Hemihüperplaasia: sümptomid, põhjused ja ravi

Hemihüperplaasia, tuntud ka kui osaline ülekasv, on salapärane seisund, mis mõjutab inimesi üle kogu maailma. See haruldane haigus väljendub keha ühe poole ebaproportsionaalses kasvus, põhjustades mitmeid füüsilisi ja psühholoogilisi komplikatsioone. Käesolevas artiklis uurime lähemalt hemihüperplaasia sümptomeid, põhjuseid ja olemasolevaid ravivõimalusi, et pakkuda teadmisi ja toetust neile, kes selle keeruka seisundiga silmitsi seisavad.

Kui teie lapse keha üks pool kasvab rohkem kui teine, võib see olla hemihüperplaasia, mida tuntakse ka kui hemihüpertroofiat või ülekasvu sündroomi. See haruldane kaasasündinud seisund suurendab Wilmsi kasvaja (teatud tüüpi neeruvähi) ja hepatoblastoomi (laste maksavähk) riski.

Ülevaade

Mis on hemihüperplaasia?

Hemihüperplaasia (heh-mee-hyper-play-zuh) on see, kui üks kehapool kasvab rohkem kui teine. Seda nimetatakse ka ülekasvu sündroomiks või hemihüpertroofiaks. Tavaliselt mõjutab see nägu, käsi või jalgu. See võib mõjutada ka siseorganeid, eriti kõhupiirkonda. Suuruse erinevused kahe kehapoole vahel on algul tavaliselt väikesed, seejärel muutuvad kasvuga selgemaks.

Keda mõjutab hemihüperplaasia?

Hemihüperplaasia mõjutab lapsi, nii poisse kui ka tüdrukuid. See on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel. Mõnikord diagnoositakse see sündides. Muul ajal ei diagnoosita seda enne, kui laps kasvab, ja suuruse erinevused muutuvad ilmsemaks.

Kui levinud on hemihüperplaasia?

Hemihüperplaasia on haruldane. Uuringud näitavad, et Beckwith-Wiedemanni sündroom, kõige levinum hemihüperplaasia alatüüp, esineb umbes ühel juhul 11 ​​000 sünni kohta.

Kuidas mõjutab hemihüperplaasia minu last?

Kõige ilmsem viis, kuidas hemihüperplaasia teie last mõjutab, on kahe kehaosa suuruse erinevused, mis on tavaliselt sümmeetrilised. Näiteks võib näo üks pool tunduda suurem (ja rohkem kasvanud) kui teine ​​pool.

Hemihüperplaasia suurendab vähiriski, eriti Wilmsi kasvaja (teatud tüüpi neeruvähk) ja hepatoblastoomi (laste maksavähk). See on tingitud sellest, kuidas kasvuerinevused teie lapse organeid mõjutavad.

Kui teie lapsel on hemihüperplaasia, vajab ta tõenäoliselt regulaarseid vähi sõeluuringuid kuni vähemalt 7-aastaseks saamiseni, sealhulgas:

• Kõhuõõne ultraheli kasvaja kasvu kontrollimiseks.
• Vereanalüüsid kasvaja markeri alfa-fetoproteiini kontrollimiseks, mis võib viidata vähile.

Sümptomid ja põhjused

Millised on hemihüperplaasia sümptomid?

Hemihüperplaasia kõige silmatorkavam sümptom on see, kui üks kehapool kasvab teisest suuremaks. Mõnikord on erinevus peen, kuid muutub aja jooksul ilmsemaks.

Muud sümptomid (mis on Beckwith-Wiedemanni sündroomi tunnused) hõlmavad järgmist:

• Kortsunud kõrvapulgad.
• Kõhu seina defektid.
• Suurenenud siseorganid (maks, pankreas ja neer).
• Suur keel.
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia).

Mis vahe on hemihüperplaasia ja hemiatroofia vahel?

Mõlemad seisundid põhjustavad kehas suuruse erinevusi. Hemiatroofia viitab teie keha ühe poole vähearenenud arengule. Hemiatroofia mõjutab tavaliselt ainult ühte kehapiirkonda, näiteks käsi. Hemihüperplaasia mõjutab korraga mitut piirkonda.

Mis põhjustab hemihüperplaasiat?

Mõnel juhul põhjustab geneetiline sündroom, mida nimetatakse Beckwith-Wiedemanni sündroomiks, hemihüperplaasiat. Muul ajal ei ole haigusseisund seotud ühegi geneetilise häirega ja teenusepakkujad ei tea põhjust. Kui see ei ole seotud kromosoomide kõrvalekaldega, on põhjus juhuslik ja juhuslik.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse hemihüperplaasia?

Spetsiifilist testi hemihüperplaasia diagnoosimiseks ei ole. Kui teie lapse pakkuja näeb kahe kehapiirkonna vahel ebaühtlast kasvu, viib ta läbi füüsilise hindamise ja geneetilise testimise, et kontrollida Beckwith-Wiedemanni sündroomi. Geneetiline testimine aitab teie teenusepakkujal kindlaks teha, kas põhjus on geneetiline sündroom.

Teie lapse teenusepakkuja võib teha ka ultraheli, et uurida siseorganeid ebaühtlase kasvu või kasvajate suhtes.

Juhtimine ja ravi

Kas hemihüperplaasiat on võimalik ravida?

Ei, hemihüperplaasiat ei ravita. Teie lapse hooldusmeeskond töötab välja raviplaani, mis vastab nende vajadustele ja on suunatud nende sümptomitele.

Mida hõlmab hemihüperplaasia ravi?

Teie lapse hemihüperplaasia ravi sõltub sellest, kui ulatuslik on erinevus kahe kehapoole vahel. Teie lapse hooldusmeeskond võib hõlmata järgmist:

• Hepatoloog (maksaspetsialist).
• Ortopeed.
• Nefroloog (neeruarst).
• Neuroloog.
• Lastearst.
• Ilukirurg.

Need spetsialistid töötavad koos, et töötada välja teie lapse raviplaan ja jälgida tema kõhuorganeid. Teie lapse teenuseosutajad jälgivad ka selliseid haigusi nagu hepatoblastoom, kuna hemihüperplaasia suurendab vähiriski.

Kas mu laps vajab hemihüperplaasia operatsiooni?

Mõnikord võib operatsioon korrigeerida jäsemete erinevusi. Selleks on erinevaid operatsioone. Kui teie tervishoiumeeskond soovitab operatsiooni, rääkige nendega, milline tüüp teie lapsele sobib. Teie lapsel võib olla protseduur, et:

• Pikendage lühemat liiget.
• Aidake aeglustada suurema jäseme kasvu.

Kas hemihüperplaasia ravil on tüsistusi või kõrvaltoimeid?

Kui teie lapsel on operatsioon, võib ta taastudes tunda end mõne nädala jooksul väsinuna. Neil võib olla ka valu sisselõike kohtades. Küsige oma teenusepakkujalt teie lapse konkreetse protseduuri muude võimalike kõrvaltoimete kohta.

Kui kaua kulub hemihüperplaasia operatsioonist taastumine?

Taastumisaeg varieerub sõltuvalt teie lapse operatsioonist. Teie lapsel võib pärast protseduuri päevade või nädalate jooksul tekkida turse, valu või tuimus. Rääkige oma lapse teenusepakkujaga, kui paranemine aja jooksul ei parane.

Ärahoidmine

Kuidas vältida hemihüperplaasiat?

Te ei saa vältida hemihüperplaasiat, mis juhtub raseduse ajal juhuslikult. Kui teie lapsel on Beckwith-Wiedemanni sündroomist põhjustatud hemihüperplaasia ja te soovite oma perekonda lisada, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta. Seda tüüpi testid võivad aidata tagada, et te ei kandu kromosoomianomaaliaid edasi oma tulevastele lastele.

Kui teil või teie partneril on esinenud geneetilisi häireid ja te kaalute rasestumist, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Võiksite kaaluda eelarvamuste nõustamist.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on hemihüperplaasia?

Kui teil või teie lapsel on hemihüperplaasia, võib teil tekkida raskusi kehaosade ebaühtlase suuruse tõttu. Näiteks võib olla raskem leida sobivaid riideid. Jäsemete pikkuse erinevused võivad mõnikord mõjutada füüsilisi võimeid, nagu roomamine, kõndimine ja jooksmine.

Hemihüperplaasia diagnoos tähendab ka seda, et teie lapsel tehakse regulaarseid vähiuuringuid. Võite eeldada, et teie laps läbib sõeluuringuid iga paari kuu tagant kuni 7. eluaastani.

Millised on hemihüperplaasia väljavaated?

Hemihüperplaasia on eluaegne seisund. Uuringud näitavad, et kasvajate varajane diagnoosimine ja regulaarne skriinimine annavad parema väljavaate. Kui regulaarselt sõeluuringul käival lapsel tekib vähk, on tõenäolisem, et tegemist on väiksema kasvajaga ja varases staadiumis haigusega. Ravi on tavaliselt edukam, kui seda alustatakse varases staadiumis.

Milline on hemihüperplaasia keskmine eluiga?

Enamik hemihüperplaasiaga lapsi elab tervena ja neil on tüüpiline eluiga. Kuigi vähi sõeluuringud on lapsepõlves olulised, väheneb suurenenud risk lapse teismeliseks kasvades.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin hemihüperplaasia kohta teenusepakkujalt küsima?

Kui teie lapsel on hemihüperplaasia, on teil tõenäoliselt küsimusi. Hankige vastused, et rahustada ja valmistuda eelseisvaks teeks. Küsige oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas mu lapse hemihüperplaasia juhtum on geneetiline või juhuslik?
• Miks te seda ravi või protseduuri soovitate?
• Mida ma saan teha, et mu lapsel oleks enne ja pärast operatsiooni mugavam?
• Kui kaua peab mu laps haiglas viibima?
• Mis tüüpi sisselõige tuleb, kui üldse?
• Milliseid ravimeid mu laps vajab, kui üldse?
• Millised on minu lapse operatsiooni ja anesteesia riskid?
• Kui kaua võtab mu lapse taastumine pärast operatsiooni aega?
• Mida võin oodata oma lapse pikaajalise tervise jaoks?

Hemihüperplaasia, tuntud ka kui hemihüpertroofia või ülekasvu sündroom, on kaasasündinud seisund, mille tõttu üks kehapool kasvab rohkem kui teine. Need kasvuerinevused ei pruugi sündides ilmneda. Kui märkate lapse kasvades jäsemete pikkuse või keha suuruse erinevusi, pidage nõu lastearstiga. Kuna see seisund suurendab vähiriski, on varajane diagnoosimine oluline.

Hemihüperplaasia on haruldane seisund, kus keha üks külg areneb teisest suuremaks. Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt mõjutatud piirkonnast, kaasates ebaproportsionaalse kasvu. Põhjused ei ole täielikult teada, kuid geneetilised ja keskkonnategurid võivad mängida rolli. Ravi on individuaalne ja võib sisaldada kirurgiat, hormoonravi ja füsioteraapiat. Varajane sekkumine on oluline, et leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.