Hirschsprungi tõbi: sümptomid, põhjused, diagnoos, tüübid ja ravi

Hirschsprungi tõbi on haruldane soolehaigus, mis mõjutab peamiselt imikuid ja lapsi. Selle seisundi põhjuseks on närvi rakud, mis kontrollivad soole liikumist, puudumine käärsooles. Sellest tulenevalt esineb sümptomeid nagu kõhukinnisus, kõhuvalu, kõhupuhitus ja toidu tagasivool anusse. Haigus diagnoositakse tavaliselt vastsündinute perioodil ning see võib olla kaasasündinud või omandatud. Ravi hõlmab sageli kirurgilist sekkumist, et eemaldada mõjutatud sooleosa ja taastada normaalne soolefunktsioon. Hirschsprungi tõbi võib olla eluohtlik, seega on oluline selle sümptomite varajane tuvastamine ja õigeaegne ravi.

Hirschsprungi haigus hõlmab närvirakkude puudumist teie lapse jämesooles. Ilma lihaste sooleseinu stimuleerivate närvirakkudeta lakkab väljaheide (kaka) liikumast. Selle tagajärjeks on kõhukinnisus ja ohtlik soolesulgus. Õnneks lahendab operatsioon selle probleemi.

Ülevaade

Mis on Hirschsprungi haigus?

Hirschsprungi tõvega lastel ei ole jämesoole lõpus närvirakke (nn ganglionrakud). Need närvirakud kontrollivad soolestiku liikumist. Selle tulemusena võib neil lastel olla tugev kõhukinnisus (roojamis- või kakamisprobleemid). Mõnel tekivad ohtlikud soolesulgused (ummistused).

Mis on jämesool?

Teie käärsool, pärasool ja päraku moodustavad teie jämesoole. See seedesüsteemi osa aitab jäätmeid teie kehast välja viia. Vedelad jäätmed liiguvad teie peensoolest teie käärsoole, kus need muutuvad tahkeks. Tahked jäätmed (kaka) väljuvad teie kehast päraku kaudu.

Kuidas närvirakud kontrollivad roojamist?

Närvirakud stimuleerivad jämesoole seinte lihaseid liigutama väljaheiteid päraku poole. Ilma närvirakkudeta, mis stimuleeriksid soolelihaseid, lakkab väljaheide liikumast.

Kui levinud on Hirschsprungi haigus?

Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud puue või sünnidefekt. See on sünnihetkel olemas. Aastas sünnib selle haigusega ligikaudu 5000 last. See seisund mõjutab kolm kuni neli korda rohkem mehi kui naisi.

Kes võib saada Hirschsprungi haiguse?

Kõige enam on ohus kaasasündinud südamerikke ja Downi sündroomiga lapsed. Hirschsprungi tõbi mõjutab ühte Downi sündroomiga last 100-st.

Millised on Hirschsprungi haiguse tüübid?

Hirschsprungi haiguse kaks peamist tüüpi on:

• Lühike segment: See tüüp on kõige levinum. See mõjutab 80% selle haigusega inimestest (peamiselt mehed). Närvirakud ei moodustu jämesoole viimases segmendis.
• Pikk lõik: See tüüp mõjutab võrdselt mehi ja naisi. See tekib siis, kui jämesoolest puuduvad närvirakud.

Harva ei moodustu närvirakud jämesooles ja peensoole osas. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda haigusseisundit käärsoole täielikuks aganglionoosiks. Väga väikesel arvul lastel ei ole soolestikus üldse närvirakke. Seda seisundit nimetatakse täielikuks soole aganglionoosiks.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Hirschsprungi haigust?

Loote arengu ajal kasvavad närvirakud tavaliselt peensoole ülaosast läbi jämesoole pärakusse. Hirschsprungi tõbe põdevatel lastel peatuvad need närvirakud jämesooles enne pärakusse jõudmist. Arstid pole kindlad, miks see juhtub.

Umbes 20% juhtudest esineb Hirschsprungi haigus perekondades. Põhjuseks võib olla muutus geenis (geneetiline mutatsioon). Hirschsprungiga vanemal on suurem risk selle haigusega lapse saamiseks. Ja kui peres ühel lapsel on see haigus, on see tõenäolisem ka õdedel-vendadel.

Millised on Hirschsprungi tõve sümptomid?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada Hirschsprungi haigust, kui teie vastsündinu ei erita 24–48 tunni jooksul pärast sündi tumerohelist väljaheidet, mida nimetatakse mekooniumiks.

Üks Hirschsprungi haiguse tunnuseid on kõhukinnisus. Imik või laps võib pingutada, et kakada, väljaheide võib olla kõva või kakada harva. Kõhukinnisust leevendavad ravimid ei aita.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Kõhuvalu ja turse.
• Pruun või roheline oksendamine.
• Kõhulahtisus, mis on sageli verine.
• Söögiisu puudumine (söömisest keeldumine) ja kehv kaalutõus.
• Aeglane kasv.

Diagnoos ja testid

Kuidas Hirschsprungi haigust diagnoositakse?

Kuni 90% lastest tekivad sümptomid ja diagnoositakse nende esimesel eluaastal. Umbes 10% juhtudest tehakse diagnoos lapsepõlves. Vähem kui 1% Hirschsprungi tõve diagnoosidest esineb teismeliste või noorte täiskasvanueas.

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse, et kontrollida, kas kõht on paistes. Rektaalne uuring kontrollib väljaheite kogunemist (mõju).

Teie teenusepakkuja võib läbi viia ka ühe või mitu järgmistest testidest:

• Biopsia: Rektaalse biopsia ajal eemaldab teie teenusepakkuja väikese rektaalse koe tüki. Teie teenusepakkuja uurib kudet mikroskoobi all, et kontrollida närvirakkude olemasolu. Imikutel kasutavad teenuseosutajad koe eemaldamiseks imemisseadet. See protseduur ei ole valus ega vaja anesteesiat.
• Röntgenikiirgus: Kõhuõõne röntgenikiirgus võib näidata soole ummistust.
• Anorektaalne manomeetria: Anorektaalne manomeetria kasutab väliseid rõhuandureid ja sisemist ballooniseadet. See mõõdab, kui hästi teie lapse pärasool ja pärak kakast vabanevad. Teie laps võib selle testi ajal rahustada.
• Baariumi klistiiri röntgen: Kui teie laps on sedatsiooni all, sisestab teenusepakkuja teie lapse pärakusse kateetri (õhukese toru). Kateeter täidab soolestiku baariumiga, mis on ohutu valge vedelik. Tehnik teeb röntgenikiirgust, kui baarium liigub läbi soolestiku. Baariumi klistiiri röntgen on teatud tüüpi seedetrakti (GI) eksam. See näitab soolesulgusi ja kitsendatud soolestikku.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Hirschsprungi haigust juhitakse või ravitakse?

Hirschsprungi tõvega lapsed vajavad protseduuri, mida tuntakse läbitõmbeoperatsioonina. Operatsioon toimub tavaliselt varsti pärast diagnoosi. Selle protseduuri ajal teeb kirurg:

• Eemaldab jämesoole mittetoimiva osa.
• Ühendab ülejäänud terve jämesoole osa pärakuga.

Lapsed, kes on väga haiged või sündinud enneaegselt (enne 37. rasedusnädalat), võivad vajada enne seda protseduuri end tugevamaks saama. Vahepeal võivad need lapsed vajada stoomi. Selle protseduuri ajal teeb kirurg:

• Eemaldab jämesoole mittetoimiva osa.
• Tekitab lapse kõhtu väikese augu (stoomi).
• Ühendab terve soolestiku ülemise osa stoomiga.
• Loob ühenduse, kus keha välisküljel asuv stoomikott kogub kakat.
• Sulgeb stoomi hiljem, kui on aeg läbi tõmmata.

Harva võib kirurg eemaldada kogu jämesoole ja kinnitada peensoole stoomi külge (ileostoomia). Teine protseduur jätab osa jämesoolest. Kirurg kinnitab järelejäänud jämesoole stoomi külge (kolostoomia). See protseduur on vähem levinud.

Millised on Hirschsprungi tõve tüsistused?

Kuni 40% Hirschsprungi tõvega lastest areneb enterokoliit. See seisund on peen- ja jämesoole põletik. Mõnel lapsel on kerge põletik. Teised kogevad tõsiseid sümptomeid, mis võivad olla eluohtlikud. Raske enterokoliidiga lastel on Hirschsprungi tõve sümptomid koos palaviku ja plahvatusohtliku kõhulahtisusega.

Raske või ravimata Hirschsprungi tõbi võib põhjustada järgmisi potentsiaalselt eluohtlikke probleeme:

• Jämesoole obstruktsioon: Jämesoole obstruktsioon takistab toidu läbimist soolestikku. Obstruktsioon katkestab ka verevoolu, põhjustades osa soolestiku surma. Rõhu tõustes lekivad bakterid soolestikust vereringesse. Võib tekkida surmav seisund, mida nimetatakse sepsiseks.
• Mürgine megakoolon: See haruldane eluohtlik seisund põhjustab käärsoole laienemist ja laienemist. Gaasid ja kaka ei saa läbi paistes soole liikuda. Kui need kogunevad, võib soolestik rebeneda.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Hirschsprungi haigust?

Hirschsprungi haigust ei saa vältida. Kui teil on haigus või selle perekonna ajalugu, võiksite enne pere loomist kohtuda geeninõustajatega.

Väljavaade / prognoos

Milline on Hirschsprungi tõbe põdevate inimeste prognoos (väljavaade)?

Enamik Hirschsprungi tõvega lapsi võtab pärast probleemi lahendamiseks tehtud operatsiooni kaalus juurde, kasvab ja areneb. Harva võib laps vajada teist (ülevaatuslikku) tõmbeoperatsiooni.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps kogeb:

• Verine kõhulahtisus või oksendamine.
• Palavik ja külmavärinad.
• Rektaalne verejooks.
• Raske kõhukinnisus.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Kas mu laps vajab väljaheite pehmendajaid või spetsiaalset dieeti?
• Millist järelhooldust vajab mu laps pärast operatsiooni?
• Kas mu pereliikmetel on oht haigestuda Hirschsprungi tõvesse?
• Kas mu pere peaks läbima Hirschsprungi haiguse geneetilise testimise?
• Kas peaksin jälgima tüsistuste märke?

See on hirmutav, kui teie lapsel diagnoositakse tõsine haigusseisund, näiteks Hirschsprungi tõbi. Õnneks parandab operatsioon sageli sooleprobleeme. Pärast operatsiooni peaks teie lapsel olema normaalne väljaheide ja ta peab elama täisväärtuslikku elu. Kuna teie laps tunneb end paremini ja tal pole enam kõhukinnisust, peaksite märkama muutusi, nagu kaalutõus ja kasv. Operatsioonieelsel perioodil jälgige tüsistuste märke, nagu sooleummistus. Helistage viivitamatult oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on oma lapse tervise pärast muret.

Kokkuvõttes võib öelda, et Hirschsprungi tõbi on haruldane kuid tõsine seisund, mis mõjutab seedetrakti toimimist. Selle sümptomid võivad olla mitmekülgsed, kuid enamasti on tegemist kõhukinnisuse ja kõhuvalu probleemidega. Põhjused võivad olla geneetilised või keskkonnast tingitud ning diagnoosimine hõlmab tavaliselt soole biopsia ja muid meditsiinilisi teste. Ravi hõlmab sageli operatsiooni, kuid ka teisi meetmeid, nagu dieet ja ravimid. Oluline on haigust varakult diagnoosida ja ravi alustada, et vähendada tüsistuste riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti.