Goldenhari sündroom: mis see on, põhjused ja sümptomid

Goldenhari sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt nägu, kõrvu ja südant. Sündroomi põhjuseks on geenimutatsioon, mis võib tekkida ema raseduse ajal. Sümptomid võivad hõlmata ebatavalist näo kuju, kuulmisprobleeme ja südamerikkeid. Kuigi sündroom ei ole ravitav, on oluline varajane diagnoosimine ja ravi, et leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Kuigi haruldane, on oluline teadvustada Goldenhari sündroomi ja toetada neid, kes sellega elavad.

Goldenhari sündroom on haruldane haigus, mis esineb sünnihetkel. See on kraniofaciaalne seisund, mis tähendab, et see mõjutab teie näo ja kolju arengut. Enamikul selle haigusseisundiga imikutel on näo ühel küljel hemifatsiaalne mikrosoomia ning vähearenenud luud ja lihased. Ravi korral elab enamik Goldenhari sündroomiga lapsi suhteliselt normaalset elu.

Ülevaade

Mis on Goldenhari sündroom?

Goldenhari sündroom on haruldane kaasasündinud haigus. (Kaasasündinud tähendab, et see esineb sünnihetkel.) See on teatud tüüpi kraniofaciaalne seisund, mis tähendab, et see põhjustab teie näo või pea kuju või arengu ebakorrapärasusi. Täpsemalt, Goldenhari sündroom mõjutab tavaliselt teie selgroogu, kõrvu ja silmi.

Goldenhari sündroomiga inimestel on tavaliselt vähearenenud luud ja lihased ühel näopoolel (hemifatsiaalne mikrosoomia) või mõlemal küljel. Neil võib olla ka huule- või suulaelõhe.

Goldenhari sündroom on saanud oma nime Maurice Goldenharilt, teadlaselt, kes selle 1952. aastal avastas. Seda nimetatakse ka okulo-auriculo-vertebraalseks düsplaasiaks:

• Oculo viitab silmadele.
• Auriculo viitab kõrvadele.
• Selgroog viitab selgroole.
• Düsplaasia tähendab, et keha struktuur areneb erinevalt.

Kui levinud on Goldenhari sündroom?

Goldenhari sündroom on haruldane. Ekspertide hinnangul sünnib haigusseisundiga 1 laps 3500-st kuni 1 25 000-st. See on veidi tavalisem neil, kes on sünnil määratud meessoost (AMAB) kui sünnihetkel emasloomadele määratud (AFAB).

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Goldenhari sündroomi?

Eksperdid ei tea täpselt, mis Goldenhari sündroomi põhjustab. See tekib kromosoomi muutuse tõttu, kuid teadlased ei tea alati, mis selle muutuse põhjustab. Kuni 2% juhtudest võivad lapsed Goldenhari sündroomi pärida ühelt või mõlemalt vanemalt.

Mõned uuringud näitavad, et kui olete rase, võivad teatud seisundid või ravimid suurendada riski, et teie lapsel on Goldenhari sündroom. Need sisaldavad:

• Rasedusdiabeet.
• Retinoehape, nagu isotretinoiin (Accutane®), tavaline akne ravim.

Millised on Goldenhari sündroomi sümptomid?

Goldenhari sündroomi üks levinumaid tunnuseid on hemifatsiaalne mikrosoomia. Hemifatsiaalne mikrosoomia põhjustab sageli ühel näopoolel vähearenenud lõualuu, põse ja silma.

Mõnel inimesel on üks ebatavaliselt väike kõrv (mikrootia). Teistel võib puududa üks kõrv (anotia) või kuulmislangus.

Kuni 1-l 3-st Goldenhari sündroomiga inimesest on mõlemal pool nägu vähearenenud. Neil võib olla probleeme ka neerude, südame, kopsude või selgroo luudega (selgroolülidega). Kuni 15% Goldenhari sündroomiga inimestest on teatud tüüpi vaimupuue.

Muud Goldenhari sündroomi sümptomid on järgmised:

• Huule- või suulaelõhe.
• Kaasasündinud südamerikked.
• Dermoidsed tsüstid teie silmal.
• Kuulmislangus.
• Vesipea.
• Obstruktiivne uneapnoe.
• Puuduv silmalaud või muu kude (koloboom) ja nägemise kaotus.
• Skolioos, kumer selg.
• Kõne raskused.
• Strabismus (ristatud silmad).

Diagnoos ja testid

Kuidas Goldenhari sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad diagnoosida Goldenhari sündroomiga imikuid füüsiliste sümptomite põhjal. Nad võivad kasutada täiendavaid teste, näiteks:

• CT skaneeringudmis võib näidata muutusi kõrva struktuurides, mis aitavad kaasa kuulmislangusele.
• Ehhokardiogramm (kajatest) või elektrokardiogramm (EKG) — testid südamefunktsiooni hindamiseks.
• Silmade eksamidmis vaatavad teie silma sisemust ebakorrapärasuste suhtes.
• Ultraheli ja röntgenmis võib näidata muutusi teie koljus, selgroos, kopsudes või neerudes.
• Geneetiline testiminemis võib välistada muid sarnaseid sümptomeid põhjustavaid geneetilisi haigusi.
• Uneuuringudmis kontrollivad obstruktiivset uneapnoed.

Kas saate Goldenhari sündroomi diagnoosida enne sündi?

Harva võivad tervishoiuteenuse osutajad avastada lootel Goldenhari sündroomi märke. Nad võivad sünnieelses ultraheliuuringus märgata lõualuu, kõrva või suu muutusi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Goldenhari sündroomi ravitakse?

Goldenhari sündroomi ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest. Kui sümptomid on kerged, ei pruugi lapsed ravi vajada. Ravi võib hõlmata:

• Toitmise abi spetsiaalsete pudelite või nasogastrilise (NG) toitmisega.
• Prillidvõi operatsioon nägemise parandamiseks.
• Kuuldeaparaats või luu külge kinnitatud kuulmisimplantaadid et aidata teil kuulda.
• Kõneteraapia keele- ja suhtlusoskuste suurendamiseks.
• Kirurgia südamedefekti, huule- või suulaelõhe, obstruktiivse uneapnoe, mikrotia või seljaaju defekti korrigeerimiseks.

Kas Goldenhari sündroomi näo ebakorrapärasusi saab parandada?

Jah. Teile või teie lapsele võidakse teha näojoonte sümmeetrilisemaks muutmiseks iluoperatsioon. Paljudel Goldenhari sündroomiga beebidel tehakse lõualuu, põsesarnade, kõrvade või otsaesise välimuse muutmiseks operatsioon.

Ärahoidmine

Kuidas saan Goldenhari sündroomi ära hoida?

Kuna eksperdid ei tea, mis Goldenhari sündroomi põhjustab, ei saa seda kuidagi vältida. Raseduse ajal järgige kõiki oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid. Vältige retinoehappega ravimeid ja toituge tervislikult.

Kui teie perekonnas on esinenud Goldenhari sündroomi, aitab geneetiline testimine ja nõustamine aidata teil mõista selle haigusega lapse saamise võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Kas Goldenhari sündroom mõjutab eeldatavat eluiga?

Kuigi Goldenhari sündroomi väljavaated võivad varieeruda, on paljudel inimestel positiivsed tulemused. Ravi korral elavad selle haigusseisundiga lapsed tavaliselt tüüpilise eluea.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on Goldenhari sündroomi tunnused?
• Milliseid teste peab mu laps Goldenhari sündroomi diagnoosimiseks tegema?
• Millised on ravivõimalused?
• Kust saada Goldenhari sündroomi kohta lisateavet?
• Millised tugiressursid on Goldenhari sündroomiga inimestele saadaval?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Goldenhari sündroom on puue?

Jah. Kuulmis- ja nägemisprobleeme võib pidada puudeks. Lisaks võib intellektipuue Goldenhari sündroomiga elades suurendada inimese vajadust toetuse järele.

Millistel haigusseisunditel on Goldenhari sündroomiga sarnased sümptomid?

Mitmed seisundid põhjustavad Goldenhari sündroomiga sarnaseid sümptomeid, sealhulgas:

• Branchiootorenaalne (BOR) sündroom.
• CHARGE ühing.
• Townes-Brocksi sündroom.
• Treacher Collinsi sündroom.
• Ühing VACTERL.

Goldenhari sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis tähendab, et olete sellega sündinud. See põhjustab muutusi teie lapse näo, pea ja mõnikord ka elundite kujus. Tervishoiuteenuse osutajad võivad imikueas näo või seljaaju väärarenguid kirurgiliselt ravida. Kergete sümptomitega lapsed ei pruugi ravi vajada ja enamik Goldenhari sündroomiga inimesi elab täisväärtuslikku elu.

Kokkuvõttes võime öelda, et Goldenhari sündroom on haruldane sünnidefekt, mis võib mõjutada erinevaid kehaosi, sealhulgas kõrva ja lõualuu. Selle sündroomi põhjused pole täielikult teada, kuid arvatakse, et geneetilised ja keskkonnategurid võivad mängida rolli selle arengus. Sümptomid võivad olla erinevad, kuid hõlmavad sageli kuulmis- ja nägemisprobleeme, samuti kehaasümmeetriat. Kuigi Goldenhari sündroomiga inimestel võivad tekkida mitmed väljakutsed, on oluline pakkuda neile toetavat keskkonda ja ravivõimalusi nende elukvaliteedi parandamiseks.