Faktor V Leiden: sümptomid, põhjused ja ravi

Faktor V Leiden on verehüübimise häire, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Selle seisundi peamised sümptomid hõlmavad korduvaid verehüübeid, eriti jalgades, samuti valu ja turset kahjustatud piirkonnas. Faktor V Leideni peamiseks põhjuseks on geeni mutatsioon, mis mõjutab vere hüübimist. Õnneks on olemas mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas ravimite võtmine verehüüvete ennetamiseks ja antikoagulantide kasutamine vere õhutamiseks. Kuid on oluline konsulteerida arstiga, et leida sobivaim raviplaan.

Faktor V Leiden on pärilik verehüübimishäire, mis suurendab teie süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia riski. Teie F5 geeni mutatsioon põhjustab selle häire, mis järgib autosomaalset domineerivat pärilikkusmustrit. Enamikul selle häirega inimestel ei teki kunagi verehüübe. Kuid kui te seda teete, võib kiire ravi teie seisundit juhtida.

Ülevaade

Mis on faktor V Leiden?

Faktor V Leiden (hääldatakse “FAK-ter five LYE-den”) on vere hüübimishäire, mis suurendab ebanormaalsete verehüüvete tekkeriski. See on kõige levinum verehüübimishäire, mis on päritud või bioloogilistes perekondades edasi antud.

V faktoriga inimestel on Leideni hüübimisfaktor V mutatsioon (F5) geen. Sinu F5 geen kontrollib V-faktori nimelise valgu tootmist, mis aitab vajadusel (näiteks pärast vigastust) teie vere hüübimist. V faktori Leideni mutatsioon muudab selle valgu struktuuri. See muutus paneb selle vastu teistele valkudele, mis peatavad liigse hüübimise. Selle tulemusena võib teie veri hüübida kergemini kui peaks, põhjustades tõsiseid tüsistusi.

Kuidas mõjutab faktor V Leiden minu keha?

Faktor V Leiden suurendab tõenäosust, et arenete:

• Süvaveenide tromboos (DVT): See on verehüüvete teke jalgade või käte süvaveenides. Harva võivad teie maksa, neerude, aju või soolte veenides tekkida verehüübed. Faktor V Leidenil on tugev seos DVT-ga. Kuni 1 inimesel 5-st, kellel tekib esmakordselt DVT, on Leideni faktor V.
• Kopsuemboolia (PE): See on verehüüve, mis liigub teie vereringe kaudu ühte teie kopsudest. Faktor V Leiden ei ole nii tugevalt seotud PE-ga kui DVT-ga, kuid see suurendab siiski teie riski.

Oluline on teada, et Leideni V faktoriga inimestel ei pruugi tekkida DVT või PE. Tegelikult ei teki valdaval enamusel (9-l 10-st) kunagi ebanormaalseid verehüübeid. Kuid häire suurendab teie riski võrreldes häireta inimestega.

Kui teil on see häire, võite kogeda:

• DVT või PE enne 50. eluaastat.
• Mitu DVT või PE episoodi.
• Verehüübed harvemini kahjustatud veenides, nagu teie maksa või aju veenides.
• DVT või PE raseduse ajal või vahetult pärast seda.
• DVT või PE varsti pärast rasestumisvastaste pillide või hormoonravi alustamist.

Factor V Leiden ei suurenda teie südameinfarkti, insuldi ega verehüüvete tekkeriski teie jalgade arterites.

Kui levinud see seisund on?

V faktori Leideni levimus varieerub olenevalt rahvusest. Üldiselt on see USA-s ja Euroopas rohkem levinud valgenahaliste inimeste seas.

USA-s mõjutab see häire:

• Umbes 1 inimesest 20-st valgenahalisest.
• Kuni 1 inimesest 50-st on mustanahalised, hispaanlased või põlisameeriklased.
• Vähem kui ühel Aasia päritolu inimesel 100-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab V Leideni faktorit?

Geneetiline mutatsioon (muutus) põhjustab V Leideni faktorit. Selle seisundiga inimestel on V faktori Leideni mutatsioon, mis tähendab, et nende hüübimisfaktor V on muutunud.F5) geen. See geen kannab juhiseid, mis annavad teie kehale teada, kuidas V faktori valku õigesti luua.

Teadlased on avastanud, et faktori V Leideni mutatsiooniga kaasneb üks väike muutus valgu struktuuris. See muutus paneb faktori V vastu teiste valkude (valk C ja valk S) toimele, mis tavaliselt inaktiveerivad faktori V, kui see on vajalik, et vältida teie vere ebanormaalset hüübimist. Selle tulemusena töötab faktor V ülekäigul, muutes teie vere hüübimise tõenäolisemaks, kui see ei tohiks olla.

Pärite selle seisundi ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. Faktor V Leiden järgib autosomaalset domineerivat pärimismustrit. See tähendab, et ainult üks teie vanematest peab geneetilise mutatsiooni teile edasi andma, et saaksite selle pärida.

Millised on riskitegurid?

Teil on oht saada V Leideni faktor, kui ühel teie vanematest on muteerunud koopia F5 geen.

Kui teil on häire, ei pruugi teil kunagi tekkida tromb. Kuid mõned tegurid suurendavad teie trombide tekke riski. Need sisaldavad:

• Täiendavad geneetilised vere hüübimishäired.
• Käimas operatsiooni.
• Olles rase.
• Östrogeenipõhiste ravimeetodite võtmine.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga verehüüvete tekkeriskist ja ettevaatusabinõudest, mida peaksite võtma.

Millised on faktori V Leideni sümptomid?

V faktori Leideni mutatsioon ise ei põhjusta mingeid sümptomeid. Enamikul inimestel, kes seda pärivad, ei teki kunagi ebanormaalseid verehüübeid ja nad ei pruugi isegi teada saada, et neil on haigus. Teie perekonnas võib olla süvaveenide tromboosi (DVT) või kopsuemboolia (PE), kuid teil ei teki neid kunagi ise.

Kuid mõnedel selle häirega inimestel tekib DVT või PE. Sümptomite tundmine on oluline, et saaksite kohe arstiabi otsida.

Süvaveenide tromboosi sümptomid on järgmised:

• Jala või käe turse, mis võib tekkida ootamatult. Teie nahk võib tunduda ka puudutamisel soe või punane või värvunud.
• Hellus või valu jalas või käes, mida võite tunda ainult seistes või ringi liikudes.
• Tavalistest suuremad veenid nahapinna lähedal.
• Valu kõhus või küljes (kui verehüübed mõjutavad teie kõhu veene).
• Tugev, äkiline peavalu ja/või krambid (kui verehüübed mõjutavad ajuveene).

Kopsuemboolia sümptomiteks on:

• Äkiline õhupuudus.
• Terav valu rinnus, mis muutub sügavalt sissehingamisel, köhimisel või aevastamisel hullemaks. Teil võib tekkida valu käsivarres, õlas, kaelas või lõualuus.
• Köha, mis võib põhjustada verd.
• Vilistav hingamine.
• Kiire südametegevus (tahhükardia).
• Ärevustunne.
• Peapööritus või minestamine.

Kui teil on DVT või PE sümptomid, helistage 911 või kohalikule hädaabinumbrile. Või paluge kellelgi teid lähimasse kiirabisse sõidutada.

Millised on Leideni V faktori tüsistused?

Faktor V Leiden võib põhjustada süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia, mis on tõsine meditsiiniline hädaolukord. Kuid enamikul selle geneetilise mutatsiooniga inimestel ei teki neid tüsistusi kunagi.

Mõned uuringud näitavad, et faktor V Leiden mõjutab rasedust. See häire võib suurendada raseduse katkemise või muude komplikatsioonide riski. Kuid selget üksmeelt pole ja teadlased jätkavad uurimist, milliseid riske V Leideni faktor raseduse ajal kujutab, kui üldse.

Diagnoos ja testid

Kuidas faktor V Leideni diagnoositakse?

Laboratoorsed testid (vereanalüüsid) diagnoosivad seda haigust. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada, et teil on Leideni faktor V, kui teil on anamneesis venoosne trombemboolia. Nad võivad seda kahtlustada ka siis, kui ühel või mitmel teie bioloogilisel pereliikmel on anamneesis verehüübed.

Kui teie teenusepakkuja leiab, et see on õigustatud, tellib ta vereanalüüse, sealhulgas:

• Aktiveeritud valgu C (APC) vereanalüüs: See hüübimisfaktori sõeltest kontrollib, kas teie veri on resistentsus aktiveeritud C-valgu suhtes. See on valk, mis takistab faktori V ülekoormust. Umbes 9 inimesel 10-st, kelle veri on C-valgu suhtes resistentne, on V faktori Leideni mutatsioon.
• Geneetiline testimine: Kui teie veri on C-valgu suhtes resistentne, tellib teie teenusepakkuja teie kontrollimiseks geneetilise testimise F5 V faktori Leideni mutatsiooni geen. Mõnel juhul tellivad teenusepakkujad selle testi ilma APC vereanalüüsi tellimata.

Ainuüksi verehüüvete esinemine perekonnas ei pruugi olla piisav põhjus nende testide tegemiseks. Teie teenusepakkuja annab teile nõu selle kohta, kas vajate testimist, samuti testimise plusse ja miinuseid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse faktorit V Leideni (FVL)?

V faktori Leideni mutatsioonil endal pole spetsiifilist ravi. Kuid kui inimesel diagnoositakse äge süvaveenide tromboos (DVT) või kopsuemboolia (PE), on vajalik ravi antikoagulantidega (verevedeldajatega) ja seda tuleks alustada niipea kui võimalik. Sõltuvalt sümptomite tõsidusest võib olla vajalik ka muu ravi. Sageli nõuavad need ravimeetodid haiglaravi.

Isikutele, kes juhuslikult teavad, et neil on Leideni V faktor – kuid neil pole kunagi olnud verehüübeid –, ei pea välja kirjutama verevedeldajaid. Kuid on oluline, et need isikud arutaksid oma arstidega, mida nad peaksid teadma ja mida nad saavad teha DVT või PE riski minimeerimiseks. Mõned probleemid, mida saab arstiga arutada, on järgmised:

• Tõhusad meetmed teiste DVT või PE riskitegurite kõrvaldamiseks või vähendamiseks, nagu suitsetamisest loobumine, kaalulangus ja aktiivsem elustiil.
• Vajadus (või mitte) kanda pikkade lendude ja pikkade maanteesõitude ajal sorteeritud elastseid kompressioonsukki.
• Alkoholi sisaldavate jookide vältimine pikkade lendude ajal.
• Nõustamine enne rasestumisvastaste pillide võtmist või enne rasestumist.

Millised muud komplikatsioonid on seotud V Leideni (FVL) faktoriga?

Lisaks suurenenud riskile DVT või PE tekkeks võib faktor V Leiden suurendada raseduse katkemise või muude raseduse tüsistuste, nagu preeklampsia ja eklampsia, platsenta irdumise (kui platsenta eraldub liiga vara emakaseinast) riski ja loode, mis kasvab tavapärasest aeglasemalt. Leideni V faktoriga seotud nurisünnitused tekivad tõenäolisemalt hilisemas raseduse ajal (pärast esimest trimestrit).

Kuid kuna nende raseduse tüsistuste tekkega on seotud palju riskitegureid, on endiselt arutelu ja ebakindlus selle üle, kui palju V faktori Leideni mutatsioon on nende raseduse tüsistuste põhjus või lihtsalt üks soodustav tegur.

Hooldus Clevelandi kliinikus Verehüübimishäirete raviArstid ja spetsialistid Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas V Leideni faktorit saab ära hoida?

Ei, te ei saa seda verehüübimishäiret ära hoida. Praegu ei ole ühtegi geneetilist ravi, mis takistaks kellelgi muteerunud inimese pärimist F5 geen.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on tegur V Leiden?

Enamikul selle häirega inimestel ei teki kunagi verehüübeid ega rasedusega seotud tüsistusi. Kuid peaksite oma teenusepakkujaga rääkima sellest, mida võite oma individuaalses olukorras oodata.

Kas faktor V Leiden mõjutab oodatavat eluiga?

Faktor V Leiden ei mõjuta enamiku inimeste oodatavat eluiga. Isegi kui teil tekib verehüüve, võib kiire ravi vältida surmavat tulemust. Oluline on rääkida oma teenusepakkujaga kõigist muredest, mis on seotud eeldatava eluea või tulevaste tüsistustega.

Koos elamine

Mida peaksite faktor V Leideni puhul vältima?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, et saada teie vajadustele kohandatud nõuandeid. Üldiselt peaksite vältima:

• Suitsetamine, veipimine ja tubaka tarbimine.
• Pikad istumisperioodid.
• Liiga palju alkoholi joomine või alkoholi tarbimine pikkadel lennukilendudel.
• Rasestumisvastaste pillide või hormoonravi võtmine menopausi jaoks ilma eelnevalt oma teenusepakkujaga rääkimata. Need ravimeetodid suurendavad verehüüvete tekkeriski inimestel, kellel ei ole vere hüübimishäireid. Need suurendavad teie riski veelgi.

Mida ma saan teha verehüüvete vältimiseks?

Saate aidata vähendada verehüüvete riski elustiili muutustega, sealhulgas:

• Vältige suitsetamist, veipimist ja tubaka tarbimist. Küsige oma teenusepakkujalt ressursse, mis aitavad teil loobuda.
• Joo piisavalt vett, et jääksid hüdreeritud.
• Piirake alkoholi tarbimist ja vältige seda pikkade lendude ajal (see võib põhjustada dehüdratsiooni).
• Hoidke kaalu, mis on teie jaoks tervislik.
• Liigu rohkem ringi. Proovige teha kuni 150 minutit mõõduka intensiivsusega treeningut (nt kõndimist) nädalas.
• Pikkade lendude ajal tõuske püsti ja kõndige ringi. Pikkade autosõitude ajal tehke sageli pause, et väljuda ja jalgu sirutada. Kui te ei saa ringi kõndida, painutage pahkluud ja suunake varbad üles-alla.
• Kandke kompressioonsukki, kui teenusepakkuja on need teile määranud. Ärge ostke neid poest ega kandke neid ilma teenusepakkujaga rääkimata.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma teenusepakkujat iga-aastaseks kontrolliks. Kui teil on diagnoositud DVT või PE, on teil sagedased järelkontrollid, et teie teenusepakkuja saaks ravi edenemist kontrollida. Kui te võtate varfariini, on teil vaja rutiinset vereanalüüsi (protrombiiniaja test), et kontrollida, kui hästi teie ravim toimib. Oluline on külastada kõiki oma kohtumisi ja rääkida oma teenusepakkujaga kõigist küsimustest või muredest.

Samuti on oluline rääkida oma teenusepakkujaga:

• Enne rasestumisvastaste pillide või hormoonravi kasutamist menopausi korral.
• Enne rasestumist.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Pöörduge kiirabi poole, kui teil tekivad süvaveenide tromboosi või kopsuemboolia sümptomid. Need seisundid võivad olla eluohtlikud ja nõuavad viivitamatut arstiabi. Mida varem saate hooldust, seda suurem on teie võimalus hea tulemuse saavutamiseks.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on tegur V Leiden, võib teil olla palju küsimusi. Siin on mõned, mis aitavad teil vestlust alustada:

• Mida saan teha, et vältida verehüüvete teket?
• Mida saan teha tervisliku raseduse toetamiseks?
• Millised on võimalused geneetilise mutatsiooni minu lastele edasi anda?
• Kas soovitate mõnele mu pereliikmele geenitesti teha?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on teguril V ja faktoril V Leideni?

Faktor V on teie vere hüübimisfaktor ehk valk. Faktor V ja teised valgud toimivad koos, et aidata vajadusel teie vere hüübimist. Need valgud on hemostaasi toetavad olulised abilised. See on teie keha reaktsioon vigastusele, mis takistab teil liigset veritsust. Kuid kui teil on verehüübimishäire, moodustub teie veri tavalisest kergemini trombe.

Faktor V Leiden on ühe sellise vere hüübimishäire nimi. See häire mõjutab faktorit V, erinevalt teie vere teistest valkudest. “Leiden” on linn Hollandis, kus teadlased haigusseisundi avastasid.

Kui teil või teie lähedasel on tegur V Leiden, võite tunda hirmu selle ees, mida tulevik toob. Võib-olla olete juba pidanud tegelema trombiga ja mõtlema, kas teil on mõni teine. Või äkki pole teil probleeme olnud, kuid teie lähedane vajas DVT-ravi. Te võite küsida: „Kas see juhtub minuga? Millised on minu riskid? Aga minu lapsed?”

Küsimusi võib tulla ja see on normaalne. Kui need tulevad, kirjutage need üles. Pöörduge oma küsimustega oma tervishoiuteenuse osutaja poole ja saate vajalikud vastused. Teie meelt võib kergendada teadmine, et enamikul selle häirega inimestel pole kunagi verehüübeid. Kuid kui teil tekivad trombid, võite olla kindel, et on olemas ravi, mis võib aidata. Teenusepakkuja juhiste järgimine võib aidata teil probleeme tabada ja lahendada varakult, enne kui need teie elutee katkestavad.

Kokkuvõttes võime öelda, et Faktor V Leiden on geneetiline mutatsioon, mis suurendab verehüüvete tekke riski. Selle mutatsiooni esinemisel võivad tekkida erinevad sümptomid, nagu valu ja turse jäsemetes või hingamisraskused. Oluline on teada, et Faktor V Leideni esinemisel tuleb vältida teatud ravimeid ja protseduure, mis võivad suurendada tromboosi ohtu. Ravi eesmärk on vähendada verehüüvete tekke riski ja seda saab saavutada verevedeldajate ja teiste ravimeetodite abil. Oluline on konsulteerida arstiga, et saada parimat võimalikku ravi Faktor V Leideni korral.