Friedreichi ataksia (FA): mis see on, sümptomid ja ravi

Friedreichi ataksia (FA) on harvaesinev pärilik närvisüsteemi haigus, mis mõjutab liigutuste koordinatsiooni. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad kõndimisraskused, tasakaaluhäired, kõneprobleemid ja südamehaigused. FA diagnoosimine toimub tavaliselt lapse- või noorukieas ning sellel puudub hetkel teadaolev ravi, kuigi ravimid ja füsioteraapia võivad aidata sümptomeid leevendada ning haiguse progresseerumist aeglustada. See haigus mõjutab oluliselt patsiendi elukvaliteeti ning nõuab pidevat meditsiinilist jälgimist.

Friedreichi ataksia (FA) on haruldane pärilik seisund, mis kahjustab teie närvisüsteemi, mis põhjustab lihasnõrkust, tasakaaluprobleeme ja sensoorseid häireid, mis aja jooksul süvenevad. Sümptomid algavad enamasti lapsepõlves, kuid võivad alata ka täiskasvanueas. Praegu ei ole FA-d ravida, kuid ravi hõlmab haigusseisundi sümptomite ja tüsistuste juhtimist.

Ülevaade

Mis on Friedreichi ataksia (FA)?

Friedreichi ataksia (nimetatakse ka FA-ks või FDRA-ks) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab progresseeruvaid närvisüsteemi kahjustusi ja liikumisprobleeme. Tavaliselt algab see lapsepõlves ja põhjustab lihaste koordinatsiooni häireid (ataksia), mis aja jooksul süveneb. See on degeneratiivne haigus.

Friedreichi ataksia põhjustab sageli ka:

• Kõne-, kuulmis- ja nägemisprobleemid.
• Tasakaalu probleemid.
• Südamehaigused, eriti hüpertroofiline kardiomüopaatia.
• Skolioos ja/või jala deformatsioonid.
• Diabeet.

See seisund ei mõjuta mõtlemis- ja arutlusvõimet (kognitiivseid funktsioone).

Umbes 25%-l Friedreichi ataksiaga inimestel tekivad sümptomid pärast 25. eluaastat. Seda peetakse hilise algusega Friedreichi ataksiaks (LOFA). Kui nähud ja sümptomid algavad pärast 40. eluaastat, nimetatakse seda väga hilise algusega Friedreichi ataksiaks (VLOFA). LOFA ja VLOFA edenevad tavaliselt aeglasemalt kui tüüpiline FA.

Friedreichi ataksia on saanud nime Nikolaus Friedreichi järgi, patoloogi järgi, kes kirjeldas haigusseisundit esmakordselt 1863. aastal.

Keda mõjutab Friedreichi ataksia?

Geneetiline mutatsioon põhjustab Friedreichi ataksia. Igaüks võib haigusseisundi pärida, kui mõlemal tema bioloogilisel vanemal on selle koopia FXN geenimutatsiooni ja annavad selle oma lapsele edasi.

Friedreichi ataksia esimesed sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves ja arenevad kogu teie elu jooksul, kuigi inimestel võivad sümptomid ilmneda esmakordselt täiskasvanuna. See mõjutab võrdselt inimesi, kelle sünnihetkel on naissoost (AFAB) ja sünnihetkel meessoost lapsi (AMAB).

Friedreichi ataksia mõjutab kõige sagedamini inimesi, kellel on järgmised esivanemad:

• euroopalik.
• Lähis-Ida.
• Lõuna-Aasia.
• Põhja-Aafrika.

Kui levinud on Friedreichi ataksia?

Kuigi FA on päriliku ataksia kõige levinum vorm, on see üldiselt haruldane. FA mõjutab Ameerika Ühendriikides ligikaudu 1 inimest 50 000-st. Ülemaailmselt mõjutab see 1 inimest 40 000-st.

Kuidas mõjutab Friedreichi ataksia (FA) minu lapse keha?

Friedreichi ataksia on geneetiline (pärilik) seisund, mille tulemuseks on olulise valgu frataksiini puudus. See puudus võib mõjutada teie lapse keha mitmeid aspekte, sealhulgas:

• Närvisüsteem ja lihased.
• Süda.
• Luustik.
• Pankreas.

Oluline on meeles pidada, et FA mõjutab kõiki erinevalt ja erineva progresseerumise kiirusega.

FA mõju teie närvisüsteemile ja lihastele

Frataksiini puudus põhjustab teie lapse seljaaju ja perifeersete närvide närvikiudude degenereerumist (kahjustada). Teie perifeerne närvisüsteem koosneb närvidest, mis kannavad teavet teie keha erinevatest piirkondadest tagasi ajju, nagu teate, et teie käsi on soe. Samuti kannab see teie ajust käsklusi erinevatesse kehaosadesse, näiteks sõnumi lihastele, et nad liigutaksid jalgu.

Teie väikeaju, teie aju osa, mis koordineerib tasakaalu ja liikumist, degenereerub ka Friedreichi ataksia korral, kuid tavaliselt vähemal määral. See kahjustus põhjustab ebakindlaid liigutusi ja sensoorsete funktsioonide halvenemist.

Selle närvidegeneratsiooni tõttu kogevad FA-ga inimesed käte ja jalgade jõu ja tundlikkuse järkjärgulist kaotust; raskused tasakaaluga; ning kõne-, kuulmis- ja nägemishäired. FA-ga inimesed vajavad tavaliselt liikumisabivahendeid, näiteks ratastooli, umbes 10 aastat pärast esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemist.

FA mõju teie südamele

Frataksiini puudumine põhjustab probleeme teie südame lihaste ja närvidega, mis võib põhjustada mitmeid erinevaid südamehaigusi. Ligikaudu 75% FA-ga inimestel tekivad südameprobleemid – kõige sagedamini südame neuropaatia, hüpertroofiline kardiomüopaatia ja ebaregulaarne südametegevus.

Muud südame tüsistused, mis võivad tuleneda FA-st, on järgmised:

• Müokardiit (südamelihase põletik).
• Müokardi fibroos (armistumine südamelihases).
• Kardiomegaalia (suurenenud süda).
• Südame paispuudulikkus, mis on põhjustatud laienenud või hüpertroofilisest kardiomüopaatiast.
• Tahhükardia (kiire südame löögisagedus).
• Kodade virvendus (ebaregulaarne südamerütm).
• Südame blokaad.

FA mõju teie luustikule

Teatud luustikuprobleemid on FA-ga inimestel tavalised. Need juhtuvad tavaliselt seetõttu, et mõned teie lapse lihased on nõrgenenud, samas kui teised on jäänud tugevaks, tõmmates teie lapse luud ebanormaalsesse asendisse.

Umbes kahel kolmandikul FA-ga inimestel tekib skolioos (selgroo kõverus), mis võib olla valulik ja häirida hingamist, muutes teie lapse rinnaõõne kuju.

Paljud FA-ga inimesed kogevad jalgade ümberpööramist (sissepoole pöördumist) ja veidi üle pooltel on pes cavus (kõrge kaarega lühenenud jalg).

FA mõju teie kõhunäärmele

FA võib kahjustada teie pankrease rakke, mis toodavad hormooni insuliini, mis on oluline vere glükoosi (suhkru) taseme säilitamiseks. Ilma piisava koguse insuliinita tõuseb teie veresuhkru tase, mille tulemuseks on hüperglükeemia, mis võib viia diabeedini. Ligikaudu 30% FA-ga inimestest areneb diabeet välja.

Kas Friedreichi ataksia on surmav haigus?

Friedreichi ataksia mõjutab kõiki erinevalt ja areneb erineva kiirusega.

Südamehaigused, eriti hüpertroofiline kardiomüopaatia (suurenenud südamelihas), on FA-ga inimeste kõige levinum surmapõhjus. Mõned inimesed, kellel on FA raskemad vormid, surevad sellesse haigusseisundisse varases täiskasvanueas, samas kui teised, kellel on FA kergemad vormid, elavad 60-aastaseks või kauem.

Sümptomid ja põhjused

Friedreichi ataksia sümptomid algavad tavaliselt 5–15-aastaselt, kuid mõnedel FA-ga inimestel on sümptomid ilmnenud juba 2-aastaselt ja 50-aastaselt.

Millised on Friedreichi ataksia sümptomid?

Friedreichi ataksia sümptomid algavad tavaliselt 5–15-aastaselt, kuid mõnedel FA-ga inimestel on sümptomid ilmnenud juba 2-aastaselt ja 50-aastaselt.

Esimene neuroloogiline sümptom, mis ilmneb, on tavaliselt raskused seismisel ja kõndimisel ning halb tasakaal (kõnnakataksia).

Aja jooksul olemasolevad sümptomid süvenevad ja võivad tekkida uued sümptomid.

FA peamised neuroloogilised sümptomid on järgmised:

• Lihaste nõrkus.
• Tasakaalu- ja koordinatsioonihäired (ataksia).
• Puutetundlikkuse kaotus (perifeerne neuropaatia).
• Kahjustatud refleksid.

Need sümptomid võivad ilmneda järgmiselt:

• Raskused seista, kõndida ja/või joosta.
• Tahtmatud tõmblevad liigutused (korea).
• Tundlikkuse kaotus, mis algab teie jalgadest ja levib kätele ja kõhule.
• Väsimus.
• Aeglane või ähmane kõne (düsartria).
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Lihaspinge (spastilisus).
• Kuulmislangus.
• Nägemise kaotus.
• Skolioos (selgroo kõverus) ja/või jalalaba deformatsioonid.

Mis põhjustab Friedreichi ataksia?

Mutatsioon (viga) FXN geen, mis kannab olulise valgu, mida nimetatakse frataksiiniks, geneetilist koodi, põhjustab Friedreichi ataksia.

Frataksiin on valk, mida leidub teie keha rakkude energiat tootvates osades, mida nimetatakse mitokondriteks. Kuigi teadlased ei mõista selle rolli täielikult, on frataksiin oluline mitokondrite normaalseks toimimiseks. FA-d põhjustav geenimutatsioon häirib oluliselt frataksiini normaalset tootmist.

Ilma normaalse frataksiini tasemeta toodavad teatud rakud teie kehas, eriti perifeersete närvide, seljaaju, aju ja südamelihase rakud energiat vähem tõhusalt ja tekitavad mürgiste kõrvalsaaduste kogunemist. See kahjustab teie rakke.

Inimestel, kes pärivad selle geeni kaks muteerunud koopiat, üks kummaltki bioloogiliselt vanemalt, areneb Friedreichi ataksia. Seda nimetatakse autosoomseks retsessiivseks mustriks.

Autosomaalse retsessiivse seisundiga inimese bioloogilised vanemad kannavad igaüks muteerunud geeni koopiat, kuid tavaliselt ei esine neil haigusseisundi tunnuseid ja sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Friedreichi ataksia diagnoositakse?

Friedreichi ataksia diagnoosimine algab hoolika kliinilise läbivaatusega, mis hõlmab haiguslugu ning põhjalikku füüsilist ja neuroloogilist läbivaatust. Füüsilise läbivaatuse ajal otsib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja:

• Raskused tasakaaluga.
• Liigeste tundlikkuse kaotus (propriotseptsioon).
• Reflekside kaotus.
• Muud neuroloogiliste probleemide tunnused.

Seejärel tellib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja geneetilise testimise, mis võib diagnoosi kinnitada. Nad võivad diagnoosimise hõlbustamiseks tellida täiendavaid teste.

Milliseid teste tehakse Friedreichi ataksia diagnoosimiseks?

Geneetiline testimine on peamine test, mis võib kinnitada Friedreichi ataksia. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib tellida muid teste, et aidata diagnoosida ja/või hinnata tema kehapiirkondi, mida FA võib mõjutada. Need testid hõlmavad järgmist:

• Magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT) skaneeringud: need testid annavad teie lapse ajust ja seljaajust pilte, mida teie lapse tervishoiuteenuse osutaja saab kasutada muude neuroloogiliste seisundite välistamiseks.
• Elektromüogramm (EMG): see test mõõdab, kuidas teie lapse lihased ja närvid töötavad.
• Närvijuhtivuse uuringud: Need testid mõõdavad kiirust, millega närvid impulsse edastavad.
• Elektrokardiogramm (EKG või EKG): see test annab visuaalse ülevaate teie lapse südame elektrilisest aktiivsusest või löögimustrist.
• Ehhokardiogramm: see test annab graafilise ülevaate teie lapse südame liikumisest.
• Vereanalüüsid: Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib tellida teatud vereanalüüsid, et kontrollida kõrgenenud veresuhkru (suhkru) taset ja E-vitamiini taset.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Friedreichi ataksiat?

Nagu paljude närvisüsteemi degeneratiivsete Haiguste puhul, ei ole Friedreichi ataksia jaoks praegu tõhusat ravi. Teraapia peamine eesmärk on ravida FA-st põhjustatud sümptomeid ja tüsistusi, et säilitada optimaalne toimimine nii kaua kui võimalik.

Seda tüüpi teraapia võib hõlmata:

• Füüsiline teraapia lihaste funktsiooni pikendamiseks ning koordinatsiooni, tasakaalu, jõu ja stabiliseerimise parandamiseks.
• Kõneteraapia, mis aitab ümber treenida teie lapse keelt ja näolihaseid, et parandada kõnet ja neelamist.
• Korrigeerivad breketid või operatsioon ortopeediliste probleemide, nagu jala deformatsioonid ja skolioos, korral.
• Teatud südamehaiguste ravimid, kui need on olemas.
• Diabeediravimid, kui need on olemas.
• Ravimid valu leevendamiseks.
• Antibiootikumid infektsioonide ennetamiseks või raviks.
• Liikumist toetavad seadmed, nagu ortopeedilised kingad, kepid ja ratastoolid.
• Südame siirdamine inimestele, kellel on FA kergemad vormid, kuid märkimisväärne kardiomüopaatia.

Friedreichi ataksia mõjutab kõiki erinevalt ja erineva kiirusega. Teie lapse tervishoiumeeskond töötab välja individuaalse raviplaani, mis muutub ja kohandub teie lapse kasvades.

Millised tervishoiuteenuse osutajad ravivad Friedreichi ataksiat?

Kui teil või teie lapsel on Friedreichi ataksia, on teil tervishoiuspetsialistide meeskond, kes aitab haigusseisundit hallata. Nende spetsialistide hulka võivad kuuluda:

• Laste või täiskasvanute neuroloog.
• Kardioloog.
• Meditsiiniline ja biokeemiline geneetik.
• Endokrinoloog.
• Füsioterapeut.
• Kõnekeele patoloog.
• Tööterapeut.
• Ortopeediline kirurg.
• Psühholoog.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada riski, et lapsel diagnoositakse Friedreichi ataksia?

Kuna Friedreichi ataksia on mõlemalt bioloogiliselt vanemalt päritud geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei saa selle esinemist kuidagi ära hoida. Kui plaanite saada bioloogilist last, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, et mõista oma riski saada laps, kellel on selline geneetiline haigus nagu Friedrichi ataksia.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui minu lapsel või minul on Friedreichi ataksia?

Oluline on meeles pidada, et kaks Friedreichi ataksiaga inimest ei ole samamoodi mõjutatud. On võimatu kindlalt ennustada, kuidas see teid või teie last mõjutab. Parim viis tulevikuks valmistumiseks on rääkida tervishoiuteenuste osutajatega, kes on spetsialiseerunud Friedreichi ataksia uurimisele ja ravile.

Milline on Friedreichi ataksiaga inimese eeldatav eluiga?

Kuna Friedreichi ataksia on degeneratiivne seisund ja aja jooksul süveneb, on FA-ga inimestel tavaliselt lühem eluiga kui keskmisel elanikkonnal.

FA mõjutab kõiki erinevalt. Paljud FA-ga inimesed elavad vähemalt 30. eluaastani ja mõned võivad elada 60. eluaastani või kauemgi.

Koos elamine

Kuidas ma enda või Friedreichi ataksiaga inimese eest hoolitsen?

Kui teil on Friedreichi ataksia, on oluline tagada, et saate kvaliteetset arstiabi, et vältida või ravida FA tüsistusi, nagu südamehaigused või diabeet. Samuti võiksite kaaluda tugirühmaga liitumist, et kohtuda teiste inimestega, kes saavad teie kogemustega seotud olla.

Kui hoolitsete FA-ga inimese eest, on oluline teda propageerida, et tagada neile parim arstiabi ning juurdepääs liikumisseadmetele ja ravile, mis võib aidata neil olla iseseisvamad.

Millal peaksin nägema oma tervishoiuteenuse osutaja Friedreichi ataksiat?

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud Friedreichi ataksia, peate regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajate meeskonda, et saada ravi ja jälgida sümptomeid.

Teie või teie lapse Friedreichi ataksia (FA) diagnoosi mõistmine võib olla tohutu. Teie tervishoiumeeskond pakub teile või teie lapse sümptomitele ainulaadset raviplaani. Oluline on tagada, et teie või teie laps saaksite kogu teie elu jooksul armastust ja tuge, mida te / nad vajavad, ning olla tähelepanelik oma tervise suhtes, et käsitleda kõiki tekkivaid uusi sümptomeid.

Friedreichi ataksia (FA) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja lihaseid. Sümptomid hõlmavad tasakaaluhäireid, kõneprobleeme, südamehäireid ja lihaste nõrkust. Praegu pole sellele haigusele olemas ravi, kuid sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada mõningaid sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Uuringud ja kliinilised uuringud on käimas, et leida tõhusaid ravimeetodeid. Oluline on patsiendi ja tema perekonna jaoks olla teadlikud haiguse kulgemisest ja võimalikest toetusvõimalustest.