Inientsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi

Inientsfaalia on haruldane haigus, mis mõjutab aju arengut loote emakasisese kasvu ajal. Selle seisundi põhjused on mitmetahulised, sealhulgas geneetilised ja keskkonnategurid. Sümptomid võivad hõlmata ebanormaalset kolju kuju, intellektuaalsete ja füüsiliste puuete ning neuroloogiliste probleemide teket. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et vähendada tüsistuste riski ja parandada elukvaliteeti. Praegused ravimeetodid hõlmavad operatsioone ja füsioteraapiat. Inientsfaalia mõjutab mitte ainult patsiente, vaid ka nende perekondi, seega on oluline mõista haiguse olemust ja võimalikke ravivõimalusi.

Inientsefaalia on haruldane pea, kaela ja selgroo sünnidefekt, mis ilmneb raseduse väga varajases staadiumis. Enamikul juhtudel sureb laps raseduse ajal või vahetult pärast sündi. Väga harva jääb laps pikaks ajaks ellu. Inientsefaaliat saate vältida, kui võtate enne rasedust ja raseduse ajal foolhapet.

Ülevaade

Mis on inientsefaalia?

Inientsefaalia on pea, kaela ja selgroo harvaesinev kaasasündinud seisund (see tähendab, et lapsed sünnivad sellega). Inientsefaaliaga imikud sünnivad lühenenud või puuduva kaela, ülespoole pööratud pea ja väärarenenud selgrooga. Sageli on teie lapsel teistes kehasüsteemides kõrvalekaldeid.

Enamik inientsefaaliaga lapsi sureb enne või vahetult pärast sündi. Kuigi see on väga haruldane, võib kerge inientsefaaliaga laps pikalt ellu jääda.

Kui levinud on inientsefaalia?

Iniencephaly’st teatas esmakordselt 1836. aastal prantsuse teadlane Isidore Geoffroy Saint-Hilaire. Praegused hinnangud inentsefaalia esinemise sageduse kohta on väga erinevad. Tervishoiuteenuse osutajad usuvad, et 1–100 iga 100 000 sündinud lapse kohta on inientsefaalia. Seda haigusseisundit esineb sagedamini inimestel, kes on sünnil määratud naiseks.

Sümptomid ja põhjused

Kuidas inientsefaalia tekib?

Inientsefaalia on neuraaltoru defekt, mis on närvisüsteemi sünnidefekt. Loote arengu ajal tekib neuraaltorust aju, selg ja seljaaju.

Neuraaltoru moodustub ja sulgub raseduse kolmanda ja neljanda nädala vahel. Inientsefaalia korral häirib miski seda protsessi ja närvisüsteem ei arene õigesti.

Mis põhjustab inientsefaaliat?

Inientsefaalia täpne põhjus pole teada, kuid tõenäoliselt on see geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon. Pakkujad on seostanud kromosomaalseid kõrvalekaldeid, nagu monosoomia X ning trisoomia 13 ja 18, mõne inientsefaalia juhtumiga. Keskkonnategurid, mis võivad suurendada inentsefaaliaga lapse saamise võimalust, on järgmised:

• Foolhappe puudumine.
• Alkoholi tarvitamine.
• Suitsetamine.
• Diabeet.
• Rasvumine.
• Teatud ravimite kasutamine raseduse alguses (sulfa ravimid, teatud krambivastased ravimid, diureetikumid ja antihistamiinikumid).

Kui teil oli eelmine rasedus koos neuraaltoru defektiga, on teil ka suurem risk saada inientsefaaliaga laps.

Diagnoos ja testid

Kuidas inientsefaaliat diagnoositakse?

Sündides diagnoosivad tervishoiutöötajad inientsefaaliat kolju ja selgroo väljanägemise järgi. Kui laps jääb ellu, võib teenuseosutaja seisundi hindamiseks ja ravivõimaluste määramiseks kasutada ultraheli, CT-skannimist ja MRI-teste.

Kas inientsefaaliat saab diagnoosida enne sündi?

Raseduse ajal võivad mitmed testid näidata, kas teie lapsel võib olla neuraaltoru defekt. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib tellida need testid osana rutiinsest sõeluuringust või kui teie rasedus on suurem risk:

• Sünnituseelne ultraheli: See pildikatse kasutab arenevast beebist piltide loomiseks helilaineid. Teie teenusepakkuja kasutab teie lapse pea, kaela ja selgroo vaatamiseks sünnieelset ultraheli.
• Nelja markeri ekraan: See on ema vereanalüüs mitmete hormoonide ja valkude jaoks. Üks nelja markeri ekraani valkudest on alfa-fetoproteiin (AFP). Laps toodab AFP-d, mis läheb ema verre. Kõrge AFP tase ema veres võib tähendada, et lapsel on neuraaltoru defekt.
• Amniotsentees: Looteveeuuringus kasutab teenuseosutaja õhukest nõela, et koguda väike kogus last ümbritsevat amnionivedelikku. Laboris mõõdetakse AFP taset ja tehakse amniootilise vedeliku karüotüübi testid, et kontrollida kromosoomide kõrvalekaldeid. Mõlemad testid võivad näidata närvitoru probleemi ja selle põhjust.
• Loote MRI: See pildikatse kasutab raadiolaineid ja tugevat magnetvälja, et saada lapse luudest ja kudedest üksikasjalikumad pildid. MRI skaneerimine ei kujuta lapsele kiirgusohtu.

Oluline on tuvastada inientsefaalia võimalikult varakult. Varajane tuvastamine võimaldab tervishoiuteenuse osutajatel nõustada peresid oma lapse seisundi kohta ja hoolitseda vanema(te) eest. Kui rasedus jätkub, võivad deformatsioonid kujutada endast ohtu sünnitavale vanemale sünnituse ajal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas inientsefaaliat ravitakse?

Inientsefaaliat ei ravita. Peaaegu kõik inientsefaaliat põdevad lapsed surevad raseduse ajal või vahetult pärast sündi. Pakkujad teevad peredega koostööd, et aidata neil lapse kaotusega toime tulla.

Väga väheste ellujäänud imikute puhul ravivad tervishoiuteenuse osutajad neid igal üksikjuhul eraldi.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke oma ob/gynLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas foolhape võib inientsefaaliat ära hoida?

Peamine asi, mida saate teha neuraaltoru defektide, sealhulgas inientsefaalia ennetamiseks, on foolhappe võtmine enne rasedust ja raseduse ajal. Foolhape on B-vitamiin, mida teie keha kasutab uute rakkude tootmiseks.

Teadlased on leidnud, et 400 mikrogrammi foolhapet päevas võib vähendada neuraaltoru defekte 70%. Reproduktiivses eas inimesed, kellele sündimisel määrati naine, peaksid võtma selle koguse foolhapet iga päev, kuna:

• Paljud rasedused on ootamatud.
• Neuraaltoru defektid tekivad enne, kui enamik inimesi isegi teavad, et nad on rasedad.

Kui olete fertiilses eas, rääkige foolhappest oma tervishoiuteenuse osutajaga. Kui plaanite rasedust, paluge oma teenusepakkujal välja kirjutada spetsiaalselt valmistatud sünnieelne vitamiin, mis sisaldab foolhapet.

Inimesed, kellel on olnud neuraaltoru defektiga laps ja kes plaanivad uut rasedust, vajavad rohkem foolhapet. USA Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) soovitavad 400 mikrogrammi foolhapet alates üks kuu enne rasestumist kuni esimese kolme raseduskuuni. Foolhappe kõrge sisaldus võib olla kahjulik. Enne foolhappe suurendamist pidage nõu oma teenusepakkujaga.

Mida saan veel teha, et inientsefaalia riski vähendada?

Samuti saate inientsefaalia riski vähendada, kui:

• Teatud ravimite vältimine, mis on seotud neuraaltoru defektidega.
• Alkoholitarbimise kõrvaldamine.
• Teie jaoks tervisliku kehakaalu säilitamine.
• Diabeedi juhtimine.
• Suitsetamisest loobumine.

Väljavaade / prognoos

Millised on inientsefaalia väljavaated?

Inientsefaalia on keeruline geneetiline seisund ja enamikul juhtudel on väljavaated kehvad. Enamasti lõppevad rasedused raseduse katkemise või surnultsündimisega. Kui laps sünnib elusalt, sureb ta tõenäoliselt mõne tunni jooksul pärast sündi.

2019. aasta seisuga on vaid kaheksa teadaolevalt inientsefaaliaga last pikalt ellu jäänud. Neli neist patsientidest vajasid kirurgilist ravi ja neil olid edukad tulemused.

Koos elamine

Kuidas planeerida tervislikku rasedust?

Fertiilses eas peaksite võtma 400 mikrogrammi foolhapet iga päev, isegi kui te ei ürita rasestuda. Ligi pooled rasedustest on planeerimata. Foolhape võib ära hoida neuraaltoru defekte, sealhulgas inientsefaaliat, mis tekivad enne, kui enamik inimesi teab, et nad on rasedad.

Inimesed, kes planeerivad rasedust, peaksid oma tervishoiuteenuse osutajaga kokku leppima kohtumise, et saada raseduseelset nõustamist. Sellel visiidil vaatab teie teenusepakkuja läbi kõik teie riskitegurid ja soovitab samme, mida saate tervisliku raseduse tagamiseks võtta.

Neuraaltoru defektid, sealhulgas inientsefaalia, ei ole alati välditavad. Parim, mida saate teha, on järgida tervislikke eluviise ja tagada, et saate piisavalt foolhapet. Inimesed, kes on sünnihetkel määratud naiseks ja on fertiilses eas, peaksid võtma iga päev vähemalt 400 mikrogrammi foolhapet. Kui plaanite rasestuda või teil on olnud neuraaltoru defektiga laps, pidage nõu oma teenusepakkujaga. Üheskoos saate tagada, et saate piisavalt foolhapet ja olete terve.

Kokkuvõttes võib öelda, et inientsefaalia on haruldane ja tõsine seisund, mille põhjused võivad olla geneetilised või keskkonnategurid. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata ebatavalist pea kuju, vaimse ja füüsilise arengu hilinemist ning neuroloogilisi probleeme. Ravi võib hõlmata mitmeid erinevaid lähenemisviise, sealhulgas operatsioone ja pikaajalist meditsiinilist jälgimist. Kuna inientsefaalia võib mõjutada patsiendi elukvaliteeti, on oluline välja selgitada selle seisundi põhjused ja pakkuda sobivat ravi. Lisaks on oluline pakkuda patsiendile ja nende perekonnale emotsionaalset tuge ja nõustamist.