Jäika inimese sündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Jäika inimese sündroom (SPS) on haruldane krooniline haigus, mis põhjustab lihaste jäikust ja valulikke lihasspasme. Sümptomite raskusaste on inimestel erinev. SPS-i ei ravita, kuid ravi võib aidata sümptomeid hallata ja sündroomi progresseerumist aeglustada.

Ülevaade

Mis on jäiga inimese sündroom?

Jäika inimese sündroom (SPS) on haruldane autoimmuunne neuroloogiline haigus.

Seda haigust põdevatel inimestel esineb tavaliselt kehatüve ja kõhu (keha keskosa) lihaste jäikus. Aja jooksul tekivad neil ka jalgade ja teiste lihaste jäikus (jäikus) ja spasmid. Kõndimine võib muutuda raskeks ning inimesed võivad kukkuda ja vigastada.

Jäiga inimese sündroomi nimetati varem “jäika mehe sündroomiks”, kuid nime uuendati kaasavamaks, kuna häire võib mõjutada igas vanuses ja soost inimesi.

Jäiga inimese sündroomi tüübid

SPS-i jaoks on mitu erinevat alatüüpi või klassifikatsiooni, sealhulgas:

• Klassikaline SPS: See on kõige levinum vorm. See on seotud GAD (glutamiinhappe dekarboksülaasi) antikehadega, kuigi uuringud on teatanud teistest antikehade seostest.
• SPS variandid: SPS-i on mitu varianti, mis võivad hõlmata teie keha teatud osi või hõlmata silmatorkavamat koordinatsioonihäiret (ataksia).
• Progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikuse ja müokloonusega (PERM): PERM on SPS-i raskem variant, mis põhjustab teadvuse langust, silmade liikumise probleeme, ataksiat ja autonoomset düsfunktsiooni. PERM nõuab autonoomse düsfunktsiooni tõttu tavaliselt haiglas juhtimist.

Keda mõjutab jäiga inimese sündroom?

Naistel ja inimestel, kelle sünnihetkel on naissoost (AFAB), on kaks korda suurem tõenäosus haigestuda SPS-i kui meestel ja inimestel, kes on sünnihetkel mehed määratud (AMAB).

SPS võib areneda igas vanuses, kuid sümptomid algavad enamasti 30-40ndates eluaastates.

SPS-i seostatakse ka muude autoimmuunhaiguste esinemisega, näiteks:

• 1. tüüpi diabeet.
• Autoimmuunne kilpnäärme haigus.
• Vitiligo.
• Kahjulik aneemia.
• Tsöliaakia.

Kui levinud on jäiga inimese sündroom?

Jäika inimese sündroom on väga haruldane. Umbes ühel inimesel 1 miljonist on sündroom.

Sümptomid ja põhjused

Millised on jäiga inimese sündroomi sümptomid?

Jäiga inimese sündroomi kaks peamist sümptomit on:

• Lihaste jäikus või jäikus.
• Valulikud lihasspasmid.

SPS-i sümptomid võivad levida teistesse kehapiirkondadesse ja/või aja jooksul süveneda. Sümptomite ilmnemine võib kesta mitu kuud kuni paar aastat. Mõne inimese sümptomid jäävad samaks aastaid. Teised kogevad aeglaselt süvenevaid sümptomeid, sealhulgas tugevamat spastilisust/jäikust, mis võib piirata nende võimet sooritada igapäevaseid tegevusi.

Lihaste jäikus

Enamikul jäiga inimese sündroomi juhtudel muutuvad keha (kõhu-, rinna- ja selja) lihased esimesena jäigaks. Jäikus põhjustab valu ja valutavat ebamugavustunnet. Nende sümptomite raskusaste võib kõikuda ilma selge põhjuseta või vallandajata. Need võivad mõjutada ka teie käsi ja jalgu. Kui jäikus suureneb, tekib mõnel inimesel ebanormaalne kehahoiak, mis võib raskendada kõndimist või liikumist.

Lihasspasmid

Valulikud lihasspasmid on veel üks SPS-i sümptom. Need võivad hõlmata kogu keha või ainult teatud piirkonda. Need spasmid võivad kesta mõne sekundi, minuti või mõnikord mõne tunni.

Spasmid võivad vallandada:

• Ootamatud või valjud helid.
• Füüsiline puudutus või stimulatsioon.
• Temperatuuri muutused, sealhulgas külm keskkond.
• Stressirohked sündmused.

Lihasspasmide ettearvamatute vallandajate tõttu tekib mõnel SPS-iga inimestel ärevus ja agorafoobia – äärmine hirm siseneda avatud või rahvarohketesse kohtadesse või kodust lahkuda. Seda seetõttu, et avalikus kohas on lihasspasmide käivitajaid raskem vältida.

Mis põhjustab jäiga inimese sündroomi?

Teadlased ei tea jäiga inimese sündroomi täpset põhjust. Kuid nad arvavad, et see on autoimmuunne seisund, seisund, mille puhul teie immuunsüsteem ründab teadmata põhjustel terveid rakke.

Paljud SPS-iga inimesed toodavad antikehi glutamiinhappe dekarboksülaasi (GAD) vastu. GAD mängib rolli gamma-aminovõihappe (GABA) nimelise neurotransmitteri valmistamisel, mis aitab kontrollida lihaste liikumist.

Teadlased ei mõista veel täpset rolli, mida GAD mängib SPS-i arengus ja halvenemises. Oluline on märkida, et GAD-i antikehade olemasolu ei tähenda, et kellelgi on SPS. Tegelikult on väikesel osal üldpopulatsioonist GAD antikehad ilma kõrvaltoimeteta.

SPS-iga on seotud ka teisi antikehi, sealhulgas glütsiini retseptori, amfifüsiini ja DPPX (dipeptidüülpeptidaasilaadne valk 6) antikehad. Samuti on mõned SPS-iga inimesed, kellel ei ole tuvastatavaid teadaolevaid antikehi. Käimas on uuringud, et näha, kas on veel potentsiaalseid antikehi, mida pole veel avastatud.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse jäiga inimese sündroomi?

Jäika inimese sündroomi võib olla raske saavutada, kuna see on haruldane ja selle sümptomid on sarnased muude haigusseisunditega, nagu anküloseeriv spondüliit, hulgiskleroos või muud autoimmuunhaigused. Tervishoiuteenuse osutaja võib nende seisundite välistamiseks ja jäiga inimese sündroomi spetsiifiliste tunnuste otsimiseks kasutada mitmeid teste.

Nad esitavad teile küsimusi teie sümptomite kohta ning teevad füüsilise läbivaatuse ja neuroloogilise läbivaatuse. Kui teie teenusepakkuja kahtlustab jäiga inimese sündroomi, võivad diagnoosi kinnitamiseks tehtavad testid hõlmata järgmist:

• Antikehade vereanalüüs: Vereanalüüsiga saab kontrollida GAD-i vastaste antikehade (või muude asjakohaste antikehade) olemasolu ja muid märke, mis võivad viidata või välistada muid haigusi.
• Elektromüograafia (EMG): see test mõõdab teie lihaste elektrilist aktiivsust ja võib aidata välistada teie sümptomite muud põhjused.
• Lumbaalpunktsioon (selgroopuudus): lumbaalpunktsiooni ajal tõmbab tervishoiuteenuse osutaja nõelaga teie seljaaju kanalist vedeliku, et kontrollida GAD-i vastaste antikehade olemasolu. Nad otsivad ka muid märke, mis võivad viidata või välistada muid tingimusi.

Juhtimine ja ravi

Mis on jäiga inimese sündroomi ravi?

Jäiga inimese sündroomi ravi põhineb teie sümptomitel. Ravi eesmärk on hallata sümptomeid ning parandada teie liikuvust ja mugavust.

Kaks peamist ravistrateegiat hõlmavad järgmist:

• Ravimid ja teraapiad sümptomite raviks.
• Immunoteraapia ehk haigust modifitseeriv ravi.

Teie tervishoiumeeskonda võib kuuluda mitu spetsialisti, näiteks:

• Neuroloogid, täpsemalt neuroimmunoloogid.
• Töö- ja füsioterapeudid.
• Füüsilise meditsiini ja taastusravi spetsialistid.
• Logopeedid.
• Vaimse tervise spetsialistid, näiteks psühholoogid.

Sümptomite ravimid ja ravi

Ravimid, mis võivad aidata vähendada jäikust, jäikust ja valulikke lihasspasme, on järgmised:

• Bensodiasepiinid: Bensodiasepiinid on ravimite klass, mis ravivad mitmesuguseid haigusseisundeid, nagu ärevus, krambid ja unetus. Need mõjutavad GABA signaale. Tervishoiuteenuse osutajad määravad sageli diasepaami SPS-i esmavaliku ravimina.
• Lihasrelaksandid: Baklofeen võib aidata ravida lihasspasme. See toimib teie lihaseid lõdvestades, mis vähendab lihaste jäikust.
• Neuropaatilised valuvaigistid: Ravimid nagu gabapentiin ja pregabaliin mõjutavad samuti GABA signaale ja võivad aidata SPS-i sümptomite korral.

Ravimeetodid, mis võivad samuti aidata sümptomeid juhtida, on järgmised:

• Füsioteraapia.
• Massaaž.
• Hüdroteraapia (veeteraapia).
• Soojusteraapia.
• Nõelravi.

Immunoteraapia

Mõned tõendid viitavad sellele, et intravenoosne immunoglobuliiniravi (IVIg) (teatud tüüpi immunoteraapia) võib mõnede SPS-iga inimeste sümptomeid parandada.

IVIg sisaldab immunoglobuliine (looduslikke antikehi, mida teie immuunsüsteem toodab), mille on loovutanud tuhanded terve immuunsüsteemiga inimesed.

Kas jäiga inimese sündroomi saab ravida?

Praegu ei ole kange inimese sündroomi ravi. Ravi hõlmab sümptomite juhtimist.

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida jäika inimese sündroomi?

Kuna SPS on autoimmuunhaigusega seotud seisund, ei saa te midagi ette võtta, et vältida selle tekkimist.

Väljavaade / prognoos

Milline on jäiga inimese sündroomi prognoos?

Jäika inimese sündroom on krooniline (elukestev) haigus. Prognoos (väljavaade) on inimestel erinev, tuginedes mõnele tegurile, sealhulgas:

• Sümptomite raskusaste.
• Kui kiiresti seisund areneb.
• Kui hästi ravi aitab.

Sündroomi progresseerumise ennetamiseks või vähendamiseks ja pikaajaliste tüsistuste vältimiseks on oluline alustada ravi kohe pärast sümptomite ilmnemist. Enamik SPS-i põdevaid inimesi paraneb ravimitega, kuid lihasspasme põhjustavate vallandajate juhtimine võib siiski olla keeruline.

Aja jooksul võib kõndimine muutuda üha raskemaks. Teie võime täita igapäevaseid rutiinseid ülesandeid võib samuti aja jooksul väheneda. Suurenenud kukkumisoht muutub ka SPS-i süvenedes üha suuremaks probleemiks. Mõnel inimesel võib olla vaja abi saamiseks kasutada keppi, jalutuskäru või ratastooli.

Koos elamine

Kuidas enda eest hoolitseda, kui mul on jäiga inimese sündroom?

Kui võimalik, proovige leida tervishoiuteenuse osutaja, kes on spetsialiseerunud jäiga inimese sündroomi uurimisele ja ravile. Kuna sündroom on haruldane, võib see olla raske. Võimalik, et peate enda eest kaitsma, et saaksite parimat arstiabi, mis aitab teil saavutada parimat elukvaliteeti.

On tavaline, et SPS-iga inimesed kogevad selle seisundiga seotud ärevust või depressiooni. Kui teil tekivad vaimse tervise sümptomid, on oluline rääkida oma teenusepakkuja või vaimse tervise spetsialistiga, näiteks terapeudi või psühholoogiga.

Teie ja teie pere võiksite kaaluda ka tugirühmaga liitumist, et kohtuda teiste inimestega, kes saavad teie kogemustega seotud olla.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on jäiga inimese sündroom, peate regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et kontrollida, kas teie ravi toimib, ja jälgida sümptomite progresseerumist.

Kui märkate oma ravimitest uusi sümptomeid või kõrvaltoimeid, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on jäiga inimese sündroom, võib olla abi, kui küsite oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Millist ravi soovitate minu sümptomite põhjal?
• Mida ma saan kodus teha, et sümptomeid leevendada?
• Milliseid tüsistuste märke peaksin jälgima?
• Mida võin tulevikus minu tervisega oodata?
• Kas jäiga inimese sündroomi kohta on mingeid kliinilisi uuringuid?

Teie jäiga inimese sündroomi (SPS) diagnoosi mõistmine võib olla tohutu. Teie tervishoiumeeskond koostab teile ja teie sümptomitele ainulaadse juhtimisplaani. Oluline on tagada, et saate vajalikku tuge ja olla oma tervise suhtes tähelepanelik. Tea, et teie tervishoiumeeskond toetab teid ja teie perekonda.