Glükogeeni säilitamise haigus (GSD): sümptomid, ravi ja tüübid

Glükogeeni säilitamise haigus, tuntud ka kui GSD, on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab keha võimet lagundada glükogeeni ja seda energiaks muundada. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad madal veresuhkur, väsimus, lihaste nõrkus ja maksa suurenemine. GSD on mitut tüüpi, sealhulgas tüüp I, tüüp II ja tüüp III. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on äärmiselt olulised selle haiguse tõhusaks hallamiseks. Ravi hõlmab spetsiaalset dieeti, ravimeid ja muid meditsiinilisi protseduure, et kontrollida haiguse sümptomeid ja tagada patsiendi heaolu.

Glükogeeni ladestumise haigused on rühm haruldasi pärilikke haigusi, mis võivad põhjustada sagedast madalat veresuhkrut, lihasnõrkust ja maksakahjustusi. Sõltuvalt sellest, milline ensüüm puudub, on mitu erinevat tüüpi ja igaüks neist mõjutab teid erinevalt. Enamik tüüpe on raviga juhitavad.

Ülevaade

Mis on glükogeeni ladestumise haigus?

Glükogeeni säilitamise haigused (GSD-d) on haruldaste haigusseisundite rühm, mille puhul teie keha ei saa glükogeeni õigesti kasutada või säilitada. Need on teatud tüüpi (vanemalt lapsele edasi antud) ainevahetushäired.

Glükogeen on glükoosi (suhkru) salvestatud vorm. Glükoos on teie keha peamine energiaallikas. See pärineb süsivesikutest (makrotoitainetest), mis sisalduvad teatud toitudes ja vedelikes, mida tarbite. Kui teie keha ei vaja kohe energia saamiseks glükoosi, salvestab see glükoosi peamiselt teie skeletilihastesse ja maksa glükogeenina hilisemaks kasutamiseks.

Teie keha toodab glükoosist glükogeeni protsessi, mida nimetatakse glükogeneesiks. Kui teie keha vajab lisakütust, lagundab see glükogeeni kasutamiseks protsessi, mida nimetatakse glükogenolüüsiks. Nende kahe protsessi eest vastutavad mitmed ensüümid.

Glükogeeni säilitamise haigused tekivad siis, kui teil pole üht või mitut neist ensüümidest. Teie keha ei saa kasutada salvestatud glükogeeni energia saamiseks ega säilitada stabiilset veresuhkru taset. See võib põhjustada mitmeid probleeme, sealhulgas sagedast sümptomaatilist madalat veresuhkrut (hüpoglükeemiat), maksakahjustusi ja lihasnõrkust.

Glükogeeni ladestumise Haiguste tüübid

Teie keha kasutab glükogeeni töötlemiseks palju erinevaid ensüüme, seega on GSD-d mitut tüüpi – vähemalt 19.

Teadlased teavad teatud tüüpide kohta rohkem kui teised. GSD mõjutab enamasti teie maksa või lihaseid. Mõned tüübid põhjustavad probleeme ka teistes kehapiirkondades.

Iga GSD tüübi puhul puudub teatud ensüüm, mis osaleb glükogeeni säilitamises või lagunemises. Tervishoiuteenuse osutajad võivad viidata igale tüübile konkreetse puuduva ensüümi või seda tüüpi GSD avastanud teadlase põhjal.

On vähemalt 19 erinevat tüüpi glükogeeni ladestumise haigust, mis põhinevad sellel, millist ensüümi see mõjutab.

Kui levinud on glükogeeni ladestumise haigus?

Glükogeeni säilitamise haigus on haruldane. I tüüpi GSD (von Gierke’i tõbi), kõige levinum tüüp, esineb ligikaudu 1-l 100 000-st sünnist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on glükogeeni ladestumise haiguse sümptomid?

Glükogeeni ladestumise haiguse sümptomid võivad erineda olenevalt tüübist ja isegi sama tüüpi inimestelt. 1. tüüpi GSD (kõige levinum tüüp) sümptomid algavad tavaliselt kolme kuni nelja kuu vanuselt. Kuid teist tüüpi sümptomid võivad tekkida hilisemas elus.

Kaks kõige levinumat sümptomit on madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia) ja/või füüsilisest tegevusest tingitud kerge väsimine (treeningutalumatus).

Madal veresuhkur tekib siis, kui teie vere glükoosisisaldus on alla 70 mg/dl. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Värisemine või värisemine.
• Higistamine ja külmavärinad.
• Pearinglus või peapööritus.
• Nõrkus.
• Kiirem pulss.
• Tugev nälg (hüperfaagia).
• Mõtlemis- ja keskendumisraskused.
• Ärevus või ärrituvus.
• Kahvatu nahk (kahvatu).
• Krambid (see võib juhtuda tõsise madala veresuhkru korral).

Muud GSD sümptomid võivad hõlmata:

• Lihaskrambid või lihasnõrkus.
• Laste aeglustunud kasv ja kehv kaalutõus.
• Suurenenud maks (hepatomegaalia).
• Madal lihastoonus.
• Kõrge kolesteroolitase (hüperlipideemia).

Mis põhjustab glükogeeni ladestumise haigust?

GSD-d põhjustavad pärilikud geneetilised mutatsioonid (muutused), mis mõjutavad glükogeeni säilitamiseks ja kasutamiseks vajalike ensüümide talitlust. Laps pärib mutatsioonid oma bioloogilistelt vanematelt.

Enamikul GSD-del on autosoomne retsessiivne pärilikkus, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad mutatsiooni edasi andma, et laps saaks haigusseisundi.

Kuid mõnel tüübil, nagu GSD tüüp IX, on X-seotud pärand. See tähendab, et teie X-kromosoom kannab mutatsiooni. Mees või isik, kes on sünnihetkel meheks määratud (AMAB), kellel on mutatsioon, põeb seda haigusseisundit, kuna neil on ainult üks X-kromosoom. Naisel või sünnihetkel naiseks määratud isikul (AFAB), kellel on mutatsioon ühes geenis ja teises X-kromosoomis normaalne geen, seda haigusseisundit üldiselt ei ole.

Diagnoos ja testid

Kuidas glükogeeni ladestumise haigust diagnoositakse?

Glükogeeni ladestumise haiguse diagnoosimiseks soovitab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt mitmeid teste. Kuna GSD on haruldane, võib teiste tingimuste välistamiseks ja konkreetse GSD tüübi väljaselgitamiseks kuluda aega. Testid võivad sisaldada:

• Tühja kõhu veresuhkru test: Madal veresuhkur tühja kõhuga võib viidata GSD-le.
• Ketoonide vereanalüüs: Teie keha toodab ketoone, kui ta peab glükoosi asemel energia saamiseks kasutama rasvu. GSD-ga lastel on sageli ketoos.
• Põhiline metaboolne paneel: See annab ülevaate teie lapse üldisest tervisest.
• Lipiidipaneel: Hüperlipideemia (kõrge kolesteroolitase) on GSD puhul tavaline.
• Maksafunktsiooni testid: need võivad näidata teie lapse maksa tervist. Ebanormaalsused võivad viidata GSD-le.
• Uriini analüüs: Uriinianalüüsid võivad mõõta kreatiniini taset, mis määravad neerufunktsiooni ja kusihappe taseme. GSD põhjustab sageli kõrge kusihappesisaldust (hüperurikeemia).
• Kõhuõõne ultraheli: Ultraheli abil saab kontrollida, kas teie lapsel on maksa suurenemine.
• Geneetiline testimine: See otsib probleeme erinevate ensüümide geenidega.

Kuigi enamiku GSD tüüpide diagnoosimiseks on saadaval spetsiifiline geneetiline testimine, võib teie lapse teenusepakkuja soovida diagnoosi kinnitamiseks teha lihaste või maksa biopsia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse glükogeeni ladestumise haigust?

Glükogeeni ladestumise haigust ei ravita, seega põhineb ravi sümptomite juhtimisel. Ravi varieerub sõltuvalt teie GSD tüübist. Ravi näited hõlmavad järgmist:

• Madala veresuhkru ennetamine: Kuumtöötlemata maisitärklise ja/või sarnaste toidulisandite regulaarsete annuste tarbimine võib aidata säilitada stabiilset veresuhkru taset. Maisitärklis on kompleksne süsivesik, mida teie kehal on raske seedida. Seetõttu säilitab see veresuhkru taset kauem kui enamik toidus sisalduvaid süsivesikuid. Nüüd on müügil toode, mis püsib teie kehas kauem. See välistab vajaduse üleöö toitmise järele.
• Madala veresuhkru ravi: GSD-st põhjustatud madala veresuhkru episoodid vajavad kohest ravi süsivesikute tarbimisega. Kui te ei ravi hüpoglükeemiat, võib see muutuda raskemaks ja põhjustada tüsistusi, nagu krambid ja kooma.
• Kõrge kolesterooli juhtimine: Ravimid, mida nimetatakse statiinideks, võivad aidata kõrge kolesteroolitasemega toime tulla.
• Kõrge kusihappetaseme juhtimine: Ravim nimega allopurinool võib aidata vähendada kusihappe tootmist teie kehas.

Mõnda GSD-d (nagu II tüüpi GSD) saab ravida ensüümasendusraviga (ERT). Tavaliselt on see IV infusioon. Käimas on uuringud ERT-i kasutamise kohta koos muude GSD-vormidega.

Kui teil on GSD-st põhjustatud tõsine maksakahjustus, võib osutuda vajalikuks maksasiirdamine.

Hooldus Clevelandi kliinikus Glükogeeni säilitamise haiguse raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida glükogeeni ladestumise haigust?

Kuna glükogeeni ladestumise haigused on geneetilised (pärilikud) seisundid, ei saa te nende vältimiseks midagi ette võtta.

Kui teil on GSD-ga bioloogiline pereliige, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist, kui kavatsete saada bioloogilist last, et näha, kas olete geneetilise mutatsiooni kandja.

Väljavaade / prognoos

Milline on glükogeeni ladestumise haiguse prognoos?

Varase diagnoosimise ja õige ravi korral on enamiku GSD-ga inimeste prognoos (väljavaade) hea. Kuid mõnda tüüpi GSD-d on raske hallata. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib anda teile parema ülevaate sellest, mida oodata.

Millised on glükogeeni ladestumise haiguse tüsistused?

GSD-d võivad põhjustada mitmeid tüsistusi, sõltuvalt:

• Tüüp.
• Kui teil on hilinenud diagnoos.
• Kui seda järjepidevalt hästi ei juhita.

Näiteks ravimata 1. tüüpi GSD võimalikud tüsistused on järgmised:

• Madal luumass, luumurrud ja osteoporoos.
• Hilinenud puberteet.
• Podagra.
• Neeruhaigus.
• Pulmonaalne hüpertensioon.
• Mittevähkkasvajad (maksa adenoomid).
• Polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCOS).
• Pankreatiit.
• Ajufunktsiooni muutused korduvate madala veresuhkru episoodide tõttu.

Milline on glükogeeni ladestumise haigusega inimese eeldatav eluiga?

Glükogeeni säilitamise haiguse eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt tüübist, sellest, kui varakult see diagnoositakse ja kui hästi seda juhitakse. Mõned tüübid on imikueas surmavad, samas kui teistel on suhteliselt normaalne eluiga. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab anda teile parima ülevaate sellest, mida oodata.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil või teie lapsel esineb lihasnõrkus või püsivad madala veresuhkru sümptomid.

Glükogeeni säilitamise haigused on haruldased ja keerulised. Seega on kõige parem leida tervishoiuteenuse osutaja, kes teab haigusest ja võimaluse korral sellest, kuidas seda ravida. Teie lapse tervishoiumeeskond on teiega igal sammul, et teid toetada ja tema jaoks parim ravi valida.

Kokkuvõttes on glükogeeni säilitamise haigus tõsine seisund, mis mõjutab keha võimet säilitada energiat glükogeeni vormis. Selle haiguse sümptomid võivad olla mitmekesised, sealhulgas hüpoglükeemia, lihaste nõrkus ja maksa suurenemine. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja ravi, sealhulgas dieedimuutused ja ravimid, mis aitavad säilitada glükogeeni taset organismis. On mitmeid erinevaid GSD tüüpe, mis kõik mõjutavad keha erineval viisil. Kokkuvõttes on oluline teadlikkus sellest seisundist ning õigeaegne ravi, et vähendada sümptomeid ja hoida haigust kontrolli all.