Duane’i sündroom: tüübid, põhjused ja ravi

Duane’i sündroom on haruldane silmahaigus, mis mõjutab silmalihaseid ja võib põhjustada silmade liikumise piiranguid. Selle seisundi tüübid, põhjused ja ravi on olulised teemad, mis vajavad tähelepanu ja mõistmist. Sündroomi erinevaid tüüpe iseloomustavad erinevad sümptomid ja raskusastmed ning põhjuseid võib leida nii geneetilistest kui ka keskkonnaalastest teguritest. Ravi võib hõlmata nii silmaoperatsioone kui ka füsioteraapiat, sõltuvalt sündroomi tüübist ja raskusastmest. On oluline tõsta teadlikkust selle harvaesineva haiguse kohta, et pakkuda paremat tuge ja ravivõimalusi nendele, keda see mõjutab.

Duane’i sündroom on silmahaigus, millega te sünnite ja mis mõjutab seda, kui kaugele teie silmad võivad liikuda vasakult paremale. Teie silmaava võib teatud suunas vaadates väiksemaks muutuda. Rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks operatsioon.

Ülevaade

Mis on Duane’i sündroom?

Duane’i sündroom on teatud tüüpi strabismus, kaasasündinud silmade kõrvalekaldumine (miski, millega te olete sündinud). Kui teil on Duane’i sündroom, on teil raskusi silmade liigutamisel küljelt küljele. Teil võib olla probleeme sellega, et üks või mõlemad silmad vaatavad nina poole või väljapoole kõrva poole.

Samuti võib teil olla probleeme üles või alla vaatamisega. Kui teie silmad ristuvad või ei ole üksteisega kooskõlas, võivad teie silmalaud liikuda, kui proovite oma silmi liigutada. Seda seetõttu, et närvid, mis kontrollivad teie silmade lihaseid, ei tööta korralikult.

Umbes 80–90% Duane’i sündroomi juhtudest on ühepoolsed, mis tähendab, et need mõjutavad ainult ühte silma. Vasak silm on sagedamini kahjustatud.

Kas Duane’i sündroomil on muid nimetusi?

Jah, Duane’i sündroomil on mitu nime. Nad sisaldavad:

• Duane’i tagasitõmbumise sündroom.
• Silma tagasitõmbamise sündroom.
• Retraktsiooni sündroom või kaasasündinud tagasitõmbumise sündroom.
• Duane radiaalkiirguse sündroom.
• Stilling-Turk-Duane’i sündroom.

Kas Duane’i sündroomi on erinevat tüüpi?

Jah, Duane’i sündroomi on erinevat tüüpi: tüüp 1, tüüp 2 ja tüüp 3.

1. tüüpi Duane’i sündroom

Duane’i sündroomi tüüp 1 on kõige levinum vorm. See moodustab umbes 78% kõigist juhtudest.

Kui teil on tüüp 1, on teil probleeme silma väljapoole kõrva poole liigutamisega. Teie silm võib ületada sissepoole nina poole, kuid teie silmaava muutub tavaliselt väiksemaks ja silmamuna tõmbub tagasi. Teie silm võib tunduda nina suunas risti (esotroopia).

2. tüüpi Duane’i sündroom

Duane’i sündroomi tüüp 2 on kõige vähem levinud vorm. See moodustab umbes 7% haigusseisundiga inimestest.

Kui teil on tüüp 2, on teil piiratud võime liigutada silmi sissepoole nina suunas. Saate pöörata oma silma väljapoole kõrva poole, kuid teie silmaava muutub tavaliselt väiksemaks ja silmamuna tõmbub tagasi. Teie silm võib tunduda kõrva poole pööratud (eksotroopia).

3. tüüpi Duane’i sündroom

Duane’i sündroomi tüüp 3 moodustab ligikaudu 15% juhtudest.

Kui teil on tüüp 3, on teie võime oma silmi kummaski suunas liigutada piiratud. Samuti võib teie silmaava muutuda väiksemaks ja teie silmamuna teatud pilguga tagasi tõmbuda.

Kui levinud on Duane’i sündroom?

Hinnanguliselt on 4% USA elanikkonnast ehk umbes 13 miljonit inimest strabismus. Lisaks on hinnanguliselt umbes 1% kuni 5% kõigist strabismust põdevatest inimestest Duane’i sündroom.

Duane’i sündroomi esineb veidi sagedamini inimestel, kelle sünnihetkel on emane (AFAB) kui sünnihetkel meessoost (AMAB).

Sümptomid ja põhjused

Millised on märgid ja sümptomid?

Duane’i sündroomi nähud ja sümptomid, millest mõnda võib täheldada imikutel, võivad hõlmata:

• Pea ebatavaline asend. Duane’i sündroomiga inimesed pööravad mõnikord oma pead küljele, et silmi sirutada.
• Silmad, mis ei osuta ühes suunas, kas mõnikord või kogu aeg (strabismus).
• Üks mõjutatud silm on halvema nägemisega (amblüoopia või laisk silm).
• Üks silm tundub teisest väiksem, sest silmalaud on kitsad.
• Silmad, mis liiguvad kas üles või alla, kui vaatad teatud suunas. Seda nimetatakse up-shoot või down-shoot.

Kas Duane’i sündroomiga inimestel on muid haigusi?

Duane’i sündroom ei juhtu alati teiste haigusseisunditega, kuid mõnikord juhtub. Need tingimused võivad hõlmata järgmist:

• Kuulmishäired.
• Goldenhari sündroom.
• Probleemid lülisamba või selgroolülidega.

Koos Duane’i sündroomiga võivad esineda ka muud silmaga seotud seisundid, sealhulgas:

• Katarakt, mis viitab teie silmaläätse hägustumisele.
• Mikroftalmos, mis tähendab, et teie silm on ebatavaliselt väike.
• Nüstagm, seisund, mille korral teie silmad liiguvad kontrollimatult.
• Krokodillipisarate sündroom, kus Belli halvatusega inimene valab söömise või joomise ajal pisaraid.

Mis põhjustab Duane’i sündroomi?

Duane’i sündroom on geneetiline, kuid mitte tavaliselt pärilik. Liikumisprobleemid on tingitud teie kraniaalnärvide probleemidest või närvidest, mis kontrollivad teie silmade liikumist.

Duane’i sündroom võib esineda sagedamini inimestel, kes on talidomiidiga kokku puutunud emakas.

Ainult umbes 10% Duane’i sündroomiga inimestest on selle haigusega teisi pereliikmeid. Perekonnas esinevatel juhtudel on Duane’i sündroom tavaliselt kahepoolne (mõjutab mõlemat silma).

Kui teil on pärilik Duane’i sündroom, on see tingitud sellest, et CHN1, MAFB, või SALL4 antakse edasi. Duane’i sündroomi pärilikkuse muster, mida nimetatakse “autosomaalseks domineerivaks”, tähendab, et see esineb võrdselt nii AMAB-i kui ka AFAB-i inimestel ning see võib olla pärilik, kui ainult ühel vanemal on Duane’i sündroom.

Kas Duane’i sündroom on nakkav?

Ei, Duane’i sündroom ei ole nakkav. Te ei saa seda kellelegi edasi anda nagu nakkusega.

Diagnoos ja testid

Kuidas Duane’i sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja kogub täieliku haigusloo ja teeb põhjaliku silmakontrolli. Nad mõõdavad, kui palju kõrvalekaldeid on, ja kontrollivad, kui kaugele teie või teie lapse silmad võivad küljelt küljele liikuda.

Teie teenusepakkuja võib soovida tellida teste ka muude Duane’i sündroomiga seotud seisundite jaoks.

On veel üks haigusseisund, mida nimetatakse kuuenda kraniaalnärvi halvatuseks, mis on väga sarnane Duane’i sündroomiga, kuid on palju vähem levinud kui Duane’i sündroom.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Duane’i sündroomi?

Ravi sõltub vanusest, raskusastmest ja muudest võimalikest haigustest.

Mõned Duane’i sündroomiga inimesed ei vaja ravi. Nad peavad lihtsalt pidama silmahoolduse pakkujatega regulaarset kohtumiste ajakava.

Inimesed, kellel on ka amblüoopia, võivad oma hea silma lappimisest kasu saada, nii et nõrgem muutub tugevamaks.

Kui teil on raske Duane’i sündroomi juhtum, võite vajada silmalihaste operatsiooni. Operatsioon ei saa parandada närviprobleemi, kuid see võib muuta silmalihaste asendit, et leevendada ebanormaalset peaasendit, sirutada silmi otse ette vaadates ja parandada üles-/allalaskevõimet.

Hooldus Clevelandi kliinikus Pediatric Eye CareLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas saan Duane’i sündroomi ära hoida?

Praegu ei saa Duane’i sündroomi tekkimist kuidagi ära hoida. Talidomiid, ravim, mis võib põhjustada Duane’i sündroomi (lisaks paljudele teistele kaasasündinud seisunditele), ei ole enam saadaval.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Duane’i sündroom?

Mõned Duane’i sündroomiga inimesed saavad haigusseisundiga toime tulla, liigutades oma pead nägemise parandamiseks. Mõnel juhul võite vajada operatsiooni.

Kui teil on koos Duane’i sündroomiga mõni muu haigus, ravib teie teenusepakkuja ka seda haigusseisundit.

Nägemise ja/või joondumise parandamiseks võite vajada prille.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Kas peaksin pöörduma geeninõustaja poole?
• Kas on abivahendeid, mis võivad nägemist parandada?

Teenuseosutaja diagnoosib tõenäoliselt Duane’i sündroomi teie lapse esimese 10 eluaasta jooksul, kui teie lapsel on haigusseisund. Kui teil on oma või lapse nägemise kohta küsimusi, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab teiega koostööd teha, et määrata Duane’i sündroomi jaoks parim ravi ja aidata ravida amblüoopiat, kui see esineb.

Kokkuvõttes on Duane’i sündroom haruldane silmahaigus, mis põhjustab silmaliigutuste piiratust. Sellel on mitu erinevat tüüpi, kuid kõige levinumad on tüüp 1 ja tüüp 3. Selle põhjused on enamasti geneetilised, kuid võivad olla ka seotud emakasisese arengu häiretega. Kuigi selle haiguse täpne ravi pole veel välja töötatud, saab sümptomeid leevendada erinevate silmaharjutuste ja operatsioonide abil. On oluline teavitada inimesi sellest haigusest ja pakkuda neile vajalikku tuge ja abi, et parandada nende elukvaliteeti.