Joao lugu: sirprakuline haigus | SFOMC

João lugu on südantlõhestav lugu sirprakulisest haigusest, mis mõjutab miljoneid inimesi kogu maailmas. SFOMC meditsiin on pühendunud selle haiguse uurimisele ja tervendamisele, pakkudes patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust. Nende eksperdid on juhtivad selles valdkonnas, keskendudes innovatsioonile ja tipptasemele meditsiinis. João lugu annab lootust kõigile, kes võitlevad sirprakulise haigusega, ja näitab, et õige ravi ja toetusega on võimalik elada täisväärtuslikku elu.

Patsiendi lugu

Joao koos dr Chellapandianiga

Patsiendiloo tipphetked

• Joao on noor poiss, kellel on sirprakuline aneemia, pärilik haigus, mis põhjustab punaste vereliblede ebaõiget tootmist.
• Pärast sagedaste valusate kriiside ja haiglaravi läbielamist siirdati talle luuüdi, kasutades oma venna Liami tüvirakke, mis olid 100% vastavuses.
• Joao on nüüdseks paranenud ja elab normaalset aktiivset elu, mängib pesapalli, naudib kooli ja juhendab haiglas väiksemaid lapsi.

“Esimene asi, mida ma tegema hakkan, on pesapalli mängimine.”

Joao kohandas oma Tampa Bay Raysi pallimütsi, kirjeldades entusiastlikult kangelaslikke tabamusi, mida ta plaanis väljakul teha, kui ta end paremini tundis. Kättevalmis kinnas oli tal peaaegu aeg platsile asuda. Peaaegu.

Kuid meeleolukas poiss pidi tegema mõned kõrvalepõiked. Ta külastas mitu korda nädalas SFOMC lastehaiglat, kus sai ravi sirprakulise aneemia vastu.

“Kui olin viiendat kuud rase, sain teada, et mu abikaasa ja mina oleme sirprakulise tunnuse kandjad. Tõenäosus, et tal on haigus, oli 25 protsenti,” selgitab Joao ema Judy. Joao sai diagnoosi ametlikult varsti pärast sündi, rutiinse sõeluuringu käigus.

Sirprakuline aneemia on pärilik haigus, mis põhjustab punaste vereliblede ebaõiget tootmist. Tavalised punased verelibled on painduvad ja kettakujulised, võimaldades hapnikul liikuda kogu kehas. Sirprakulise tunnuse poolt mõjutatud vererakud muutuvad kõvaks ja poolkuukujuliseks. Muutunud kuju raskendab rakkude liikumist läbi väikeste veresoonte, mille tulemuseks on ummistused, mis piiravad hapniku voolu ja põhjustavad valuliku turse episoode, mida nimetatakse kriisiks.

Joao oli vaid 6-kuune, kui koges esimest sirprakulist kriisi. Kriis võib mõjutada paljusid kehaosi, kätest ja jalgadest siseorganiteni. Kuna Joao kriisid jätkusid, tehti lõpuks kindlaks, et süüdlane oli tema põrn, ja seda jälgiti järgmiste kuude jooksul hoolikalt, et vältida rebenemist.

Otsides haiguse raviks paremat lahendust, kohtusid Joao ja tema pere 2011. aastal SFOMC lastehaigla vere- ja luuüdi siirdamise meeskonnaga. Loodeti, et siirdamine kõrvaldab tema arvukad kriisid. Nende pettumuseks polnud ajastus õige.

Kuud varem oli Joao läbinud splenektoomia ja hakkas võtma hüdroksüuureat, mis on levinud sirprakuline ravim. Sel hetkel ei olnud vere või luuüdi siirdamine parim tegevus. Joao ja tema perekond pidid lootma parimat ja paari järgmise aasta jooksul oli olukord mõnevõrra juhitav. Kriisid ei olnud nii tõsised ja haiglakülastused vähenesid iga nelja kuni kuue kuu peale.

Lõpuks võtsid asjad pöörde. Valu hakkas süvenema ja haiglaravi sagenes. Tal oli kriis, mis nõudis haiglaravi iga kahe kuni kolme kuu tagant.

“See oli Joao jaoks võimatu isegi hüdroksüuurea puhul,” meenutab Judy. “Oli aeg vaadata uuesti luuüdi siirdamist.”

2016. aasta novembris kohtus perekond taas SFOMC lastehaigla vere ja luuüdi siirdamise meeskonnaga. Seekord oli häid uudiseid. Ta oli siirdamise kandidaat. Sellega said Joao eest hoolitsevaks meeskonnaks MD Jessica Wishnew, sirprakulise haigusega tegelev hematoloog-onkoloog koos hematoloogide-onkoloogide Benjamin Oshrine’i ja MD Deepakbabu Chellapandianiga.

Järgmise sammuna pidi tema vanemaid ja õdesid-vendi Liami ja Kaitlyni testima, et teha kindlaks, kas keegi on doonoriga. Lihtne vereanalüüs, mida nimetatakse inimese leukotsüütide antigeeni (HLA) kudede tüpiseerimiseks, tuvastab antigeenid, valgud, mis aitavad organismil tuvastada asju, mis ei kuulu, näiteks viirused ja bakterid. Mida lähemal on vaste, seda väiksem on siirdamise äratõukereaktsiooni võimalus.

Kahtlemata oli see Joao ja tema pere emotsioonide mägironimine ning toonud kõik mitmel viisil üksteisele lähemale – võib-olla mitte rohkem kui Joao ja Liam.

HLA tüpiseerimine tuvastas, et Liam vastab 100% Joaole. Võimalus saada õde-vend, kes on osaliselt sobiv, on umbes 50 protsenti. Täismängu korral langeb koefitsient 25 protsendini. Täpse vaste leidmine Joaole oli põnev ja ka hirmutav, kuid ennekõike kergendustunne.

Pärast kuudepikkust ettevalmistust sai Joao siirdamise. Protseduuri käigus sai ta Liamilt kogutud tüvirakke, mis hakkavad tootma normaalseid punaseid vereliblesid, kui need Joao süsteemi elama asusid.

Joao sai 2018. aasta märtsis loa eemaldada mask, mis kaitses teda haigestumise eest ajal, mil tema keha siirdamisega kohanes. Ta registreerus laagrisse ja kuigi ta polnud sel hetkel meeskonnas, hakkasid vanemad teda viima üle tänava asuvale pesapalliväljakule harjutama.

See, et Joao sündis sirprakulise aneemiaga, ei tähenda, et ta oleks teistest lastest erinev. Tal võib olla vaja rohkem arsti juures käia ja natuke rohkem tähelepanu saada, aga ta on energiat täis nagu kasvav poiss olema peab.
Tulevik paistab veelgi helgem. Joao, praegu 11-aastane, on aktiivsem kui kunagi varem. Ta mängib palju pesapalli, naudib koolis matemaatikat, oma lemmikainet ja juhendab isegi haiglaravil olevaid nooremaid lapsi.

Joaole meeldib ka lugeda. Eelkõige raamatud – arvasite ära – pesapallist.

Joao ravimeeskond

Benjamin Oshrine, MD

Deepakbabu Chellapandian, MD

SFOMC kõigi lastehaigla vähi ja verehäirete instituut

Florida osariigis Peterburis asuvas SFOMC kõigi laste vähi ja verehaiguste instituudis tegeleme nii haruldaste kui ka tavaliste vähivormide ja verehaigustega laste ravimisega. Kuna oleme Floridas üks esimesi spetsiaalselt lastele mõeldud vähiraviasutusi, on meil nende keeruliste seisundite ravimisel aastakümnete pikkune kogemus.

Joao lugu meenutab meile, kui oluline on mõista ja ravida haruldasi haigusi nagu sirprakuline haigus. SFOMC meditsiin on näidanud end olevat juhtiv jõud selliste haiguste diagnoosimisel ja ravimisel. Nende pidev pühendumus teadusuuringutele ja tipptasemel ravi pakkumisele on toonud lootust paljudele patsientidele, nagu Joao. On oluline, et me jätkaksime haruldaste haiguste teadvustamist ja toetaksime meditsiiniasutusi, kes aitavad patsientidel leida paranemist ja lootust tulevikuks.