Geneetilised mutatsioonid: ülevaade ja tüübid

Geneetilised mutatsioonid on muutused teie DNA järjestuses, mis toimuvad rakkude jagunemise ajal, kui teie rakud teevad endast koopiaid. Teie DNA ütleb teie kehale, kuidas moodustuda ja toimida. Geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada geneetilisi seisundeid, nagu vähk, või aidata inimestel aja jooksul oma keskkonnaga paremini kohaneda.

Ülevaade

Geneetiline mutatsioon on teie DNA järjestuse muutumine DNA tükkide eemaldamise, lisamise või asendamise teel.

Mis on geneetilised mutatsioonid?

Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. Teie DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad vajavad oma funktsioonide täitmiseks. Kui osa teie DNA järjestusest on vales kohas, ei ole täielik või kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Millal tekivad geneetilised mutatsioonid?

Geneetilised mutatsioonid tekivad rakkude jagunemise ajal, kui teie rakud jagunevad ja paljunevad. Rakkude jagunemist on kahte tüüpi:

• Mitoos: teie keha jaoks uute rakkude valmistamise protsess. Mitoosi ajal juhendavad teie geenid teie rakke kaheks jagunema, tehes teie kromosoomidest koopia.
• Meioos: munaraku ja seemnerakkude valmistamise protsess järgmise põlvkonna jaoks. Meioosi ajal kopeerivad kromosoomid end poole väiksema kromosoomikogusega kui originaal (46 kuni 23). Nii saate oma geneetilist materjali igalt vanemalt võrdselt kätte.

Kuidas tekivad geneetilised mutatsioonid?

Rakkude jagunemise käigus tekivad geneetilised mutatsioonid. Kui teie rakud jagunevad, kirjutavad nad käsitsi teie keha kasutusjuhendi, kopeerides originaaldokumendi sõna-sõnalt. Rakkude jagunemise ajal on palju vigu, kuna teie rakud võivad kopeerimise ajal tähti asendada (asendada), kustutada (eemaldada) või lisada (lisada). Kui teil on viga (geneetiline mutatsioon), ei pruugi teie rakud teie rakkude geneetilisi kasutusjuhendeid rakkudele lugeda või võib olla puuduvaid või ebavajalikke osi lisatud. Kõik see võib tähendada, et teie rakud ei saa normaalselt toimida.

Funktsioon

Kuidas mõjutavad geneetilised mutatsioonid teisi organeid?

Geneetiline mutatsioon muudab teie rakkude moodustamiseks ja toimimiseks vajalikku teavet. Teie geenid vastutavad valkude valmistamise eest, mis ütlevad teie kehale, millised füüsilised omadused teil peaksid olema. Kui teil on geneetiline mutatsioon, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid, kuna teie rakud teevad teistsugust tööd, kui nad peaksid olema.

Geneetilise seisundi sümptomid sõltuvad sellest, millises geenis on mutatsioon. Mutatsioonidest põhjustatud haigusi ja seisundeid on palju. Märgid ja sümptomid, mida te kogete, võivad hõlmata järgmist:

• Füüsilised omadused, nagu näo anomaaliad, suulaelõhe, sõrmed ja varbad või lühike kasv.
• Probleemid kognitiivse (intellektuaalse) funktsiooniga ja arengupeetus.
• Nägemis- või kuulmislangus.
• Hingamisprobleemid.
• Suurenenud risk haigestuda vähki.

Kas geneetilised mutatsioonid on halvad?

Mitte kõik geneetilised mutatsioonid ei põhjusta geneetilisi häireid. Mõned geneetilised mutatsioonid ei mõjuta teie tervist ja heaolu. Seda seetõttu, et DNA järjestuse muutus ei muuda teie raku toimimist.

Teie kehas on ka ensüüme, mis on ained, mis tekitavad meie kehas keemilisi reaktsioone. Need ensüümid aitavad teie kehal end Haiguste eest kaitsta. Ensüümid võivad parandada mitmesuguseid geneetilisi mutatsioone, enne kui need mõjutavad raku toimimist.

Mõnedel geneetilistel mutatsioonidel on inimestele isegi positiivne mõju. Muutused rakkude töös võivad mõnikord parandada teie rakkude toodetavaid valke ja võimaldada neil kohaneda teie keskkonnas toimuvate muutustega. Positiivse geneetilise mutatsiooni näide on selline, mis võib kaitsta inimest südamehaiguste või diabeedi tekke eest isegi siis, kui ta on suitsetanud või on ülekaaluline.

Kuidas põhjustavad geneetilised mutatsioonid geneetilisi variatsioone?

Geneetiline mutatsioon on geeni DNA järjestuse muutumine millegi erineva tekitamiseks. See loob püsiva muutuse selle geeni DNA järjestuses.

Geneetilised variatsioonid on inimese arenemiseks olulised, mis on põlvkondade jooksul muutuv protsess. Sporaadiline geneetiline mutatsioon esineb ühel inimesel. See inimene edastab oma geneetilise mutatsiooni oma lastele (pärilik) ja see kestab põlvkondi. Kui mutatsioon parandab selle inimese ellujäämisvõimalusi või haigusest vabanemist, siis hakkab see edasi kanduma põlvkondade kaupa ja levima kogu elanikkonnas. Kuna mutatsioon kandub põlvest põlve, muutub see inimese genoomi normaalseks osaks ja areneb geenivariandist normaalseks geeniks.

Anatoomia

Kus on minu kehas geenid?

Geenid asuvad teie kehas niidilaadsetel struktuuridel, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoomid on teie keha igas rakus. Sinu kehas on triljoneid rakke, mis teevad sinust selle, kes sa oled.

Millised on erinevad geneetiliste mutatsioonide tüübid?

Sõltuvalt nende tekkekohast on geneetilisi mutatsioone erinevat tüüpi. Geneetilise mutatsiooni tüübid on järgmised:

• Iduliini mutatsioon: muutus geenis, mis toimub vanema sugurakkudes (munarakk või sperma), mis mõjutab nende lapse geneetilist ülesehitust (pärilik).
• Somaatiline mutatsioon: geenimuutus, mis tekib pärast viljastumist arenevas embrüos, millest võib saada laps. Need esinevad areneva keha kõigis rakkudes, välja arvatud sperma ja munarakk. Somaatilised mutatsioonid ei saa vanematelt lastele edasi anda (pärilikud), kuna tunnused edastatakse ainult spermast ja munarakust.

Kas ma saan pärida geneetilisi mutatsioone?

Jah, te võite pärida idutee geneetilised mutatsioonid, samas kui somaatilised mutatsioonid esinevad ilma varasema mutatsioonita teie perekonnas. Geneetilised mutatsioonid võivad vanemalt lapsele edasi anda mitmel viisil (pärilikud), näiteks:

• Autosoomne domineeriv: Ainult üks vanem peab geneetilise mutatsiooni oma lapsele edasi andma, et nende laps saaks selle mutatsiooni pärida. Marfani sündroom on näide selle mustriga päritud seisundist.
• Autosoomne retsessiivne: Mõlemad vanemad peavad oma lapsele edastama sama geneetilise mutatsiooni, et nende laps saaks selle mutatsiooni pärida. Sirprakuline aneemia on näide selle mustriga päritud seisundist.
• X-seotud domineeriv: Imikutel, kellele on määratud mees või naine, on X-kromosoom. Ainult üks mutatsioon X-kromosoomil peab ühelt vanemalt lapsele üle kanduma, et laps saaks mutatsiooni pärida. Habras X sündroom on näide selle mustriga päritud häirest.
• X-seotud retsessiivne: Kui mutatsioon on ainult isal, on 100%, et emased järglased on selle kandjad ja isased järglased ei kannata seda. Kui mutatsioon oleks ainult emal, on 50% tõenäosus, et emased järglased on selle kandjad ja 50% tõenäosus, et isastel järglastel on haigus. Kui mutatsioon on mõlemal vanemal, on see haigus 50% isastest järglastest ja 100% emastest järglastest. Värvipimedus on näide selle mustriga päritud seisundist.
• X-ga seotud: Imikutel, kellele on määratud mees või naine, on X-kromosoom. X-kromosoomi mutatsioonid võivad läbida domineeriva või retsessiivse mustriga, kuid mitte iga muster ei ole selge selle kohta, kuidas laps mutatsiooni oma vanematelt omandas. Trombotsütopeenia on näide selle mustriga päritud seisundist.
• Y-lingitud: Ainult sündides meessoost imikutel on Y-kromosoom ja nad võivad seda tüüpi pärida. Mutatsiooni pärimiseks peab lapsele üle kandma ainult üks Y-kromosoomi mutatsioon, mis on näide selle mustriga päritud seisundist.
• Kodominant: Igal geenil on kaks osa (üks munarakust ja teine ​​spermast). Tavaliselt töötavad nad koos ühe tunnuse loomiseks. Kuid mõnikord töötavad nad igaüks eraldi, et luua tunnuse variatsioone. Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus on näide selle mustriga päritud seisundist.
• Mitokondriaalne: Mitokondrid on raku osa, mis loob energiat. Ainult munaraku mitokondrid jäävad viljastamise ellu, kui kaks rakku ühinevad. Niisiis, kogu embrüo ema DNA pärineb munast. Seetõttu nimetatakse mitokondriaalset pärandit ka emapoolseks pärandiks. Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (äkiline nägemiskaotus) on näide selle mustriga päritud seisundist.

Tingimused ja häired

Mis on geneetilised häired?

Geneetiline häire on seisund, mille põhjustavad muutused teie genoomis või inimese geneetilises materjalis. See sisaldab teie DNA-d, geene ja kromosoome. Mitmed tegurid põhjustavad geneetilisi haigusi, sealhulgas:

• Ühe geeni mutatsioon (monogeenne).
• Mitme geeni mutatsioon (mitmefaktoriline pärand).
• Ühe või mitme kromosoomi mutatsioon.
• Keskkonnategurid (keemiline kokkupuude, UV-kiired), mis muudavad teie geneetilist ülesehitust.

Võite pärida geneetilise seisundi oma vanematelt (kui see on idurakkude DNA spermas või munas) või geneetiline seisund võib juhtuda juhuslikult, ilma et teil oleks teie perekonnas esinenud geneetilist seisundit.

Millised on tavalised geneetilised häired?

On olemas tuhandeid geneetilisi tingimusi. Mõned kõige levinumad geneetilised seisundid on:

• Alzheimeri tõbi.
• Mõned vähid.
• Tsüstiline fibroos.
• Downi sündroom.
• Sirprakkaneemia.

Kas on olemas test, mis kontrollib geneetilisi mutatsioone?

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teil on geneetiline haigus või teil on oht saada geneetilise seisundiga laps, võib ta pakkuda geneetilist testi. On palju geneetilisi teste, mis nõuavad teie vere-, naha-, juuste-, lootevee- või kudede proovi, et tuvastada muutusi teie geenides, kromosoomides või valkudes. Geneetiline testimine võib tuvastada muteerunud geene või kromosoome, mis põhjustavad geneetilisi tingimusi. Need testid võivad teile ka teada anda, kui teil on risk saada geneetilise haigusega laps, kui kavatsete lapse saada või rasestuda.

Hoolitsemine

Kuidas hoida oma geene tervena, et vältida geneetilisi mutatsioone?

Mõned geneetilised mutatsioonid juhtuvad juhuslikult ja te ei saa nende tekkimist takistada. Muud geneetilised mutatsioonid võivad olla teie keskkonna muutuste tagajärg. Mõne geneetilise mutatsiooni vältimiseks saate astuda samme järgmiselt:

• Ei suitseta.
• Päikese käes viibides päikesekaitsekreemi kandmine.
• Vältige kokkupuudet keemiliste ainetega (kantserogeenid) või kiirgusega (röntgenikiirgus).
• Tervislik, tasakaalustatud toitumine ja töödeldud toidu vältimine.

Kuigi mõned geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada geneetilisi seisundeid, ei põhjusta enamik mutatsioone inimestel sümptomeid. Mutatsioonide teket on raske vältida, eriti kuna geneetilised mutatsioonid võivad tekkida juhuslikult, mõned neist ilma teie perekonna ajaloos esinemata. Kui plaanite lapse eostada või rasestuda ja soovite mõista oma lapsele geneetilise mutatsiooni edasikandumise ohtu, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.