Hemofiilia C (XI faktori puudulikkus): mis see on, sümptomid ja ravi

Hemofiilia C, tuntud ka kui XI faktori puudulikkus, on haruldane pärilik verehüübimishäire, mis mõjutab enamasti mehi. Selle haiguse peamised sümptomid hõlmavad liigesevalu, verevalumeid, suurte verevalumite tekkimist isegi väiksemate vigastuste korral ning liigeseverejookse. Hemofiilia C ravi hõlmab tavaliselt faktori kontsentraadi süstimist, et aidata hüübimisprotsessi taastada. Kuigi hemofiilia C on haruldane, on oluline teadvustada selle sümptomeid ja leida õigeaegne ravi.

Hemofiilia C (Rosenthali tõbi) on väga haruldane hemofiilia vorm. Hemofiilia on verehaigus, mis tekib siis, kui teie veri ei hüübi, mistõttu teie verejooks aeglustub või peatub. Inimestel, kellel on hemofiilia C, puudub spetsiifiline verevalk ehk hüübimisfaktorid, mis aitavad kaasa verehüüvete tekkele. Seetõttu võivad inimesed siiski veritseda rohkem kui tavaliselt, kui neil on operatsioon või teatud hambaravi. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad hemofiiliat C, andes inimestele annetatud verest värsket külmutatud plasmat. Annetatud plasma aitab verel hüübida.

Ülevaade

Mis on hemofiilia C?

Hemofiilia C (tuntud ka kui XI faktori puudulikkus või Rosenthali sündroom) on haruldane hemofiilia vorm. Hemofiilia on verehaigus, mis tekib siis, kui teie veri ei hüübi, mistõttu teie verejooks aeglustub või peatub. Inimestel, kellel on hemofiilia C, puudub spetsiifiline verevalk ehk hüübimisfaktorid, mis aitavad kaasa verehüüvete tekkele. Hemofiilia C põhjustab vähem tõsiseid sümptomeid kui teised hemofiilia tüübid. Kuid inimesed, kellel on C-hemofiilia, võivad siiski veritseda rohkem kui tavaliselt, kui neil on operatsioon või teatud hambaravi. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad hemofiiliat C, andes inimestele annetatud verest värsket külmutatud plasmat. Annetatud plasma aitab verel hüübida.

Kas hemofiilia C on tavaline haigus?

Ei, see on väga haruldane. Hemofiilia C mõjutab Ameerika Ühendriikides ühte meest ja naist 100 000-st (või sünnihetkel meesteks/naisteks määratud inimesi). Võrdluseks, hemofiilia A mõjutab ligikaudu 12 meest 100 000-st ja hemofiilia B ligikaudu 4 meest 100 000-st. Teadlased pole kindlad, kui paljudel naistel võib olla hemofiilia A või B.

Mis vahe on hemofiilial A, B ja C?

Kõik kolm hemofiilia tüüpi on pärilikud verehaigused, mis tekivad siis, kui geneetiline mutatsioon mõjutab vere hüübimisprotsessi. Siin on mõned erinevused kolme hemofiilia tüübi vahel:

• Hemofiilia A ja B tekivad siis, kui keegi pärib muteerunud geeni ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. Hemofiilia C korral võivad inimesed pärida mõlemalt bioloogiliselt vanemalt ebanormaalsed geenid.
• Erinevalt A- või B-hemfiiliat põdevatest inimestest ei ole hemofiilia C-ga inimestel verejooksu probleeme, mis mõjutavad nende liigeseid või lihaseid.
• Üldiselt on A- või B-hemofiiliaga inimestel sümptomid, mis on kooskõlas teatud verehüübimisvalkude või -faktoritega. Näiteks inimesel, kellel on rasked hemofiilia A sümptomid, on faktorite tase väga madal. C-hemofiiliaga inimestel võivad olla väga kerged sümptomid, kuigi neil on väga madal faktorite tase.
• Hemofiilia A ja B mõjutab kõiki rasse ja etnilisi rühmi. Ashkenazi juudi päritolu inimestel on tõenäolisem hemofiilia C.
• Hemofiilia A ja B on meestel sagedamini kui naistel. Hemofiilia C mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt.

Sümptomid ja põhjused

Mis on hemofiilia C sümptomid?

C-hemofiiliaga inimestel võib pärast suurt operatsiooni, väga tõsist vigastust või sünnitust tekkida kontrollimatu või pikaajaline verejooks. Kuid neil ei ole spontaanset verejooksu, mis juhtub siis, kui inimesed veritsevad ilma nähtava põhjuseta. Kõige sagedamini on C-hemofiiliaga inimestel ebatavaline verejooks pärast hambaoperatsiooni, hamba eemaldamist või mandlite eemaldamise operatsiooni. Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Ninaverejooksud.
• Verevalumid tekivad kergesti.
• Veri pissis.
• Liigne verejooks pärast ümberlõikamist.
• Valulikud, paistes verevalumid pärast operatsiooni.
• Ebatavaliselt rasked või pikaajalised menstruatsioonid.

Mis põhjustab hemofiilia C?

Hemofiilia C on pärilik verehaigus. See juhtub siis, kui teil puudub üks 13 hüübimisfaktorist ehk verevalgust, mis aitavad verevoolu aeglustada või peatada. Hemofiilia C korral ei ole teil hüübimisfaktorit ega verevalku XI, mida mõnikord nimetatakse faktoriks 11, kuna te ei pärinud F11 geen.

Tavaliselt on F11 geen kannab juhiseid XI faktori loomise kohta. Hemofiilia C tekib siis, kui see geen muteerub ja muutub ebanormaalseks geeniks. See ebanormaalne geen ei pruugi toota piisavalt XI faktorit või ei pruugi toota XI faktorit.

Isased ja emased pärivad hemofiilia C, kui mõlemad bioloogilised vanemad annavad edasi muteerunud geeni. Inimesed, kes pärivad normaalse F11 geen ja ebanormaalne geen kannavad hemofiiliat C, kuid neil ei ole sümptomeid. Siin on teave selle kohta, mis võib juhtuda, kui ebanormaalse geeniga inimestel on lapsed:

• On 25% tõenäosus, et lapsed sünnivad vanematele, kellel on F11 geenil on hemofiilia C.
• On 50% tõenäosus, et nendele vanematele sündinud lapsed kannavad geeni, kuid neil pole seda haigust.
• On 25% tõenäosus, et nendele vanematele sündinud lapsed pärivad normaalse F11 geen.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad hemofiilia C?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad hemofiilia C, tehes füüsilise läbivaatuse, hinnates sümptomeid, nagu verine nina või verejooks pärast hambaravi, ja küsides hemofiilia või verehaiguste bioloogilise perekonna anamneesi kohta.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad hemofiilia C diagnoosimiseks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab teie diagnoosi kinnitamiseks kahte peamist testi:

• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test: See hemofiilia sõeluuringu test ütleb teie tervishoiuteenuse osutajale, kui kaua kulub teie vere hüübimiseks.
• Hüübimisfaktori test: See vereanalüüs näitab hemofiilia tüüpi ja raskusastet.

Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja nõuda ka muid teste, sealhulgas:

• Täielik vereanalüüs: Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda testi vererakkude mõõtmiseks ja uurimiseks.
• Protrombiini aja (PT) test: Tervishoiutöötajad kasutavad seda testi, et näha, kui kiiresti teie vere hüübib.
• Fibrinogeeni test: See vereanalüüs mõõdab vere valgu fibrinogeeni kogust, mis aitab kaasa hüübimisele.

Hemofiilia C on mõnikord raske diagnoosida, kuna vereanalüüside tulemused, eriti hüübimisfaktori testi tulemused, ei ühti inimeste sümptomitega. Näiteks võib hüübimisfaktori test näidata, et teil on väga madal hüübimisfaktori tase, kuid teil pole mingeid sümptomeid. Seevastu võib teil esineda hemofiilia C sümptomeid, kuigi teie hüübimisfaktori tase on normaalne.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad hemofiiliat C?

Inimesed, kellel on hemofiilia C, ei pruugi vajada ravi, välja arvatud juhul, kui neil on ees operatsioon või muud protseduurid. Kui nad seda teevad, kasutavad tervishoiuteenuse osutajad annetatud verest saadud värskelt külmutatud plasma ja ravimite kombinatsiooni, mis hoiab ära asendushüübimisfaktorite lagunemise. Nad võivad välja kirjutada rasestumisvastaseid tablette naistele, kellel on ebatavaliselt rasked või pikaajalised menstruatsioonid.

Hooldus Clevelandi kliinikus HemofiiliaraviLeidke arst ja spetsialistidHeemofiilia ravi lastelLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas ma saan hemofiilia C ära hoida?

Ei, te ei saa hemofiiliat C ära hoida, sest see on pärilik verehaigus.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on hemofiilia C?

Enamikul inimestel, kellel on hemofiilia C, on kerged sümptomid, mis ei põhjusta tõsist arstiabi

Hemofiilia C on väga haruldane ja põhjustab harva tõsiseid meditsiinilisi probleeme. Enamikul hemofiilia C-ga inimestel ei esine sümptomeid enne, kui nad on täiskasvanud, ja need sümptomid on tavaliselt üsna kerged. See tähendab, et pärast operatsiooni või hambaravi võib teil tekkida veritsusprobleeme. Kui teil on hemofiilia C, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt ettevaatusabinõusid, mida peaksite võtma.

Hemofiilia C on haigus, mille puhul kehal puudub faktor XI, mis on oluline vere hüübimise protsessis. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad pikenenud verejooksud pärast vigastusi või operatsioone, samuti korduvad ninaverejooksud ja liigeste verejooksud. Ravi hõlmab faktor XI asendusravi, mille eesmärk on tagada normaalne vere hüübimine. Lisaks võib kasutada ka teisi ravimeid verejooksu peatamiseks. Oluline on jälgida regulaarset arstlikku järelevalvet ja vältida vigastusi, et vältida tüsistusi.