Erdheim-Chesteri tõbi (ECD): sümptomid ja ravi

Erdheim-Chesteri tõbi (ECD) on haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt luuüdi, luud, ajurakud ja neerud. Selle seisundi sümptomite hulka kuuluvad väsimus, luuvalu, nahaalused sõlmed ja kaalulangus. Kuigi ECD on keeruline haigus, on olemas mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas ravimid, keemiaravi ja kiiritusravi. Varajane diagnoosimine ja ravi on olulised selleks, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. PdfPõhjalikud uuringud ja individuaalne lähenemine ravile on olulised selle haruldase haigusega toimetulekul.

Erdheim-Chesteri tõbi (ECD) on haruldane verehaigus, mis tekib siis, kui teie keha toodab liiga palju valgeid vereliblesid, mida nimetatakse histiotsüütideks. ECD võib mõjutada mitut elundit ja põhjustada erinevaid sümptomeid või isegi mitte sümptomeid, muutes diagnoosimise keeruliseks. Praegused ravimeetodid hõlmavad sihtravi, immunoteraapiat ja keemiaravi.

Ülevaade

Mis on Erdheim-Chesteri tõbi (ECD)?

Erdheim-Chesteri tõbi (ECD) on haruldane verehaigus, mis võib mõjutada teie keha erinevaid organeid. ECD kuulub haruldaste häirete rühma, mida nimetatakse histiotsütoosiks. Histiotsütoosiga kaasneb teatud immuunrakkude, mida nimetatakse histiotsüütideks, ebanormaalne suurenemine. Histiotsüüdid on teie immuunsüsteemi oluline osa.

Tavaliselt leidub neid paljudes kehaosades, sealhulgas luuüdis, vereringes, nahas, kopsudes, põrnas ja maksas.

ECD korral kasvavad histiotsüüdid kontrolli alt välja. Liigsed histiotsüüdid võivad liikuda teie keha erinevatesse osadesse, kus neid tavaliselt ei leita, ja põhjustada kasvajaid. Histiotsüüdid tungivad kudedesse ja põhjustavad kahjustusi.

Kui levinud on Erdheim-Chesteri tõbi?

ECD on haruldane, alates haigusseisundi avastamisest 1930. aastal on kogu maailmas teatatud ainult umbes 800 juhtudest. Tõenäoliselt on see aladiagnoositud. Praegu puuduvad üldised aruandlusjuhised, mida riigid diagnooside jälgimiseks kasutavad.

Erdheim-Chesteri tõbi esineb kõige sagedamini keskealistel täiskasvanutel, kuid harvadel juhtudel on seda diagnoositud ka lastel. USA-s on diagnoosimise keskmine vanus 46 aastat. ECD esineb sagedamini meestel ja sünnihetkel meessoost isikutel, kes moodustavad 70–75% diagnoosidest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Erdheim-Chesteri tõve sümptomid?

ECD mõjutab inimesi erinevalt. Sümptomid varieeruvad olenevalt sellest, millistes kehaosades on histiotsüüte liigselt ja millised kehasüsteemid on mõjutatud. Mõnel juhul on Erdheim-Chesteri tõbi asümptomaatiline, mis tähendab, et see ei põhjusta sümptomeid. Sel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja näha ECD tõendeid kuvamise või laboratoorsete testide ajal.

Luud

ECD võib põhjustada teie luude ebanormaalset kõvenemist (osteoskleroosi), mis mõnikord põhjustab luuvalu. Luu kõvenemine, mis mõjutab sageli mõlemat jalga, ilmneb tavaliselt ECD diagnoosimisel kuvamisel. Mõlema jala luuvalu on ECD kõige levinum sümptom.

Neerud

ECD võib kahjustada teie neere ja kudesid kehaõõnes, mis sisaldab teie neerusid ja muid kõhuõõne organeid (retroperitoneum). Sissetungivad histiotsüüdid võivad põhjustada:

• Neerude turse.
• Neeru atroofia.
• Neerupuudulikkus (neerupuudulikkus).

Endokriinsüsteem

Sissetungivad histiotsüüdid võivad kahjustada näärmeid, mis vabastavad hormoone, mis aitavad reguleerida olulisi protsesse teie kehas. Sõltuvalt sellest, milline nääre on kahjustatud, võivad teil tekkida järgmised sümptomid:

• Hüpopituitarism (liiga vähe üht või mitut hormooni, mida teie hüpofüüsi toodab).
• Hüpotüreoidism (liiga vähe üht või mitut hormooni, mida teie kilpnääre toodab).
• Hüpogonadism (liiga vähe suguhormoone, nagu testosteroon või östrogeen).
• Neerupealiste puudulikkus (neerupealiste toodetud hormoonid on liiga vähe).

Hüpofüüsi kahjustus võib põhjustada diabeedi insipiduse sümptomeid, nagu sage pissimine ja janu. Kuni pooltel ECD-ga inimestel diagnoositakse ka diabeet insipidus.

Närvisüsteem

Histiotsüüdid võivad kahjustada teie aju ja närvisüsteemi kudesid. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Probleemid koordinatsiooni ja tasakaaluga (ataksia).
• Ebaselge kõne halva kontrolli tõttu kõnelihaste üle (düsartria).
• Probleemid mõtlemise, keskendumise või mäletamisega.
• Peavalud.

Silmad

ECD võib mõjutada ühte või mõlemat silma. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Pehmed, kollakad kasvud teie silmalaugudel (ksantelasma).
• Kõhud silmamunad (proptoos).
• Silma valu.
• Nägemise kaotus.

Hingamissüsteem

Kopsu mõjutavad liigsed histiotsüüdid ilmuvad sageli pildistamisel, kuid ei põhjusta sümptomeid. Kui teil tekivad sümptomid, võivad need hõlmata:

• Köha.
• Õhupuudus (düspnoe).

Ravimata jäetud ECD võib põhjustada tõsiseid pikaajalisi kopsuarme (kopsufibroosi).

Kardiovaskulaarsüsteem

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kuvamisel näha tõendeid liigsete histiotsüütide kohta, mis mõjutavad teie südant ja veresooni. Kahjustused võivad ilma ravita olla eluohtlikud. ECD võib põhjustada:

• Vedeliku kogunemine ja turse teie südant ümbritsevas kotis (perikardi efusioon).
• Kõrge vererõhk, mis tuleneb neerude verevoolu piiramisest (neeru hüpertensioon).
• Südamepuudulikkus.

Nahk

Kõige tavalisem ECD märk teie nahal on kollakad kasvud silmalaugudel. Kollakaspruunid kasvajad võivad ilmneda ka teie:

• Nägu.
• Kael.
• Torso.
• Kubemes.

Liigne histiotsüüdid võivad koguneda ka teie põrna, maksa ja luuüdi, põhjustades koekahjustusi.

Mis põhjustab Erdheim-Chesteri tõbe?

ECD korral paljunevad histiotsüüdid kontrollimatult ja levivad, kahjustades terveid kudesid ja elundeid. Teadlased ei ole kindlad, mis põhjustab kontrolli alt väljas rakkude kasvu kõigil juhtudel, kuid nad on hiljuti avastanud geenimutatsioonid (muutused), mis tõenäoliselt mängivad rolli.

Rohkem kui pooltel Erdheim-Chesteri tõbe põdevatel inimestel on mutatsioon BRAF geen, mis soodustab kontrollimatut histiotsüütide kasvu. Kuigi BRAF on kõige levinum ECD-ga geenimutatsioonide koht, teadlased on avastanud ka teisi ECD-ga seotud geenimutatsioone.

Need avastused on võimaldanud teadlastel välja töötada ravimeetodeid, mis on suunatud mutatsioonidele ja takistavad histiotsüütide ebanormaalset kasvu.

Diagnoos ja testid

Kuidas Erdheim-Chesteri haigust diagnoositakse?

ECD on nii haruldane ja esineb inimestel nii erinevalt, et tervishoiuteenuse osutajad ei pruugi seda kohe kahtlustada. Diagnoosi saamine võib võtta aega. Enne diagnoosi saamist võite töötada mitme tervishoiuteenuse osutajaga.

Teie tervishoiuteenuse osutajad võtavad enne ECD diagnoosimist arvesse teie sümptomeid koos mitmete muude protseduuride ja testide tulemustega. Diagnoos hõlmab:

• Pildistamise protseduurid: Erinevad pildiuuringud võimaldavad teie teenusepakkujal näha, kus liigsed histiotsüüdid tungivad teie keha kudedesse. Röntgenikiirgus ja luude skaneerimine võivad näidata, kas teie luud on kahjustatud. PET-skaneerimine võib näidata luukahjustusi ja pehmete kudede kahjustusi. CT-skaneerimine ja MRI võivad näidata pehmeid kudesid, mis võivad olla kahjustatud, sealhulgas teie aju ning rindkere ja kõhu organid.
• Laboratoorsed testid: Laboratoorsed testid võivad näidata probleeme elundite toimimisega, mis võivad olla seotud ECD-ga. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kontrollida ka põletikunähte, ebaregulaarset vererakkude arvu või ebatüüpilist hormooni taset.
• Biopsia: Biopsia ajal võtab teenuseosutaja koeproovi ja vaatab seda mikroskoobi all, et kontrollida rakke ECD nähtude suhtes. Nad testivad rakke mutatsioonide suhtes (nt BRAF) seotud ECD-ga. Nende rakuomaduste õppimine võib aidata teie teenusepakkujal määrata, millised ravimeetodid toimivad kõige paremini.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Erdheim-Chesteri haigust?

Kui teil pole sümptomeid ja ECD ei mõjuta teie keha negatiivselt, võib teie tervishoiuteenuse osutaja otsustada teie seisundit jälgida. Siiski vajab enamik ECD-ga inimesi ravi. Kuigi ravi ei ole võimalik, võivad Erdheim-Chesteri tõvega toime tulla mitmed ravimeetodid. Ravi hõlmab järgmist:

• Suunatud teraapia: Sihtravi hõlmab ravimeid, mis on suunatud geenimutatsioonidele, mis põhjustavad histiotsüütide kontrollimatut paljunemist. Need ravimeetodid häirivad protsessi, mis põhjustab histiotsüütide ebanormaalset käitumist. Vemurafeniib on USA toiduainete ja ravimite (FDA) heakskiidetud ravim, mida kasutatakse ECD raviks. BRAF geenimutatsioonid. Cobimetiniib on FDA poolt heaks kiidetud ravim ECD raviks MEK mutatsioonid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada Vemurafeniibi või kobimetiniibi, muid sihipäraseid ravimeid või ravimite kombinatsiooni, olenevalt testimise käigus avastatud rakumutatsioonide tüüpidest.
• Immunoteraapia: Immunoteraapia ravimid aitavad teie immuunsüsteemil vähirakke tõhusamalt tuvastada ja nendega võidelda. Interferoon-alfa on levinud immunoteraapia ravim, mida kasutatakse ECD raviks.
• Keemiaravi: Keemiaravi kasutab ravimeid vähirakkude hävitamiseks ja kasvaja kasvu takistamiseks kogu kehas. Kõige tavalisem ECD raviks kasutatav keemiaravi ravim on kladribiin. Siiski võib teie teenusepakkuja soovitada muid keemiaravi ravimeid või ravimite kombinatsioone.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib sümptomite leevendamiseks soovitada täiendavaid ravimeetodeid. Need ravimeetodid ei saa takistada histiotsüütidel kudedesse tungimist, kuid need võivad aidata teil end paremini tunda.

• Kirurgia: ECD-st tulenevate koekahjustuste kõrvaldamiseks võite vajada operatsiooni. Näiteks võivad põletik ja kahjustatud kude blokeerida torud, mis kannavad uriini (pissi) teie põiest (kusejuhid). Selle või mõne muu probleemi lahendamiseks võite vajada operatsiooni.
• Kiiritusravi: Teie teenusepakkuja võib soovitada kiiritusravi vähirakkude hävitamiseks, mis põhjustavad teie keha teatud osas ebameeldivaid sümptomeid.
• Kortikosteroidid: Kortikosteroidid võivad leevendada histiotsüütide sissetungimisega seotud põletikku.

Teil võib olla õigus osaleda ka kliinilises uuringus. Kliiniline uuring on uuring, mis testib uusi ravimeetodeid ja uusi ravikombinatsioone ohutuse ja tõhususe tagamiseks. Küsige oma teenusepakkujalt, kas peaksite osalema Erdheim-Chesteri tõve kliinilises uuringus.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Erdheim-Chesteri haigust?

Erdheim-Chesteri tõbi ei ole ennetatav, kuid see on sageli raviga juhitav.

Väljavaade / prognoos

Kui kaua saate Erdheim-Chesteri tõvega elada?

Teie prognoos sõltub sellest, kus histiotsüüdid on teie kehas kahjustusi põhjustanud, ja teie reaktsioonist ravile. Siiski on hiljutised edusammud ravis, nagu sihipärane ravi, parandanud ECD-ga seotud tulemusi.

1996. aastal oli ECD viieaastane elulemus 43%. Hiljutise uuringu kohaselt on elulemus tõusnud 83%-ni.

Rääkige oma teenusepakkujaga oma prognoosist, mis põhineb teie seisundil ja ravivastusest.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

ECD nõuab pidevat ravi ja jälgimist. Teie teenusepakkuja annab teile nõu, kui sageli vajate järelkülastusi, sealhulgas pildistamisprotseduure ja laboritöid.

Paljud ECD raviks kasutatavad ravimeetodid võivad põhjustada ebameeldivaid kõrvaltoimeid. Töötamine palliatiivse ravi meeskonnaga lisaks ECD hooldusmeeskonnale võib aidata teil neid ravi kõrvalmõjusid ECD diagnoosimisel juhtida.

Erdheim-Chesteri tõbi (ECD) mõjutab inimesi erinevalt sõltuvalt sellest, kus liigsed histiotsüüdid põhjustavad koekahjustusi. Selle haiguse tunnused ja sümptomid on inimestel erinevad. Need mõjutavad kogu teie kogemust, sealhulgas võimalikke ravimeetodeid. Õnneks on hiljutised edusammud võimaldanud teadlastel välja töötada ravimeetodeid, mis parandavad ECD prognoosi. Rääkige oma teenusepakkujaga, kuidas teie haiguse ainulaadsed omadused teie ravivõimalusi ja -tulemusi kujundavad.

Kokkuvõttes on Erdheim-Chesteri tõbi haruldane ja raske haigus, millel on mitmed erinevad sümptomid, sealhulgas luude valu, nahakahjustused, südameprobleemid ja neuroloogilised häired. Ravi võib hõlmata ravimeid, keemiaravi ja kiiritusravi, kuid täpne ravi sõltub haiguse individuaalsetest omadustest. Oluline on saada õige diagnoos ja jälgida raviarsti juhiseid, et leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Kuigi haiguse prognoos võib olla ebaselge, on oluline pakkuda patsientidele toetust ja jälgimist nende võitluses Erdheim-Chesteri tõvega.