Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, testid ja ravi

Gilberti sündroom on kerge maksa häire, mis mõjutab bilirubiini töötlemist organismis. Kuidas see end väljendab ja miks mõned inimesed selle seisundiga elavad? Meie artikkel avab Gilberti sündroomi sümptomid, uurib selle põhjuseid, selgitab, milliseid teste võidakse diagnoosimiseks kasutada, ning jagab teavet võimalike ravivõimaluste kohta. Saage teada, kuidas elada täisväärtuslikku elu selle kroonilise seisundi juuresolekul.

Gilberti sündroomiga inimesed pärivad muteerunud geeni, mis mõjutab maksa võimet töödelda bilirubiini, jääkprodukti, mis tekib vanade punaste vereliblede lagunemisel. Kollatõbi (kollakas nahk ja silmad) tekib siis, kui verre koguneb liiga palju bilirubiini. Kuna see maksahaigus ei põhjusta tõsiseid probleeme, ei ole ravi vajalik.

Ülevaade

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom on pärilik (geneetiline) maksahaigus, mis mõjutab organismi võimet töödelda bilirubiini. Bilirubiin on kollane vedel jääk, mis tekib looduslikult, kui keha lagundab vanu punaseid vereliblesid.

Gilberti sündroomiga inimesed ei tooda piisavalt maksaensüüme, et hoida bilirubiini normaalsel tasemel. Selle tulemusena koguneb kehas liigne bilirubiin. Liigne bilirubiin on tuntud kui hüperbilirubineemia.

Mis on bilirubiin?

Bilirubiini leidub sapis, maksas toodetavas seedevedelikus, mis aitab kehal rasva omastada. Teie maks on osa seedesüsteemist. See filtreerib verest toksiine, seedib rasvu ja talletab glükoosi (veresuhkrut) glükogeenina, mida energia saamiseks kasutada.

Kui levinud on Gilberti sündroom?

Hinnanguliselt on 3–7% ameeriklastest Gilberti sündroom. Seda tüüpi maksahaigus on meestel tavalisem kui naistel. See mõjutab igat vanust, rassi ja rahvust.

Kellel võib olla Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom on geneetiline, mis tähendab, et see edastatakse vanemalt lapsele geeni muutuse või mutatsiooni kaudu. Gilberti sündroomiga inimesed pärivad muteerunud UGT1A1 geeni.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Gilberti sündroomi?

Terve UGT1A1 geen toodab maksaensüüme, mis lagundavad bilirubiini ja eemaldavad selle kehast. Muteerunud UGT1A1 geeniga inimesed toodavad ainult umbes 30% neile vajalikest ensüümidest. Selle tulemusena ei liigu bilirubiin sapisse nii, nagu peaks. Liigne bilirubiin koguneb verre.

Millised on Gilberti sündroomi sümptomid?

Ligikaudu 1/3 Gilberti sündroomiga inimesel ei esine sümptomeid. Nad saavad teada, et neil on haigus pärast vereanalüüside tegemist, et kontrollida teistsugust probleemi.

Sümptomitega patsientide seas on kõige levinum märk kollatõbi, mille põhjuseks on bilirubiini taseme tõus veres. Kollatõbi võib muuta teie naha ja silmavalged kollaseks, kuid see pole kahjulik.

Mõnikord on inimestel, kellel on kollatõbi või Gilberti sündroom, ka:

• Tume uriin või savivärvi väljaheide.
• Keskendumisraskused.
• Pearinglus.
• Seedetrakti probleemid, nagu kõhuvalu, kõhulahtisus ja iiveldus.
• Väsimus.
• Gripilaadsed sümptomid, sealhulgas palavik ja külmavärinad.
• Söögiisu kaotus.

Mis süvendab Gilberti sündroomi sümptomeid?

Need asjad võivad Gilberti sündroomiga inimestel tõsta bilirubiini taset, põhjustades kollatõbe:

• Dehüdratsioon.
• Paastumine või söögikordade vahelejätmine.
• Haigused või infektsioonid.
• Menstruatsioon.
• Ülepinge (liiga füüsiline aktiivsus).
• Stress.

Diagnoos ja testid

Kuidas Gilberti sündroomi diagnoositakse?

Geneetilise seisundina esineb Gilberti sündroom sündides. Sageli jääb see diagnoosimata, kuni vereanalüüsid tuvastavad kõrge bilirubiini taseme. Diagnoos tehakse kõige sagedamini siis, kui inimesed on teismeeas või varases täiskasvanueas ja saavad vereanalüüse millegi muu jaoks.

Lisaks vereanalüüsidele võite saada:

• Maksafunktsiooni testid et hinnata, kui hästi teie maks töötab, ja mõõta bilirubiini taset.
• Geneetilised testid et kontrollida geenimutatsiooni, mis põhjustab Gilberti sündroomi.

Juhtimine ja ravi

Millised on Gilberti sündroomi tüsistused?

Gilberti sündroom on kerge seisund. See ei põhjusta pikaajalisi tüsistusi ega tõsiseid terviseprobleeme.

Kuidas hallatakse või ravitakse Gilberti sündroomi?

Kollatõbi võib põhjustada kollaka välimuse, mis võib olla häiriv. Kuid kollatõbi ja Gilberti sündroom ei vaja ravi.

Ärahoidmine

Kuidas saan ennetada Gilberti sündroomi?

Kuna Gilberti sündroom on pärilik, ei saa te seda vältida.

Väljavaade / prognoos

Milline on Gilberti sündroomiga inimeste prognoos (väljavaade)?

Gilberti sündroomiga inimesed võivad elada pikka ja tervet elu. Neil ei esine haigusest tulenevaid pikaajalisi terviseprobleeme.

Koos elamine

Millal peaksin Gilberti sündroomi tõttu arstile helistama?

Peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil tekib:

• Kroonilised seedetrakti probleemid.
• Tume uriin või savivärvi väljaheide.
• Palavik ja külmavärinad.
• Kollatõbi (naha või silmavalgete kollasus).

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma arstilt Gilberti sündroomi kohta?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Miks mul tekkis Gilberti sündroom?
• Kas ma vajan ravi?
• Milliseid meetmeid saan võtta kollatõve vältimiseks?
• Kui kaua kollatõbi kestab?
• Kas mu pereliikmed peaksid Gilberti sündroomi kontrollimiseks tegema geneetilisi teste?
• Kas peaksin jälgima tüsistuste märke?

Gilberti sündroom on kerge haigus, mis ei vaja ravi. Kuigi aeg-ajalt kollakad silmad ja nahk võivad häirida, ei kujuta kollatõbi tervisele ohtu. See naha ja silmade värvus kaob iseenesest. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada viise Gilberti sündroomiga seotud kollatõve episoodide vähendamiseks.

Gilberti sündroom on kerge maksaensüümide häire, mida iseloomustavad kõrgenenud bilirubiini tasemed veres. Tüüpiliselt on sümptomid kerged või puuduvad, kuid mõned inimesed võivad kogeda naha ja silmavalgete kollasust. Põhjused on geneetilised ning diagnoosimine toimub veretestide kaudu. Enamasti ei vaja see seisund aktiivset ravi, kuid teatud elustiili muutused võivad aidata sümptomeid vähendada. On oluline märkida, et Gilberti sündroom on krooniline, kuid ei ole tavaliselt eluohustav.