Epilepsia: Jayce’i lugu | SFOMC

Epilepsia on salakaval haigus, mis võib mõjutada igas vanuses inimesi. SFOMC meditsiinikeskus pakub uuenduslikke ravimeetodeid epilepsia ravimiseks, nagu ka Jayce’i puhul. Jayce’i lugu on inspireeriv ja näitlik sellest, kuidas õige ravi ja toetuse abil on võimalik elada täielikult, hoolimata epilepsia diagnoosist. SFOMC meditsiinimeeskond on spetsialiseerunud epilepsia ravile ja pakub kõige kaasaegsemaid ravivõimalusi, et aidata patsiente nagu Jayce võidelda selle keerulise haigusega.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• Jayce põdes haruldast haigusseisundit, mida nimetatakse infantiilseks spasmiks, mille tõttu aju saadab keha kaudu valesid signaale.
• Infantiilsed spasmid võivad olla põhjustatud aju väärarengutest, infektsioonidest, ajukahjustusest või ebanormaalsetest ajuveresoontest. See seisund võib esineda ka metaboolsete ja geneetiliste häiretega imikutel. Harvadel juhtudel on beebi infantiilsed spasmid põhjustatud B6-vitamiini puudusest.
• Ravi hõlmab tavaliselt steroidide või krampide raviks kasutatavate igapäevaste ravimite kuuri. Mõnel juhul, näiteks aju väärarenguga imikul, võib kaaluda epilepsia operatsiooni.

Sünnituse ajal oli Jayce’i sünnitus õnnelikult sündmustevaene. Olles kolm aastat tagasi suure venna Brandoni vastu võtnud, tundsid tema vanemad köied. Jayce kaalus tervena 6 naela, 10 untsi ning sõi, naeris ja mängis kasvades.

“Jayce oli rahulik laps,” meenutab ema Taylor. “Ta ei nutnud ega askeldanud palju ja nautis elu.”

2017. aasta oktoobris last hoides märkas Jayce’i vanaema, et tollal 6-kuusel lapsel oli kramplik. Ta pea langes ettepoole ja õlad olid ülespoole küürus. Ta saatis video tema vanematele, kes polnud seda kunagi näinud.

“Me ei arvanud, et see tähendab, et midagi on valesti,” ütleb Taylor. Laste terviseekspertide sõnul ei ole see ebatavaline reaktsioon, kuna krambihooge, mida tuntakse infantiilsete spasmidena, võib kergesti segi ajada koolikute, refluksi või luksumisega.

Nädal või kaks hiljem, 23. oktoobril 2017, kui Taylor oli Jayce’ile pudelit andmas, märkas ta, et ta keha jäi tema kätes lamades. Perekond suundus kohe Florida osariigis Peterburis asuvasse SFOMC lastehaigla hädaabikeskusesse.

“See 15 minutit tundus nagu kolm tundi,” räägib Taylor haiglasse minekust. “See oli väga hirmutav.”

Poole tunni jooksul tunnistasid arstid Jayce’i. Tal oli diagnostiline elektroentsefalogramm (EEG), mis tuvastab peanaha külge kinnitatud elektroodide abil aju elektrilise aktiivsuse. Koos krambihoogude kliinilise ajalooga on see üks peamisi epilepsia diagnoosimise teste.

“24 tunni jooksul saime vastuse,” ütleb Taylor. “Arstid edastasid meile uudise, et meid ootab ees suur võitlus ja et me peaksime valmistuma halvimaks stsenaariumiks.”

Jayce põdes haruldast haigusseisundit, mida nimetatakse infantiilseks spasmiks, mille tõttu aju saadab keha kaudu valesid signaale. Infantiilsed spasmid kuuluvad epilepsia alla liigitatud seisundite hulka. Westi sündroomi iseloomustavad infantiilsed spasmid, intellektuaalne puue ja hüpsarütmia muster EEG-s.

Epilepsiafondi andmetel on haigus haruldane, esinedes ühel beebil paarist tuhandest. See algab 3–12 kuu vanuselt ja lõpeb tavaliselt lapse 2–4-aastaseks saamisel. Ühel kolmandikul beebidest, nagu Jayce, ei ole teada põhjust ega perekonna ajalugu. Kuid üha rohkem geenimutatsioone seostatakse infantiilsete spasmidega. Uuringud on kindlaks teinud, et vaktsiinid ei põhjusta epilepsiat.

Infantiilsed spasmid võivad olla põhjustatud aju väärarengutest, infektsioonidest, ajukahjustusest või ebanormaalsetest ajuveresoontest. See seisund võib esineda ka metaboolsete ja geneetiliste häiretega imikutel. Harvadel juhtudel on beebi infantiilsed spasmid põhjustatud B6-vitamiini puudusest.

Krambid algavad tavaliselt äkki ja kestavad sekundi või kaks. Mõnikord esinevad need seeria või kobarana. Infantiilsed spasmid tekivad enamasti unest ärkvelolekusse üleminekul. Mõnel lapsel vajuvad nende pead ettepoole, samal ajal kui nende käed tõmbuvad välja ja põlved tõmbuvad keha poole, mida kirjeldatakse kui noahoogu. Teistel juhtudel painduvad nende pead tagasi, samal ajal kui käed ja jalad sirguvad. Samuti võib esineda väikseid liigutusi kaelas või muudes kehaosades.

Imikud, kes on saavutanud verstapostid, nagu ümberrullumine või lobisemine, võivad pärast krambihoogude algust need võimed kaotada. Neil, kelle krambid on seotud ajukahjustuse või vigastusega, on hilisemas elus suurem tõenäosus mõõdukate kuni raskete arengupeetuste tekkeks. Nendel nagu Jayce, kes arenesid normaalselt enne krambihoogude algust, on 10–20 protsendil normaalne toimimine ja teistel võib olla vaid kerge häire.

Ravi hõlmab tavaliselt steroidide või krampide raviks kasutatavate igapäevaste ravimite kuuri. Mõnel juhul, näiteks aju väärarenguga imikul, võib kaaluda epilepsia operatsiooni.

Taylor meenutab, mida ta tundis, kui sai esimest korda uudise. Tema meelest ujutasid üle pildid Jayce’ist, kes veetis oma elu ratastoolis, suutmata rääkida.

“Tema EEG-st saadud pildid olid hirmutavad ning me kartsime ja tundsime end abituna,” ütleb ta.

Jayce’i õnneks on SFOMC All Children’s epilepsiakeskus, mis pakub hooldust ka kõige keerulisemate juhtumite korral.

2019. aasta mais tabas Jayce’i veel üks kramp. Jayce alustas ravimeid, mis kontrollisid paremini tema krampe.

Arstide meeskond oli abiks ja pakkus meile tugisüsteemi,“ räägib Taylor. „Palvetasime, et see ravim aitaks tal probleemist üle saada ja et ta naaseks terve ja mänguhimulise lapsena. Oli palju pikki öid, kuid iga neuroloogi visiit tõi meile lootust.

Täna on Jayce naeratav ja õnnelik väikelaps. Ta on kaotanud liigse kehakaalu, mis tekkis steroididest, mida ta võttis algse infantiilse spasmi raviks. Ta armastab Beebi hai ja puitklotsidest majade ehitamine ja Brandoniga mängimine, keda ta kutsub “Bubbaks”. Tema lemmikvärv on vähemalt hetkel oranž. Kunagi oli sinine, ütleb ema naerdes. Möödunud Halloweenil oli ta politseinik. Ta mitte ainult ei kõnni, vaid ka räägib ja oskab ennast riidesse panna. Järgmine verstapost, mille poole ta töötab: potitreening.

“Täna, kui näete Jayce’i, ei tea te kunagi, mida ta on oma lühikese elu jooksul läbi elanud,” ütleb Taylor. “Ta on tüüpiline kahe ja poole aastane, kes armastab elu. See poleks võimalik ilma SFOMC lastehaigla arstide abita, meie pere toetuseta ning tema õpetajate ja terapeutide kõigi pingutusteta.

Epilepsia ja krambihoogude juhtimine SFOMC lastehaiglas

Lastega pered, kellel on raskesti ravitav epilepsia või raskesti kontrollitavad krambid, võivad pöörduda Florida osariigis Peterburis asuva SFOMC lastehaigla neuroloogide poole, kes on spetsialiseerunud epilepsia ravile.

Kokkuvõttes on Jayce’i lugu näide sellest, kuidas epilepsia võib mõjutada inimese elu ja kuidas ravimite ja arstiabi abil on võimalik sümptomeid kontrolli all hoida. SFOMC meditsiinisüsteem pakub tipptasemel epilepsia ravi ja hooldust ning on olnud oluline osa Jayce’i eduka raviprotsessi juures. Loodame, et tema lugu annab lootust ja julgust ka teistele epilepsiahaigetele ning näitab, et õige ravi abil on võimalik elada täisväärtuslikku elu hoolimata haigusest.