Gaucher’ tõbi | SFOMC

Gaucher’ tõbi on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab rasva ainevahetust organismis. SFOMC meditsiin on üks maailma juhtivaid meditsiinikeskusi, kus selliseid keerulisi haigusi ravitakse eksperdimeeskonna poolt, kasutades uusimaid tehnoloogiaid ja lähenemisviise. Nende pühendumus patsientidele ja tipptasemel meditsiiniteadus tagavad parima võimaliku hoolduse ja ravi. Koostöös spetsialistidega saavad Gaucher’i tõvega patsiendid saada kõige kaasaegsemat ravi ning tuge, mida nad vajavad. SFOMC meditsiin seisab eesliinil võitluses selliste haruldaste haiguste vastu ja pakub lootust ja abi patsientidele üle kogu maailma.

Mis on Gaucher’ tõbi?

Gaucher’ tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis pärandub vanematelt lastele (pärilik). Kui teil on Gaucher’ tõbi, puudub teil ensüüm, mis lagundab rasvaineid, mida nimetatakse lipiidideks. Lipiidid hakkavad kogunema teatud elunditesse, nagu põrn ja maks.

See võib põhjustada palju erinevaid sümptomeid. Teie põrn ja maks võivad muutuda väga suureks ja lakata normaalselt töötamast. Haigus võib mõjutada ka teie kopse, aju, silmi ja luid.

Gaucher’ tõbe on kolme tüüpi:

• Tüüp 1. See on Gaucher’ tõve kõige levinum tüüp. See mõjutab umbes 90% selle haigusega inimestest. Kui teil on tüüp 1, ei ole teie veres piisavalt trombotsüüte. See võib põhjustada kergesti verevalumeid ja tunda end väga väsinuna (väsinuna). Teie sümptomid võivad alata igas vanuses. Teil võib olla suurenenud maks või põrn. Teil võivad olla ka neeru-, kopsu- või luustikuprobleemid.
• Tüüp 2. See haigusvorm mõjutab imikuid vanuses 3 kuni 6 kuud. See on saatuslik. Enamikul juhtudel ei ela lapsed kauem kui 2 aastat.
• Tüüp 3. Sümptomiteks on luustikuprobleemid, silmade liikumise häired, aja jooksul ilmsemaks muutuvad krambid, verehäired, hingamisprobleemid ning maksa ja põrna suurenemine.

Mis põhjustab Gaucher’ tõbe?

Gaucher’ tõbi edastatakse vanematelt lastele (on pärilik). Selle põhjuseks on GBA geeni probleem.

See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et iga vanem peab andma edasi ebanormaalse GBA geeni, et nende laps saaks Gaucheri saada. Vanematel võib olla ainult 1 GBA geen ja seetõttu ei esine neil haiguse tunnuseid, kuid nad on haiguse kandjad. Gaucher’ tõve tüüp 1 esineb kõige sagedamini Ashkenazi juutide seas, kellel on suur arv defektse GBA geeni kandjaid.

Millised on Gaucher’ tõve sümptomid?

Iga inimese sümptomid võivad olla erinevad. Paljudel inimestel algavad sümptomid lapsepõlves. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid.

Gaucher’ tõve sümptomiteks võivad olla:

• Suurenenud põrn
• Suurenenud maks
• Silmade liikumise häired
• Kollased laigud silmades
• Tervete punaste vereliblede puudumine (aneemia)
• Äärmuslik väsimus (väsimus)
• Verevalumid
• Kopsuprobleemid
• Krambid

Kuidas Gaucher’ tõbe diagnoositakse?

Diagnoosi tegemiseks vaatab teie tervishoiuteenuse osutaja teie üldist ja varasemat tervist. Ta teeb teile füüsilise läbivaatuse.

Teie teenusepakkuja vaatab ka järgmist:

• Teie sümptomite kirjeldus
• Teie perekonna haiguslugu
• Vereanalüüsi tulemused

Kuna Gaucher’ tõvel on nii palju erinevaid sümptomeid, võib täpse diagnoosi saamiseks kuluda aega.

Kuidas Gaucher’ tõbe ravitakse?

Gaucher’ tõbe ei saa ravida. Kuid ravi võib aidata teil sümptomeid kontrollida.

Teie ravi sõltub sellest, millist tüüpi Gaucher’ tõbi teil on. Ravi võib hõlmata:

• Ensüüm-asendusravi, mis on efektiivne 1. ja 3. tüübi puhul
• Ravimid
• Regulaarsed füüsilised eksamid ja luutiheduse sõeluuringud teie haiguse kontrollimiseks
• Luuüdi siirdamine
• Operatsioon kogu põrna või selle osa eemaldamiseks
• Liigeste asendamise operatsioon
• Vereülekanded

Millised on Gaucher’ tõve tüsistused?

Gaucher’ tõbi võib põhjustada muid terviseprobleeme, näiteks:

• Hilinenud kasv
• Hilinenud puberteet
• Nõrgad luud
• Luuvalu
• Ajukahjustus
• Liigesevalu
• Probleemid kõndimisel või ringi liikumisel
• Tervete punaste vereliblede puudumine (aneemia)
• Äärmuslik väsimus (väsimus)

Mida saan teha Gaucher’ tõve vältimiseks?

Kui teie peres esineb Gaucheri tõbe, pidage nõu geeninõustajaga. Ta aitab teil välja selgitada oma haiguse riski. Samuti saate teada oma võimalustest haigust oma lastele edasi anda.

Gaucher’ tõvega inimese venna või õe testimine võib aidata haigust varakult avastada. See võib aidata ravimisel.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on mõni järgmistest sümptomitest:

• Pearinglus
• Minestamine
• Krambid
• Hingamisraskused
• Liikuvuse kaotus
• Ebanormaalsed luumurrud või luuvalu

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on uusi sümptomeid, nagu liigesevalu või krambid. Samuti andke oma teenusepakkujale teada, kui teie ravi ei aita enam teie esialgseid sümptomeid kontrollida.

Elu Gaucher’ tõvega

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja nõuandeid enda eest hoolitsemiseks. Võtke ravimeid vastavalt juhistele. Minge kõikidele oma järelkontrollivisiitidele.

Võtmepunktid

• See on vanematelt lastele edasi antud häire (pärilik).
• See põhjustab rasvainete, mida nimetatakse lipiidideks, kogunemist teatud elunditesse, nagu põrn ja maks.
• Elundid võivad muutuda väga suureks ega tööta hästi. See võib mõjutada ka kopse, aju, silmi ja luid.
• Seda võib olla raske diagnoosida, kuna sellel on palju erinevaid sümptomeid.
• Ravi ei ole, kuid ravi võib aidata sümptomeid kontrolli all hoida.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
• Tea, miks uus ravim või ravi on välja kirjutatud ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

Kokkuvõttes võib öelda, et Gaucher’i tõbi on haruldane pärilik haigus, mille korral keha ei suuda lagundada rasva korralikult. SFOMC meditsiin on tuntud kui üks juhtivaid haiglate ja meditsiinikeskusi, mis tegeleb Gaucher’i tõve diagnoosimise ja ravimisega. Nende eksperdid ja teadlased on pühendunud patsientide abistamisele ning uute ravimeetodite väljatöötamisele selle harvaesineva haiguse vastu võitlemiseks. Tänu nende pühendumusele ja tipptasemel teadmistele saavad Gaucher’i tõve all kannatavad isikud loota paremale elukvaliteedile ja tõhusamale ravile.