Friedreichi ataksia | SFOMC

Friedreichi ataksia on geneetiline haigus, mis võib põhjustada lihasslabistust, koordinatsiooniprobleeme ja südamepuudulikkust. SFOMC meditsiin on juhtiv meditsiinikeskus, mis viib läbi kliinilisi uuringuid ja arendab ravimeetodeid selle harvaesineva haiguse vastu võitlemiseks. Nende teadusuuringud ja kogenud arstid aitavad tuua lootust ja paranemist Friedreichi ataksia all kannatavatele patsientidele.

Mis on Friedreichi ataksia?

Friedreichi ataksia on haruldane pärilik degeneratiivne haigus. See kahjustab seljaaju, perifeerseid närve ja aju väikeaju. See seisund kipub arenema lastel ja teismelistel ning aja jooksul järk-järgult halveneb. Haiguse progresseerumisel tekivad ebakindlad, kohmakad liigutused ja närvikahjustusest tingitud tundlikkuse kaotus.

Seisund on saanud nime Nicholaus Friedreichi, saksa arsti järgi, kes selle 1860. aastatel avastas. Ataksia tähendab häiritud ja koordineerimata lihaste liikumist, mille tulemuseks on kõnnaku tasakaalustamatus

Mis põhjustab Friedreichi ataksia?

Friedreichi ataksia on pärilik seisund, mis on põhjustatud defektist geenis nimega FXN. See on retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et selle väljaarendamiseks peate pärima geenidefekti koopia mõlemalt vanemalt.

Millised on Friedreichi ataksia sümptomid?

Friedreichi ataksia sümptomid algavad sageli vanuses 5–15 aastat, kuigi need võivad areneda hilisemas elus. Füüsiliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Probleem kõndimisega

• Väsimus

• Tundlikkuse kaotus, mis algab jalgadest ja levib kätele ja kehatüvele

• Reflekside kaotus

• Aeglane või ebaselge kõne

• Kuulmislangus

• Nägemise kaotus

• Valu rinnus

• Õhupuudus

• Südamepekslemine

Need sümptomid võivad olla tingitud närvikahjustusest. Või võivad need olla tingitud südameprobleemidest, mis kipuvad selle haigusega inimestel arenema. Paljudel inimestel tekib lõpuks skolioos (lülisamba kõverdumine ühele küljele) või jalalaba deformatsioonid, mis nõuavad sageli operatsiooni. Mõnel areneb ka diabeet.

Friedreichi ataksia sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.

Kuidas Friedreichi ataksia diagnoositakse?

Friedreichi ataksia diagnoosimiseks kogub arst teie haiguslugu ja teeb füüsilise läbivaatuse. Spetsiifilised testid selle seisundi diagnoosimiseks võivad hõlmata:

• Kontrollige oma reflekse, tasakaalu ja närvitundlikkust

• Vereanalüüsid

• Pildistamise skaneeringud, nagu MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia)

• Närvijuhtivuse uuringud, mis kasutavad närvitegevuse kontrollimiseks elektrilisi impulsse

• Südame testid

• Geneetilised testid häiret põhjustava defektse geeni tuvastamiseks

Kuidas ravitakse Friedreichi ataksiat?

Friedreichi ataksia vastu ei ole võimalik ravida, kuid mõningaid potentsiaalselt läbimurdelisi ravimeetodeid uuritakse.

Ravi keskendub sümptomite minimeerimisele ning mugavuse ja funktsiooni säilitamisele nii kaua kui võimalik. Valikute hulka kuuluvad traksid käte, jalgade, jalgade või selgroo tugevdamiseks; füsioteraapia; kõneteraapia; tööteraapia; ja operatsioon skeletiprobleemide parandamiseks.

Kui teil tekivad südameprobleemid või diabeet, võite vajada ravimeid.

Friedreichi ataksiaga elamine

Nagu teised degeneratiivsed närvisüsteemi haigused, kipub Friedreichi ataksia aja jooksul progresseeruma, kuid kulg võib erinevatel inimestel erineda. Ravi võib sageli aidata sümptomeid piirata ja hoida seda seisundit kontrolli all nii kaua kui võimalik.

Haiguse progresseerudes põhjustab see sageli skolioosi – selgroo ebanormaalset kõverust – või jala deformatsioone, mille puhul võite vajada operatsiooni.

See võib põhjustada ka südameprobleeme nõrgenenud südamelihase ja südame elektrisüsteemi häirete tõttu. Mõnedel selle haigusega inimestel tekib diabeet. Nende tüsistuste mõju vähendamiseks on oluline järgida oma tervishoiuteenuse osutaja nõuandeid.

Friedreichi ataksia mõju tõttu närvisüsteemile ja teistele organitele peavad paljud inimesed 10–20 aasta jooksul olema ratastoolis. Samuti võib haiguse progresseerumisel tekkida ebaselge kõne, kuulmislangus ja nägemishäired. Mõned inimesed võivad surra südamepuudulikkuse või muude tüsistuste tõttu. Mõned inimesed elavad aga 70. eluaastani või kauemgi.

Püsivate füüsiliste puuetega inimestel võib füsioteraapia olla väga oluline jõu säilitamisel või suurendamisel ning koordinatsiooni parandamisel. Teine teraapia liik on tegevusteraapia. See teraapia õpetab uusi viise igapäevaste toimingute tegemiseks, hoolimata füüsilistest piirangutest. Kõneravi võib olla abiks ka siis, kui kõne on mõjutatud.

Lõpuks võivad mõned füüsilise puudega inimesed tunda kurbust või masendust. Depressiooni ravimiseks on saadaval nii antidepressandid kui ka psühhoteraapia või “kõneteraapia”.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teil on diagnoositud Friedreichi ataksia, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, millal peate võib-olla neile helistama. Tõenäoliselt soovitavad nad teil helistada, kui märkate mis tahes sümptomite halvenemist või kui teil tekivad uued sümptomid.

Võtmepunktid

• Friedreichi ataksia on pärilik haigus, mis mõjutab mõnda keha närve. Selle põhjuseks on geenidefekt, mis on päritud mõlemalt vanemalt.

• Sümptomid algavad sageli hilises lapsepõlves ja võivad hõlmata kõndimisraskusi, väsimust, tundlikkuse muutusi ja kõne aeglustumist. Need kipuvad aja jooksul hullemaks minema. Samuti võivad tekkida südamehaigused, luustikuprobleemid ja diabeet.

• Friedreichi ataksiast ei saa praegu ravida, kuid nüüd uuritakse uuemaid ravimeetodeid. Praegused ravimeetodid, nagu kirurgia ning füüsiline, töö- ja kõneteraapia, on suunatud haiguse võimalikult pika kontrolli hoidmisele. Südamehaiguste või diabeedi raviks kasutatakse sageli ravimeid.

Kokkuvõttes, Friedreichi ataksia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ning liigutuste koordinatsiooni. SFOMC meditsiin on olnud oluline osa selle haiguse uurimisel ja ravimisel. Nende tipptasemel teadusuuringud ja meditsiiniline lähenemine on aidanud paremini mõista haiguse mehhanisme ning arendada uusi ravivõimalusi. Tänu nende jõupingutustele on paljud Friedreichi ataksia patsiendid saanud paremat ravi ja elukvaliteeti. SFOMC meditsiin jätkab tööd selle haiguse vastu võitlemisel ja loodetavasti tuuakse lähitulevikus välja veelgi tõhusamaid ravimeetodeid.