Gardneri sündroom

Gardneri sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, seedetrakti ja luusüsteemi. Selle sündroomi all kannatavatel inimestel võivad esineda mitmed healoomulised nahakasvajad, samuti võivad nad olla altid teatud tüüpi peensoole ja pärasoole vähile. Lisaks võivad nad kannatada luukasvajate ja lõualuu tsüstide all. Gardneri sündroom nõuab pidevat meditsiinilist jälgimist ja ravi, et ära hoida tõsiseid tüsistusi. See on oluline teadlikkust tõsta ja patsiente ning nende pereliikmeid harida selle harvaesineva haiguse kohta.

Gardneri sündroom (Gardneri sündroom) on haruldane pärilik haigus. Gardneri sündroomiga inimestel on tavaliselt sadu käärsoolepolüüpe, mis võivad muutuda käärsoolevähiks. Nende luudes, sooltes ja nahal on sageli lisahambaid ja vähivähi kasvajaid.

Ülevaade

Gardneri sündroom, mida iseloomustavad mitmed kolorektaalsed polüübid, on seisund, mis seab inimesed vähiriski.

Mis on Gardneri sündroom?

Gardneri sündroom (Gardneri sündroom) on haruldane pärilik haigus. Gardneri sündroomiga inimestel on kogu kehas ebatavalised kasvajad, sealhulgas sadu käärsoolepolüüpe, mis võivad muutuda käärsoolevähiks. Ilma ravita areneb peaaegu kõigil Gardneri sündroomiga käärsoolevähk. Neil võib olla ka mittevähkkasvajaid, mis võivad ilmneda nende luudes, sooltes, nahas ja muudes pehmetes kudedes. Neil on ka oht mitmete muude seisundite, sealhulgas muude vähivormide tekkeks.

Kui levinud see seisund on?

Gardneri sündroom on haruldane. See mõjutab 1 inimest 1 miljonist USA-s

Kes saab Gardneri sündroomi?

Gardneri sündroom on pärilik haigus. Enamikul Gardneri sündroomiga inimestel on vähemalt üks bioloogiline vanem, kellel on samuti haigus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Gardneri sündroomi sümptomid?

Gardneri sündroomi sümptomid muutuvad aja jooksul. Selle seisundiga inimestel võivad lapsepõlves tekkida sümptomid, sealhulgas:

• Mittevähkkasvajad luudes või pehmetes kudedes.
• Hambaprobleemid, näiteks lisahambad.

Mitu käärsoole polüüpi on Gardneri sündroomi tavaline sümptom. Käärsoole polüüpide nähud ei pruugi tekkida enne, kui inimesed on teismelised ja haigusseisund on väga arenenud.

Millised on muud Gardneri sündroomiga seotud seisundid?

Gardneri sündroomiga inimestel on suurenenud risk järgmiste seisundite tekkeks:

• Lisahambad.
• Osteoomid.
• Desmoidsed kasvajad.
• Lipoomid.
• Fibroomid.
• Adenoomid.
• Epiteeli tsüstid (nahaalused tsüstid).
• CHRPE (võrkkesta pigmentepiteeli kaasasündinud hüpertroofia), mis mõjutab teie võrkkesta.
• Maovähk.
• Maksavähk.
• Käärsoolevähi.

Mis põhjustab Gardneri sündroomi?

Eksperdid teavad, et Gardneri sündroom on pärilik haigus, mis tekib siis, kui inimesed pärivad ebanormaalse APC geen. See geen on kasvaja supressorgeen, mis reguleerib rakkude kasvu ja takistab rakkude liiga kiiret jagunemist ja paljunemist. Enamikul Gardneri sündroomiga inimestel on vähemalt üks bioloogiline vanem, kellel on samuti haigus.

Diagnoos ja testid

Kuidas Gardneri sündroomi diagnoositakse?

Gardneri sündroom põhjustab palju erinevaid sümptomeid. Tervishoiuteenuse osutajad võivad Gardneri sündroomi diagnoosimiseks teha järgmisi teste:

• Geneetilised testid mutatsioonide tuvastamiseks teie APC geen. Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada Gardneri sündroomi geneetilist testimist, kui teil on selle seisundiga lähedane pereliige.
• Sigmoidoskoopia.
• Endoskoopia.
• Kolonoskoopia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Gardneri sündroomi?

See sõltub teie nähtudest ja sümptomitest. Näiteks lisahammaste olemasolu on Gardneri sündroomi varajane märk. Kui teil on lisahambaid, peate võib-olla vajama hambaprotseduure lisahammaste eemaldamiseks ja teiste hammaste joondamiseks.

Kui teil on desmoidsed kasvajad, võite saada keemiaravi nende vähendamiseks või ravi, et hoida ära nende kasvajate kasvu. Kui geneetilised testid näitavad muteerunud APC geenide tõttu võivad pakkujad soovitada spetsiifilisi vähi sõeluuringuid.

Enamikul Gardneri sündroomiga inimestel on käärsoolepolüübid, mis võivad muutuda käärsoolevähiks. Kui see on teie olukord, võib teie teenusepakkuja soovitada ravimeid polüüpide kasvu aeglustamiseks. Kui teil on palju käärsoolepolüüpe, võib teie teenusepakkuja soovitada ühte järgmistest operatsioonidest:

• Kolektoomia käärsoole osa või kogu käärsoole eemaldamiseks. Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada operatsiooni, kui testid näitavad, et teil on 20–30 käärsoole polüüpi.
• Proktokolektoomia jämesoole ja suurema osa pärasoole eemaldamiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Kolorektaalvähi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas Gardneri sündroomi saab ära hoida?

Gardneri sündroom on pärilik haigus, mida te ei saa ära hoida. Kuid teatud vähi sõeluuringud ja sekkumised, nagu teatud operatsioonid, võivad vähendada teie käärsoolevähi ja muude sellega seotud vähivormide tekkeriski. Kui teil on Gardneri sündroom, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt sobivaid sõeluuringuid.

Väljavaade / prognoos

Kas Gardneri sündroomi saab ravida?

Ei, Gardneri sündroomi vastu ei saa ravida. Kuid on ravimeetodeid ja muid meetmeid, mis aitavad seda hallata, sealhulgas vähi varakult tabamine, kui seda on lihtsam ravida.

Jämesoole ja suurema osa pärasoole eemaldamise operatsioon on ainus ravimeetod, mis hoiab ära käärsoolepolüüpide tekke ja käärsoolevähi tekke.

Kas saate Gardneri sündroomiga elada täisväärtuslikku elu?

Jah, saate, kuid Gardneri sündroomi ravi operatsioon võib teie elustiili muuta. Kolektoomia muudab toidu liikumist läbi teie seedetrakti (GI). Mõned kolektoomia versioonid võivad mõjutada vannituppa minekut. Kui teil on proktokolektoomia, on teil uus viis kaka väljutamiseks.

Milline on Gardneri sündroomi oodatav eluiga?

See oleneb. Gardneri sündroom põhjustab palju erinevaid meditsiinilisi probleeme, millest mõned on tõsisemad kui teised. Ravimata jätmise korral põhjustab Gardneri sündroom käärsoolevähki, mis võib eluiga piirata. Kuid käärsoolepolüüpide eemaldamise operatsioon võib kõrvaldada käärsoolevähi riski. Näiteks näitavad uuringud, et 100% inimestest, kellel oli proktokolektoomia, olid elus viis aastat pärast diagnoosi.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui elate Gardneri sündroomiga, elate teadmisega, et teil võib noorena tekkida käärsoolevähk ja muud vähivormid. See tähendab elamist ebakindlusega. Regulaarsed vähi sõeluuringud ja -ravi aitavad vähendada teie vähiriski. Nad aitavad ka vähktõbe tabada varases staadiumis, kui neid on lihtsam ravida.

Gardneri sündroomiga elamine pole lihtne. Teil võib olla vaja regulaarseid vähi sõeluuringuid. Te võite vajada ravi, mis muudab teie elustiili. Kui olete mures selle pärast, kuidas Gardneri sündroom võib teie elu muuta, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt tugiprogrammide kohta.

Millal peaksin ühendust võtma oma tervishoiuteenuse osutajaga?

Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui märkate oma kehas muutusi, mis võivad olla Gardneri sündroomi uued märgid või sümptomid, näiteks uus tükk või muutused vannitoas minemises, näiteks veri kakas.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Mõned küsimused, mida kaaluda, hõlmavad järgmist:

• Millised ravimeetodid on minu praeguste sümptomite jaoks saadaval?
• Kas ma vajan operatsiooni?
• Milliseid sõeluuringuid peaksin tegema ja kui sageli peaksin neid tegema?
• Kas mu kehas on muutusi, mida peaksin jälgima?
• Kas mu pere peaks tegema geenitesti?

Gardneri sündroom on haruldane pärilik haigus, mis võib teid mõjutada mitmel erineval viisil. Gardneri sündroom põhjustab palju sümptomeid, alates lisahammastest ja mittevähkkasvajatest kuni sadade käärsoolepolüüpide tekkeni, millest saab käärsoolevähk. Gardneri sündroomiga inimestel on suurenenud risk teiste vähivormide tekkeks. Kui geneetilised testid näitavad, et teil on Gardneri sündroom, vajate regulaarseid sõeluuringuid, et varakult tabada vähki ja muid probleeme. Kui teil on Gardneri sündroomist palju käärsoolepolüüpe, võite vajada operatsiooni, mis võib kõrvaldada käärsoolevähi riski, kuid võib mõjutada ka teie elustiili. Teie tervishoiuteenuse osutajad ei pruugi olla võimelised ennustama kõiki viise, kuidas Gardneri sündroom võib teie elu muuta. Kuid nad võivad soovitada sõeluuringuid, et probleeme varakult tuvastada, ja ravi, mis vähendab tõsiste Haiguste riski ja toetab teid kogu aeg.

Gardneri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, luid ja pehmeid kudesid. See põhjustab polüüpe seedetraktis, samuti osteoome ja pehmete kudede kasvajaid. Sündroom võib põhjustada ka teisi terviseprobleeme, sealhulgas hammaste arenguhäireid ja silmakahjustusi. Kuigi selle sündroomiga inimestel võib olla väljakutseid, saab neid abi ja toetust pakkudes aidata neil elada täisväärtuslikku elu. On oluline mõista ja teadvustada Gardneri sündroomi ning pakkuda selle all kannatavatele isikutele vajalikku tuge ja meditsiinilist abi.