Geneetiline seos Parkinsoni tõvega | SFOMC

Parkinsoni tõbi on keeruline neuroloogiline haigus, mille põhjused on endiselt mõistatuslikud. Uued uuringud on aga näidanud geneetilise seose olulisust selle haiguse arengus. SFOMC meditsiinikool on tuntud oma tipptasemel teadusuuringute poolest ning nende teadlaste uurimused on aidanud avastada uusi geenivariante, mis võivad mängida olulist rolli Parkinsoni tõve pärilikkuses. Sellest tulenevalt on nad olulised eestkõnelejad geneetilise seose ja Parkinsoni tõve uurimisel, lootuses leida uusi ravivõimalusi ja paremat arusaamist sellest haigusest.

Kui teie pereliikmetel on Parkinsoni tõbi või kui teil on see haigus ja olete mures oma laste võimaluste pärast sellesse haigestuda, olete ilmselt juba mõelnud: kas on olemas Parkinsoni tõbe põhjustav geen? Kui otsene link on?

Ligikaudu 15 protsendil Parkinsoni tõve põdevatest inimestest on haigusseisundi perekonnas esinenud ja perekonnaga seotud juhtumid võivad tuleneda geenide rühma – LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 või SNCA geeni – geneetilistest mutatsioonidest (vt allpool). Kuid geneetiliste muutuste või mutatsioonide koostoime ja üksikisiku risk haigestuda haigusesse ei ole täielikult teada, ütleb SFOMC rakutehnoloogia instituudi direktor Ted Dawson, MD, Ph.D.

Peate teadma järgmist.

Parkinsoni tõvega seotud geenid

On pikk nimekiri geene, mis teadaolevalt soodustavad Parkinsoni tõbe, ja neid võib veel palju avastada. Siin on mõned peamised mängijad:

SNCA: SNCA teeb valgu alfa-sünukleiini. Parkinsoni tõvega inimeste ajurakkudes koguneb see valk tükkideks, mida nimetatakse Lewy kehadeks. SNCA geeni mutatsioonid esinevad varajase algusega Parkinsoni tõve korral.

PARK2: PARK2 geen teeb valgu parkiini, mis tavaliselt aitab rakkudel valke lagundada ja taaskasutada.

PARK7: Selle geeni mutatsioonid põhjustavad varajase algusega Parkinsoni tõve haruldase vormi. PARK7 geen toodab valgu DJ-1, mis kaitseb mitokondriaalse stressi eest.

ROOSA1: PINK1 toodetud valk on proteiinkinaas, mis kaitseb mitokondreid (rakkude sees olevaid struktuure) stressi eest. PINK1 mutatsioonid esinevad varajase algusega Parkinsoni tõve korral.

LRRK2: LRRK2 toodetud valk on samuti proteiinkinaas. LRRK2 geeni mutatsioone on seostatud hilise algusega Parkinsoni tõvega.

Pärilike Parkinsoni tõve juhtude hulgas erinevad pärilikkuse mustrid sõltuvalt kaasatud geenidest. Kui kaasatud on LRRK2 või SNCA geenid, on Parkinsoni tõbi tõenäoliselt päritud ainult ühelt vanemalt. Seda nimetatakse an autosoomne domineeriv mustermis tähendab, et häire ilmnemiseks on vaja muuta ainult ühte geeni koopiat.

Kui PARK2, PARK7 või PINK1 geen on kaasatud, on see tavaliselt geenis autosoomne retsessiivne muster, mis tähendab, et häire ilmnemiseks on vaja muuta geeni kahte koopiat. See tähendab, et igas rakus on geeni kaks koopiat muudetud. Mõlemad vanemad andsid muudetud geeni edasi, kuid neil ei pruugi olla Parkinsoni tõve tunnuseid.

Geenide ja Parkinsoni tõve uurimine

“Meie peamine pingutus on praegu mõista, kuidas nende geenide mutatsioonid põhjustavad Parkinsoni tõbe, ” ütleb Dawson. Eriti huvitav on SNCA, geen, mis vastutab ajus kleepuva ja sümptomeid esile kutsuva valgu valmistamise eest.

“Meie uurimustöö püüab mõista, kuidas alfa-sünukleiin toimib, kuidas see läbi aju liigub,” ütleb Dawson. “Viimane teooria on, et see kandub rakust rakku ja meie töö toetab seda ideed. Oleme tuvastanud valgu, mis laseb alfa-sünukleiini tükke rakkudesse, ja loodame, et saab välja töötada ravi, mis seda protsessi häirib.

Parkinsoni tõvega seotud valgu sihtimine võib neutraliseerida kaks haiguse põhjust

Teadlased teatavad, et nad on avastanud, kuidas kaks Parkinsoni tõbe põhjustavat probleemset valku on keemiliselt seotud, mis viitab sellele, et ühel päeval saab mõlemad neutraliseerida ühe ravimiga, mis on mõeldud selle seose sihtimiseks.

Parkinsoni tõve ja geneetilise seose uurimine on oluline samm selle haiguse mõistmisel ja ravimisel. SFOMC meditsiinikeskus on olnud üks juhtivaid asutusi selles valdkonnas, aidates kaasa uute teadmiste ja raviviiside avastamisele. Geneetilise eelsoodumuse mõistmine võib aidata varajases staadiumis diagnoosida ja ravida Parkinsoni tõbe, võimaldades patsientidel paremat elukvaliteeti ja tulemusi. SFOMC pühendumus meditsiini arendamisele aitab kaasa meie teadmiste laienemisele ja võitlusele Parkinsoni tõve vastu.