Enamikul juhtudel toimub geneetiline mutatsioon juhuslikult ja seda ei edastata lühikese kasvuga vanemalt lapsele. See tähendab, et enamik vanemaid, kelle lastel on diagnoositud kääbus, on keskmise pikkusega.

Lapse haigusseisundi pärimise määr suureneb, kui ühel või mõlemal vanemal on diagnoositud kääbus, ja see varieerub sõltuvalt sellest, milline kääbuse vorm inimesel on. Näiteks akondroplaasiaga vanemal on 50% tõenäosus haigusseisundit oma lapsele edasi anda. Kui mõlemal vanemal on akondroplaasia, on 25% tõenäosus, et nende laps sünnib ohtliku kääbusvormiga, mida nimetatakse homosügootseks akondroplaasiaks, mis põhjustab surnult sündi või surma varsti pärast sündi ja 50% tõenäosusega tüüpilise akondroplaasia tekkeks.

Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada laps, kellel on pärilik haigus, nagu akondroplaasia või kääbus, võtke geneetilise testimise osas ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Diagnoos ja testid

Kuidas kääbust diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib mõnel juhul diagnoosida kääbust (skeleti düsplaasia) enne sündi. Raseduse ajal kasutab teie teenusepakkuja sünnieelseid sõeluuringuid, et tuvastada teie lapse kasvuhäired.

Pärast lapse sündi jälgib teie teenusepakkuja teie lapse kasvu iga-aastaste tervisekülastuste ajal. Kui teie lapsel ei diagnoositud varakult kääbust (skeleti düsplaasia) sündides, võib diagnoos tulla hiljem, kui teie lapsel jäävad vahele kasvu verstapostid, mis on haigusseisundi tunnuseks. Täiendavad testid, nagu röntgen- ja vereanalüüsid, võivad aidata teie teenusepakkujal tuvastada, miks teie laps ei kasva normaalsel kiirusel, mis viib tema diagnoosini.

Juhtimine ja ravi

Kuidas kääbust ravitakse?

Kääbuse (skeleti düsplaasia) ravi on iga inimese jaoks ainulaadne, lähtudes nende konkreetsest diagnoosist ja käsitleb haigusseisundi sümptomeid, kuna ravi ei ole võimalik.

Kirurgiline ravi sümptomite kõrvaldamiseks võib hõlmata järgmist operatsiooni:

• Ebanormaalses suunas kasvavad õiged luud või luude kuju.
• Eemaldage liigne vedelik aju ümbrusest (hüdrotsefaalia).
• Vähendage ajutüve kokkusurumist, mis on rõhk seljaajuga ühenduses olevale aju osale.
• Parandage hingamist, eemaldades mandlid ja/või adenoidid.
• Kõrvapõletike vältimiseks lisage kõrvadesse torud.

Muud tüüpi ravi kääbuse (skeleti düsplaasia) sümptomite kõrvaldamiseks, mis ei hõlma operatsiooni, on järgmised:

• CPAP-i (pidev positiivne hingamisteede rõhk) kasutamine uneapnoe jaoks.
• Kuuldeaparaatide kasutamine kuulmise parandamiseks.
• Tervislike toitumisharjumuste ja kehalise aktiivsuse soodustamine, et vältida liigset kaalutõusu või rasvumist (KMI ehk kehamassiindeks 30 või kõrgem).
• Kasvuhormoonide võtmine (hormoonravi) kasvuhormooni puudulikkuse raviks.
• 2021. aastal kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet heaks vosoriidi (Voxzogo®) kasutamise akondroplaasiaga lastel, kes on 5-aastased ja vanemad, kuid kelle luude kasvuplaadid on veel avatud (see tähendab, et nende kasv ei ole veel lõppenud). Kliinilises uuringus aitas vosoritiid laste kasvu kiirendada.

Kääbuse ravi on eluaegne ja aitab parandada inimese elukvaliteeti.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada kääbustõvega lapse saamise riski?

Kuna teatud tüüpi kääbus (skeleti düsplaasia) on geneetiline, ei saa haigusseisundit vältida, välja arvatud juhul, kui tervishoiuteenuse osutaja kasutab sõeltesti, nagu implantatsioonieelne geneetiline testimine. Et paremini mõista oma riski saada laps, kellel on selline geneetiline haigus nagu kääbus, võtke geneetilise testimise osas ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Toitumine mängib teie lapse kasvus üliolulist rolli. Kui olete rase, veenduge, et sööte hästi tasakaalustatud toitu. Kui teie laps sünnib, peaks ta sööma ka erinevaid tervislikke ja eakohaseid toite – nagu valk, puuvilju, teravilju ja köögivilju –, mis annavad talle kõik kasvamiseks vajalikud toitained.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on lapsel diagnoositud kääbus?

Ehkki kääbuse (skeleti düsplaasia) vastu ei ole võimalik ravida, on paljudel lühikest kasvu inimestel normaalne eluiga ja hea tervis ning nende sümptomite leevendamiseks mõeldud ravi. Seisundil on võimalikud sümptomid, mis võivad teie last ja teie perekonda kahjustada, eriti kui nende ebanormaalne luukasv nõuab mitut operatsiooni. Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb teie ja teie lapsega tihedat koostööd tagamaks, et nad saavad täisväärtusliku ja terve elu elamiseks vajalikku ravi.

Milline on kääbustõvega inimese oodatav eluiga?

Paljude kääbuse vormide puhul on diagnoositud inimestel normaalne eluiga, mille puhul ravitakse nende sümptomeid. Muude vormide eluiga on kahjuks lühem.

Koos elamine

Kuidas ma hoolitsen oma kääbustõvega (skeleti düsplaasia) lapse eest?

Kui teie lapse meditsiinilised vajadused on täidetud, saate teda toetada, luues keskkonna, mis teda tervitab ja tunneb end kaasatuna:

• Füüsiliste väljakutsete eemaldamine kodust iseseisvuse edendamiseks (astmelaua kasutamine, valguslülitite langetamine).
• Hariva ja/või emotsionaalse toe pakkumine koolikiusamise ennetamiseks või sellega tegelemiseks.
• Suhtlemine organisatsioonidega, mis toetavad sarnase diagnoosiga lapsi.

Vanemad peaksid tasakaalustama vajaduse kohelda oma lapsi viisil, mis sobib nende vanusele, mitte pikkusele.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps vajab sümptomite raviks operatsiooni?
• Kuidas saan aidata oma lapsel kõrvapõletikke vältida?
• Kas teie soovitatud ravil on kõrvaltoimeid?
• Kui sageli peab mu laps kasvuhormoone võtma?

Kuigi teie laps, kellel on diagnoositud kääbus (skeleti düsplaasia), võib vajada sümptomite leevendamiseks operatsiooni või pikaajalist ravi, ei tähenda see tingimata, et ta ei saaks elada täisväärtuslikku ja tähendusrikast elu. Hooldajana pidage meeles, et kohtlete oma last vastavalt tema vanusele, mitte pikkusele. See parandab teie lapse enesehinnangut ja aitab tal tunda end kaasatuna ja armastatuna.

Kui olete kääbustõvega täiskasvanu, võib hea tugisüsteem, sümptomite juhtimine ja tervisliku eluviisi järgimine aidata teil elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Kokkuvõttes võib öelda, et kääbus (skeleti düsplaasia) ja muud lühikese kasvu põhjused võivad olla geneetilised, hormonaalsed või keskkonnaalased. Oluline on mõista, et lühike kasv võib olla tingitud mitmetest erinevatest teguritest ning iga juhtum tuleb individuaalselt hinnata. Lisaks on oluline varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi, et tagada patsiendi heaolu ja kvaliteetne elu. Täpsema teabe saamiseks ja asjakohase ravi saamiseks tuleks pöörduda spetsialistide poole.