Ebsteini anomaalia: põhjused, sümptomid ja ravi

Ebsteini anomaalia on haruldane südamehaigus, mis mõjutab ainult umbes üht inimest 20 000-st. Selle haiguse põhjustatud südameklapi struktuursed defektid võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, nagu südamepuudulikkus ja südame rütmihäired. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad õhupuudus, väsimus ja ebanormaalne südametöö. Kuigi Ebsteini anomaalia on haruldane, on oluline, et inimesed teaksid selle haiguse sümptomeid ja riske. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad aidata vähendada tüsistuste riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Selles artiklis vaatleme Ebsteini anomaalia põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi.

Ebsteini anomaalia on haruldane sünnidefekt. See mõjutab teie südame trikuspidaalklappi ja võib põhjustada südame laienemist, ebaregulaarset südamerütmi ja südamepuudulikkust. Defekti raskusaste on väga erinev. Kui teil diagnoositakse täiskasvanuna, on seisund tavaliselt kerge, kuigi mõned inimesed võivad vajada operatsiooni.

Ülevaade

Mis on Ebsteini anomaalia?

Ebsteini anomaalia on haruldane kaasasündinud südamehaigus. Kaasasündinud tähendab, et sünnil on midagi olemas. Anomaalia on midagi ootamatut või ebatavalist. Ebsteini anomaalia mõjutab trikuspidaalklapi funktsiooni, mis on üks neljast teie südame klapist.

Saksa arst Wilhelm Ebstein kirjeldas seda seisundit esmakordselt 1866. aastal.

Mis juhtub trikuspidaalklapiga Ebsteini anomaalia korral?

Ebsteini anomaaliaga inimestel on see klapp:

• Vigane: Infolehed või ventiili liikuvad osad, mis avanevad ja sulguvad iga südamelöögiga, on ebatavalise kujuga ja võivad jääda südame seina külge kinni.
• Valesti paigutatud: Klapp asub tavaliselt südames normaalsest madalamal.

Nende probleemide tagajärjel lekib veri tagasi paremasse aatriumisse (regurgitatsioon) või südame paremasse ülemisse kambrisse. Aatrium võib muutuda ka liiga suureks. Aja jooksul võib südame laienenud parem pool nõrgeneda, põhjustades südamepuudulikkust.

Keda mõjutab Ebsteini anomaalia?

Ebsteini anomaaliaga inimestel on sageli muid südamehaigusi. Kuni 94%-l on seinas auk, mis eraldab südame kahte ülemist kambrit (kodade vaheseina defekt või avatud foramen ovale).

Ebsteini anomaaliaga inimestel võivad esineda ka teiste südameklappide ja südame vasakpoolsete kambrite defektid.

Kui levinud on Ebsteini anomaalia?

Umbes üks 200 000 beebist sünnib Ebsteini anomaaliaga. See moodustab vähem kui 1% kõigist kaasasündinud südamedefektidest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Ebsteini anomaalia sümptomid?

Seisund ja selle sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni, olenevalt väärarengute ulatusest.

Kui haigusseisund on raske, ilmnevad sümptomid vahetult pärast sündi või esimestel elukuudel. Imiku nahal võib olla sinakas toon (tsüanoos), mis on tingitud hapnikupuudusest veres. Neil võivad olla ka varajased südamepuudulikkuse tunnused, sealhulgas:

• Kiire hingamine.
• Õhupuudus.
• Aeglane kaalutõus.
• Jalgade, kõhu või silmaümbruse turse (turse).

Kui teie seisund on kerge, ei pruugi teil sümptomeid olla või sümptomid võivad ilmneda alles täiskasvanueas. Täiskasvanutel on sümptomiteks naha sinakas toon ja ebaregulaarne südamerütm (arütmia). Kui teil tekib südamepuudulikkus, võivad teie sümptomid hõlmata:

• Valu rinnus.
• Pearinglus või minestamine.
• Väsimus.
• Õhupuudus, eriti treeningu ajal.
• Jalade või kõhu turse.

Mis põhjustab Ebsteini anomaaliat?

Tervishoiuteenuse osutajad pole kindlad, miks Ebsteini anomaalia ilmneb. Tõenäoliselt on selle põhjuseks geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon, kuid konkreetsed tegurid pole teada.

Diagnoos ja testid

Kuidas Ebsteini anomaaliat diagnoositakse?

Teenusepakkuja vaatab teie sümptomid üle ja kontrollib teie elulisi näitajaid. Teil võib vaja minna teste, et teada saada, kui hästi teie süda töötab, näiteks:

• Südame pildistamine: Rindkere röntgenuuring võib näidata südame suurenemist. Südame MRI annab klappide ja kambrite üksikasjalikumat teavet.
• Ehhokardiogramm: See on teie südame ultraheli. Ehhokardiogramm aitab teie teenusepakkujal kontrollida teie südameklappide ja kambrite struktuuri ja funktsiooni.
• Elektrokardiogramm (EKG): See test mõõdab teie südame elektrilisi impulsse. Elektrokardiogramm võib tuvastada ebanormaalset südamerütmi.
• Treeningu stressitest: See on elektrokardiogramm, mida teie teenusepakkuja tavaliselt teeb treeningu ajal (nt jooksulindil jooksmise või jalgrattaga sõitmise ajal). Koormustesti abil mõõdetakse, kui hästi teie süda töötab, kui see peab kõvasti tööd tegema.
• Holteri monitor: Kannate seda seadet 24–48 tundi, kuni see kogub iga südamelöögi kohta elektrokardiogrammi. Holteri monitor aitab teie teenusepakkujal hinnata teie südame rütmi ja pulssi pikema aja jooksul.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Ebsteini anomaaliat?

Ravi sõltub teie sümptomite tõsidusest. Kui teil on kerged sümptomid või sümptomid puuduvad, võib teie teenusepakkuja jälgida teie südant ja jälgida muutusi.

Kui teil on südamepuudulikkuse või arütmia nähud, võite saada mitteinvasiivset ravi, näiteks:

• Ravimid mis aitab teil ravida arütmiat ja südamepuudulikkust.
• Füüsilise tegevuse piirangud võib aidata, kui teil on laienenud süda või teil on anamneesis arütmia. Järgige oma teenusepakkuja soovitusi.

Raskemate sümptomite korral võib trikuspidaalklapi operatsioon olla parim valik klapi funktsiooni püsivaks paranemiseks. Kui kudesid on piisavalt, saavad kirurgid klapi parandada. See on eelistatud ravimeetod, kuna see kasutab teie enda kudet.

Kui parandamine pole võimalik, on võimalik sisestada asendusventiil või bioloogilisest koest valmistatud klapp. Kui saate mehaanilise klapi, peate kogu ülejäänud elu võtma verd vedeldavaid ravimeid.

Teie teenusepakkuja võib kombineerida trikuspidaalklapi operatsiooni teiste südameprotseduuridega. See võib hõlmata südame ülemiste kambrite vahelise augu parandamist või arütmiaravi. Arütmia raviks on mitut tüüpi ravi, sealhulgas kateetri ablatsioon või südamestimulaator. Harva võib tekkida vajadus südame siirdamiseks, kui muud ravimeetodid on ebaõnnestunud.

Hooldus Clevelandi kliinikus Täiskasvanute kaasasündinud südamehaiguse raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan Ebsteini anomaaliaid ära hoida?

Kuna tervishoiuteenuse osutajad ei tea, kuidas Ebsteini anomaalia areneb, ei saa te seda vältida.

Väljavaade / prognoos

Milline on Ebsteini anomaalia väljavaade?

Ebsteini anomaalia prognoos on väga erinev. Mõned selle haigusseisundiga imikud ei jää ellu, samas kui teised inimesed elavad normaalset elu ega vaja kunagi ravi. Üldiselt on prognoos parem, kui teil on haigusseisundi kerge vorm.

Inimestel, kes läbivad operatsiooni, võivad südameprobleemid jätkuda. Eluiga pärast operatsiooni võib samuti väheneda. Ühes uuringus jälgiti 539 Ebsteini anomaaliaga patsienti, kellele tehti operatsioon aastatel 1972–2006. Kakskümmend aastat pärast operatsiooni oli 65% patsientidest vähemalt üks südamega seotud haiglaravi ja 76% olid elus. Inimeste jaoks, kes saavad täna operatsiooni, võivad tulemused olla paremad tänu kirurgiliste protseduuride ja järelhoolduse paranemisele.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on Ebsteini anomaalia, rääkige oma teenusepakkujale, kui teie sümptomid süvenevad või teil tekivad uued. Need võivad hõlmata järgmist:

• Sinakas nahk.
• Vähenenud energia.
• Vedelikupeetus.
• Kiire südamelöök.

Ebsteini anomaalia on haruldane kaasasündinud südamehaigus, mille mõju inimestele on väga erinev. Imikueas diagnoosimisel on defektid tavaliselt raskemad. Täiskasvanuealistel inimestel on haigusseisund kergem, kuid neil võivad tekkida arütmiad ja südamepuudulikkus. Kui see juhtub, võib osutuda vajalikuks operatsioon trikuspidaalklapi parandamiseks või asendamiseks ja muude seotud südameprobleemide lahendamiseks. Teil on vaja regulaarset kontrolli, et leida muutusi oma südamefunktsioonis ja saada tõhusat ravi.

Kokkuvõttes on Ebsteini anomaalia haruldane südamehaigus, mille põhjused võivad olla geneetilised või keskkonnategurid. Selle sümptomid võivad hõlmata hingamisraskusi, väsimust ja südameprobleeme. Ravi võib hõlmata ravimeid, kirurgilist sekkumist või südame siirdamist, sõltuvalt haiguse raskusastmest. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja ravi, et vähendada komplikatsioonide riski ja parandada elukvaliteeti. Lisaks on oluline patsientidele ja nende lähedastele pakkuda emotsionaalset tuge ja juhiseid elustiili muutuste tegemiseks, et aidata neil haigusega toime tulla.