Juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS) põhjused, sümptomid ja ravi

Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS) on haruldane geneetiline seisund, mis seab indiviidid suurenenud riski soolepolüüpidele ja vähi tekkele. Käesolevas artiklis vaatleme lähemalt JPSi põhjuseid, mille juured peituvad geneetilistes mutatsioonides, uurime selle sümptomeid, mis sageli avalduvad juba noorelt, ning arutleme kaasaegsete ravimeetodite üle, mis võivad riski vähendada ja elukvaliteeti parandada. Saagem teadlikumaks sellest vaevusest, et tagada parem tulevik neile, kes selle all kannatavad.

Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS) on geneetiline seisund, mis põhjustab teie seedetrakti limaskestale korduvaid kasvajaid, mida nimetatakse polüüpideks. Sõeluuringud, nagu endoskoopia või kolonoskoopia, tuvastavad polüübid. Polüüpide eemaldamine vähendab sümptomeid. JPS-i varajane avastamine ja ravi annavad parima tulemuse.

Ülevaade

Juveniilse polüpoosi sündroom põhjustab korduvate kasvajate (polüüpide) moodustumist teie seedetrakti limaskestale.

Mis on juveniilse polüpoosi sündroom?

Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS) on geneetiline seisund, kus teie seedetrakti (GI) limaskestale moodustuvad kasvud, mida nimetatakse polüüpideks. Need polüübid võivad tekkida kõikjal teie seedetraktis, kõige sagedamini jämesooles (käärsooles) ja pärasooles, kuid nad võivad kasvada ka maos ja harvemini peensooles. JPS-iga inimesel võib olla paar polüüpi või rohkem kui sada.

Millised on juveniilse polüpoosi sündroomi tüübid?

Juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS) on kolme tüüpi:

• Imikuea juveniilne polüpoos (JPI): JPS-i kõige raskem tüüp, mis mõjutab imikuid ja lapsi.
• Üldine juveniilne polüpoos: JPS-i kõige levinum tüüp põhjustab polüüpide moodustumist kõikjal seedetraktis (maos, käärsooles, peensooles).
• Juveniilne polüpoos coli: seda tüüpi JPS põhjustab polüüpide moodustumist ainult käärsooles.

Üldise juveniilse polüpoosi ja juveniilse polüpoosi coli sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves, kuid võivad mõjutada kõiki igas vanuses.

Keda mõjutab juveniilse polüpoosi sündroom?

Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS) võib mõjutada kõiki, kuna haigusseisundi põhjustab geneetiline mutatsioon.

Sõna “alaealine” viitab sellele, kuidas polüübid mikroskoobi all välja näevad, mitte aga haigete inimeste vanusele. Kuid enamikul inimestel tekivad JPS-i sümptomid 20-aastaseks saades.

Kas te võite pärida juveniilse polüpoosi sündroomi?

Jah, te võite pärida juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS). JPS on autosoomne dominantne seisund, mis tähendab, et eostamise ajal peab ühelt vanemalt edasi andma ainult üks geeni koopia, et saaksite haigusseisundi pärida. Hinnanguliselt 75% JPS-i diagnoosidest kulgeb autosomaalselt domineeriva mustriga ja 25% esineb juhuslikult uute geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis ei kandu vanematelt lastele.

Kas juveniilse polüpoosi sündroom on haruldane?

Juveniilse polüpoosi sündroom mõjutab hinnanguliselt ühte inimest 100 000-st kogu maailmas.

Kuidas mõjutab juveniilse polüpoosi sündroom minu keha?

Juveniilse polüpoosi sündroom võib põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad alakõhtu ja soolestikku. See on kõige märgatavam pärast söömist või vannituppa minekut, kuna sümptomid võivad mõjutada teie seedetrakti, sealhulgas magu ja pärasoole. Esimene märk, et teil on JPS, võib olla verine väljaheide (kaka). Sümptomiteks võivad olla ka kõhuvalu või kõhulahtisus. Kui märkate esimest korda JPS-i sümptomeid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Polüüpide varajane avastamine ja ravi annavad parima tulemuse. Sümptomite vähendamiseks ja vähi tekkeriski vähendamiseks peate võimaluse korral polüübid eemaldama.

Sümptomid ja põhjused

Millised on juveniilse polüpoosi sündroomi sümptomid?

Juveniilse polüpoosi sündroomi peamine sümptom on polüübid seedetraktis (GI). Polüübid on rakkude ja kudede klastrid. Need polüübid on ümmargused ja torkavad teie soolestiku seinast välja varrele ning paistavad punase kuni lillana. Polüübid moodustuvad teie seedetrakti (GI) sees, mis hõlmab teie:

• Käärsool.
• Pärasoole.
• Peensoolde.
• Kõht.

Enamasti ei näe te oma polüüpe, kuna need moodustuvad teie keha sees. Harvadel juhtudel võivad teie pärasoolest välja tulla polüübid.

Polüüpide põhjustatud sümptomid

Mõnedel juveniilse polüpoosi sündroomiga diagnoositud inimestel ei esine mingeid sümptomeid enne, kui polüübid suurenevad või paljunevad. Polüüpide põhjustatud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Verejooks pärasoolest.
• Veri väljaheites.
• Krooniline (pikaajaline) kaalulangus.
• Kõhukinnisus.
• Krambid või kõhuvalu.
• Kõhulahtisus.
• Nõrkuse- või väsimustunne (aneemia).

Sümptomid ilmnevad sündides

Peaaegu 15% inimestest, kellel on diagnoositud juveniilse polüpoosi sündroom, kogevad sündides muid sümptomeid peale polüüpide, sealhulgas:

• Suulaelõhe.
• Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia).
• Aju, südame, suguelundite või kuseteede kasvuhäired.
• Väändunud sooled (malrotatsioon).
• Naha telangiektaasia.

Vähk

Kuigi juveniilse polüpoosi sündroomist põhjustatud polüübid on healoomulised (mittevähilised), on inimestel, kellel on diagnoositud JPS, suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks, sealhulgas:

• Pärasoolevähk.
• Pankrease vähk.
• Peensoolevähk.
• Maovähk.

Mis põhjustab juveniilse polüpoosi sündroomi?

Mutatsioon BMPR1A ja SMAD4 geenid põhjustavad juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS). Inimesed, kellel on deletsioonid nii _BMPR1A _ja teises geenis, mida nimetatakse PTEN võib esitada koos JPI-ga. _BMPR1A_ ja SMAD4 geenid toodavad valke, mis loovad rajad rakumembraanist (raku välisseinast) tuuma (raku keskmesse). Need sideteed on saalimonitorid, mis tagavad, et teie rakud järgivad juhiseid oma töö tegemiseks, milleks on uute rakkude loomine, mis asendavad vanad rakud.

Kui teil on mutatsioon BMPR1A ja SMAD4 geene, pole saalimonitori, mis patrulliks sideradade vahel, et veenduda, et teie rakud järgivad reegleid. Kui teie rakud ei järgi reegleid, kopeerivad ja jagunevad nad liiga sageli, mis põhjustab polüüpide moodustumist teie seedetraktis.

Kuigi kaks erinevat geeni põhjustavad JPS-i, vajate haigusseisundi saamiseks ainult ühte koopiat kummastki mutatsioonist.

Inimesed, kellel on mutatsioon SMAD4 geenil on oht saada mõni muu haigus, mida nimetatakse pärilikuks hemorraagiliseks telangiektaasiaks (HHT).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse juveniilse polüpoosi sündroomi?

Teie teenusepakkuja diagnoosib juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS) pärast füüsilise läbivaatuse tegemist ja teie sümptomite kohta lisateavet ning teie perekonna ja haigusloo mõistmist. Nad diagnoosivad JPS-i, kui mõni järgmistest on tõsi:

• Teie käärsooles ja/või pärasooles on viis või enam polüüpi.
• Teil on polüübid teistes seedetrakti osades.
• Teil on polüübid ja teie perekonnas on esinenud JPS-i.

Millised testid diagnoosivad juveniilse polüpoosi sündroomi?

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab juveniilse polüpoosi sündroomi, pakuvad nad teie diagnoosi kinnitamiseks mitmesuguseid teste. Testid võivad sisaldada:

• Endoskoopiline uuring (kolonoskoopia): pikk toru, mille otsas on kaamera ja valgus, vaatab teie pärasoolde, et leida polüübid teie seedetrakti alumises traktis.
• Geneetiline vereanalüüs: geneetiline test võtab teie vereproovi, et leida teie sümptomite eest vastutav geenimutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse juveniilse polüpoosi sündroomi?

Juveniilse polüpoosi sündroomi ravi keskendub polüüpide eemaldamisele sümptomite leevendamiseks. Teie teenusepakkuja soovitab teile sobiva raviplaani, lähtudes teie vanusest ja tervislikust seisundist, polüüpide arvust ja polüüpide asukohast. Polüpektoomia protseduuride tüübid on järgmised:

• Polüüpide eemaldamine endoskoopilise uuringu või kolonoskoopia ajal.
• Operatsioon polüüpide eemaldamiseks.
• Operatsioon mao või soolte osa eemaldamiseks (suure hulga polüüpide korral).

Imikutel ja lastel, kellel on üks juveniilne polüüp, eemaldatakse see sageli kolonoskoopia käigus. Lastel tehakse polüüpide eemaldamiseks harva operatsioone, välja arvatud juhul, kui polüüp on suur.

Kuidas ma saan oma diagnoosi juhtida?

Juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS) diagnoosi saate hallata, hoides end kursis ennetavate sõeluuringutega, mis jälgivad teie sümptomeid. Linastused hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs.
• Kolonoskoopia.
• Ülemine endoskoopia.

Kui sageli on mul vaja juveniilse polüpoosi sündroomi sõeluuringuid?

Te peaksite planeerima testid ja ennetavad sõeluuringud esimeste sümptomite ilmnemisel või enne oma 15. sünnipäeva. Kui testitulemused on negatiivsed, tuleks sõeluuringuid korrata iga kolme aasta tagant.

Kui teie teenusepakkuja leiab ja eemaldab vaid mõned polüübid või teile tehakse operatsioon, peaksite iga-aastase sõeluuringu kavandama, välja arvatud juhul, kui polüüpe ei leita. Seejärel tuleks sõeluuringuid teha iga kolme aasta järel.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Pärast polüüpide eemaldamist vajab teie keha paranemiseks aega. Peaksite tundma, et pärast protseduuri sümptomid vähenevad ja enamik inimesi tunneb end paremini kaks nädalat pärast protseduuri. See ajavahemik sõltub teie teenusepakkuja eemaldatud polüüpide arvust ja sellest, kuidas teie keha taastub.

Hooldus Clevelandi kliinikus Polüpoosi sündroomi raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida juveniilse polüpoosi sündroomi?

Kuna juveniilse polüpoosi sündroom (JPS) on geneetiline seisund, ei saa seda kuidagi vältida. Suurem teadlikkus, haridus ja sõeluuringud aitavad aga tuvastada polüüpe, mis varajases ravis vähendab sümptomite ja vähi riski.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on juveniilse polüpoosi sündroom?

Juveniilse polüpoosi sündroomi (JPS) ravi ei ole võimalik. Polüüpide varajane avastamine ja ravi viivad parima tulemuseni ja minimeerivad tõsiseid sümptomeid. Tõenäoliselt taastuvad polüübid aja jooksul ja võib osutuda vajalikuks korduv ravi.

Inimestel, kellel on diagnoositud JPS, on 30–50% eluaegne risk haigestuda seedetrakti vähki. Riski vähendamiseks järgige oma teenusepakkuja soovitust läbida sõeluuringuid igal aastal või iga paari aasta tagant.

Pärast polüüpide eemaldamise protseduuri võib teie teenusepakkuja soovitada spetsiaalset ajutist dieeti, et vähendada teie seedesüsteemi ärritust. Samuti on oluline olla hüdreeritud nii enne kui ka pärast protseduuri. Rääkige oma teenusepakkujaga, et saada lisateavet selle kohta, kuidas saate enne ja pärast ravi enda eest hoolitseda.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on juveniilse polüpoosi sündroomi sümptomid, eriti veri väljaheites. Rääkige kindlasti oma teenusepakkujale, kui teie perekonnas on esinenud polüüpe või JPS-i, kuna see on pärilik seisund.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mul on oht haigestuda vähki?
• Kas mu perekonna ajalugu suurendab minu riski selle haigusega lapse saamiseks?
• Kui tihti ma vajan sõeluuringuid?
• Kui palju polüüpe mul on?

Täiendavad levinud küsimused

Mis on juveniilse polüpoosi sündroomi ICD kood?

Rahvusvaheline Haiguste klassifikatsioon (ICD) on diagnostiline tööriist tervishoiuteenuste osutajatele kliiniliste tingimuste klassifitseerimiseks. Juveniilse polüpoosi sündroomi ICD-10-CM kood on D12.6.

Vere nägemine väljaheites võib olla murettekitav. Kui te seda teete, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, et saada sõeluuringut, et otsida polüüpe, mis võivad teie sümptomeid põhjustada. Polüüpide varajane avastamine ja ravi viib positiivse tulemuseni. Kui teie perekonnas on esinenud juveniilse polüpoosi sündroomi ja soovite paremini mõista oma geneetilise seisundiga lapse riski, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta.

Juveniilse polüpoosi sündroom on geneetiline seisund, mida iseloomustavad soolestikus tekkivad polüübid, põhjustades veritsemist ja kõhuvalu. Diagnoosimisel keskendutakse perekonna anamneesi, endoskoopiliste uuringute ja geneetiliste testide abil. Ravi hõlmab polüüpide jälgimist ja eemaldamist, et vähendada vähiriski. Pidev meditsiiniline jälgimine on kriitilise tähtsusega JPS-ga inimestele. Oluline on järgida arstide soovitusi ja teavitada pereliikmeid potentsiaalsest geneetilisest riskist.