Galaktoseemia: määratlus, sümptomid ja ravi

Galaktoseemia on haruldane pärilik haigus, mis takistab organismil lagundada galaktoosi, mis on laktoosi komponent. Selle tulemusena koguneb organismi mürgine kogus galaktoosi, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, eriti imikutel. Sümptomid võivad hõlmata oksendamist, kõhulahtisust, maksa- ja neeruprobleeme ning aeglustunud arengut. Õigeaegne diagnoosimine ja dieedimuutused on olulised, et vältida tüsistuste teket. Kuigi praegu pole olemas ravimit, võib õige dieet ja meditsiiniline jälgimine aidata hallata galaktoseemia sümptomeid ja elada tervislikku elu.

Galaktoseemia tähendab “galaktoosi veres”. See pärilik haigus ei lase teie kehal lagundada galaktoosi suhkrut, põhjustades selle kogunemist teie veres toksilise tasemeni. Galaktoseemiaga inimesed peavad vältima piimatooteid, rinnapiima ja enamikku imiku piimasegusid. Galaktoseemia võib imikutele olla eluohtlik, kui neid kiiresti ei diagnoosita.

Ülevaade

Mis on galaktoseemia?

Galaktoseemia on pärilik ainevahetushäire, mille tõttu teie keha ei suuda töödelda galaktoosiks nimetatavat suhkrut. Galaktoseemia võib vastsündinutele probleemiks osutuda, kuna galaktoos sisaldub nii rinnapiimas kui ka enamikus imiku piimasegudes. Oluline on haigus varakult tabada, et vältida haiguse tüsistusi, mis võivad olla tõsised ja isegi eluohtlikud. USA haiglad kontrollivad haigusseisundit sündimisel. Varase diagnoosimise ja piiratud laktoosisisaldusega dieediga võivad galaktoseemiaga inimesed elada suhteliselt normaalset elu.

Kuidas see seisund mõjutab minu lapse keha?

Kui teie laps ei suuda toidus sisalduvat galaktoosi lagundada, hakkab see tema verre kogunema. (Galaktoseemia tähendab sõna-sõnalt “galaktoosi veres”.) Kogunedes voolab see üle kohtadesse, kuhu see ei tohiks minna. Ensüüm, mis ei peaks galaktoosiga seotud olema, muudab selle galaktitooliks, alkoholi derivaadiks, mis on organismile mürgine. Kuna mürgine galaktitool koguneb teie lapse elunditesse ja kudedesse, võib see põhjustada tõsiseid kahjustusi. Kui galaktoseemiat ei ravita, põhjustab see kõrvaltoimete kaskaadi, sealhulgas:

• Katarakt.
• Arengu viivitused.
• Vaimupuuded.
• Kõne raskused.
• Peen- ja rasked motoorsed raskused.
• Neuroloogilised häired.
• Neeruhaigus.
• Enneaegne munasarjade puudulikkus.
• Maksapuudulikkus.
• Sepsis.

Lapsed, kes saavad varakult diagnoosi ja ravi, kasvavad ja arenevad tavaliselt piisavalt. Mõned ei pruugi teistest lastest erineda, kuid teistel võib siiski olla raskusi. Seda seetõttu, et isegi galaktoosivaba dieedi korral on võimatu kogu galaktoosi organismist eemaldada. Teie keha toodab loomulikult teatud koguses (endogeenset galaktoosi), mis võib jätkuvalt probleeme tekitada. Galaktoseemia ravi saavatel lastel võib jätkuda:

• Kõne hilinemine.
• Õpiraskused.
• Käitumisprobleemid.
• Tasakaalu- ja koordinatsioonihäired (ataksia).
• Värinad.
• Hormoonide puudulikkus, mis põhjustab puberteedi hilinemist inimestel, kes on sünnil määratud naiseks.

Kuidas galaktoseemia mõjutab täiskasvanuid?

Galaktoseemiaga täiskasvanud võivad elada suhteliselt normaalset elu, kuid need, kes kogesid sümptomeid lapsepõlves, võivad jätkata eluaegsete sümptomitega. Mõned sümptomid võivad ilmneda ja kaduda sõltuvalt sellest, kui hästi täiskasvanud oma piiratud toitumist järgivad. Teised, näiteks hormoonide puudused, on ravist hoolimata tavalised.

Enamikul galaktoseemiaga naistel ja inimestel, kes on sünnil naissoost määratud, on primaarne munasarjade puudulikkus isegi varajase diagnoosimise ja ravi korral. Neil võib olla raskusi rasestumisega ja lapse kandmisega. Paljud vajavad menstruatsiooni alguseks hormoonasendusravi. Hormoonasendusravi võib aidata ka viljakuse probleemide korral.

Keda galaktoseemia mõjutab?

Galaktoseemia on geneetiline haigus. See võib mõjutada kõiki, kes pärivad muteerunud geenid (üks igalt vanemalt). Kui teie mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, on teil galaktoseemia pärimise tõenäosus 25%. Seda seisundit esineb kõikjal maailmas, kõigis etnilistes rühmades.

Kui levinud see seisund on?

Klassikaline galaktoseemia on haruldane. Seda esineb ligikaudu 1 inimesel 45 000-st.

Leebem variant, mida nimetatakse Duarte galaktoseemiaks, on levinum. Duarte galaktoseemia on pigem tundlikkus galaktoosi suhtes kui tõeline talumatus. See mõjutab umbes 1 inimest 4000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on galaktoseemia tunnused ja sümptomid?

Vastsündinutel hakkavad klassikalise galaktoseemia tunnused ilmnema pärast mõnepäevast toitmist. Sümptomid võivad olla kerged või rasked ja võivad hõlmata:

• Söögiisu kaotus.
• Letargia.
• Oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Raske kaalulangus.
• Nõrkus.
• Suutmatus areneda.
• Kollatõbi.
• Suurenenud maks.
• Kõhu turse vedelikuga (astsiit).
• Turse aju ümber (turse).

Need sümptomid nõuavad viivitamatut arstiabi. Pärast seda, kui tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib galaktoseemia ja eemaldate galaktoosi oma lapse toidust, peaksid need sümptomid paranema.

Mis põhjustab galaktoseemiat?

Galaktoseemia tekib geenimutatsiooni tõttu. Selle saamiseks peate selle pärima mõlemalt vanemalt. Iga vanem annab ühe muteerunud geeni koopia. Kuid kui nende galaktoseemia geenide mõlemad koopiad pole muteerunud, ei esine vanematel tavaliselt haigusseisundi sümptomeid, nii et nende lapse sümptomid võivad tulla üllatusena.

Muteerunud geen ei suuda toota ensüüme, mis on vajalikud galaktoosi energia saamiseks lagundamiseks. See põhjustab galaktoosi keemiliste toodete kogunemist teie kehasse. Kaasatud on kolm erinevat geeni, mis võivad olla muteerunud. Igaüks neist vastab erinevat tüüpi galaktoseemiale.

Millised on galaktoseemia erinevad tüübid?

I tüüp (klassikaline)

Klassikaline galaktoseemia versioon, mida nimetatakse ka I tüübiks, on kõige levinum ja ka kõige raskem. I tüüpi on põhjustatud mutatsioonist GALT geen. See geen vastutab ensüümide valmistamise eest, mis lagundavad galaktoosi glükoosiks ja muudeks molekulideks, mida teie keha saab kasutada energia saamiseks. I tüüpi geenimutatsioon kõrvaldab sisuliselt selle ensüümi aktiivsuse, jättes teie keha võimetuks galaktoosi töödelda. See põhjustab galaktoosi kiiret kogunemist teie kehas.

II tüüp (galaktokinaasi puudulikkus)

Mutatsioon GALK1 geen põhjustab II tüüpi variandi. See geen toodab ensüüme, mis mängivad toetavat rolli galaktoosi metabolismis. II tüüp põhjustab vähem meditsiinilisi probleeme kui klassikaline tüüp. II tüüpi peamine risk on kae tekke oht.

III tüüp (galaktoosi epimeraasi puudulikkus)

The GALE geen, mis toodab ensüüme, mis mängivad toetavat rolli ka galaktoosi metabolismis, põhjustab III tüüpi galaktoseemiat. Nende oluliste ensüümide puudus viib lõpuks galaktoosi kogunemiseni teie kehas. III tüüp võib avalduda kergete või raskete sümptomitega. Raskem versioon võib põhjustada paljusid tõsisemaid klassikalise galaktoseemia tüsistusi, sealhulgas katarakt, arengupeetus, intellektipuue, maksahaigus ja neeruprobleemid.

Duarte galaktoseemia

Duarte galaktoseemia tekib mutatsioonide tõttu GALT geen, sama geen, mis põhjustab klassikalist galaktoseemiat. See on lihtsalt vähem tõsine mutatsioon. See vähendab, kuid ei kõrvalda galaktoosi metabolismi eest vastutavat olulist ensüümi funktsiooni. Duarte galaktoseemiaga inimestel võib galaktoosi sisaldavate toiduainete tõttu olla mõningaid seedeprobleeme, kuid neil ei ole samu meditsiinilisi tüsistusi. Nad ei pea tingimata vältima oma toidus galaktoosi.

Diagnoos ja testid

Kuidas galaktoseemiat diagnoositakse?

USA-s on standardne protseduur vastsündinute skriinimiseks häirete loendi, sealhulgas klassikalise galaktoseemia suhtes, mis võivad enne sümptomite ilmnemist põhjustada märkimisväärset kahju. (Seda nimetatakse mõnikord PKU-testiks, mis viitab fenüülketonuuriale, mis on veel üks haigus, mida see test võib tuvastada.) Sõelumisel torgatakse teie lapse kanda ja tõmmatakse veidi verd, tavaliselt umbes 24 tundi pärast sündi. Kui teie lapsel on galaktoseemia, näitab vereanalüüs GALTi ensüümi aktiivsuse vähenemist tema veres. Teie tervishoiumeeskond jälgib neid tulemusi geneetilise testimisega, et tuvastada teie lapse galaktoseemia tüüp.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravite galaktoseemiat?

Ainus teadaolev viis galaktoseemia raviks on galaktoosi eemaldamine dieedist. Galaktoos on laktoosi komponent, seega tähendab see tavaliselt piimatoodete vältimist. Vastsündinud võivad saada sojapõhist või elementaarset valemit. Lapsed ja täiskasvanud võivad vajada täiendavat kaltsiumi ja D-vitamiini tarbimist, et korvata piimatoodete puudust oma dieedis. Kaltsiumi ja D-vitamiini lisamine aitab säilitada luutihedust.

Millist ravi vajab mu laps galaktoseemia pikaajaliste kõrvaltoimete korral?

Mõned lapsed võivad kasvades vajada õppimisel ja arenemisel täiendavat tuge. See võib hõlmata järgmist:

• Kõneteraapia.
• Tööteraapia.
• Käitumisteraapia.
• Sihipärased õppekavad.

Teismelised võivad puberteedi ja menstruatsiooni esilekutsumiseks vajada hormoonravi.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas galaktoseemiat saab ära hoida?

Te ei saa kontrollida, kas teie või teie laps pärib haigusseisundi. Kuid teie ja teie partner võite enne bioloogiliste laste saamist läbida geenivariandi geneetilise testimise. Võite olla kandja, ilma et teil oleks galaktoseemiat. Kui teate ette, et olete selle geeni kandja, saate planeerida tõenäosust, et edastate selle oma lastele. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista, mida see võib teie geneetilise perekonna jaoks tähendada. Varajane avastamine on parim viis haigusseisundi tüsistuste minimeerimiseks.

Väljavaade / prognoos

Kui suur on galaktoseemiaga inimese eeldatav eluiga?

Varase diagnoosimise ja galaktoosivaba dieedi korral on oodatav eluiga normaalne. Kui aga vastsündinu perioodil tekkis püsiv elundikahjustus, mõjutab see teie pikaajalist terviseväljavaadet.

Koos elamine

Kuidas galaktoseemiaga täiskasvanud enda eest hoolitsevad?

Kõigi galaktoseemiaga elavate inimeste tervise võti on galaktoosivaba dieedi säilitamine. See nõuab distsipliini ja paljud täiskasvanud saavad kasu kogukondadega liitumisest, kus nad saavad arutada ja retsepte jagada. Paljud hindavad ka sotsiaalset tuge, eriti kui neil jätkuvad pikaajalised sümptomid.

Galaktoseemiaga täiskasvanud võivad sagedamini külastada oma tavalist tervishoiuteenuse osutajat ja võtta perioodilisi hinnanguid, et kontrollida haiguse tunnuseid ja sümptomeid. Need võivad hõlmata järgmist:

• Silmade kontrollimine katarakti tuvastamiseks.
• Neuroloogilised hinnangud täidesaatva funktsiooni, tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD), värisemise või ataksia kohta.
• Luutiheduse sõeluuringud kaltsiumi ja mineraalide puuduse tuvastamiseks.
• Hormoonide testimine inimestele, kes on sünnil määratud naiseks.

Regulaarne testimine võimaldab täiskasvanutel tuvastada puudused varem ja ravida neid enne, kui need arenevad.

Galaktoseemia on haruldane, kuid see on geneetilise sõeluuringuga ennustatav. Kui olete rase või plaanite rasestuda, võib sünnieelne testimine teile kindlaks teha, kas teie või teie partner kannavad galaktoseemiaga seotud geene. Võimalus selle oma lapsele edasi anda on 25%, kui teil mõlemal on geen. Teadmised on jõud ja aitavad teil vastavalt planeerida, et vältida haiguse kõige raskemaid tüsistusi.

Kui teie vastsündinu sai selle diagnoosi hiljuti, võite töödelda palju emotsioone, sealhulgas šokki ja ülekoormust. Galaktoseemia on sageli üllatus, eriti kui teil pole teadaolevat perekonna ajalugu. Teadmised seisundist on suhteliselt madalad isegi tervishoiuteenuste osutajate seas, osaliselt seetõttu, et see on nii haruldane. Kuid varajase diagnoosimisega on galaktoseemia halvimad tagajärjed juba ära hoitud.

Õige toitumise korral elab teie laps tõenäoliselt suhteliselt normaalset elu. Võib esineda mõningaid arengutakistusi, mis nõuavad täiendavat ravi. Need on ettearvamatud väljakutsed, millega vanemad võivad lapsevanemaks saamise teekonnal erinevatel põhjustel kokku puutuda. Teadaoleva seisundi korral on teil eelis neid väljakutseid ennetada, võimaldades teil neid ära tunda ja paremate tulemuste saavutamiseks varem sekkuda.

Kokkuvõttes võib öelda, et galaktoseemia on haruldane pärilik haigus, mille puhul on häiritud galaktoosi lagundamine. Selle tulemusel koguneb organismi toksiline aine galaktoos, mis võib põhjustada erinevaid sümptomeid nagu maksa- ja neerukahjustused ning närvisüsteemi häired. Haigust saab diagnoosida vereanalüüsi abil ning ravi seisneb galaktoosi sisaldava toidu vältimises ja toidulisandite võtmises. Oluline on regulaarselt jälgida haiguse kulgu ning vajadusel teha muudatusi ravis ja dieedis, et vähendada tüsistuste riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti.