Hüdraentsefaalia: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Hüdraentsefaalia on haruldane konnasuurune arenguhäire, mille põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi teevad sellest keeruka seisundi. Nii nagu paljudel arenguhäiretel, on ka hüdraentsefaaliaga seotud mitmed võimalikud põhjused, sealhulgas geneetilised ja keskkonnaalased tegurid. Sümptomid võivad hõlmata suurpea, epilepsiahooge ja arenguhälvet. Diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt kuvamisvahendeid nagu MRI skaneerimine. Ravi hõlmab tavaliselt sümptomaatilist ravi, füsioteraapiat ja meditsiinilist jälgimist. Hüdraentsefaalia mõjutab patsiente ja nende peresid, nõudes pikaajalist toetust ja juhendamist spetsialiseeritud meditsiinitöötajatelt.

Hüdraentsefaalia on haruldane sünnidefekt, mis mõjutab aju arengut. Selle seisundiga lapsel puuduvad ajupoolkerad. Hüdraentsefaalia põhjustab pea suurenemist ja muid tõsiseid sümptomeid. Mõned perekonnad kaaluvad terapeutilist aborti, kuna hüdranentsefaalia on tavaliselt surmav esimese eluaasta jooksul.

Ülevaade

Mis on hüdranentsefaalia?

Hüdraentsefaalia on haruldane sünnihäire, mis mõjutab kesknärvisüsteemi. Selle seisundiga beebil puuduvad teatud ajuosad, mida nimetatakse ajupoolkeradeks. Ajupoolkerad on aju kaks poolt, nende aju esiosa ja suurim osa.

Ajupoolkerade asemel on tserebrospinaalvedelikuga (CSF) täidetud kotikesed. CSF on vedelik, mis pehmendab ja kaitseb nende aju ja seljaaju.

Hüdraentsefaaliaga lapsel tekib lõpuks pea suurenemine ja muud tõsised sümptomid. Seisund on tavaliselt surmav enne lapse sündi või vahetult pärast seda.

Mis vahe on: hüdranentsefaalia vs vesipea?

Hüdranentsefaalia ja vesipea hõlmavad mõlemad CSF-i ja põhjustavad pea suurenemist.

Hüdrotsefaalia on vedeliku kogunemine teie ajus, mis põhjustab kolju sees survet, mis võib põhjustada ajukahjustusi. Seisundi võib põhjustada sünnihäire või see võib olla vigastuse või haiguse sümptom. Hüdrotsefaalia võib olla isegi hüdranentsefaalia sümptom.

Kuid hüdranentsefaalia korral moodustub teie aju ise loote arengu ajal ebanormaalselt.

Oluline on neid kahte haigusseisundit eristada, kuna ravi ja väljavaated on erinevad. Paljud vesipeaga imikud võivad õige diagnoosimise ja raviga paraneda, kuid hüdranentsefaaliaga imikud seda tavaliselt ei tee.

Mis vahe on: hüdranentsefaalia vs holoprosentsefaalia?

Holoprosentsefaalia hõlmab teistsugust aju väärarengut. Selle seisundi korral ei jagune lapse eesaju kaheks ajupoolkeraks. Hüdraentsefaaliaga on poolkerad täiesti puudu.

Sõltuvalt holoprosentsefaalia raskusastmest võivad selle haigusseisundiga sündinud lapsed ellu jääda.

Kui levinud on hüdranentsefaalia?

Hüdraentsefaaliat esineb harva. Teadlaste hinnangul esineb see 1-l 10 000-l kuni 1-l 5000-st rasedusest.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab hüdranentsefaaliat?

Teadlased ei ole kindlad, mis põhjustab hüdranentsefaaliat. Nad usuvad, et see võib olla päritud, kuid nad ei mõista, kuidas. Mõningaid juhtumeid on seostatud kokkupuutega toksiinidega raseduse ajal.

Millised on hüdranentsefaalia sümptomid?

Hüdraentsefaaliaga sündinud laps võib alguses tunduda normaalne. Sümptomid hakkavad ilmnema esimestel elunädalatel ja -kuudel, näiteks:

• Suutmatus areneda (kasvada).
• Lihaste toonuse tõus või langus, samuti lihaste tõmblemine.
• Tavalisest suurem pea.
• Probleemid nägemise ja kuulmisega.
• Jäigad käed ja jalad.
• Hingamisraskused.

Diagnoos ja testid

Kuidas hüdranentsefaaliat diagnoositakse?

Hüdraentsefaaliat võib diagnoosida enne lapse sündi sünnieelse ultraheli ajal. Ultraheli kasutab helilaineid, et luua pilt arenevast lootest, kui see on veel emakas (emakas). Test võib näidata, et nende ajupoolkerad puuduvad.

Kui sünnieelne ultraheli näitab võimalikku hüdranentsefaaliat, võib tervishoiuteenuse osutaja tellida üksikasjalikumate piltide saamiseks MRI.

Mõnikord ei tuvastata hüdranentsefaaliat raseduse ajal ja laps sünnib sellega. Diagnoosimine võib kesta nädalaid või kuid, kuna selle seisundiga laps näeb sageli välja ja käitub alguses normaalselt.

Tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosi panna lapse sümptomite ja aju MRI põhjal. MRI võib näidata erinevust hüdranentsefaalia ja muude seisundite, nagu hüdrotsefaalia ja holoprosentsefaalia, vahel.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Angiograafia, mille käigus tehakse veresoonte röntgenikiirgus värvaine abil.
• CT skaneerimine.
• Hüdraentsefaalia ultraheli.
• Transilluminatsioon, test, mis valgustab koljupõhjast läbi ajukoe, et näha kõrvalekaldeid.
• Geneetiline testimine.

Juhtimine ja ravi

Mis on hüdranentsefaaliaga imikute ravi?

Kui sünnieelne testimine kinnitab hüdranentsefaaliat, valivad mõned perekonnad terapeutilise abordi. See lõpetab raseduse enne sündi.

Kui laps sünnib hüdranentsefaaliaga, pole ravi. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja muuta laps võimalikult mugavaks.

Šundi (toru) implanteerimise operatsioon võib aidata vedelikku ajust ära juhtida ja vähendada ajule avaldatavat survet. See on kasulik ravi hüdrotsefaalia korral, kuid selle kasutamine on piiratud hüdranentsefaalia korral. Teine võimalik ravimeetod on endoskoopiline koroidpõimiku koagulatsioon (ECPC) kiiresti suureneva pea raviks.

Samuti võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada:

• Krambivastased ravimid.
• Toitumisalane tugi.
• Füüsiline teraapia lihassümptomite parandamiseks.
• Trahheostoomia või mehaaniline ventilatsioon hingamispuudulikkuse korral.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas saate hüdranentsefaaliat ära hoida?

Teadlased ei saa aru, mis põhjustab hüdranentsefaaliat, mistõttu nad ei tea, kuidas seda vältida. Mõned juhtumid on seotud toksiinidega raseduse ajal, nagu kokaiin, suitsetamine ja naatriumvalproaat (krambivastane ravim). Rasedad naised peaksid vältima kokkupuudet toksiinidega.

Väljavaade / prognoos

Milline on hüdranentsefaaliaga lapse eeldatav eluiga?

Hüdraentsefaaliaga laste väljavaated on kehvad. Enamik lapsi sureb enne sündi või enne aastaseks saamist. Harva võib hüdranentsefaaliat põdev laps intensiivraviga aastaid ellu jääda.

Koos elamine

Kuidas ma saan hüdranentsefaaliaga toime tulla?

Lapse hüdranentsefaalia diagnoosimine on äärmiselt raske. Pered vajavad haridust, et mõista, kui tõsine häire on. Samuti saavad nad kasu nõustamis- ja tugirühmadest, et suhelda teiste sarnaste tingimustega peredega.

Hüdraentsefaalia on haruldane sünnidefekt, mis mõjutab aju arengut. See diagnoositakse enne sündi või vahetult pärast seda. Kui teie lapsel on hüdranentsefaalia, pakub teie tervishoiuteenuse osutaja teile ja teie perele tuge, haridust ja nõustamist.

Kokkuvõttes võib öelda, et hüdraentsefaalia on haruldane ja tõsine seisund, mille põhjused võivad olla mitmed, sealhulgas geneetilised ja keskkonnategurid. Sümptomid võivad olla väga erinevad, alates vaimsest alaarengust kuni motoorsete probleemideni. Diagnoosimine nõuab keerulist neuroloogilist uurimist ning kuvamismeetodeid nagu MRI ja CT-skaneerimine. Ravi võib hõlmata mitmeid erinevaid meetmeid, sealhulgas operatsiooni ja teraapiat, kuid prognoos võib olla ebaselge. Oluline on varajane diagnoosimine ja individuaalne lähenemine iga patsiendi ravile.