Hüpotalamuse hamartoom: sümptomid, ravi ja prognoos

Hüpotalamuse hamartoom on haruldane neuroloogiline häire, mis võib mõjutada igas vanuses inimesi. Selle haigusseisundi mõistmiseks peame uurima sümptomeid, mis ulatuvad epileptilistest krampidest kuni endokriinsete häireteni, samuti kaasaegseid ravivõimalusi ja haigusega elamise prognoosi. Tänapäevane meditsiin pakub mitmeid võimalusi selle keerulise seisundi ohjeldamiseks, lubades patsientidel lootust paremale elukvaliteedile. Lugege edasi, et avastada hüpotalamuse hamartoomi mõistatusi ja tänapäeval kättesaadavaid ravivõimalusi.

Hüpotalamuse hamartoom (HH) on mittevähkkasvaja teie hüpotalamuses, mis asub sügaval ajupõhjas. See võib põhjustada hormoonide tasakaaluhäireid, krampe, kognitiivseid häireid ja muid sümptomeid. Ravimid ja ajukirurgia on HH kõige levinumad ravimeetodid.

Ülevaade

Mis on hüpotalamuse hamartoom?

Hüpotalamuse hamartoom (HH) on healoomuline (mittevähiline) kasvajataoline kasv teie hüpotalamuses. Hüpotalamus asub sügaval teie aju põhjas. See säilitab homöostaasi (stabiilsus ja tasakaal meie kehas). Hüpotalamuse mass võib häirida paljusid olulisi funktsioone, sealhulgas:

• Vererõhk.
• Kehatemperatuur.
• Stressi tunded.
• Nälg.
• Hormoonide vabanemine teie hüpofüüsist.
• Une- ja ärkveloleku tsüklid.

Loote arenedes moodustub hüpotalamuse hamartoom. See on kaasasündinud, mis tähendab, et mass on sünnihetkel olemas. See kasvab lapse aju kasvades, kuid HH ei levi teistesse aju- ega kehaosadesse. HH hõlmab tavaliselt ühte kasvajataolist massi, kuid mõnel juhul on neid mitu.

Kas hüpotalamuse hamartoome on erinevat tüüpi?

Tervishoiuteenuse osutajad liigitavad HH tavaliselt selle asukoha järgi hüpotalamuses ja selle põhjustatud sümptomite tüübi järgi. Kaks HH kategooriat hõlmavad järgmist:

• Keskne varajane puberteet: Kasvad moodustuvad hüpotalamuse esiosa lähedal, kus see kohtub hüpofüüsiga. Need võivad mõjutada hormoonide taset ja viia varase puberteedi ja seksuaalse arenguni.
• Epilepsia ja sellega seotud neuro-käitumuslikud sümptomid: Kasvad moodustuvad hüpotalamuse tagaosa suunas. See on koht, kus see ühendub teie aju kolmanda vatsakesega (ruum aju alumise vasaku ja parema külje vahel). Need võivad häirida teie aju elektrilist aktiivsust ja põhjustada krampe ja ebanormaalset käitumist.

Umbes pooltel HH-ga inimestel on nii varajase puberteedi kui ka epilepsia sümptomid.

Kes saavad hüpotalamuse hamartoomid?

Kõigil võib tekkida HH, kuid see on meestel sagedamini kui naistel. HH mõjutab peamiselt lapsi ja noorukeid. Kuid mõnel juhul saavad inimesed diagnoosi alles siis, kui sümptomid ilmnevad täiskasvanueas.

Kui levinud on hüpotalamuse hamartoomid?

HH on haruldane. Uuringud on erinevad, mis viitab sellele, et see esineb umbes 1 lapsel 100 000-st kuni 1 lapsel 200 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab hüpotalamuse hamartoome?

Eksperdid ei tea täpselt, mis põhjustab HH-d. Umbes 95% inimestest areneb see juhuslikult (ilma häire perekonna ajaloota). Tõenäoliselt on see loote arengu probleemi tagajärg.

Kuid hüpotalamuse hamartoomi ja geneetilise haiguse, mida nimetatakse Pallister-Halli sündroomiks (PHS), vahel võib olla seos. Umbes 5% HH-ga inimestel on ka PHS. See on ebanormaalse geeni tulemus ja võib põhjustada deformatsioone teie kätes, jalgades, kõris (häälekas) ja pärakus.

Millised on hüpotalamuse hamartoomi sümptomid?

HH-ga inimestel võivad ilmneda keskse enneaegse puberteedi, epilepsia või mõlema tunnused ja sümptomid.

Mõnel juhul ei põhjusta HH sümptomeid.

Keskne varajane puberteet võib ilmneda igal ajal enne 8-aastaseks saamist tüdrukutel või 9-aastaseks saamist poistel. Sümptomid võivad ilmneda juba 1-aastaselt. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Vinnid.
• Rindade areng tüdrukutel.
• Sügav hääl.
• Tüdrukute varajane menstruatsioon.
• Küpsed suguelundid, sealhulgas munandite, munandikoti ja peenise suurenemine poistel.
• Kubeme karvad.
• Lühike kõrgus.

Epilepsia võib alata esimesel eluaastal, kuid seda võib olla raske tuvastada kuni hilisema lapsepõlveni. Teised neuroloogilised sümptomid kipuvad arenema vanuses 4–7 aastat.

Gelastilised krambid on epilepsia HH kõige levinum sümptom. Need krambid meenutavad äkilist naeru ja võivad ilmneda väga lühikeste, vaid mõnesekundiliste puhangutena. Keegi võib geelihoo ajal teadvuse kaotada või mitte. Need krambid kaovad tavaliselt umbes 10-aastaselt.

Muud tüüpi krambid võivad hõlmata:

• Atoonilised krambid ehk langushood, mis põhjustavad äkilist lihasnõrkust või kukkumist.
• Dacrystilised krambid, mis meenutavad nutmist.
• Toonilised-kloonilised krambid, mis põhjustavad teadvuse kaotust ja ägedaid kehaliigutusi.

Epilepsiaga kaasnevad tavaliselt järgmised HH neuroloogilised sümptomid, mis kipuvad aja jooksul süvenema:

• Käitumisprobleemid, nagu agressioon või raevuperioodid.
• Arengu viivitused.
• Intellektuaalsed häired, sealhulgas probleemid lugemise, kirjutamise või matemaatikaga.
• Probleemid mälu, mõtlemise ja muude kognitiivsete oskustega.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse hüpotalamuse hamartoomid?

HH-d võib olla raske diagnoosida mitmel põhjusel:

• Neurokäitumuslikud sümptomid võivad sarnaneda muude seisunditega, nagu opositsiooniline trotslik häire ja tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD). Paljudel HH-ga lastel on ka need häired.
• Sümptomid, nagu želatilised krambid, võivad ilmneda juba varases eas, kuid neid on lihtne segi ajada beebi tavapäraste ilmete ja liigutustega.
• Hüpotalamus on väga väike (umbes hernesuurune) ja sügaval teie ajus, nii et hüpotalamuse kasvu ei pruugi mõnel pildiuuringul, näiteks pea CT-skaneerimisel, ilmneda.

Hüpotalamuse hamartoomide kõige olulisem diagnostiline test on MRI. See pildiuuring loob teie ajust väga üksikasjalikud pildid. Lapsed vajavad tavaliselt kerget sedatsiooni, et nad jääksid MRI ajal paigale. Kui need liiguvad, ei pruugi kujutised olla selged.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka elektroentsefalogrammi (EEG), kui teil on epilepsia HH. See test jälgib teie aju elektrilist aktiivsust krambihoogude ajal. Kuid želatilisi krampe võib EEG-ga olla raske tuvastada, kuna HH moodustub teie ajus nii sügaval. Peanaha EEG-elektroodid ei pruugi ebanormaalseid elektrilisi impulsse vastu võtta.

Neuroloogiline testimine võib mõõta kognitiivsete probleemide ulatust, nagu mõtlemine, õppimine ja mäletamine. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka teie hormoonide taseme kontrollimiseks vereanalüüse. Need testid võivad aidata ravi suunata.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse hüpotalamuse hamartoome?

Ravimid on kõige levinum ja tõhusam enneaegse puberteedi HH sümptomite ravi. Igakuised süstid ravimit, mis pärsivad teatud hormoonide vabanemist, aitavad hoida kontrolli all puberteediea sümptomeid. Te lõpetate ravimi võtmise, kui jõuate puberteedieas normaalsesse vanusesse. Enamikul lastel ja teismelistel on normaalne puberteet ja seksuaalne areng.

Epileptilist HH-d on raskem ravida. Gelastilised krambid ei allu alati krambivastastele ravimitele. Kuni umbes 20 aastat tagasi arvasid tervishoiuteenuse osutajad, et hamartoomid ei ole operatiivsed (ei sobi operatsiooniks), kuna need asuvad nii tundlikus ajupiirkonnas. Kuid tänapäeval on olemas väga spetsiifilised protseduurid, mille abil saab hamartoomi eemaldada ilma hüpotalamust või ümbritsevaid ajukudesid kahjustamata.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• Resektsiooni operatsioon: Hamartoomi eemaldamiseks võib kirurg teha ajuoperatsiooni. Nad teevad teie kolju avamiseks kraniotoomia või puurivad teie koljusse augu ja sisestavad endoskoobi. Endoskoop on õhuke painduv toru, mille ühes otsas on videokaamera, mis võimaldab teie kirurgil näha teie aju sisse ilma teie koljut avamata. Teie kirurg suunab kirurgilised tööriistad läbi endoskoobi ja eemaldab kasvu.
• Stereotaktiline raadiosageduslik termoablatsioon: See ablatsiooniteraapia vorm kasutab hamartoomi raviks kuumust. Kirurg sisestab õhukesed sondid läbi teie kolju, kuni need jõuavad kasvuni. Nad kasutavad raadiolaineid sondide soojendamiseks ja kudede hävitamiseks. Tulemused on tavaliselt kohesed, kuid mõned inimesed vajavad mitut protseduuri, kui kasv on suur.
• Stereotaktiline laserablatsioon: See minimaalselt invasiivne võimalus hävitab kasvaja laservalguse abil, mis edastatakse fiiberoptilise kaabli kaudu. Seda võib kasutada üksi või kombinatsioonis teist tüüpi raviga.
• Gamma Knife® radiokirurgia: See ravi on kiiritusravi vorm. See kasutab kasvaja hävitamiseks võimsaid energiakiire. Täielike tulemuste jõustumiseks võib kuluda kuus kuud kuni mitu aastat, seega on see parem patsientidele, kelle sümptomid ei ole rasked. Gamma noa operatsioon ei ole tegelikult operatsioon, seega ei nõua see sisselõiget (naha sisselõiget). Kuid peate võib-olla kandma peas raami, mis on tihvtidega kolju külge kinnitatud.

Millised on hüpotalamuse hamartoomi ravi riskid?

Nagu iga operatsiooni puhul, kaasnevad nende protseduuridega verejooksu, infektsioonide või anesteesiareaktsioonide oht. Täiendavad riskid hõlmavad järgmist:

• Diabeet insipidus.
• Horneri sündroom (näo ühe poole närvikahjustus, mis põhjustab rippuva silma).
• Hüperfaagia (suurenenud või liigne söögiisu).
• Hüponatreemia (liiga vähe naatriumi veres).
• Isheemiline insult.
• Meningiit.
• Närvide või veresoonte kahjustus.
• Probleemid kehatemperatuuri kontrollimisega.
• Lühiajaline mälukaotus.

Ärahoidmine

Kuidas vältida hüpotalamuse hamartoome?

HH-d ei saa kuidagi ära hoida.

Väljavaade / prognoos

Milline on hüpotalamuse hamartoomiga inimeste prognoos (väljavaade)?

Enneaegse puberteedieaga HH inimeste väljavaated on head, kuna ravimid on sümptomite ravimisel nii tõhusad. Epilepsia HH puhul on kõige tõhusam ravi resektsioon – umbes 90% inimestest koges pärast ravi vähem krampe. Termoablatsioon aitab 67–71%-l inimestest krampe vähem. Radiokirurgia on efektiivne umbes 40% inimestest.

Kognitiivne funktsioon kipub halvenema inimestel, kes:

• On väga noor, kui krambid algavad.
• Esinevad sagedased krambid.
• Kas teil on suured hamartoomid.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on HH, võite küsida oma arstilt:

• Mis tüüpi ravi on minu jaoks parim?
• Kui tõenäoline on, et vajan mitut ravi või operatsiooni?
• Mida peaksin tegema, et ravi kõrvalmõjusid hallata?
• Kuidas mõjutab ravi minu võimet töötada, koolis käia ja tavapärast tegevust sooritada?

Hüpotalamuse hamartoom on haruldane neuroloogiline häire, mis võib põhjustada erinevaid sümptomeid, nagu epileptilised krambid, puberteedieelsed hormonaalsed muutused ja käitumisprobleeme. Ravi hõlmab tavaliselt ravimeid, kirurgilist sekkumist või mõnikord hormoonravi. Prognoos sõltub haiguse tõsidusest ja ravi efektiivsusest, kuid paljudel juhtudel on võimalik sümptomeid juhtida ja elukvaliteeti parandada.