Geneetilised häired: mis need on, tüübid, sümptomid ja põhjused

Geneetilised häired on üha enam tähelepanu saavad terviseprobleemid, mis tulenevad meie geenide muutustest või vigadest. Käesolev artikkel keskendub geneetiliste häirete olemusele, erinevatele tüüpidele, sümptomitele ja võimalikele põhjustele. Uuri lähemalt, kuidas need meditsiinilised müsteeriumid meie elu mõjutavad ja kuidas neid ennetada või ravida.

Geneetilised häired tekivad siis, kui mutatsioon mõjutab teie geene. Mutatsiooni kandmine ei tähenda alati, et teil tekib haigus. Neid on mitut tüüpi, sealhulgas ühe geeniga, mitmefaktorilisi ja kromosomaalseid häireid.

Ülevaade

Mis on geneetilised häired?

Geneetilised häired tekivad siis, kui mutatsioon (kahjulik muutus geenis, tuntud ka kui patogeenne variant) mõjutab teie geene või kui teil on vale kogus geneetilist materjali. Geenid koosnevad DNA-st (desoksüribonukleiinhape), mis sisaldavad juhiseid rakkude toimimiseks ja omadusi, mis muudavad teid ainulaadseks.

Saate pooled oma geenidest igalt bioloogiliselt vanemalt ja võite pärida geenimutatsiooni ühelt või mõlemalt vanemalt. Mõnikord muutuvad geenid DNA-s esinevate probleemide (mutatsioonide) tõttu. See võib suurendada teie geneetilise häire riski. Mõned põhjustavad sümptomeid sündides, teised arenevad aja jooksul.

Geneetilised häired võivad olla:

• Kromosomaalne: See tüüp mõjutab struktuure, mis hoiavad teie geene/DNA-d igas rakus (kromosoomides). Nende seisundite korral on inimestel kromosoomimaterjal puudu või dubleeritud.
• Kompleksne (mitmefaktoriline): Need häired tulenevad geenimutatsioonide ja muude tegurite kombinatsioonist. Need hõlmavad keemilist kokkupuudet, dieeti, teatud ravimeid ja tubaka või alkoholi kasutamist.
• Ühe geeniga (monogeenne): See seisundite rühm tekib ühest geenimutatsioonist.

Millised on tavalised geneetilised häired?

Tüüpe on palju. Nad sisaldavad:

Kromosomaalsed häired

• Downi sündroom (trisoomia 21).
• FragileX sündroom.
• Klinefelteri sündroom.
• Kolmik-X sündroom.
• Turneri sündroom.
• Trisoomia 18.
• Trisoomia 13.

Multifaktoriaalsed häired

• Hilise algusega Alzheimeri tõbi.
• Artriit.
• Enamikul juhtudel autismispektri häire.
• Enamikul juhtudel vähk.
• Südame-veresoonkonna haigus.
• Diabeet.
• Migreeni peavalud.
• Spina bifida.
• Isoleeritud kaasasündinud südamedefektid.

Monogeensed häired

• Tsüstiline fibroos.
• Sünnil esinev kurtus (kaasasündinud).
• Duchenne’i lihasdüstroofia.
• Perekondlik hüperkolesteroleemia, kõrge kolesteroolitasemega haigus.
• Hemokromatoos (raua ülekoormus).
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1).
• Sirprakkaneemia.
• Tay-Sachsi haigus.

Kas on ka muid geneetilisi häireid?

Geneetilised häired võivad põhjustada ka haruldasi haigusi. See haigusseisundite rühm mõjutab USA-s vähem kui 200 000 inimest. Ekspertide sõnul võib neid haigusi olla kuni 7000.

Haruldaste geneetiliste häirete hulka kuuluvad:

• AA amüloidoos.
• Adrenoleukodüstroofia (ALD).
• Ehlers-Danlos sündroom.
• Mitokondriaalsed haigused.
• Usheri sündroom.

Sümptomid ja põhjused

Mis on geneetiliste häirete põhjused?

Geneetilise häire põhjuste mõistmiseks on kasulik rohkem teada saada, kuidas teie geenid ja DNA töötavad. Enamik teie geenides olevast DNA-st juhendab keha valke tootma. Need valgud käivitavad keerulisi rakkude interaktsioone, mis aitavad teil tervena püsida.

Kui mutatsioon toimub, mõjutab see geenide valkude valmistamise juhiseid. Valgud võivad puududa. Või need, mis teil on, ei tööta korralikult. Keskkonnategurid (nimetatakse ka mutageenideks), mis võivad viia geneetilise mutatsioonini, on järgmised:

• Keemiline kokkupuude.
• Kiirguskiirgus.
• Suitsetamine.
• UV-kiirgus päikese käes.

Millised on geneetiliste häirete sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt häire tüübist, mõjutatud elunditest ja selle tõsidusest. Võite kogeda:

• Muutused või häired käitumises.
• Hingamisprobleemid.
• Kognitiivne puudujääk, kui aju ei suuda teavet töödelda nii nagu peaks.
• Arenguhäired, mis hõlmavad kõne- või sotsiaalsete oskustega seotud väljakutseid.
• Söömis- ja seedeprobleemid, nagu neelamisraskused või võimetus toitaineid töödelda.
• Jäsemete või näo anomaaliad, mis hõlmavad sõrmede puudumist või huule- ja suulaelõhe.
• Liikumishäired lihaste jäikuse või nõrkuse tõttu.
• Neuroloogilised probleemid, nagu krambid või insult.
• Kehv kasv või lühike kasv.
• Nägemis- või kuulmislangus.

Diagnoos ja testid

Kuidas tuvastatakse geneetilisi häireid?

Kui teie perekonnas on esinenud geneetilisi häireid, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist, et näha, kas geneetiline testimine on teie jaoks sobiv. Laboratoorsed testid võivad tavaliselt näidata, kas teil on selle seisundi eest vastutavad geenimutatsioonid. Paljudel juhtudel ei tähenda mutatsiooni kandmine alati selle lõppu. Geneetilised nõustajad võivad selgitada teie riski ja kui on samme, mida saate oma tervise kaitsmiseks võtta.

Kui perekonna ajalugu on olemas, võib geneetiliste häirete DNA-testimine olla perekonna loomise oluline osa. Valikud hõlmavad järgmist:

• Vedaja testimine: See vereanalüüs näitab, kas teil või teie partneril on geneetiliste häiretega seotud mutatsioon. Seda soovitatakse kõigile, kes kaaluvad rasedust, isegi kui perekonna ajalugu puudub.
• Sünnituseelne sõeluuring: See testimine hõlmab tavaliselt raseda inimese vereanalüüsi, mis ütleb neile, kui tõenäoline on, et lootel võib olla tavaline kromosoomihaigus.
• Sünnituseelne diagnostiline testimine: Saate teada, kas areneval lootel on suurem risk teatud geneetiliste häirete tekkeks. Sünnieelne testimine kasutab teie emaka vedeliku proovi (amniotsentees).
• Vastsündinu sõeluuring: See test kasutab teie vastsündinud lapse vereproovi ja seda tehakse kõigi Ohios sündinud lastega. Geneetiliste häirete avastamine varases eas võib aidata teie lapsel vajaduse korral õigeaegset abi saada.

Juhtimine ja ravi

Milline on geneetiliste häirete ravi?

Enamikul geneetilistest häiretest ei ole ravi. Mõnel neist on ravi, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist või vähendada nende mõju teie elule. Teie jaoks sobiv ravitüüp sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Teiste puhul ei pruugi me ravi saada, kuid saame pakkuda meditsiinilist järelevalvet, et püüda tüsistusi varakult tabada.

Teil võib tekkida vajadus:

• Ravimid sümptomite leevendamiseks või keemiaravi ebanormaalse rakkude kasvu aeglustamiseks.
• Toitumisnõustamine või toidulisandid, mis aitavad teil saada kehale vajalikke toitaineid.
• Füüsiline, töö- või kõneteraapia oma võimete maksimeerimiseks.
• Vereülekanne tervete vererakkude taseme taastamiseks.
• Operatsioon ebanormaalsete struktuuride parandamiseks või tüsistuste raviks.
• Spetsiaalsed ravimeetodid, näiteks vähi kiiritusravi.
• Elundite siirdamine, mis on protseduur mittetöötava organi asendamiseks tervelt doonorilt pärit elundiga.

Ärahoidmine

Kuidas saaksin ennetada geneetilist häiret?

Geneetilise häire ennetamiseks on sageli vähe võimalik. Kuid geneetiline nõustamine ja testimine võivad aidata teil oma riski kohta rohkem teada saada. Samuti võib see anda teile teada mõne häire edasikandumise tõenäosusest teie lastele.

Väljavaade / prognoos

Millised on geneetiliste häiretega inimeste väljavaated?

Mõnel seisundil, sealhulgas teatud haruldastel ja kaasasündinud haigustel, on prognoos sünge. Anentsefaaliaga sündinud lapsed elavad tavaliselt vaid paar päeva. Muud seisundid, nagu isoleeritud huulelõhe, ei mõjuta eluiga. Kuid võite vajada regulaarset spetsiaalset hooldust, et end mugavalt tunda.

Koos elamine

Mida ma pean teadma geneetilise häirega elamise kohta?

Kui elate geneetilise häirega, võivad teil tekkida sagedased meditsiinilised vajadused. Oluline on näha haigusseisundile spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutajat. Nad teavad tõenäolisemalt, millised ravimeetodid on teie vajadustele kõige paremad.

Samuti võite saada kasu teiste toetusest. Geneetilistel häiretel on sageli kohalikud või riiklikud tugirühmad. Need organisatsioonid aitavad teil pääseda ligi ressurssidele, mis muudavad elu veidi lihtsamaks. Nad võivad korraldada ka üritusi, kus saate kohtuda teiste peredega, kes läbivad sarnaseid väljakutseid.

Geneetilised häired tekivad siis, kui mutatsioon mõjutab teie geene või kromosoome. Mõned häired põhjustavad sümptomeid juba sündides, teised aga arenevad aja jooksul. Geneetiline testimine aitab teil rohkem teada saada geneetilise häire tekkimise tõenäosuse kohta. Kui teil või teie lähedasel on geneetiline häire, on oluline pöörduda abi saamiseks kogenud spetsialisti poole. Võimalik, et saate tugirühmadelt lisateavet ja abi.

Geneetilised häired on kromosoomide või geenide anomaaliast tulenevad haigused, mille tüübid hõlmavad monogeenseid, multifaktoriaalseid ja kromosoomihaigusi. Neid põhjustavad geneetiline mutatsioon, pärimine või keskkonnategurid. Sümptomid ja raskusaste varieeruvad olenevalt haigusest. Teadmine nende häirete olemasolust, liigitusest ja põhjustest aitab kaasa nende varasele avastamisele ja sobivate ravistrateegiate rakendamisele, parandades seeläbi patsientide elukvaliteeti ja vähendades geneetilise haiguse tõttu sündivate laste riski.