Dubin-Johnsoni sündroom: sümptomid ja põhjused

Dubin-Johnsoni sündroom on haruldane maksahaigus, mida iseloomustab sapipigmentide kogunemine maksarakkudesse. Selle sündroomiga inimestel on sageli kollaseid naha ja silmavalged, kuid haigus ei põhjusta tavaliselt tõsiseid terviseprobleeme. Tüüpilised sümptomid hõlmavad ka väsimust, iiveldust ja kõhupuhitust. Sündroomi peamised põhjused on seotud pärilikkusega ja maksarakkude võimetusega eemaldada bilirubiini. Kuigi Dubin-Johnsoni sündroomi ei saa täielikult ravida, saab sümptomeid leevendada elustiili muutuste, ravimite ja meditsiinilise järelvalve abil.

Dubin-Johnsoni sündroom on harvaesinev haigus, mis mõjutab maksa. Geneetiline mutatsioon põhjustab kollase aine (bilirubiini) kogunemise teie maksa, selle asemel et liikuda läbi teie seedetrakti (sapi). Dubin-Johnsoni sündroomiga diagnoositud inimestel on eluaegsed kerged kollatõve sümptomid. Ravi ei ole vajalik, kuid võib sümptomeid leevendada.

Ülevaade

Mis on Dubin-Johnsoni sündroom?

Dubin-Johnsoni sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie maksa. Geneetiline mutatsioon põhjustab teie kehas bilirubiini kogunemist. Bilirubiin on kollane aine, mis tekib siis, kui punased verelibled jõuavad oma eluea lõpuni. Bilirubiin peaks vabanema teie sapisse, aine, mis aitab eemaldada jääkaineid maksast ja seedesüsteemist. Selle asemel koguneb bilirubiin teie maksa ja vereringesse ning põhjustab kollatõve sümptomeid, mille puhul teie nahk ja silmavalged muutuvad kollaseks.

Keda mõjutab Dubin-Johnsoni sündroom?

Dubin-Johnsoni sündroom võib mõjutada kõiki igas vanuses, kuna see on geneetiline seisund. Võite haigusseisundi pärida, kui teie mõlemad vanemad edastavad teile eostamise ajal haigusseisundi põhjustava geeni (autosoomne retsessiivne muster). Kui saate ühelt oma vanemalt ainult ühe geeni koopia, olete haigusseisundi kandja, kuid teil ei esine sümptomeid.

Kui levinud on Dubin-Johnsoni sündroom?

Täpne esinemissagedus pole teada. Dubin-Johnsoni sündroomi esinemissagedus on kõrge Iraanis, Iraagis, Marokos ja Jaapanis elavate inimeste seas, kus seda haigust esineb hinnanguliselt ühel inimesel 1300-st.

Kuidas Dubin-Johnsoni sündroom mu keha mõjutab?

Dubin-Johnsoni sündroom põhjustab kollase jääkainete (bilirubiini) kogunemist teie maksas. See põhjustab teie naha ja silmavalgete kollaseks muutumist. Hämaras (siseruumides) ei pruugi te oma naha kollast tooni märgata, kuid loomulikus valguses (väljas) võib kollane toon olla elavam. Kollatõbi ilmub alguses sageli näole ja võib levida rinnale, maole ja teistele kehaosadele. Võite märgata kollatõbe, kui vaatate peeglisse, avate suu ja kontrollite oma keele peegeldust. Kollatõbi võib muuta ka keelealuse ala värvi kollaseks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Dubin-Johnsoni sündroomi sümptomid?

Peaaegu kõik inimesed, kellel on diagnoositud Dubin-Johnsoni sündroom, kogevad kollatõve sümptomeid, mis on põhjustatud maksa kogunemisest bilirubiinist, sealhulgas:

• Kollane toon teie nahale ja silmavalgetele.
• Muutused pissi (uriini) värvis.

Kollatõbi võib süveneda keha stressi ajal, näiteks muude Haiguste, raseduse ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmisel. Võib esineda ka muid sümptomeid, kuid need on tavaliselt kerged ja hõlmavad:

• Väsimus.
• Kõhuvalu.

Dubin-Johnson on healoomuline (mitte haiget tekitav) seisund.

Pildistamine ja vereanalüüsid võivad näidata järgmisi sümptomeid:

• Maksa ladestused, mis muudavad selle mustaks (kui biopsia käigus võetakse teie maksast koetükk).
• Suurenenud maks (hepatomegaalia).

Mis põhjustab Dubin-Johnsoni sündroomi?

Mutatsioon ABCC2 geen põhjustab Dubin-Johnsoni sündroomi. The ABCC2 geen vastutab valgu valmistamise eest, mis eemaldab rakkudest jääkaineid, täpsemalt eemaldab see teie maksarakkudest bilirubiini (kollane aine, mis koosneb punaste vereliblede jääkidest raku elutsükli lõpus) ​​ja liigutab seda sapina. seedevedelik).

Kui teil on Dubin-Johnsoni sündroom, ei saa teie keha bilirubiinijääke rakkudest eemaldada. See põhjustab selliste ainete nagu bilirubiini kogunemist teie kehasse (hüperbilirubineemia), mis põhjustab sümptomeid, nagu kollatõbi.

Diagnoos ja testid

Kuidas Dubin-Johnsoni sündroomi diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja diagnoosib Dubin-Johnsoni sündroomi pärast füüsilise läbivaatuse tegemist, et uurida teie sümptomeid ja saada lisateavet teie meditsiinilise ja perekonna ajaloo kohta.

Teie teenusepakkuja tellib teie diagnoosi kinnitamiseks testid, sealhulgas:

• Teie maksa pildiuuringud (röntgen, ultraheli).
• Vereanalüüsid (bilirubiini test).
• Uriini analüüsid.
• Võimalik, et maksa biopsia.

Kõrge bilirubiinisisalduse testi tulemus viib hüperbilirubineemia diagnoosini (liiga palju bilirubiini veres). Kui teie sümptomid püsivad, tellib teie teenusepakkuja geneetilise vereanalüüsi, et tuvastada teie sümptomeid põhjustav geen. Geneetiline test kinnitab Dubin-Johnsoni sündroomi diagnoosi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Dubin-Johnsoni sündroomi?

Ravi ei ole vajalik inimestele, kellel on diagnoositud Dubin-Johnsoni sündroom. Kui vajate ravi, on see tavaliselt haiguse või protsessi ravimiseks, mis põhjustas bilirubiini tõusu. Kui teil on külm, püsige hüdreeritud. Kui teie sümptomid süvenevad ravimite tõttu, soovitab teie teenusepakkuja teil ravimi võtmine lõpetada.

Mis võib Dubin-Johnsoni sündroomi sümptomeid halvendada?

Dubin-Johnsoni sündroom põhjustab eluaegseid kollatõve sümptomeid. Sümptomid võivad suureneda, kui:

• Alkoholi jooma.
• Võtke rasestumisvastaseid tablette.
• Kas teil on infektsioon.
• Rasedaks jääma.

Rääkige oma teenusepakkujaga, kui teie sümptomid halvenevad, et leida ravivõimalusi, mis aitavad teil end paremini tunda.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Dubin-Johnsoni sündroomi?

Te ei saa Dubin-Johnsoni sündroomi ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma geneetilise seisundiga lapse saamise ohtu, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise või geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Dubin-Johnsoni sündroom?

Inimestel, kellel on diagnoositud Dubin-Johnsoni sündroom, on prognoos positiivne. Seda haigusseisundit ei ravita ja ravi on sümptomaatiline ega ole tavaliselt vajalik. See seisund ei mõjuta inimese eluiga.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui teie Dubin-Johnsoni sündroomi sümptomid süvenevad, eriti kui teie kollatõbi põhjustab teile gripilaadseid sümptomeid, sealhulgas:

• Kõhuvalu.
• Palavik.
• Väsimus.
• Iiveldus või oksendamine.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma vajan oma sümptomite jaoks ravi?
• Kas mu laps pärib selle seisundi?
• Mida peaksin tegema, kui sümptomid tekitavad minus halba enesetunnet?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Dubin-Johnsoni sündroomil ja Rotori sündroomil?

Dubin-Johnsoni sündroom ja Rotori sündroom on mõlemad geneetilised seisundid, millel on sarnased kollatõve sümptomid. Peamine erinevus kahe tingimuse vahel on põhjus. Geneetiline mutatsioon ABCC2 geen põhjustab Dubin-Johnsoni sündroomi. Geneetiline mutatsioon SLCO1B1 ja SLCO1B3 geenid põhjustavad rootori sündroomi. Rootori sündroom võib märkimisväärselt mõjutada ka seda, kuidas teie keha teatud ravimeid käsitleb, seega on väga oluline, et teie arst teaks enne teatud ravimite väljakirjutamist, et teil või teie lapsel on rootori sündroom.

Lisaks ei põhjusta Rotori sündroom teie maksa värvuse muutumist, samas kui Dubin-Johnsoni sündroomiga diagnoositud inimestel on maks must.

Võite olla mures, kui teil või teie lapsel on kollatõbi tõttu kollane välimus. Kuigi kollatõbi on vastsündinutel tavaline, on Dubin-Johnsoni sündroomist põhjustatud kollatõbi püsiv eluaegne seisund. Teie tervishoiuteenuse osutaja juhendab teid ravivõimaluste kohta, kui need on vajalikud teie silmade ja naha kollase tooni ja võimalike täiendavate sümptomite vähendamiseks. Olge oma tervishoiuteenuse osutajaga kursis oma sümptomitega, et veenduda oma tervises.

Kokkuvõttes võib öelda, et Dubin-Johnsoni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille peamised sümptomid hõlmavad naha ja silmade kollaseks muutumist ning väsimust. Selle põhjuseks on mutatsioonid geenides, mis vastutavad bilirubiini eemaldamise eest maksast. Haigust saab diagnoosida vere- ja uriinianalüüside abil ning ravi keskendub sümptomite leevendamisele. Kuigi see seisund ei ole tavaliselt eluohtlik, võib see põhjustada ebamugavust ja ärevust inimestele, kellel see on diagnoositud. Täpsema teabe saamiseks ja ravi kohta tuleks pöörduda arsti poole.