Heterotaksia sündroomi (isomeeria) sümptomid ja põhjused

Heterotaksia sündroom, tuntud ka kui isomeeria, on haruldane seisund, mis paiskab keha sümmeetria tõsisesse segadusse. See toob kaasa elundite asukoha ja orientatsiooni ebatavalise paigutuse, mis võib oluliselt mõjutada inimese tervist. Sageli kaasasündinud, selle sündroomi sümptomid ja põhjused on mitmekesised ning mõjutavad igat patsienti unikaalselt. Täna sukeldume heterotaksia keerulisse maailma, avastades selle varjatud tunnuseid ja otsides vastuseid, mis on selle harukordse seisundi taga.

Heterotaksia sündroom on seisund, mille korral teie siseorganid ei ole paigutatud sinna, kus nad peaksid olema teie rinnus ja kõhus. See seisund võib põhjustada tervisega seotud tüsistusi, mille raskusaste on erinev ja võib olla eluohtlik.

Ülevaade

Mis on heterotaksia sündroom?

Heterotaksia sündroom, tuntud ka kui heterotaksia või kodade isomeeria, tekib siis, kui teie siseorganid on rindkeres ja kõhus oodatust erinevas asukohas. Kõigi inimeste ootus on, et teie elundid asuksid teie kehas kindlas kohas. Näiteks kui olete sündinud heterotaksiaga, võivad teie süda ja põrn asuda keha paremal küljel, mitte vasakul. See võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, mis võivad olla eluohtlikud.

Sõna heterotaksia on kreeka keeles ja ühendab sõnad “heteros”, mis tähendab erinevat, ja “takso”, mis tähendab paigutust.

Milliseid organeid mõjutab heterotaksia sündroom minu kehas?

Heterotaksia sündroom võib mõjutada teie seisundit ja funktsiooni:

• Süda.
• Kopsud.
• Maks.
• Põrn.
• Sooled.

Kuidas on heterotaksia sündroom seotud situs solituse ja situs inversusega?

Heterotaksia sündroom tekib siis, kui teie siseorganid ei asu teie rindkere ja kõhu vahel eeldatavas kohas. See seisund võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Heterotaksia sündroom on diagnoos, mis erineb situs solitus’est või situs inversusest.

Situs solitus on teie siseorganite eeldatav asend. Kui teil on heterotaksia sündroom, ei ole teie rindkere ja kõhu organid soovitud asendis.

Situs inversus tekib siis, kui teie siseorganid peegeldavad nende eeldatavat asendit. Näiteks sünnite nii, et teie süda asub vasaku asemel rindkere paremal küljel. Situs inversus põhjustab harva terviseprobleeme, nagu heterotaksia sündroom.

Keda mõjutab heterotaksia sündroom?

Heterotaksia sündroom võib mõjutada kõiki, kuna haigusseisund on geneetiliste muutuste tagajärg. Enamik inimesi, kellel oli diagnoositud heterotaksia sündroom, said muteerunud geeni juhuslikult või juhuslikult. Teil on suurem risk saada heterotaksia sündroomiga laps, kui teie bioloogilises perekonnas on esinenud kaasasündinud südamehaigusi.

Kui levinud on heterotaksia sündroom?

Heterotaksia sündroom mõjutab maailmas hinnanguliselt ühte vastsündinut 10 000-st. Mõned uuringud näitavad, et see hinnang võib olla tavalisem, kuna haigusseisundit võib aladiagnoosida.

See seisund moodustab umbes 3% kõigist sünnihetkedel esinevatest südamehaigustest (kaasasündinud südamehaigused).

Sümptomid ja põhjused

Millised on heterotaksia sündroomi sümptomid?

Heterotaksia sündroomi peamine sümptom on see, kui teie rindkere ja kõhu siseorganid ei ole teie kehas soovitud asukohas. Teie elundid võivad puududa või need ei moodustunud loote arengu ajal õigesti. See põhjustab sümptomeid, mis võivad hõlmata:

• Siseorganid ei tööta korralikult (süda, kopsud, maks, põrn, sooled).
• Teie südame ebanormaalne struktuur (kaasasündinud südamehaigus).
• Väändunud sooled (malrotatsioon).
• Põrna puudumine (asplenia) või jagatud põrn (polüsplenia).

Sümptomid, mis on põhjustatud teie siseorganite mittetöötamisest, peaksid hõlmama järgmist:

• Hingamisraskused.
• Suutmatus infektsioonidega võidelda.
• Sinine või kahvatu nahk (tsüanoos).
• Kõhu- või kõhuvalu.
• Raskused söömisel, kaalus juurde võtmisel või toidu seedimisel.
• Ebaregulaarne südametegevus.
• Vedeliku või lima kogunemine kopsudesse.

Mis põhjustab heterotaksia sündroomi?

Heterotaksia sündroomil on mitu võimalikku põhjust.

Ühe enam kui 60 geeni geneetiline mutatsioon võib põhjustada heterotaksia sündroomi. On mitmeid viise, kuidas saate haigusseisundit pärida, saades:

• Üks koopia muteerunud geenist ühelt teie vanemalt viljastumise ajal (autosoomne dominantne).
• Üks koopia muteerunud geenist mõlemalt teie vanemalt viljastumise ajal (autosoomne retsessiivne).
• Muteerunud geeni uus koopia, millel ei ole teie perekonna ajaloos pärilikkusmustrit (juhuslik või de novo).
• Teie X-kromosoomis (X-seotud), mis on teie sugukromosoom, on geneetiline mutatsioon. See on kõige levinum meeste ja inimeste seas, kelle sünnihetkel on mees (AMAB), kuna neil on ainult üks X-kromosoom.

Lisaks geneetilistele teguritele võivad areneval lootel heterotaksia sündroomi põhjustada ka keskkonnategurid, nagu kokkupuude kemikaalide või toksiinidega raseduse ajal.

Käimas on uuringud heterotaksia sündroomi põhjuste kohta lisateabe saamiseks, sealhulgas juhtudel, kus ei geneetiline mutatsioon ega keskkonnategurid ei mängi sümptomite tekkes rolli.

Diagnoos ja testid

Kuidas heterotaksia sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib heterotaksia sündroomi pärast füüsilist läbivaatust ja pilditeste, mis hõlmavad ühte järgmistest:

• MRI.
• CT skaneerimine.
• Ehhokardiogramm.

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab pärast kuvamistesti heterotaksia sündroomi, pakuvad nad teie siseorganite funktsiooni kontrollimiseks vereanalüüse või täiendavaid teste, mis hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs põrna tervise kontrollimiseks.
• Endoskoopia.
• Neerufunktsiooni test.
• Neerude ultraheli.

Millal tehakse heterotaksia sündroomi diagnoos?

Heterotaksiat saab diagnoosida enne sündi sünnieelse ultraheli või ehhokardiograafia abil. Enamik inimesi saab heterotaksia sündroomi diagnoosi vahetult pärast sündi. Tavaliselt viivad kaasasündinud südamehaiguse sümptomid heterotaksia diagnoosini. Mõned inimesed, kellel pole tõsiseid sümptomeid, võivad saada diagnoosi hiljem lapsepõlves. Harvemad juhtumid esinevad täiskasvanueas pärast teise meditsiinilise probleemiga seotud pilditesti saamist, mis võib viia juhusliku heterotaksilise sündroomi diagnoosini.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse heterotaksia sündroomi?

Heterotaksia sündroomi ravi on iga inimese jaoks ainulaadne, lähtudes teie keha kahjustatud organitest. Kõige tavalisem ravi on operatsioon, et kohandada või korrigeerida rindkere ja kõhu kasvu- või funktsioonihäireid. Selle seisundi ravimiseks kogu teie elu jooksul võib osutuda vajalikuks mitu operatsiooni ja see võib alata varases imikueas. Operatsiooni tüübid võivad hõlmata järgmist:

• Südameoperatsioon südamefunktsiooni parandamiseks või kaasasündinud südameanomaaliate korrigeerimiseks.
• Fontani protseduur: Südameoperatsioon ühe vatsakese loomiseks, mis pumpab verd teie kopsudesse ja kehasse.
• Laddi protseduur: operatsioon sooleummistuste lahti keeramiseks ja eemaldamiseks.
• Südame siirdamine: Operatsioon südame asendamiseks doonori südamega. See protseduur võib olla vajalik täiskasvanutele, kellel on elu jooksul olnud mitu südameoperatsiooni.

Täiendavad ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Südamestimulaatori paigaldamine südamerütmi kontrollimiseks.
• Ravimi võtmine vererõhu alandamiseks.
• Antibiootikumide võtmine, et aidata põrnal võidelda infektsioonidega (profülaktilised antibiootikumid).

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Teie taastumisaeg pärast ravi varieerub sõltuvalt operatsiooni tüübist. Pärast operatsiooni vajate palju puhkust, et teie keha paraneks. Enamik südameoperatsioone nõuavad mitmepäevast kuni paarinädalast ööpäevaringset jälgimist haiglas, et veenduda protseduuri tõhususes ja kõrvalmõjude puudumises. Mõned ravivõimalused võivad kesta mitu kuud, kuni teie keha on täielikult paranenud. Enne operatsiooni kirjeldab teie teenusepakkuja samme, mida peate võtma, et hoida oma keha pärast operatsiooni ohutuna ja parandada paranemisaega.

Ärahoidmine

Kuidas vältida heterotaksia sündroomi?

Kuna mõned heterotaksia sündroomi põhjused on geneetiliste muutuste tagajärg, ei saa te haigusseisundit ennetada. Raseduse ajal esinevate riskide kohta lisateabe saamiseks rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Kui olete rase, võite veenduda, et arenev loode on terve, vältides kokkupuudet kemikaalidega või toksiinidega, nagu pestitsiidid ja pliipõhised tooted, mis võivad haigusseisundit põhjustada.

Väljavaade / prognoos

Milline on heterotaksia sündroomiga diagnoositud inimese oodatav eluiga?

Teie heterotaksia sündroomi prognoos sõltub teie diagnoosi tõsidusest. Seisundi rasked vormid võivad isegi ravi korral olla imikutele ja lastele eluohtlikud. Seisundi kerged juhud toovad kaasa normaalse eluea koos väiksemate terviseprobleemidega, mis paranevad ravi ja sagedase jälgimisega. Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate südamerütmi häireid või teil on valu rinnus või kõhus.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui:

• Teie nahk muutub siniseks või kahvatuhalliks.
• Sa ei saa süüa ega juua.
• Teil on haav, mis ei parane, või haav, mis paisub, lekib kollast mäda või millel on koorik.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Külastage kiirabi või helistage 911, kui teil on:

• Tugev valu rinnus või kõhuvalu.
• Ebaregulaarne südametegevus.
• Hingamisraskused.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kui raske on mu diagnoos?
• Kas ma vajan operatsiooni või mitut operatsiooni?
• Kuidas valmistuda operatsiooniks?
• Mis on minu taastumisaeg pärast operatsiooni?
• Kas teie soovitatud ravil on kõrvaltoimeid?

Täiendavad levinud küsimused

Mida tähendab isomeeria?

Isomerism on keemias kasutatav termin, mis viitab mitmele ühendile, millel on sama keemiline valem, kuid erinev struktuur. Heterotaksia sündroomi tuntakse ka isomeerina, kuna teie siseorganid on võimelised toimima nii, nagu nad peaksid, kuid nad ei asu teie kehas oma eeldatavas kohas.

Mis on heterotaksia sündroomi ICD?

Rahvusvaheline Haiguste klassifikatsioon (ICD) on diagnostiline tööriist tervishoiuteenuste osutajatele kliiniliste seisundite klassifitseerimiseks. Heterotaksia sündroomi ICD-10-CM kood on Q89.3.

Kui olete lapsevanem ja teie vastsündinu sai heterotaksia diagnoosi, võite tunda mitmesuguseid emotsioone. Teie teenusepakkujad teevad tihedat koostööd spetsialistidega, et veenduda, et teie laps on terve ja et tema sümptomid ei ole eluohtlikud. Pidev ravi on vajalik tagamaks, et haigusseisundi tüsistused ja sümptomid ei segaks teie lapse võimet areneda ja elada täisväärtuslikku elu. Kui plaanite rasestuda ja soovite paremini mõista oma riski saada lapsele, kellel on selline geneetiline haigus nagu heterotaksia sündroom, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise või geneetilise nõustamise kohta.

Heterotaksia sündroom, tuntud ka kui isomeeria, on haruldane seisund, mis mõjutab siseelundite asetust ja sümmeetriat. Selle sümptomid varieeruvad kergest südame anomaaliast kuni tõsiste elundite paigutuse häireteni. Põhjused võivad hõlmata geneetilisi tegureid ja keskkonnamõjusid. Lõpetuseks, heterotaksia on keeruline seisund, mille varajane diagnoosimine ja sihipärane ravi on väga olulised, tagamaks patsientidele parim elukvaliteet.