Homotsüstinuuria (HCU): sümptomid, põhjused ja ravi

Homotsüstinuuria (HCU) on haruldane ainevahetushäire, mille korral keha ei suuda normaalselt töödelda aminohapet nimega metioniin, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. HCU sümptomid võivad hõlmata vaimse arengu hilinemist, lihasnõrkust, silmade probleeme ja veresoonte tervisega seotud probleeme. Põhjused võivad olla seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad ensüümide tootmist, mis on vajalikud metioniini töötlemiseks. Ravi hõlmab tavaliselt dieedimuutusi, ravimeid ja regulaarset meditsiinilist jälgimist, et vältida tüsistusi ja säilitada tervislikku elustiili.

Homotsüstinuuria on geneetiline haigus, mis põhjustab homotsüsteiini kogunemist teie veres ja uriinis. Homotsüsteiin on aminohape. Selle häire korral puudub teie kehal ensüüm, mida ta vajab homotsüsteiini nõuetekohaseks lagundamiseks. Seisund võib põhjustada sümptomeid, mis hõlmavad teie silmi, luid, aju ja südant. Ravi hõlmab B6-vitamiini toidulisandeid.

Ülevaade

Mis on homotsüstinuuria?

Homotsüstinuuria (HCU) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab teie keha võimet töödelda aminohapet homotsüsteiini. Selle häire korral võib teie veres ja pissis (uriinis) tekkida kahjulik homotsüsteiini kogunemine. See kogunemine võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, mis hõlmavad teie silmi, luusüsteemi, kesknärvisüsteemi ja veresoonte süsteemi.

Aminohapped on valkude ehitusplokid. Teie keha toodab homotsüsteiini teisest aminohappest, mida nimetatakse metioniiniks. Teie keha saab rohkem metioniini toidust, mida sööte, eriti valgurikkast toidust.

Teie keha lagundab (metaboliseerib) metioniini tavaliselt homotsüsteiiniks. Homotsüstinuuria korral puudub teie kehal ensüüm, mida ta vajab homotsüsteiini õigeks metaboliseerimiseks ja selle normaalseks hoidmiseks. Ensüümid on valgud, mis aitavad kiirendada keemilisi reaktsioone teie kehas.

Millised on homotsüstinuuria erinevad tüübid?

Teadlased klassifitseerivad homotsüstinuuria erinevateks tüüpideks, lähtudes nende geneetilistest põhjustest. Kaks peamist homotsüstinuuria tüüpi on järgmised:

Tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) puudulikkus (klassikaline homotsüstinuuria)

Klassikaline homotsüstinuuria on kõige levinum häire tüüp. Tsüstationiini beeta-süntaas (CBS) on ensüüm, mis aitab muuta homotsüsteiini tsüsteiiniks, teiseks aminohappeks, mida teie keha vajab. Seda tüüpi haigus esineb siis, kui CBS geen toodab vähe või üldse mitte CBS ensüümi või kui see toodab CBS ensüümi, mis ei tööta korralikult. CBS-i ensüüm vajab nõuetekohaseks toimimiseks püridoksiini (vitamiin B6). Seda tüüpi homotsüstinuuriat klassifitseeritakse veelgi selle järgi, kui hästi te reageerite B6-vitamiini toidulisanditele.

Kobalamiini (cbl) kofaktori metabolismi defekt

Teie keha peab muutma osa homotsüsteiinist tagasi metioniiniks. See protsess hõlmab kobalamiini (vitamiin B12). Teie keha läbib mitmeid samme, et muuta vitamiin B12 selliseks, nagu teie keha vajab homotsüsteiini metioniiniks muutmiseks. Cbl-defektist põhjustatud homotsüstinuuria tekib siis, kui teie keha ei suuda neid samme lõpule viia, ei tooda õigeid ensüüme või toodab defektseid ensüüme.

Homotsüstinuuria vs. Marfani sündroom – mis vahe on?

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab kogu keha sidekude. Sellel seisundil on paljud homotsüstinuuria sümptomid, sealhulgas pikad jäsemed, pikad ja peenikesed sõrmed, läätse nihestus ja lühinägelikkus. Kuid fibrilliin-1 mutatsioon (FBN1) geen põhjustab Marfani sündroomi. Marfani sündroomiga inimestel on homotsüsteiini ja metioniini tase normaalne.

Keda mõjutab homotsüstinuuria?

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad homotsüstinuuriat. Seetõttu võib see mõjutada kõiki. Kuid mõned uuringud on näidanud, et haigus esineb sagedamini teatud riikides. Nende riikide hulka kuuluvad:

• Iirimaa.
• Norra.
• Saksamaa
• Katar.

Kui levinud on homotsüstinuuria?

Homotsüstinuuria on haruldane geneetiline haigus. Kõige levinum haiguse tüüp mõjutab maailmas umbes 1 inimest 200 000 kuni 335 000 kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on homotsüstinuuria sümptomid?

Homotsüstinuuria sümptomid sõltuvad teie tüübist. Tavaliselt arenevad nad esimestel eluaastatel. Kuid mõnedel inimestel tekivad sümptomid alles täiskasvanueas.

Kõige tavalisema homotsüstinuuria tüübi sümptomid hõlmavad tavaliselt järgmist:

• Silmad.
• Luustik.
• Kesknärvisüsteem.
• Vaskulaarne süsteem.

Homotsüstinuuria sümptomid võivad hõlmata:

Silmad

• Teie silmaläätsede nihestus (ectopia lentis).
• Raske lühinägelikkus (lühinägelikkus).

Luustik

• Liigne kasv.
• Pikad käed, jalad, sõrmed ja varbad.
• Põlved kõverdatud sissepoole, mis puudutavad, kui jalad on sirged (koputuspõlved).
• Vajunud või väljaulatuv rind.
• Teie selgroo kõverus (skolioos).

Homotsüstinuuriaga inimestel on samuti oht varajase osteoporoosi tekkeks.

Kesknärvisüsteem

• Arengu viivitused.
• Õpiprobleemid.

Vaskulaarne süsteem

• Suurenenud verehüüvete tekkerisk, mis võib põhjustada insuldi või kopsuemboolia.

Mis põhjustab homotsüstinuuriat?

Geneetilised muutused (mutatsioonid) paljudes erinevates geenides põhjustavad enamikku homotsüstinuuria tüüpe. Mutatsioon CBS geen põhjustab kõige levinumat homotsüstinuuria tüüpi. The CBS geen annab teie kehale teada, kuidas toota ensüümi nimega tsüstationiini beeta-süntaas. See ensüüm vastutab homotsüsteiini keemilise raja loomise eest metioniiniks.

Mutatsioonid MTHFR, MTR, MTRR ja MMADHC geenid võivad põhjustada ka homotsüstinuuriat. Kõik need geenid vastutavad homotsüsteiini metioniiniks muutmise eest.

Nende geenide mutatsioonid takistavad vastavatel ensüümidel korralikult töötamast, mis võib viia homotsüsteiini kogunemiseni. Teadlased ei tea, miks liigne homotsüsteiin põhjustab homotsüstinuuriaga seotud sümptomeid.

Te pärandate homotsüstinuuria autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et mõlemad teie bioloogilised vanemad, kellel tavaliselt puuduvad sümptomid, peaksid edasi andma kahjustatud geeni koopia, et saaksite selle pärida.

Millise vitamiinipuudus põhjustab homotsüstinuuriat?

Homotsüstinuuria võib tekkida ka mittegeneetilistel põhjustel. B6-vitamiini, B9-vitamiini (folhappe) või B12-vitamiini tõsine puudus võib põhjustada haigusseisundit.

Diagnoos ja testid

Kuidas homotsüstinuuriat diagnoositakse?

Ameerika Ühendriikides kontrollib vastsündinute sõeluuring metaboolseid seisundeid, sealhulgas homotsüstinuuriat. Homotsüsteiini test mõõdab homotsüsteiini ja metioniini taset teie lapse veres. Kui testi tulemus on positiivne, nõuab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tulemuse kinnitamiseks täiendavaid teste.

Vastsündinu sõeluuringud ei ole alati 100% täpsed. Mõnikord ei tuvasta nad teatud tingimusi. Seetõttu diagnoositakse mõnel inimesel homotsüstinuuria alles pärast sümptomite ilmnemist. Enamik sümptomeid areneb imiku- või väikelapseeas, kuid need võivad areneda ka täiskasvanueas.

Kui teil tekivad homotsüstinuuria sümptomid, tellib teie tervishoiuteenuse osutaja seisundi kinnitamiseks homotsüsteiini testi. Kui tulemused näitavad, et teil on klassikaline homotsüstinuuria, taotleb teie teenusepakkuja teist testi, et teha kindlaks, milline alatüüp teil on. Seda testi nimetatakse B6-vitamiini väljakutseks. Test määrab, kuidas te reageerite B6-vitamiini lisamisele, et teie teenusepakkuja saaks välja töötada teile sobiva raviplaani.

Klassikaline homotsüstinuuria võib olla:

• B6-vitamiinile reageeriv: Teie keha toodab piisavalt CBS-i ensüümi, nii et vitamiin B6 võib aidata ensüümil oma tööd teha.
• Osaliselt reageerib B6-vitamiinile: Teie keha toodab CBS-i ensüümi, seega võib vitamiin B6 aidata ensüümil osaliselt oma tööd teha.
• B6-vitamiin ei reageeri: Teie keha ei tooda piisavalt CBS-i ensüümi, seega ei aita vitamiin B6 tõenäoliselt ensüümil oma tööd teha.

Geneetiline testimine võib otsida homotsüstinuuriat põhjustavate geenide mutatsioone. Kuid tervishoiuteenuse osutajad neid tavaliselt ei kasuta, kuna haigusseisundit saab tavaliselt diagnoosida ainult homotsüsteiini testi põhjal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas homotsüstinuuriat ravitakse?

Homotsüstinuuria ravi hõlmab teie sümptomite juhtimist, kontrollides homotsüsteiini taset teie veres. Ravi hõlmab tavaliselt B6-vitamiini lisamist. Kui teil on B6-vitamiinile reageeriv klassikaline homotsüstinuuria, võib homotsüsteiini taseme vähendamiseks ja kontrollimiseks piisata B6-vitamiini lisamisest.

Kui teil on klassikaline homotsüstinuuria, mis ei allu B6-vitamiinile või osaliselt B6-vitamiinile, ei piisa B6-vitamiini lisanditest. Teil on vaja täiendavaid ravivõimalusi, sealhulgas:

• Ravim nimega betaiin (cystadane): Betaiin võib aidata alandada homotsüsteiini taset teie veres.
• Eridieet homotsüstinuuria jaoks: Võimalik, et peate jääma dieedile, mis piirab teie valkude ja metioniini tarbimist.
• Täiendavad toidulisandid: Kui teil on teist tüüpi homotsüstinuuria, peate võib-olla võtma folaadi (vitamiin B9) või kobalamiini (vitamiin B12) toidulisandeid.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas saan homotsüstinuuriat ära hoida?

Te ei saa homotsüstinuuriat ära hoida, sest see on geneetiline seisund. Kui olete rase või plaanite tulevikus rasestuda, kaaluge geeninõustajaga rääkimist. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista homotsüstinuuriaga lapse saamise ohtu.

Väljavaade / prognoos

Milline on homotsüstinuuria oodatav eluiga?

Varase diagnoosimise ja elukestva ravi korral võib enamik homotsüstinuuriaga lapsi elada normaalset ja tervet elu.

Kui saate teada, et teil või teie lapsel on geneetiline haigus, võib see olla üle jõu käiv. Võtke aega, et õppida homotsüstinuuria kohta kõike, mida saate. Seejärel leidke tervishoiuteenuse osutaja, kes mõistab teie seisundit täielikult. Koostöö metaboolsete tingimuste eksperdiga võib aidata teil tunda kontrollitunnet. Varustades end ressursside ja teabega, tagate parima võimaliku tulemuse.

Kokkuvõttes on homotsüstinuuria (HCU) geneetiline haigus, mis põhjustab homotsüsteiini kogunemist organismis ja sellega seotud terviseprobleeme. HCU sümptomid võivad hõlmata silmade, liigeste ja veresoonkonna tervisega seotud probleeme. Haiguse põhjuseks on ensüümide puudulikkus, mis on vajalikud homotsüsteiini metabolismiks. Ravi eesmärk on vähendada homotsüsteiini taset organismis spetsiaalse dieedi ja ravimite abil. Varajane diagnoosimine ja ravi on olulised, et vältida tüsistuste teket ja säilitada patsiendi tervis. On oluline konsulteerida arstiga, kui kahtlustate endal või oma lapsel HCU-d.