Infantiilsed spasmid: põhjused, sümptomid ja ravi

Infantiilsed spasmid on haruldane ja tõsine epilepsia vorm, mis tabab imikuid enamasti esimese eluaasta jooksul. Need krampide hood võivad põhjustada pöördumatuid neuroloogilisi kahjustusi. Selle seisundi põhjused ulatuvad geneetilistest teguritest kuni aju struktuurse kahjustuseni. Sümptomite hulka kuuluvad äkilised lihaste tõmblused, nutmispuhangud ja arengupeetus. Ravi nõuab kiiret ja sihipärast sekkumist neuroloogi poolt ning võib hõlmata ravimite kasutamist, hormoonravi või isegi kirurgilisi protseduure, et tagada lapsele parim elukvaliteet. Avastage koos meiega, kuidas ära tunda infantiilsete spasmide märke ja kuidas neid efektiivselt ravida.

Infantiilsed spasmid on epilepsia vorm, mis mõjutab tavaliselt alla 12 kuu vanuseid imikuid. Need näevad välja nagu lühikesed pinge- või jõnksutamishood ning esinevad sageli kobarana või seeriana. Kui arvate, et teie lapsel on spasmid, on oluline võimalikult kiiresti oma lastearstiga rääkida.

Ülevaade

Mis on infantiilsed spasmid?

Infantiilsed spasmid (mida nimetatakse ka epilepsia spasmiks) on epilepsia vorm, mis esineb tavaliselt alla 12 kuu vanustel imikutel. Epilepsia on neuroloogiliste häirete rühm, mida iseloomustavad ebanormaalsed elektrilahendused teie ajus.

Infantiilsed spasmid näevad välja kui lühikesed pinge- või tõmblemishood, mis hõlmavad teie lapse kõhtu (kõht), pead, kaela, käsi ja/või jalgu. Spasmid kestavad üks kuni kaks sekundit ja esinevad tavaliselt üksteise järel (seeria või kobarana) iga viie kuni kümne sekundi järel. Infantiilsed spasmid tekivad kõige sagedamini pärast seda, kui teie laps ärkab unest.

Infantiilsete spasmide all kannatavatel imikutel on sageli juba või hiljem arengupeetus või arengu taandareng.

Kui teie lapsel on spasmid, on oluline pöörduda võimalikult kiiresti oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Varajane diagnoosimine ja ravi on võtmetähtsusega.

Mis vahe on infantiilsete spasmide ja Westi sündroomi vahel?

Westi sündroom tekib siis, kui teie lapsel on sümptomite kombinatsioon, sealhulgas:

• Infantiilsed spasmid.
• Ebanormaalsed ajulainete mustrid, mida nimetatakse hüpsarütmiaks.
• Arengu mahajäämus või arengu taandareng.

Kuigi väikelastel, keda mõjutavad infantiilsed spasmid, on sageli Westi sündroom, võivad nad kogeda infantiilseid spasme ilma arenguhäireid või hiljem.

Mis vahe on krampide ja spasmide vahel?

Infantiilsed spasmid (mida nimetatakse ka epilepsia spasmiks) on teatud tüüpi krambid.

Krambihoog on ajurakkude vaheline kontrollimatu elektrilise aktiivsuse puhang, mis põhjustab ajutisi kõrvalekaldeid lihaste toonuses või liigutustes, käitumises, aistingutes ja/või teadvusseisundis. Kõik krambid ei ole sarnased.

Spasmid on tavaliselt lühemad kui see, millest enamik inimesi krambihoogudele mõeldes mõtleb – nimelt toonilis-kloonilised (grand mal) krambid. Infantiilsed spasmid kestavad järjest umbes üks kuni kaks sekundit; samas kui muud tüüpi krambid võivad kesta 30 sekundist kahe minutini.

Mis vahe on infantiilsetel spasmidel ja ehmatusrefleksil?

Kuigi infantiilsed spasmid võivad imikutel sarnaneda tavalise ehmatusrefleksiga, on need erinevad.

Ehmatusrefleks (nimetatakse ka Moro refleksiks) tekib siis, kui vali heli või äkiline liikumine ehmatab teie last. Tavaliselt viskavad nad pea tahapoole ja sirutavad käed ja jalad välja nii, et peopesad oleksid ülespoole. Samuti võivad nad nutta ja sageli oma käed ja jalad sisse tõmmata.

See diagramm aitab teil teha vahet infantiilsete spasmide ja ehmatusrefleksi vahel.

Tüüp Startle refleksInfantiilsed spasmidTüüp

Päästikud	Valju müra, ere valgus või äkiline liikumine.	Unest ärkamine on kõige levinum vallandaja, kuid spasmid võivad tekkida igal ajal päeva jooksul.
Sagedus ja ajastus	Juhtub üks kord pärast päästikut ja kestab paar sekundit.	Tihti juhtuvad üksteisega või klastritena. Iga spasm kestab üks kuni kaks sekundit, kuid klastrid võivad kesta mitu minutit.
Esinemise vanus	Kõige märgatavam vastsündinutel ja kaob aeglaselt nelja kuni kuue kuu vanuseks.	Sageli algab see vanuses 3 kuni 12 kuud ja jätkub.
Tüüp
Päästikud
Ehmatusrefleks
Valju müra, ere valgus või äkiline liikumine.
Infantiilsed spasmid
Unest ärkamine on kõige levinum vallandaja, kuid spasmid võivad tekkida igal ajal päeva jooksul.
Sagedus ja ajastus
Ehmatusrefleks
Juhtub üks kord pärast päästikut ja kestab paar sekundit.
Infantiilsed spasmid
Tihti juhtuvad üksteisega või klastritena. Iga spasm kestab üks kuni kaks sekundit, kuid klastrid võivad kesta mitu minutit.
Esinemise vanus
Ehmatusrefleks
Kõige märgatavam vastsündinutel ja kaob aeglaselt nelja kuni kuue kuu vanuseks.
Infantiilsed spasmid
Sageli algab see vanuses 3 kuni 12 kuud ja jätkub.

Millises vanuses algavad infantiilsed spasmid?

Tervishoiutöötajad diagnoosivad infantiilseid spasme alla 12 kuu vanustel imikutel 90% juhtudest. Diagnoosimise keskmine vanus on nelja kuni seitsme kuu vanus.

Kui üle 12 kuu vanustel lastel esineb infantiilseid spasme meenutavaid ilminguid, klassifitseeritakse need tavaliselt epilepsia spasmiks.

Kui levinud see seisund on?

Infantiilsed spasmid mõjutavad ligikaudu 1 last 2000–4000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on infantiilsete spasmide tunnused ja sümptomid?

Infantiilse spasmi ajal muutub teie beebi keha jäigaks või pingestuks ootamatult ja ainult paariks sekundiks. Samuti võivad nad kaarduda oma selga ning nende käed, jalad ja/või pea võivad ettepoole painutada. Infantiilsed spasmid tekivad sageli üksteise järel kobaras, mille vahele jäävad 5-10-sekundilised pausid.

Pärast spasmi või spasmide seeriat võib teie laps tunduda ärritunud või nutta, kuid mitte alati.

Mõnel juhul on infantiilsed spasmid väga peened ja neid on raske märgata. Infantiilse spasmi peened märgid on järgmised:

• Silmad üles keeramas.
• Kõht pingestub.
• Lõua liigutused.
• Grimassi tegemine.
• Pea noogutab.

Teie lapse aju ebanormaalsusest tingitud spasmid mõjutavad sageli tema üht kehapoolt rohkem kui teist või võivad põhjustada pea või silmade ühele küljele tõmbamist.

Infantiilsed spasmid on kõige levinumad vahetult pärast teie lapse ärkamist ja tekivad harva, kui ta magab.

Varsti pärast seda, kui teie lapsel hakkavad esinema spasmid, märkate tõenäoliselt oma lapses muid muutusi, sealhulgas:

• Arengu verstapostide kaotamine, milleni nad olid varem jõudnud, nagu ümberminek, istumine, roomamine ja lobisemine.
• Sotsiaalse suhtluse kaotamine ja vähem naeratamine.
• Suurenenud rahutus või vaikus.

Kui saate, proovige oma lapse spasmidest videoid teha, et saaksite neid lastearstile näidata. On väga oluline, et infantiilsed spasmid diagnoositaks varakult. Kui arvate, et teie lapsel võivad olla infantiilsed spasmid, rääkige võimalikult kiiresti oma lastearstiga.

Kui sageli tekivad infantiilsed spasmid?

Lapsel võib päevas olla kuni 100 spasmi. Iga laps on mõjutatud erinevalt, nii et kui märkate, et teie lapsel on spasmid – isegi kui see juhtub üks või kaks korda päevas –, on oluline võimalikult kiiresti oma lastearstiga rääkida.

Mis põhjustab infantiilseid spasme?

Infantiilsetel spasmidel on mitu põhjust. Teadlased on loetlenud üle 200 erineva tervisliku seisundi kui võimalikud infantiilsete spasmide põhjused. Kuid ligikaudu kolmandikul juhtudest ei suuda tervishoiuteenuse osutajad põhjust kindlaks teha.

Infantiilne spasm võib tekkida ebanormaalsuse tõttu teie lapse aju väikeses osas või võib olla tingitud üldisemast ajuprobleemist.

Infantiilsete spasmide võimalikud põhjused on järgmised:

• Ajukahjustused või infektsioonid: Peaaegu igat tüüpi ajukahjustus võib põhjustada infantiilseid spasme. Kõige levinumate põhjuste hulka kuuluvad hüpoksilis-isheemiline entsefalopaatia (kui teie aju ei saa teatud aja jooksul piisavalt hapnikku või verevarustust), meningiit ja perinataalne insult (rabandus, mis juhtub teie lapsega igal ajal raseduse keskpaigast kuni esimeseni. elukuu).
• Aju arenguga seotud probleemid: Mitmed kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju) väärarengud, mis tekivad teie lapse emakas arenemise ajal, võivad põhjustada infantiilseid spasme. Nende hulka võivad kuuluda fokaalne kortikaalne düsplaasia, lissentsefaalia, holoprosentsefaalia ja Aicardi sündroom. Ebanormaalsed veresooned teie lapse ajus (arteriovenoossed väärarengud) võivad samuti põhjustada infantiilseid spasme.
• Geenimutatsioonid: Teadlased seovad üha rohkem geenimutatsioone (muutusi) infantiilsete spasmidega. Mõned neist hõlmavad trisoomiat 21 (Downi sündroom), tuberoosskleroosi, Milleri-Diekeri sündroomi ja CDKL5 puudulikkuse häireid.
• Metaboolsed tingimused: Kaasasündinud ainevahetushäired (IEM) võivad põhjustada infantiilseid spasme. Need on geneetilised seisundid, mis blokeerivad ainevahetusradasid, mis on seotud söödavate toitainete lagunemisega ja energia tootmisega. Harvadel juhtudel põhjustab B6-vitamiini puudus ka infantiilseid spasme.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse infantiilseid spasme?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib üksikasjalikke küsimusi teie lapse sümptomite ja haigusloo kohta. Nad teevad ka füüsilise läbivaatuse.

Võimalik, et teie laps peab nägema laste neuroloogi või laste epileptoloogi. Nad tellivad testi, mida nimetatakse elektroentsefalogrammiks (EEG), et kinnitada infantiilsete spasmide diagnoosi, ja muud testid põhjuse väljaselgitamiseks.

Kuna infantiilsete spasmide võimalikke põhjuseid on sadu, võib tervishoiuteenuse osutajatel olla raskem põhjust tuvastada.

Milliseid teste tehakse infantiilsete spasmide diagnoosimiseks?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tellib infantiilsete spasmide diagnoosi kinnitamiseks elektroentsefalogrammi (EEG).

EEG mõõdab ja salvestab teie lapse aju elektrilisi signaale. EEG ajal asetab tehnik teie lapse peanahale väikesed metallkettad (elektroodid). Elektroodid kinnituvad masina külge, mis annab teie lapse tervishoiuteenuse osutajale teavet teie lapse ajutegevuse kohta. Ideaalis jäädvustab EEG nende ajutegevuse nii spasmide ajal kui ka spasmide vahelise aja. Tervishoiuteenuse osutajad otsivad selget EEG-mustrit, mida nimetatakse hüpsarütmiaks. See muster on väga konkreetne ja muudab tervishoiuteenuste osutajatel enamikul juhtudel lihtsaks infantiilsete spasmide kindluse diagnoosimise.

Testid, mida teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib infantiilsete spasmide põhjuse kindlakstegemiseks tellida, hõlmavad järgmist:

• Magnetresonantstomograafia (MRI) aju skaneerimine: MRI aju skaneerimine on valutu test, mis annab väga selged pildid teie lapse aju struktuuridest ja kudedest. MRI kasutab üksikasjalike kujutiste tegemiseks suurt magnetit, raadiolaineid ja arvutit. See ei kasuta röntgenikiirgust (kiirgust). MRI võib aidata teie lapse tervishoiuteenuse osutajal kindlaks teha, mis nende spasme põhjustab.
• Geneetilised ja metaboolsed testid: Kui teie lapse MRI on normaalne, tellib tema tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt spasmide põhjuse väljaselgitamiseks muid teste, näiteks geneetilisi ja metaboolseid teste. Need testid nõuavad tavaliselt vere, uriini (pissi) või seljaaju vedeliku proovi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse infantiilseid spasme?

Infantiilsete spasmide ravi peamised eesmärgid on spasmide peatamine või kontrolli all hoidmine ning võimaluse korral põhjuse ravimine.

Peamised ravimeetodid spasmide peatamiseks ja/või raviks on järgmised:

• Adrenokortikotroopne hormoon (ACTH): ACTH on teie hüpofüüsi hormoon, mis mängib suurt rolli teie keha stressile reageerimisel. ACTH vabanemine käivitab teie neerupealised tootma kortisooli, “stressihormooni”. ACTH spasmide raviks on hormooni sünteetiline (keemiline) vorm, mida manustatakse süstina. Teie laps saab esimesed annused haiglas, et tema tervishoiuteenuse osutaja saaks teda tähelepanelikult jälgida kõrvaltoimete suhtes. Kuna teie laps vajab ACTH-süste veel umbes kuus nädalat, annab tema tervishoiuteenuse osutaja teile juhiseid, kuidas oma lapsele kodus süstida.
• Suukaudne prednisoloon: See ravim on teie neerupealise toodetud kortikosteroidhormooni sünteetiline vorm. See toimib hästi infantiilsete spasmide raviks ja seda saab kasutada, kui ACTH-le on probleeme.
• Vigabatriin (Sabril®): See on krambivastane ravim. Seda võetakse suu kaudu pillina või vedelikuna.

Kui teie laps ei reageeri ei hormoonravile ega vigabatriinile, on täiendavad ravivõimalused järgmised:

• Ketogeenne dieet.
• Muud krambivastased ravimid.
• Epilepsia operatsioon, kui esineb fokaliseeritud kahjustus, mis põhjustab infantiilseid spasme.

Infantiilseid spasme võib olla raske ravida. Mõned lapsed vajavad korduvat ravikuuri või teist raviteraapiat. Kogu ravi ajal vajab teie laps korduvaid EEG-teste, et kontrollida oma ajutegevust, et näha, kas ravi toimib.

Kui teie lapse tervishoiuteenuse osutaja suudab spasmide põhjuse kindlaks teha, peavad nad võimaluse korral ravima ka põhjuseid. See võib hõlmata geneetilise või metaboolse seisundi operatsiooni või sihtravi.

Arengu mahajäämus ja taandareng on infantiilsete spasmide puhul tavalised. Teie beebi tervishoiumeeskond soovitab ravimeetodeid, mis aitavad arengut nii palju kui võimalik.

Millised on infantiilsete spasmide ravi kõrvalmõjud?

Infantiilsete spasmide adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) ravi võimalikud kõrvaltoimed on järgmised:

• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Nõrgenenud immuunsüsteem (immuunsupressioon).
• Turse (sageli nende näos).
• Agitatsioon ja ärrituvus.
• Maohaavandid ja/või soolehaavandid.
• Glükoosi eritumine uriiniga (piss).

Vigabatriini võimalikud kõrvaltoimed infantiilsete spasmide raviks on järgmised:

• Nende vaatevälja pöördumatu ahenemine.
• Ärrituvus.

Nende kõrvaltoimete tõttu teeb teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teiega koostööd, et määrata kindlaks parim ravivõimalus. Samuti jälgivad nad hoolikalt teie last, et otsida nende kõrvaltoimete märke.

Väljavaade / prognoos

Milline on infantiilsete spasmide prognoos (väljavaade)?

Infantiilsete spasmide prognoos (väljavaade) sõltub mitmest tegurist, sealhulgas:

• Infantiilsete spasmide põhjus.
• Kui põhjust saab ravida.
• Kui kiiresti teie lapsel diagnoositi ja teda raviti.
• Kui teie laps jõudis enne spasmide algust arengu verstapostidesse.

Kuni 50% infantiilsete spasmidega lastest on pikaajalised arengu- ja neuroloogilised probleemid. Isegi kui spasmid lakkavad, tekivad paljudel lastel muud tüüpi krambid ja epilepsia.

Kui diagnoos ja ravi on kiired ja tõhusad, on üldine väljavaade parem. Normaalne areng on võimalik lastel, kes jõudsid enne spasmide algust arengu verstapostidesse.

Koos elamine

Kuidas hoolitseda oma infantiilsete spasmidega lapse eest?

Et aidata oma last infantiilsete spasmidega, järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid:

• Mis tahes ravimite manustamine vastavalt ettekirjutusele.
• Arenguhinnangute ja teraapiate saamine.
• Käin kõigil järelarstivisiitidel.

Infantiilsed spasmid võivad põhjustada kognitiivseid (intellektuaalseid), neuroloogilisi ja/või sensoorseid probleeme. Enamikul infantiilsete spasmidega lastel on arenguprobleemid ja nad võivad vajada abi igapäevaste ülesannete täitmisel kogu oma elu jooksul.

Teie lapse tervishoiumeeskond saab vastata küsimustele ja pakkuda tuge. Samuti võivad nad soovitada kohalikku või veebipõhist tugirühma.

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole infantiilsete spasmide pärast?

Kui teie lapsel on diagnoositud infantiilsed spasmid, peab ta regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et veenduda ravi toimimises. Samuti vajavad nad kogu ravi vältel EEG-teste, et jälgida oma ajutegevust.

Kui arvate, et teie lapsel on infantiilsed spasmid, kuid teda pole veel diagnoositud, on oluline rääkida võimalikult kiiresti oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Märkamine, et teie laps ei käitu nii nagu tavaliselt või ei jõua arengu verstapostidesse, võib olla murettekitav. Sina tunned oma last kõige paremini. Kui arvate, et neil on spasmid, mis näevad välja nagu lühikesed pinge- või tõmblushood, sageli järjestikku, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga niipea kui võimalik. Proovige võimalusel nende spasmidest video teha, et saaksite oma arstile näidata. Infantiilsete spasmide varajane äratundmine annab paremaid tulemusi.

Infantiilsed spasmid on tõsine epileptiline häire alla üheaastastel lastel, mida iseloomustavad unikaalsed krampide episoodid ja arengupeetus. Põhjuseks võivad olla geneetilised tegurid, ajukahjustused või metaboolsed haigused. Sümptomid hõlmavad lühikesi lihaskrampe, mis mõjutavad peamiselt lapse pea ja keha liikumist. Ravi hõlmab antikonvulsantide kasutamist, näiteks vigabatriini, ja sageli ka hormoonravi. Varajane diagnostika ja spetsialiseeritud ravi on olulised lapse arengu toetamisel ja krampide kontrolli all hoidmisel.