Haruldased kopsuhaigused: tüübid, põhjused ja ravi

Hingamine – see on elu alus, kuid haruldased kopsuhaigused võivad seda fundamentaalset tegevust tõsiselt ohustada. Selliste Haiguste paljusus, peidetud põhjused ja keerulised ravimeetodid nõuavad süvitsi mõistmist. Selles artiklis sukeldume meditsiini maailma, et uurida kõige ebatavalisemaid kopsuhaigusi – alates geneetiliselt määratud sündroomidest kuni vähetuntud infektsioonideni, avastame, kuidas diagnoosimine ja tänapäevased ravivõimalused püüavad patsientidele uut hingamist tuua.

Haruldased kopsuhaigused mõjutavad teie hingamist ja kipuvad aja jooksul halvenema. Sümptomiteks võivad olla köha, õhupuudus ja väsimus. Paljud haruldased hingamisteede haigused on tingitud geneetilistest teguritest, kuid mõnikord on põhjus teadmata. Kuigi tervishoiuteenuse osutajad ei suuda haruldasi kopsuhaigusi ravida, võib ravi aidata sümptomeid vähendada ja eluiga pikendada.

Ülevaade

Mis on haruldased kopsuhaigused?

Haruldased kopsuhaigused on tõsised kroonilised (kestvad) seisundid, mis mõjutavad teie kopse. Teie kopsud on osa teie hingamissüsteemist. Nad teostavad gaasivahetust, viivad hapnikku teie vereringesse ja liigutavad süsinikdioksiidi teie vereringest välja.

Meditsiinieksperdid on tuvastanud sadu haruldasi kopsuhaigusi, mida nimetatakse ka haruldasteks hingamisteede või kopsuhaigusteks. Haruldane haigus on haigus, mis mõjutab vähem kui 200 000 inimest USA-s või kuni 350 000 inimest Euroopas.

Haruldased kopsuhaigused halvenevad tavaliselt aja jooksul. Mõned neist võivad olla eluohtlikud. Enamikku neist haigustest ei saa ravida. Kuigi teadlased jätkavad uute ravimeetodite uurimist, on kopsusiirdamise operatsioon sageli patsiendi parim ravivõimalus. Kopsusiirdamine asendab haige kopsu või kopsud surnud doonori tervete kopsudega.

Millised seisundid on haruldased kopsuhaigused?

Teie kopse võivad mõjutada mitmesugused häired. Haruldaste kopsuhaiguste hulka kuuluvad:

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus (AATD) põhjustab teie maksas toodetava valgu AAT madalat taset veres. See seisund võib suurendada teie võimalust haigestuda kopsu- ja maksahaigustesse, nagu krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK) – mida varem nimetati emfüseemiks (kahjustatud õhukotid kopsudes) – ja tsirroos (maksa armistumine). Pakkujad ravivad AATD-d:

• Augmentatsiooniteraapia (AAT taseme tõstmine AAT infusioonidega).
• Kopsu siirdamise operatsioon.
• Ravimid.
• Hapnikravi.
• Kopsu taastusravi.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (CF) põhjustab paksu, kleepuva lima kogunemist kopsudesse, kõhunäärmesse ja teistesse elunditesse. CF on geneetiline haigus. Kuigi CF-i ei ravita, võib hingamisteede puhastamise ravi – manuaalne füsioteraapia või seade, mis aitab lima eemaldada – aidata sümptomeid hallata. Pakkujad ravivad CF-i ka:

• Antibiootikumid – nii inhaleeritavad kui ka intravenoossed (otse veeni).
• Põletikuvastased ravimid.
• Inhaleeritavad ensüümid.
• Kopsu siirdamine.
• Ravimid.

Pulmonaalne arteriaalne hüpertensioon

Pulmonaalne arteriaalne hüpertensioon (PAH) on ravimatu pulmonaalse hüpertensiooni tüüp. PAH tekib siis, kui teie kopsuarterid paksenevad ja kitsenevad. See piirab verevoolu ja tõstab vererõhku teie kopsudes. PAH võib olla põhjustatud:

• Kaasasündinud südamehäired.
• Sidekoe häired.
• Geneetika.
• Infektsioonid.
• Maksatsirroos.
• Ravimid.

Interstitsiaalsed kopsuhaigused

Interstitsiaalsed kopsuhaigused hõlmavad enam kui 200 kopsuhaigust. Kõik need seisundid hõlmavad interstitsiumi progresseeruvat (süvenevat) armistumist (in-ter-STI-she-um). Interstitium on koht, kus kopsualveoolid kohtuvad veresoontega, et vahetada hapnikku ja süsinikdioksiidi.

Interstitsiaalsed kopsuhaigused hõlmavad järgmist:

Berülliumi haigus: Krooniline berülliumtõbi (CBD) põhjustab kopsupõletikku. See viib põletikuliste rakkude (granuloomide) kogunemiseni, mis armivad teie kopse. CBD tekib berülliumi pulbri või aurude sissehingamisel. Berüllium on metall, mida kasutatakse autode, arvutite, golfikepide ja muu varustuse valmistamiseks. Kortikosteroidid võivad aidata teil sümptomeid juhtida.

Ülitundlikkusega pneumoniit: Ülitundlikkuspneumoniit (HP) põhjustab kopsupõletikku, mis võib põhjustada püsivat armistumist. HP tuleneb keskkonnaallergeenide sissehingamisest, sealhulgas:

• Bakterid.
• Kemikaalid.
• Hallitus.

Pakkujad ravivad HP-d:

• Bronhodilataatorid.
• Kortikosteroidid.
• Immunosupressiivsed ravimid.
• Hapnikravi.

Idiopaatiline kopsufibroos: Idiopaatiline kopsufibroos põhjustab kopsukoe paksenemist, jäikust ja armistumist. “Idiopaatiline” tähendab, et põhjus on teadmata, kuigi teadlased on leidnud, et geenid võivad põhjustada 35–40% riskist. Kuigi ravi pole olemas, võivad ravimid aidata sümptomeid leevendada. Mõned ravimid võivad isegi aeglustada haiguse progresseerumist ja lükata edasi hapniku ja kopsu siirdamise vajadust.

Lümfangioleiomüomatoos: Lümfangioleiomüomatoosi (LAM) korral blokeerivad silelihasrakud teie hingamisteed ja kopsudesse tekivad tsüstid. See põhjustab hingamisprobleeme. Geenimutatsioonid (muutused) viivad LAM-i. Üks neist geenimuutustest on pärilik (perede kaudu edasi antud) ja ühel on teadmata põhjused. Pakkujad ravivad LAM-i:

• Kopsu siirdamine.
• Ravimid (siroliimus, immuunsüsteemi pärssiv ravim).
• Hapnikravi.
• Kopsuravi.

Mittespetsiifiline interstitsiaalne kopsupõletik: Mittespetsiifiline interstitsiaalne kopsupõletik (NSIP) põhjustab teie kopsude õhukottide (alveoolide) seinte põletikku. NSIP-i põhjus pole teada. Kuid teadlased kahtlustavad, et NSIP tekib järgmistel põhjustel:

• Autoimmuunhaigused.
• Keemiaravi ravimid.
• Geenid.
• Kemikaalide või tolmu sissehingamine.
• Kiiritusravi.

Pakkujad ravivad NSIP-i:

• Kortikosteroidid.
• Immuunsust pärssivad ravimid.

Kopsu alveolaarne proteinoos: Kopsualveolaarne proteinoos (PAP) põhjustab teie alveoolides valkude, rasvade ja muude ainete kogunemist. Teadlased kahtlustavad, et immuunsüsteemi probleem põhjustab PAP-i. Pakkujad ravivad PAP-i tavaliselt kogu kopsuloputusega (pesemisega). Nad pesevad ühte kopsu korraga soolalahusega ja toidavad teist kopsu hapnikuga.

Sarkoidoos: Sarkoidoos põhjustab sõlmede (granuloomide) moodustumist teie kopsudes. Sarkoidoosi põhjus pole teada, kuigi teadlased kahtlustavad geene ja keskkonnategureid. Ravi sisaldab:

• Keemiaravi ravimid.
• Kortikosteroidid.
• Kortikotropiini süstid.
• Malaaria ravimid.
• TNF inhibiitorid (kasutatakse reumatoidartriidi raviks).

Kui levinud on haruldased kopsuhaigused?

Üksikud haruldased kopsuhaigused mõjutavad vaid piiratud arvu inimesi. Kuid neil on suur kogumõju. Kokku mõjutavad haruldased kopsuhaigused Põhja-Ameerikas umbes 1,2–2,5 miljonit inimest.

Kes võivad haigestuda haruldastesse hingamisteede haigustesse?

Hingamisteede haigused võivad mõjutada igas vanuses ja rahvusest inimesi. Kui haruldasel hingamisteede haigusel (nt CF) on geneetiline põhjus, võib see esmalt ilmneda lapsel.

Mõned haruldased kopsuhaigused, nagu LAM, on naistel rohkem levinud. Teised, näiteks PAP, on meestel rohkem levinud.

Miks nimetatakse haruldasi kopsuhaigusi sageli harvaesinevateks kopsuhaigusteks?

Teadlased nimetavad haruldasi kopsuhaigusi sageli harvaesinevateks kopsuhaigusteks. Neid haigusi põdevad inimesed võivad end meditsiinimaailmas tunda “orvuna”. Neil võib olla raskusi tervishoiuteenuste osutajate leidmisega, kes suudaksid nende haigusseisundeid diagnoosida ja ravida.

Orbhaigusi ei uurita palju. Mõnel neist puudub spetsiifiline ravistandard.

Mõnda haruldast kopsuhaigust, nagu PAH, ei peeta enam harvaesinevateks haigusteks pärast seda, kui teadlased ja teenusepakkujad on neile rohkem tähelepanu pööranud.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab haruldasi kopsuhaigusi?

Paljud haruldased kopsuhaigused on geneetilised häired. Imikud sünnivad haigusi põhjustavate muutustega, mis on nende geenidesse kodeeritud. Kuid mõned haigused võivad areneda alles hilisemas elus.

Haruldaste kopsuhaiguste põhjused on ka:

• Kokkupuude keskkonnaga, sealhulgas asbesti, lindude väljaheidete, söetolmu, hallituse, tubakasuitsu või muude kemikaalide sissehingamine.
• Infektsioonid bakteriaalsete, viiruslike või seente põhjuste tõttu.
• ravimid, nagu antibiootikumid, põletikuvastased ravimid, keemiaravi ravimid või südameravimid.
• Muud tervisehäired, sealhulgas autoimmuunhaigused (kui teie immuunsüsteem kahjustab teie keha), nagu dermatomüosiit ja polümüosiit, luupus, reumatoidartriit või sklerodermia.
• Tundmatud põhjused, või idiopaatiline haigus.

Millised on haruldase kopsuhaiguse sümptomid?

Haruldaste kopsuhaiguste sümptomid on inimestel erinevad, olenevalt haigusest. Paljud haruldased kopsuhaigused hõlmavad järgmisi sümptomeid:

• Krooniline valu rinnus.
• Krooniline või pidev köha, pragunemine või vilistav hingamine hingamise ajal.
• Krooniline lima tootmine.
• Hingamisraskused.
• Väsimus.
• Korduvad rindkere infektsioonid, nagu bronhiit või kopsupõletik.
• Õhupuudus (düspnoe), eriti treeningu ajal.
• Kaalukaotus.

Milliseid kopsuosi need haruldased haigused mõjutavad?

Enamik haruldasi kopsuhaigusi kahjustab ühte või mitut järgmistest kopsuosadest:

• Õhukotid (alveoolid), kus teie kopsud ja veri vahetavad gaase.
• Hingamisteed (bronhiaalsed torud), mis transpordivad õhku kopsudesse ja sealt välja.
• Koed mis ümbritsevad alveoole ja bronhide torusid.

Millised on tüsistused?

Haruldased kopsuhaigused kipuvad aja jooksul süvenema. Need võivad põhjustada pikaajalisi kahjustusi teie kopsudele ja teistele organitele, näiteks südamele.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad haruldasi kopsuhaigusi?

Teie seisundi diagnoosimiseks küsib teie teenusepakkuja sümptomite ja perekonna ajaloo kohta. Tervishoiuteenuse osutajad võivad koguda muid meditsiinilisi üksikasju, sealhulgas teie kokkupuudet keskkonnaohtudega ning teie praeguseid ja varasemaid ravimeid. Sul võib olla:

• Vereanalüüsid: Vereproovid aitavad teie teenusepakkujal välistada muid haigusi.
• Bronhoskoopia: Teie tervishoiuteenuse osutaja sisestab teie hingamisteedesse õhukese siibri. Bronhoskoopia hõlmab mõnikord bronhoalveolaarset loputust. Teie teenusepakkuja kasutab teie hingamisteede pesemiseks ja vedelikuproovi kogumiseks soolalahust. Nad võivad selle protseduuri ajal võtta ka koe biopsiaid, kasutades kas tangide nõela.
• Geneetilised testid: Teie teenusepakkuja võtab ebanormaalsete geenide testimiseks vereproove.
• Pildistamise testid: Teie teenusepakkuja võib näha kopsude armistumist või välistada muud seisundid rindkere röntgeni või CT (kompuutertomograafia) skaneerimisega.
• Kopsu biopsia: Teie teenusepakkuja eemaldab väikese kopsukoe proovi mikroskoobi all uurimiseks. Nad võivad kasutada nõela biopsiat (röntgenikiirgusega juhitav nõel), bronhoskoopilist biopsiat või kirurgilist biopsiat. Biopsia tüüp sõltub seisundist, mida teenuseosutaja kahtlustab, ja analüüsi tüübist, mida nad vajavad selle õigeks diagnoosimiseks.
• Hapniku desaturatsiooni uuring: See test mõõdab teie vere hapnikusisaldust.
• Kopsufunktsiooni testid: Kopsufunktsiooni testid näitavad, kui hästi teie kopsud õhku sisse ja välja hingavad.

Pakkujad diagnoosivad tavaliselt lapsepõlves teatud haruldasi kopsuhaigusi, nagu tsüstiline fibroos (CF). Kõik USA osariigid nõuavad vastsündinute CF-i sõeluuringut sündimisel ja mitu nädalat hiljem.

Paljud teenuseosutajad ei pruugi haruldasi kopsuhaigusi ära tunda. Sümptomid võivad jäljendada muid haigusseisundeid. Kui teie sümptomid jätkuvad, pöörduge hingamisteede spetsialisti või pulmonoloogi (kopsuarsti) poole. Nendel spetsialistidel on teadmised kopsuhaiguste diagnoosimisest ja ravist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad haruldasi kopsuhaigusi?

Pakkujad ravivad sageli haruldasi kopsuhaigusi ravimitega, mida kasutatakse muude haigusseisundite raviks. Tavaliselt aitab ravi pigem aeglustada haiguse progresseerumist kui ravida. Sõltuvalt kopsuhaigusest võib ravi hõlmata:

• Hingamisteede puhastamise teraapia tsüstilise fibroosi raviks, vabastades hingamisteedest lima.
• Bronhodilataatorid, inhalaatorid, mis eemaldavad lima teie kopsudest, et hõlbustada hingamist.
• ravimid, nagu kortikosteroidid, immuunsüsteemi pärssivad ravimid, antibiootikumid ja ensüümid. Need ravimid võivad teie hingamist kergendada.
• Hapnikravi, lisahapnikku pakkudes ninasõõrmetes oleva maski või toru kaudu, et hõlbustada hingamist ja parandada und.
• kogu kopsuloputus, kus teenusepakkuja sisestab teie kopsudesse soolalahusega toru, et neid puhastada. Kogu kopsuloputus ravib kopsualveolaarset proteinoosi (PAP).

Raske kopsuhaigusega inimesed võivad vajada kopsusiirdamise operatsiooni. Siirdamine on võimalus, kui muud ravimeetodid ei aita. See operatsioon võib teie eluiga pikendada.

Kuidas ma saan oma kopsuhaiguse sümptomeid hallata?

Teadlased töötavad välja uusi ravimeetodeid haruldaste kopsuhaiguste raviks. Vahepeal keskenduvad tervishoiuteenuse osutajad häire sümptomite ravimisele. Teie teenusepakkujate meeskond võib soovitada:

• Sihipärane toitumiskava aitab teil säilitada oma kehakaalu ja üldist tervist.
• Kopsu taastusravi, sealhulgas harjutused ja käitumise muutused, mis võivad parandada teie igapäevast elu.

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida haruldasi kopsuhaigusi?

Pärilikke haruldasi kopsuhaigusi pole võimalik vältida. Kuid saate vähendada oma riski mõne kopsuhaiguse tekkeks:

• Suitsetamisest loobumine.
• Respiraatori kandmine (mask, mis filtreerib õhust osakesi) kahjulike ainete, nagu asbest või kemikaalid, ümber.

Kui teie pereliige põeb haruldasi kopsuhaigusi, mis võivad olla pärilikud, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta. Nõustaja aitab teil õppida tundma teie riske ja riske, mis võivad haigusseisundi lastele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Milline on haruldaste kopsuhaigustega inimeste prognoos (väljavaade)?

Haruldaste kopsuhaigustega inimeste prognoos varieerub sõltuvalt konkreetsest haigusest ja haiguse tõsidusest. Paljud haruldased kopsuhaigused muutuvad aja jooksul tõsisemaks.

Kopsusiirdamine võib haiguse peatada. Mitte igaüks ei kvalifitseeru kopsusiirdamiseks ega sobi doonoriga. Kahjuks on abivajajaid rohkem kui annetajaid.

Teadlased viivad USAs ja Euroopas läbi palju kliinilisi uuringuid haruldaste kopsuhaiguste kohta. Nad jätkavad edusamme, mis võivad viia nende seisundite jaoks paljutõotavate uute ravimeetoditeni.

Oma haiguse jaoks õige ravi ja toetuse saamine võib viia pikema ja tervema eluni. Ravi võib samuti aidata teil sümptomeid hallata ja teie elukvaliteeti parandada.

Koos elamine

Millal peaksin haruldase kopsuhaiguse tõttu tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Pöörduge kohe oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teil tekivad kopsuhaiguse nähud. Kui teil tekivad uued või murettekitavad sümptomid, võtke alati ühendust oma teenusepakkujaga.

Kui teie peres esineb haruldane kopsuhaigus, võite enne laste saamist oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta rääkida. Geneetiline nõustaja saab hinnata teie riski ja päriliku kopsuhaiguse geeni edasikandumise riski.

Kui teil või teie lähedasel on haruldane kopsuhaigus, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga parimate viiside kohta, kuidas oma sümptomeid hallata ja oma elukvaliteeti parandada. Haruldasi kopsuhaigusi ei ravita. Kuid teadlased jätkavad paljutõotavate uute ravimeetodite uurimist kopsuhaiguste jaoks, mis võivad eluiga pikendada. Võib-olla soovite liituda teie haruldase hingamisteede haigusega inimeste tugirühmaga. Rühm võib pakkuda emotsionaalset tuge ja aidata teil leida tõhusaid toimetulekustrateegiaid.

Haruldased kopsuhaigused, sh idioopiline kopsufibroos ja sarkoidoos, esitavad meditsiinile keerukaid väljakutseid. Oluline on mõista nende tüüpe, põhjuseid ja ravi võimalusi täpsemalt. Nõuetekohane diagnoosimine ja järjepidev ravi võivad oluliselt parandada elukvaliteeti. Tulevikus võib uus teadustöö ja tehnoloogia areng tuua kaasa tõhusamaid ravimeetodeid, millega pikendada patsientide eluiga ja leevendada sümptomeid.