Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD): sümptomid ja prognoos

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD) on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mille sümptomid ilmnevad juba varases lapseeas. See häire mõjutab närvisüsteemi, põhjustades liikumisraskusi, arengupeetust ja mitmeid neuroloogilisi probleeme. Artiklis käsitleme INAD-i tavapäraseid sümptomeid, diagnoosimise väljakutseid ning jagame teavet haiguse prognoosi ja võimalike ravimeetodite kohta. INAD-i mõistmine on kriitilise tähtsusega, et toetada patsiente ja nende peresid nende keeruka teekonna igal sammul.

Infantiilse neuroaksonaalse düstroofiaga (INAD) lapsed pärivad geenimutatsiooni, mis põhjustab lipiidide kogunemist närvidele. See haruldane lipiidide ladestumise häire mõjutab teie lapse nägemist, motoorseid oskusi ja arengut. Sellised sümptomid nagu lihasnõrkus ilmnevad tavaliselt 3. eluaastaks. Kuigi ravi ei ole võimalik, leevendavad teraapiad sümptomeid.

Ülevaade

Mis on infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD)?

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD) on haruldane haigus, mis põhjustab rasvainete (lipiidide) kogunemist närvidele. See mõjutab närvisignaale, põhjustades lihaste kontrolli, nägemise, kõne ja intellektuaalse arengu järkjärgulist kaotust. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas, kuid võivad ilmneda juba noorukieas.

Pärilik geenimuutus (mutatsioon) põhjustab INAD-i. See on teatud tüüpi lipiidide säilitamise häire. Kahjuks ei ole selle eluohtliku seisundi raviks võimalik ravida.

Mis on lipiidide säilitamise häire?

Lipiidide ladestumise häired on teatud tüüpi pärilikud ainevahetushäired. Need häired mõjutavad teie ainevahetust, mis aitab muuta toidu energiaks ja vabastab teie keha toksiinidest.

Lipiidid on rasvained, mida leidub rakumembraanides ja müeliinkestas, mis kaitseb teie aju ja seljaaju närve. Need on teie närvisüsteemi kriitilised osad. Kui teil on lipiidide säilitamise häire, salvestab teie keha akumuleeruvad lipiidid. Teil tekib säilitushäire.

Lipiidide säilitamise häired nagu INAD on progresseeruvad haigused. Sümptomid süvenevad, kui lipiidide kogunemine teie kehasse jätkub.

Mida tähendab “infantiilne neuroaksonaalne düstroofia”?

Saate sellest haigusest paremini aru, kui jagate iga sõna tähenduse:

• Infantiilne: INAD esineb sünnil (kaasasündinud haigus). Sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas ja enne lapse 3-aastaseks saamist.
• Neuroaksonaalne: Haigus mõjutab närvirakkude aksoneid. Aksonid kannavad sõnumeid teie ajust ülejäänud kehasse.
• Düstroofia: Düstroofia on meditsiiniline termin häirete kohta, mis põhjustavad kudede, elundite ja lihaste hävimist.

Millised on infantiilse neuroaksonaalse düstroofia (INAD) muud nimetused?

Mõned tervishoiuteenuse osutajad kasutavad INAD-ile viitamiseks ka terminit “Seitelbergeri tõbi”. Dr Seitelberger kirjeldas häiret esmakordselt 1950. aastatel. Võite kuulda ka terminit “PLA2G6-seotud neurodegeneratsioon” või PLAN.

Millised on INADi tüübid?

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia on kõige levinum tüüp. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda nimetada INAD-i klassikaliseks vormiks. Nagu nimigi ütleb, ilmnevad sümptomid imikueas.

Ebatüüpilise INAD-i (aNAD) korral ilmnevad sümptomid umbes 4-aastaselt või harvemini juba teismeeas. Teie lapsel võib esineda kõnehäireid või tal võib olla autismispektri häire. Haiguse areng on aeglasem.

Kui levinud on INAD?

INAD on äärmiselt haruldane haigus. See võib mõjutada 1 last 1 miljonist kuni 2 miljonist lapsest.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab infantiilset neuroaksonaalset düstroofiat (INAD)?

INAD-iga lapsed pärivad muutunud või muteerunud PLA2G6 geen igalt vanemalt. See geen aitab toota ensüümi (teatud tüüpi valk), mida nimetatakse A2-fosfolipaasiks ja mis lagundab rasvu, mida nimetatakse fosfolipiidideks. Seda tüüpi rasvade metabolism hoiab närvirakud puutumatuna, et need korralikult toimiksid.

INAD-iga lastel muutus PLA2G6 geen takistab ensüümide tootmist ja funktsiooni. Kerakujulised ained, mida nimetatakse kerakehadeks, kogunevad närvidele. Need ladestused kogunevad sageli närvilõpmetele, mis on ühendatud nende silmade, lihaste ja nahaga. Raud võib koguneda ka nende ajju.

Kes on INAD-i ohus?

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et laps peab pärima muudetud koopia PLA2G6 geen igalt vanemalt, et haigus areneks. Lapse vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid neil pole seda haigust.

Kui mõlemal vanemal on muteerunud geen, on igal nende lapsel:

• 1/4 võimalus, et muteerunud geeni ei saada (haigusohtu pole).
• 1/4 võimalus INAD-i tekkeks.
• 1/2 võimalus olla kandja, kellel ei arene INAD-i haigus.

Millised on INAD-i sümptomid?

Klassikalise INAD-iga on teie imik sageli esimese kuue kuu kuni kolme eluaasta jooksul normaalsel teel. Seejärel hakkavad nad aeglaselt kaotama omandatud oskusi, nagu istumine, roomamine, kõndimine ja rääkimine. See taandareng on sageli tingitud lihaste kurnatusest, mis põhjustab madalat lihastoonust (hüpotoonia). Teie laps võib tunduda floppy, eriti oma pagasiruumi piirkonnas. Haiguse progresseerumisel tekib lihaste jäikus või spastilisus.

INAD-iga lapsed võivad kogeda ka:

• Ataksia (koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired).
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Kuulmislangus.
• Suutmatus püsti hoida või oma pead kontrollida.
• Kognitiivse funktsiooni kaotus, mis põhjustab dementsust.
• Krambid.
• Lihasnõrkusest tingitud kõnehäired (düsartria).
• Kissitamine, võnkuvad silmade liigutused (nüstagm) või muud probleemid, nagu nägemise kaotus.

INAD-iga imikutel on sünnil sageli märgatavad näo muutused, näiteks:

• Ristatud silmad (strabismus).
• Suured madala asetusega kõrvad.
• Väljapaistev otsmik.
• Väike nina või lõualuu.

Diagnoos ja testid

Kuidas INAD diagnoositakse?

Kui see haigus esineb teie perekonnas, võib sünnieelne test kindlaks teha, kas teie sündimata laps on pärinud muteerunud geeni. Koorionivilluse proovide võtmise (CVS) test kontrollib platsentarakke geneetilise mutatsiooni suhtes.

Imikute, laste ja täiskasvanute testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs muteeritu otsimiseks PLA2G6 geen. Geneetiline test tuvastab haiguse 8-l 10-st INAD-iga lapsest.
• Elektroentsefalogramm (EEG) krampide aktiivsuse otsimiseks.
• MRI, et otsida muutusi ajus.
• Närvijuhtivuse test nagu elektromüogramm.
• Naha biopsia või närvide või kudede biopsia, et otsida närviaksonites kerakehasid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse infantiilset neuroaksonaalset düstroofiat (INAD)?

Infantiilse neuroaksonaalse düstroofia jaoks ei ole meditsiinilist ravi ega ravi. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, et teie laps oleks mugav. Need teraapiad hõlmavad järgmist:

• Antikonvulsandid (krampide ravimid).
• Toitetoru (enteraalne toitumine).
• Ravimid jäikade lihaste leevendamiseks.
• Valuvaigistid.
• Füsioteraapia ja õige asend, et toetada lapse pead ja nõrgenenud lihaseid.
• Rahustid.

Millised uued INAD-i ravimeetodid on väljatöötamisel?

Meditsiinieksperdid viivad läbi uuringuid ja kliinilisi uuringuid, et leida uusi viise haiguse progresseerumise peatamiseks ja potentsiaalselt INAD-i raviks. Võimalikud väljatöötamisel olevad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Ensüümi asendusravi.
• Geeniteraapia.

Ärahoidmine

Kas saate INAD-i ära hoida?

Kui teie ja teie partner kannate muteerunud geeni, mis põhjustab INAD-i, võite kohtuda geeninõustajaga, et arutada võimalusi, kuidas vältida selle edasikandumist oma lastele. Üks meetod kasutab preimplantatsiooni geneetilist diagnoosi (PGD), et tuvastada embrüod, millel pole muudetud geeni. Teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab nende embrüote emakasse siirdamiseks in vitro viljastamist (IVF).

Väljavaade / prognoos

Millised on INADiga lapse väljavaated?

INAD-iga imik võib esimestel eluaastatel tunduda tähelepanelik ja reageeriv. Kuid haiguse progresseerumisel märkate nägemise, kõne, motoorsete oskuste ja suhtluse taandarengut. Haigus võib mõjutada hingamist, põhjustades hingamisteede infektsioone nagu kopsupõletik. Enamik INAD-iga lapsi sureb enne 10. eluaastat.

Lapsed, kellel on ebatüüpiline vorm (aNAD), võivad alata, kui nad on vanuses 7–12 aastat. Nad elavad kauem kui INAD-iga lapsed, kuid nende eluiga on siiski lühenenud.

Kurnava seisundiga lapse eest hoolitsemine võib nõuda füüsilist ja emotsionaalset mõju. Teil võib olla depressiooni või muude probleemide oht. Oluline on küsida tuge, võtta aega enda jaoks ja nautida rõõmsaid hetki koos perega.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps kogeb:

• Tasakaalu-, liikumis- või kõnniprobleemid (kõndimine).
• Hingamisprobleemid.
• Lihasnõrkus või spasmid.
• Kõne- või neelamisraskused.
• Nägemis- või kuulmisprobleemid.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis tüüpi INAD mu lapsel on?
• Millised ravimeetodid võivad aidata?
• Milliseid meetmeid saame võtta kodus sümptomite leevendamiseks?
• Milliste eriarstide poole peaksime pöörduma?
• Kas mu perekonda tuleks geenimutatsiooni suhtes testida?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?

Kui saate teada, et teie lapsel on ravimatu haigus, nagu infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD), on elu muutev. See lipiidide säilitamise häire mõjutab teie lapse võimet liikuda, näha, süüa ja rääkida. Kuigi teraapiad võivad teie lapsel end mugavalt tunda, ei ole seda võimalik ravida. Kuigi käimas on paljutõotavad uuringud ja kliinilised uuringud. Kui teil on muteerunud geen, mis põhjustab INAD-i, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas vähendada selle edasikandumise tõenäosust tulevastele põlvkondadele.

Infantiilne neuroaksonaalne düstroofia (INAD) on haruldane ja progresseeruv geneetiline haigus, mis avaldub varases lapseeas. Sümptomiteks on lihaste hüpotoonia, liikumishäired ja vaimse arengu aeglustumine. Kuigi teadus on edenenud, puudub siiani spetsiifiline ravi ja prognoos on enamasti tõsine. Rõhutades varajase diagnoosimise ja toetava ravi tähtsust, on oluline anda patsientidele ja nende peredele vajalikku psühho-sotsiaalset toetust, et parandada elukvaliteeti haiguse edenedes.