Geeniteraapia määratlus, plussid ja miinused

Geeniteraapia on meditsiiniline protseduur, milles muudetakse geeni rakutasandil, et ravida või ennetada haigusi. Sellel on mitmeid eeliseid, sealhulgas võime ravida geneetilisi haigusi ning vähendada sõltuvust ravimitest. Samas on geeniteraapial ka mitmeid miinuseid, sealhulgas kõrge hind, eetilised küsimused ja võimalikud kõrvaltoimed. Kuigi geeniteraapia on meditsiini valdkonnas revolutsiooniline, on oluline kaaluda nii selle plusside kui ka miinuste enne selle kasutamist.

Geeniteraapia on uuenduslik lähenemine meditsiinile, mis kasutab geneetilist materjali Haiguste ennetamiseks, raviks ja potentsiaalselt isegi ravimiseks. Geeniteraapias toimetatakse geneetiline materjal teie rakkudesse ja see muudab teie rakkude valkude tootmist. Kuigi geeniteraapia on alles oma varases staadiumis, on see lubadus olla elumuutev meditsiiniline ravi.

Ülevaade

Mis on geeniteraapia?

Geeniteraapia on meditsiiniline lähenemisviis, mis kasutab geneetilist materjali Haiguste ennetamiseks ja raviks. See meetod võimaldab tervishoiuteenuse osutajatel ravida teatud haigusseisundeid, muutes teie geneetilist struktuuri, selle asemel, et kasutada traditsioonilisi ravimeetodeid, nagu ravimid ja kirurgia. Sel viisil saavad teenuseosutajad tegeleda haiguse algpõhjusega või juhendada teie keha soovitud ravimeid või valke masstootma.

Geeniteraapias kantakse geneetiline materjal teie rakkudesse. See geneetiline materjal muudab seejärel seda, kuidas teie rakud toodavad valke. See võib:

• Vähendage teatud haigusi põhjustavate valkude taset.
• Suurendada töötavate valkude tootmist.
• Toota rakus uusi või modifitseeritud valke.

Kuidas saab geeniteraapia mind aidata?

Teie keha geneetilist teavet hoitakse teie rakkude tuumas olevates kromosoomides. Iga kromosoom koosneb DNA-st, mis salvestab teavet teie ainulaadsete tunnuste määramiseks. DNA spetsiifilisi osi nimetatakse geenideks. Geenid annavad juhiseid valkude valmistamiseks. Valgud mängivad teie keha toimimises olulist rolli. Väike muutus teie geenides olevas DNA-s võib muuta valkude tööd.

Geenivariandid (geneetilised muutused) tekivad rakkude vananemisel või pärast kokkupuudet teatud keemiliste või keskkonnateguritega. Rakud tunnevad sageli need geneetilised muutused ära ja parandavad neid. Muul ajal võivad need põhjustada haigusi või häireid ja te vajate ravi. Ka teie bioloogilised vanemad võivad neid geenivariante edasi anda, põhjustades haigusi juba varases eas. Geeniteraapiat kasutades püüavad tervishoiuteenuse osutajad tegeleda haiguse algpõhjustega. Kui geenid on nagu teie keha plaan, võib geeniteraapia täita puuduvaid osi või parandada joonistel vigu.

Milleks geeniteraapiat kasutatakse?

Enamik geeniteraapiaid on veel kliiniliste uuringute faasis. Kliinilised uuringud mängivad olulist rolli ohutute ja tõhusate ravimeetodite leidmisel. Kliinilistes uuringutes uuritakse geeniteraapiat vähi, kollatähni degeneratsiooni ja teiste silmahaiguste, teatud geneetiliste seisundite ja HIV/AIDSi raviks.

USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud USA-s kasutamiseks kaks geeniteraapiat:

• Luxturna®: 2017. aasta detsembris heaks kiidetud Luxturna on ühekordne ravi, mida kasutatakse teatud pärilike võrkkesta (silma)Haiguste tõttu geneetilise nägemiskaotusega inimeste nägemise parandamiseks.
• Zolgensma®: FDA kiitis Zolgensma heaks 2019. aasta mais spinaalse lihasatroofia raviks alla 2-aastastel lastel.

Protseduuri üksikasjad

Kuidas geeniteraapia toimib?

Geeniteraapia toimib haigusi põhjustavate geenide asendamise või inaktiveerimisega. Mõnel juhul toob geeniteraapia teie kehasse konkreetse haiguse raviks uusi geene.

Geeniteraapia abil toimetavad tervishoiuteenuse osutajad teie keha rakkudesse terve geeni koopia. See terve geen võib asendada kahjustatud (muteerunud) geeni, inaktiveerida muteerunud geeni või tuua sisse täiesti uue geeni.

• Geeni lisamine: Geeni lisamine lisab teie rakkudesse uue geeni koopia. Töötavas geenis on juhised, et rakk toodaks rohkem spetsiifilist valku, mida ta vajab. See meetod kasutab geeni rakkudesse kandmiseks kõige sagedamini adeno-assotsieerunud viirust (AAV).
• Geenide vaigistamine: Geenide vaigistamine kannab üle geneetilise materjali, mis takistab juba rakus oleva geeni aktiivsust. See meetod vähendab konkreetse valgu kogust, mida rakk toodab, sihtides sõnumitooja RNA-d (mRNA).
• Geeni redigeerimine: Geeni redigeerimine muudab teie DNA osi, muutes või kustutades teie geeni elemente. Geneetiline materjal edastatakse rakus asuvate DNA tükkide redigeerimiseks või muutmiseks, mis korrigeerib DNA toodetavat valku. Geeni redigeerimine kasutab sellist tehnoloogiat nagu CRISPR/cas9.

Kuidas geneetiline materjal tarnitakse?

Geneetiline materjal vajab abi, et jõuda sinna, kuhu ta peab minema, näiteks pakendatud aadressisildiga pakendisse. Seda paketti tuntakse vektorina. Viirusi kasutatakse tavaliselt vektoritena, kuna need on arenenud väga hästi rakkudesse sisenemiseks. Teadlased kasutavad sama võimet geneetilise materjali teie rakkudesse toimetamiseks. Kõik haigust põhjustavad viiruse osad eemaldatakse, võimaldades sellel siseneda teie rakkudesse ilma teid haigeks tegemata.

Geeniteraapia saamiseks on kaks peamist viisi: in vivo ja ex vivo.

• In vivo: In vivo geeniteraapia tähendab, et geen viiakse otse teie kehasse, näiteks süstimise teel.
• Ex vivo: Ex vivo geeniteraapia eemaldab teie rakud ja toimetab geeni nendesse rakkudesse väljaspool teie keha. Need modifitseeritud rakud tagastatakse seejärel teie kehasse.

Tervishoiuteenuse osutajad otsustavad õige lähenemisviisi üle, lähtudes parimast viisist konkreetse haiguse sihtimiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Riskid / eelised

Millised on geeniteraapia plussid ja miinused?

Geeniteraapia kasutamisega kaasneb palju eeliseid ja riske.

Hüvede hulka kuuluvad:

• Uued, lootustandvad ravivõimalused: Geeniteraapia annab lootust uutele ravimeetoditele selliste Haiguste puhul, millel pole praegu palju muid võimalusi. Ilma ravita põhjustavad paljud haigused ja häired puude või enneaegse surma. Geeniteraapiaga näitavad uuringud, et nende seisundite progresseerumine on aeglustunud või isegi peatunud.
• Varasem ravi: Kui saate geeniteraapiat ravi varem, võib see ennetada kahjustusi enne selle tekkimist. Uuringud on endiselt käimas, et näidata, mil määral võib geeniteraapia kahjustusi tagasi pöörata.
• See on suunatud haiguse algpõhjusele: Geeniteraapia võimaldab luua ravimeetodeid, mis võivad olla suunatud konkreetselt teie keha mis tahes geenile.

Riskid võivad hõlmata järgmist:

• Pole garanteeritud: Geeniteraapia teadusuuringud on alles algamas. Need ravimeetodid ei taga teie haigusest paranemist ega kasulikke tulemusi. On võimalus, et ravi ei tööta või sellel on ootamatud kõrvalmõjud.
• Keeruline protsess: Võõrmaterjali sattumine teie kehasse võib põhjustada immuunvastuse, mis võib teid tulevastest ravimeetoditest või kliinilistest uuringutest välja jätta.
• Tundmatud pikaajalised mõjud: Geeniteraapia kasutamine võib tekitada nii häid kui ka halbu pikaajalisi mõjusid, mis võivad kesta kogu elu. Kuna teadus on nii uus, pole selle mõju teada.

Millal arstile helistada

Millal peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt geeniteraapia kohta?

Teadlased uurivad geeniteraapiat paljude erinevate terviseseisundite, sealhulgas vähi, silmahaiguste, mõne geneetilise seisundi ja HIV/AIDSi ravimiseks. Kui olete huvitatud geeniteraapiat hõlmavas kliinilises uuringus osalemisest, rääkige oma teenusepakkujaga. Need võivad aidata kindlaks teha, kas geeniteraapia võib teie seisundit ravida.

Geeniteraapiat potentsiaalse ravivõimalusena otsivatel inimestel on veel palju väljakutseid. Üks väljakutse on aeg – see on pikk protsess, et testida võimalikke ravimeetodeid kliinilistes uuringutes ja seejärel läbida FDA heakskiitmisprotsess. Kuid geeniteraapia uuringute edusammud võimaldavad meil paremini mõista, kuidas saaksime haruldasi ja kurnavaid haigusi ravida ja loodetavasti kunagi ennetada.

Kokkuvõttes võib öelda, et geeniteraapia on paljulubav meetod erinevate geneetiliste Haiguste raviks. Selle eelised hõlmavad potentsiaalselt elumuutvat ravi patsientidele, kellel puudub muu ravi või kelle haigusi on raske ravida. Samas on geeniteraapial ka mitmeid miinuseid, sealhulgas kõrge hind, potentsiaalsed riskid ja eetilised küsimused seoses geneetilise manipulatsiooniga. Tuleb läbi viia veel rohkem uuringuid ja arendustööd, et mõista täielikult selle meetodi kasutamise võimalusi ja riske. Geeniteraapia pakub lootust, kuid selle kasutamist tuleb hoolikalt kaaluda ja reguleerida.