Hüperoksaluria: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi, väljavaade

Hüperoksaluuria on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab oksalaatkristallide moodustumist neerudes ja kuseteedes. Selle seisundi põhjused on seotud ainevahetuse häiretega, mis suurendavad oksalaadi tootmist organismis. Sümptomite hulka kuuluvad neerukivid, kuseteede infektsioonid ja neerupuudulikkus. Diagnoosimine hõlmab uriini ja vereanalüüse ning kujutiseid neerudest. Ravi keskendub dieedimuutustele, vedeliku tarbimise suurendamisele ja vajadusel ravimite võtmisele. Kuigi hüperoksaluuria võib olla eluaegne seisund, on korralik ravi ja järelvalve abil enamikul patsientidest võimalik säilitada neerude tervist ja vähendada tüsistuste riski.

Ülevaade

Mis on hüperoksaluria?

Hüperoksaluria on seisund, mis tekib siis, kui teie uriinis on liiga palju oksalaati. Oksalaat, mis on teie kehas leiduv looduslik kemikaal ja sisaldub ka mõnes toidus, eritub tavaliselt organismist neerude kaudu uriiniga (ja seda võib erituda ka väljaheitega).

Liiga palju oksalaati kehas võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Liigne kogus oksalaati võib ühineda kaltsiumiga uriinis ja põhjustada neerukivide ja kristallide moodustumist. Korduvad neerukivid ja -kristallid võivad neerusid kahjustada ja põhjustada neerupuudulikkust. Lisaks, kui neerud hakkavad ebaõnnestuma ega suuda liigset oksalaati eemaldada, võivad oksalaadi kristallid koguneda teistesse kehapiirkondadesse ja põhjustada luuhaigusi; vereprobleemid (aneemia); südame-, naha- ja silmaprobleemid ning laste kasvu- ja arenguprobleemid. Kui oksalaat koguneb keha kudedesse, nimetatakse seda seisundit süsteemseks oksaloosiks.

Kes haigestub hüperoksaluriasse?

Hüperoksaluria sümptomid võivad tekkida igal ajal alates imikueast kuni hilisema täiskasvanueani (üle 70 aasta vanuseni). Kõige tavalisem esmane sümptom on tavaliselt neerukivid. Kuid esialgsed sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni. Mõnedel patsientidel on neerupuudulikkus esimene sümptom.

Hinnanguliselt on umbes 5000 patsiendil Ameerika Ühendriikides primaarne hüperoksaluuria. Primaarse hüperoksaluriaga patsientidel tekivad neerukivid tavaliselt 20. eluaastaks. Kui imikutel tekib primaarne hüperoksaluria (harv), kipub haigusseisund olema raske. Umbes 50 protsendil primaarse hüperoksaluriaga patsientidest tekib neerupuudulikkus 15. eluaastaks; umbes 80 protsenti kogevad neerupuudulikkust 30. eluaastaks. Vanematel lastel ja täiskasvanutel, kellel tekib primaarne hüperoksaluria, on tavaliselt paremad tulemused. Seisundi kulg on igal inimesel erinev.

Hinnanguliselt on USA-s sekundaarne hüperoksaluria umbes 200 000–250 000 inimesel (vt jaotist “Põhjused”).

Sümptomid ja põhjused

Millised on hüperoksaluria sümptomid?

Neerukivid on tavaliselt esimene sümptom. Neerukivide nähud ja sümptomid on järgmised:

• Valu alaseljas või keha küljel. Valu võib alata tuima valuna, mis võib tulla ja minna. Valu võib muutuda tugevaks ja viia kiirabisse.
• Iiveldus ja/või oksendamine koos valuga.
• Veri uriinis.
• Valu urineerimisel.
• Ei saa urineerida.
• Sagedamini urineerimisvajaduse tunne.
• Palavik/külmavärinad.
• Halvasti lõhnav või hägune uriin.

Mis põhjustab hüperoksaluuriat?

Hüperoksaluriat on kahte tüüpi, primaarne hüperoksaluria ja sekundaarne hüperoksaluria.

• Primaarne hüperoksaluria on haruldane geneetiline (pärilik) maksahaigus, mille puhul maks ei tooda piisavalt ensüüme, et vältida oksalaadi ületootmist või ensüümid ei tööta korralikult. Primaarsel hüperoksaluurial on kolm alatüüpi, millest igaüks hõlmab maksa erineva ensüümi geneetilist defekti ja mis kõik mängivad rolli oksalaadi ületootmises.
• Sekundaarne hüperoksaluria on seisund, mille puhul liigne oksalaat imendub seedetrakti (GI) ja eritub seejärel uriiniga. Suurenenud imendumise põhjused võivad olla suures koguses oksalaati sisaldavate toitude söömine või haigusseisundid, mis põhjustavad seedetraktis rohkem oksalaadi imendumist (nt Crohni tõbi, põletikuline soolehaigus, mao ümbersõit ja muud häired, mille puhul toitaineid ei ole). korralikult imendunud).

Diagnoos ja testid

Kuidas hüperoksaluriat diagnoositakse?

Lisaks füüsilisele läbivaatusele, haigusloole ja dieedi ajaloole on hüperoksaluuria diagnoosimiseks kasutatavad tüüpilised testid järgmised:

• Uriinianalüüsid oksalaadi ja teiste spetsiifiliste ensüümide taseme mõõtmiseks; uriini kontrollitakse ka kristallide suhtes
• Vereanalüüs oksalaadi sisalduse mõõtmiseks veres.
• Neerude ja kuseteede skaneerimine (röntgenikiirgus, ultraheli ja/või CT), et kontrollida neerukivide või kaltsiumoksalaadi kristallide olemasolu.

Kui leitakse neerukivi(d) ja eemaldatakse need kirurgiliselt või läbitakse ilma operatsioonita, võib teha kivi koostise analüüsi.

Võib teha muid teste, et teha kindlaks, kas teistes elundites ja kudedes on oksalaadi ladestusi. Need testid hõlmavad järgmist:

• Neeru- ja luuüdi biopsia, et otsida nendes kudedes oksalaadi ladestumist
• Ehhokardiogramm oksalaatide ladestumise otsimiseks südamekoes
• Silmauuring, et kontrollida oksalaadi ladestumist silmas
• CT, et tuvastada kaltsiumi või oksalaadi ladestumist sooleseinas, lihastes ja arterites

Kui teie arst kahtlustab primaarset hüperoksaluuriat, võib ta teha ka geenitesti, et teha kindlaks, kas teil on geenimutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas hüperoksaluuriat ravitakse?

Ravi eesmärk on alandada oksalaadi taset organismis ning vältida kaltsiumoksalaadi kristallide teket neerudes ja teistes kehakudedes. Primaarse hüperoksaluria (PH) ja sekundaarse hüperoksaluria (SH) korral soovitatakse teatud ravimeetodeid. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Ravimite võtmine.
  • PH-ga patsientide ravivõimaluste hulka kuuluvad oksalaatide taseme vähendamiseks ette nähtud vitamiini B-6 (püridoksiini) annus; ka tiasiiddiureetikumid teatud PH alatüübi jaoks.
  • PH- või SH-ga patsientidele on ravimiteks ette nähtud kaaliumtsitraadi suukaudsed annused või ortofosfaadi ja magneesiumi kombinatsioon, et vältida kaltsiumoksalaadi kristallide moodustumist.
• Vedelike joomine. PH või SH patsientide puhul suurendage oma igapäevast veetarbimist 2,5–3 liitrini päevas. Vedelikud aitavad oksalaati pidevalt neerudest välja uhtuda, mis aitab vältida oksalaadi kogunemist ja kivide moodustumist.
• Dieedi muutmine. Kui põhjuseks on sekundaarne hüperoksaluria, võib arst soovitada piirata soola tarbimist, vähendada suhkru tarbimist, süüa vähem loomseid valke (piim, muna ja kala) ning vältida kõrge oksalaadisisaldusega toiduaineid, nagu spinat, kliihelbed, rabarber, peet, ploomid, šokolaad, maasikad, tofu, mandlid, kartulikrõpsud, friikartulid, pähklid ja pähklivõi. Vältida tuleks C-vitamiini liigset tarbimist. Olge “mahlapressimise” tervisemoe suhtes ettevaatlik. Paljud mahlasegude valmistamisel kasutatavad toiduained on kõrge oksalaadisisaldusega toiduained. Kaltsiumirikaste toitude lisamine toidukordadele aitab vähendada oksalaatide taset. Kaltsium seondub loomulikult oksalaadiga; kaltsiumirikka toidu söömine toidukordade ajal aitab oksalaati siduda ja eemaldada pigem väljaheite kui uriini kaudu. (Märkus. Toitumise muudatused ei aita oluliselt kaasa primaarse hüperoksaluria ravile, kuna see on pärilik vorm ja on tingitud teie geenide defektist.)

Kui esineb neerukivi, võib kivi palju vett juues ise edasi minna. Kui teie neerukivi ei kao iseenesest, võidakse kivi eemaldada. Võimalikud protseduurid hõlmavad lööklaine litotripsiat, ureteroskoopiat või perkutaanset nefrolitotoomiat. Teie arst arutab, milline meetod on teie olukorra jaoks parim, kui kivide eemaldamine on vajalik.

Kui hüperoksaluria on raske, võivad teie neerud lakata töötamast. Kui see juhtub, on vaja neerudialüüsi või elundisiirdamist (neeru või maksa-neeru kombineeritud siirdamine). Siirdamise tüüp sõltub primaarse hüperoksaluria konkreetsest tüübist. Transplantatsiooni rolli kohta sekundaarse hüperoksaluriaga patsientidel on andmeid vähe. Teie arst arutab teiega kõiki ravivõimalusi.

Hooldus SFOMCusKidney CareLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Keda tuleks hüperoksaluria suhtes kontrollida?

Järgmistel patsientidel on suurem risk hüperoksaluria tekkeks ja seetõttu tuleks neid selle seisundi suhtes hinnata:

• Kõik lapsed, kellel on diagnoositud neerukivid.
• Kõik täiskasvanud, kellel on korduvad neerukivid.
• Kõik patsiendid, olenemata vanusest, kelle perekonnas on esinenud neerukive.
• Kõik patsiendid, olenemata vanusest, kelle neerudes leitakse kaltsiumi ladestumist.
• Kõik teadmata põhjusega neerupuudulikkusega patsiendid.

Kui teie vendadel või õdedel on diagnoositud primaarne hüperoksaluria, tuleks pakkuda geneetilist testimist. (Vanematel ei pruugi haigusseisundi sümptomeid olla, kuid nad võivad geneetilise defekti oma lastele edasi anda ja haigus võib tekkida ühel või mitmel lapsel.)

Kas hüperoksaluuriat on võimalik ära hoida?

Kui teil on diagnoositud primaarne hüperoksaluria (pärilik seisund), ei saa hüperoksaluriat vältida. Kui kellelgi teie perekonnas on diagnoositud hüperoksaluuria, saate selle geenidefekti tuvastada. Ravi võib alustada enne, kui ilmnevad sümptomid või elundikahjustus. Korduvate neerukivide, kroonilise neeruhaiguse või lõppstaadiumis neeruhaiguse tõenäosuse vähendamiseks peavad sekundaarse hüperoksaluriaga patsiendid järgima teie arsti koostatud raviplaani.

Väljavaade / prognoos

Milline on hüperoksaluriaga inimese väljavaade (prognoos)?

Ravimata hüperoksaluria võib lõpuks põhjustada neerukahjustusi ja isegi neerupuudulikkust ja surma. Olenevalt selle tõsidusest võib osutuda vajalikuks dialüüs ja elundisiirdamine. Lisaks võivad oksalaadikristallid koguneda teistesse kehapiirkondadesse ja põhjustada luuhaigusi; vereprobleemid (aneemia); südame-, naha- ja silmaprobleemid ning laste kasvu- ja arenguprobleemid. Nende tüsistuste tõttu on prognoosi jaoks oluline õigeaegne diagnoosimine ja varajane ravi.

Primaarset hüperoksaluuriat ei ravita. Eesmärk on kaitsta neere, vältides neerukivide teket ning vältida kaltsiumoksalaadi moodustumist ja ladestumist teistesse kehakudedesse.

Teie arst räägib teiega konkreetsest hüperoksaluria tüübist ja koostab raviplaani teie seisundi parimaks juhtimiseks.

On ülioluline, et hüperoksaluriaga inimesed järgiksid oma arsti raviplaani ja läbiksid regulaarsed kliinilised uuringud oma uroloogi või esmatasandi arstiga.

Hüperoksaluuria on haruldane ainevahetushaigus, mida iseloomustab oksalaatide liigne eritumine uriiniga. Selle põhjused võivad olla geneetilised või omandatud, ning sümptomid hõlmavad neerukive, kõhuvalu ja korduvat neerupõletikku. Diagnoosimiseks tehakse uriinianalüüs ja geneetilised testid. Ravi hõlmab dieedimuudatusi, vedelikke ja ravimeid. Kuigi hüperoksaluuria on krooniline haigus, võib õige ravi abil sümptomeid kontrolli all hoida. Oluline on jälgida arsti soovitusi ja regulaarselt kontrollida neerufunktsiooni.