Downi sündroom: sümptomid ja põhjused

Downi sündroom on geneetiline seisund, mille puhul inimene sünnib 21. kromosoomi lisakoopiaga. See tähendab, et tal on 46 kromosoomi asemel kokku 47. See võib mõjutada tema aju ja keha arengut. Inimesed, kellel on diagnoositud Downi sündroom, elavad õnnelikku ja tervet elu koos toetava raviga.

Ülevaade

Downi sündroom võib mõjutada teie lapse arengut. Füüsilised märgid muutuvad lapse kasvades selgemaks.

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on geneetiline seisund, mille puhul inimesed sünnivad lisakromosoomiga. Enamikul inimestel on igas keharakus 23 paari kromosoome, kokku 46. Inimesel, kellel on diagnoositud Downi sündroom, on 21. kromosoomi lisakoopia, mis tähendab, et tema rakud sisaldavad 46 kromosoomi asemel kokku 47. See muudab viisi. nende aju ja keha arenevad.

Keda mõjutab Downi sündroom?

Downi sündroom võib mõjutada kõiki. See on geneetiline seisund ja see ei juhtu millegi tõttu, mida vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal. Enamik Downi sündroomi juhtudest esineb juhuslikult (juhuslikult). Inimesed ei päri tavaliselt Downi sündroomi autosomaalse domineeriva või retsessiivse mustriga viljastumise ajal, kui munarakk ja sperma kohtuvad.

Millised on Downi sündroomi riskifaktorid?

Uuringud jätkuvad, et saada rohkem teavet Downi sündroomi riskitegurite kohta. Uuringud näitavad, et Downi sündroomiga lapse sünnitamise risk suureneb sünnitava vanema vananedes. 35-aastastel või vanematel naistel või inimestel, kes on sünnil naissoost (AFAB) määratud, on suurem tõenäosus, et lapsel diagnoositakse Downi sündroom või mõni muu geneetiline haigus. Kuna alla 35-aastastel AFAB-i inimestel on kõrgem viljakus, sünnib enamik Downi sündroomiga lapsi alla 35-aastastele.

Kui levinud on Downi sündroom?

Downi sündroom on Ameerika Ühendriikides kõige levinum kromosoomidega seotud haigus. Igal aastal sünnib USA-s selle haigusseisundiga hinnanguliselt 6000 beebit, mis on ligikaudu 1 beebi 700 kohta. USA-s on Downi sündroomiga diagnoositud umbes 200 000 inimest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Downi sündroomi sümptomid?

Downi sündroom põhjustab füüsilisi, kognitiivseid ja käitumuslikke sümptomeid. Kõigil Downi sündroomiga inimestel pole kõiki neid sümptomeid. Sümptomid ja nende raskusaste on inimestel erinev.

Downi sündroomi füüsilised tunnused

Downi sündroomi füüsilised nähud ilmnevad tavaliselt sündides ja ilmnevad lapse kasvades. Need võivad sisaldada:

• Lame ninasild.
• Kaldus ülespoole suunatud silmad.
• Lühike kael.
• Väikesed kõrvad, käed ja jalad.
• Nõrk lihastoonus sündides.
• Väike roosakas sõrm, mis on suunatud pöidla poole.
• Üks korts nende peopesal (palmar korts).
• Keskmisest lühem kõrgus.

Kui teie laps kasvab, võivad tema keha emakas arenemise tõttu tekkida täiendavad sümptomid, sealhulgas:

• Kõrvapõletikud või kuulmislangus.
• Nägemisprobleemid või silmahaigused.
• Hambaravi probleemid.
• Nakkustele või haigustele kalduvus suurem.
• Obstruktiivne uneapnoe.
• Kaasasündinud südamehaigus.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kontrollib regulaarselt neid ja muid haigusi, mis võivad teie lapse elu jooksul põhjustada täiendavaid sümptomeid.

Downi sündroomi kognitiivsed sümptomid

Teie Downi sündroomiga lapsel võivad olla kognitiivse arengu probleemid, mis tulenevad nende lisakromosoomist. See võib põhjustada intellektuaalseid või arenguhäireid. Teie lapse võime täita arengueesmärke või asju, mida teie laps saab teatud vanuses teha, võib erineda teistest lastest, sealhulgas sellest, kuidas nad:

• Kõndimine ja liikumine (jäme- ja peenmotoorika).
• Rääkima (keelearendusoskused).
• Õppige (kognitiivsed oskused).
• Mäng (sotsiaalsed ja emotsionaalsed oskused).

Seetõttu võib teie lapsel kuluda rohkem aega järgmiste toimingute tegemiseks.

• Tualettkoolitus.
• Rääkides oma esimesed sõnad.
• Oma esimesi samme tegemas.
• Iseseisvalt toidu söömine.

Downi sündroomi käitumuslikud sümptomid

Teie lapsel, kellel on diagnoositud Downi sündroom, võivad ilmneda käitumuslikud sümptomid. See võib olla tingitud sellest, et teie laps ei suuda teile või oma hooldajatele tõhusalt oma vajadusi edastada. Downi sündroomi käitumuslikud sümptomid võivad hõlmata:

• Kangekaelsus ja jonnihood.
• Raskused tähelepanu pöörata.
• Obsessiivne või kompulsiivne käitumine.

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Täiendav kromosoom põhjustab Downi sündroomi. Iga inimese rakk sisaldab tavaliselt 23 paari kromosoome, mida on kokku 46. Downi sündroomi põhjuseks on muutused 21. kromosoomi rakkude jagunemisviisis. Igal Downi sündroomiga inimesel on mõnes või kõigis rakkudes täiendav kromosoom 21.

Downi sündroomi on kolme tüüpi, millel on erinevad põhjused, sealhulgas:

• Trisoomia 21.
• Translokatsioon.
• Mosaiiklikkus.

Mis on trisoomia 21?

Trisoomia 21 on Downi sündroomi kõige levinum tüüp. Termin “trisoomia” tähendab kromosoomi lisakoopia olemasolu. Trisoomia 21 tekib siis, kui areneval lootel on igas rakus tavapärase kahe koopia asemel kolm kromosoomi 21 koopiat. See tüüp moodustab 95% kõigist Downi sündroomi juhtudest.

Mis on translokatsiooni Downi sündroom?

Translokatsioon on Downi sündroomi tüüp, kus osaline või täielik kogus 21. kromosoomi on seotud teise kromosoomiga. Erinevalt trisoomiast 21 toimub translokatsioon siis, kui kromosoom 21 ei ole eraldi, vaid see liigub ümber teise nummerdatud kromosoomi. Seda tüüpi Downi sündroom moodustab vähem kui 4% kõigist juhtudest.

Mis on mosaiik-Downi sündroom?

Mosaic Downi sündroom on kõige haruldasem Downi sündroomi tüüp ja moodustab vähem kui 1% kõigist juhtudest. Mosaiiklikkus tekib siis, kui ainult mõned rakud sisaldavad tavalisi 46 kromosoomi ja mõned rakud sisaldavad 47. Mõnede rakkude lisakromosoom on 21. kromosoom.

Diagnoos ja testid

Kuidas Downi sündroomi diagnoositakse enne sündi?

Tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada Downi sündroomi raseduse ajal sünnieelsete sõeltestidega. Nad saavad seda seisundit diagnoosida ka raseduse ajal diagnostiliste testidega.

Sünnieelsed sõeluuringud

Need testid hindavad teie riski saada Downi sündroomiga laps, mitte ei anna teile diagnoosi kinnitust. Sõeluuringud võivad olla sünnitanud vanema vereanalüüs, et otsida Downi sündroomi näitajaid. Teine sõeluuring on ultraheliuuring. Selle pilditesti ajal otsib teie teenusepakkuja Downi sündroomi märke, näiteks lisavedelikku teie lapse kaela taga. Võimalik, et sõeluuring võib olla normaalne ega näita Downi sündroomi märke, kui haigusseisund on olemas.

Diagnostilised testid raseduse ajal

Diagnostilised testid raseduse ajal võivad kinnitada Downi sündroomi diagnoosi. Tavaliselt toimuvad need pärast positiivset sõeltesti. Diagnostiline testimine pakub suuremat riski sünnitavale vanemale ja arenevale lootele. Testid võivad sisaldada:

• Amniotsentees.
• Chorionic villus sampling (CVS).
• Perkutaanne naba vereproovide võtmine (PUBS).

Need testid võivad tuvastada kromosomaalseid muutusi, mis põhjustavad Downi sündroomi diagnoosi.

Kuidas Downi sündroomi diagnoositakse pärast sündi?

Pärast lapse sündi otsivad teenusepakkujad füüsilise läbivaatuse ajal Downi sündroomi füüsilisi tunnuseid. Diagnoosi kinnitamiseks võib teie lapse pakkuja teha vereanalüüsi, mida nimetatakse karüotüübi testiks. Selles testis võtab teie lapse teenusepakkuja väikese vereproovi, et seda mikroskoobi all uurida. Nad otsivad haigusseisundi diagnoosimiseks täiendava 21. kromosoomi.

Mis siis, kui saan teada, et lootel on Downi sündroom?

Kui avastate, et teie kandval lootel on Downi sündroom, suunavad teie teenusepakkujad teid ressursside juurde, mis aitavad teid pärast teie lapse sündi. Võib-olla soovite osaleda nõustamistel või liituda tugirühmaga. Nõustajad ja tugirühmad aitavad valmistuda Downi sündroomiga lapse kasvatamiseks.

Tugirühmades saate rääkida teiste vanematega nende kogemustest Downi sündroomiga lapse kasvatamisel. See on suurepärane võimalus jagada praktilisi nõuandeid seisundi, selle pettumuste ja rõõmude haldamise kohta. Need rühmad pakuvad kuuluvustunnet ja pakuvad teile tuge, nii et teate, et te pole üksi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Downi sündroomi ravitakse?

Downi sündroomi ei saa ravida, kuid ravi on saadaval, et aidata teie lapsel oma potentsiaali täielikult ära kasutada. Ravi keskendub sellele, et aidata teie lapsel füüsiliselt ja vaimselt areneda. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Füüsiline või tööteraapia.
• Kõneteraapia.
• Koolis osalemine eripedagoogikaprogrammides.
• Mis tahes aluseks olevate haigusseisundite ravi.
• Prillide kandmine nägemisprobleemide või abistavate kuulmisseadmete kandmine kuulmislanguse korral.

Kes on minu lapse hooldusmeeskonnas?

Kui teie lapsel on Downi sündroom, pöördub ta tõenäoliselt erinevate spetsialistide poole, et veenduda tema tervises. Nende hooldusmeeskond võib hõlmata:

• Esmatasandi arstiabi osutajad, kes jälgivad kasvu, arengut ja meditsiinilisi probleeme ning vaktsineerivad.
• Eriarstid, olenevalt inimese vajadustest (näiteks kardioloog, endokrinoloog, geneetik ning kuulmis- ja silmaarst).
• Logopeedid, et aidata neil suhelda.
• Füsioterapeudid, mis aitavad tugevdada nende lihaseid ja parandada motoorseid oskusi.
• Tegevusterapeudid, kes aitavad täiustada nende motoorseid oskusi ja muudavad igapäevased ülesanded lihtsamaks.
• Käitumisterapeudid, kes aitavad toime tulla Downi sündroomiga kaasnevate emotsionaalsete väljakutsetega.

Millised muud haigusseisundid on Downi sündroomiga seotud?

Downi sündroomiga inimestel võib esineda muid haigusi, mis esinevad sünnil või arenevad aja jooksul. Tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil ja teie lapsel neid haigusi hallata. Downi sündroomi tavalised seisundid võivad hõlmata:

• Südameprobleemid.
• Kilpnäärme kõrvalekalded.
• Seedetrakti probleemid nagu kõhukinnisus, gastroösofageaalne refluks ja tsöliaakia.
• Autism, väljakutsed sotsiaalsete oskustega, suhtlemine ja korduv käitumine.
• Alzheimeri tõbi.

Kas Downi sündroomiga inimestel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks?

Downi sündroomiga inimestel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. Alzheimeri tõbe esineb umbes 30%-l 50-aastastest Downi sündroomiga inimestest ja umbes 50%-l 60-aastastest inimestest.

Uuringud näitavad, et ekstra täielik või osaline kromosoom suurendab Alzheimeri tõve riski. 21. kromosoomi geenid toodavad amüloidi prekursorvalku, mis mängib olulist rolli Alzheimeri tõvega patsientidel täheldatud ajumuutustes.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan Downi sündroomi ära hoida?

Te ei saa Downi sündroomi ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Kui soovite lisateavet oma geneetilise seisundiga lapse saamise riski kohta, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Downi sündroomiga diagnoositud laps?

Downi sündroomiga sündinud lapsed elavad õnnelikku ja tervet elu koos toetava raviga. Ravi ja teraapiad võivad aidata neil jõuda arengu verstapostideni, omandada haridust eakaaslastega, luua suhteid ja teha edukat karjääri.

Vanematele, pereliikmetele ja hooldajatele on saadaval rühmad ja ressursid, mis aitavad teil oma lapse eest kõige paremini hoolitseda ja teda toetada.

Kas Downi sündroomi jaoks on ravi?

Ei. Downi sündroom on eluaegne seisund ja seda ei saa ravida. Seisundi sümptomid on juhitavad ja võimalike kaasnevate seisundite korral on ravi saadaval.

Milline on Downi sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Downi sündroomiga diagnoositud inimese eeldatav eluiga on 60 aastat või vanem. Nad võivad vajada toetust ja hoolt kogu oma elu jooksul.

Koos elamine

Millised ressursid on Downi sündroomiga inimestele ja nende peredele kättesaadavad?

Downi sündroomiga inimestele ja nende peredele on saadaval vahendid. Paljud pered ühinevad Downi sündroomi tugirühmadega, et jagada oma kogemusi ja viise, kuidas aidata oma lastel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Downi sündroomiga inimesed vajavad tõenäoliselt abi kogu oma elu jooksul. Lisaks käimasolevatele teraapiatele võib see hõlmata abi haridusel, tööl ja iseseisval elamisel. Mitmed organisatsioonid pakuvad ressursse, et aidata Downi sündroomiga inimesi ja nende perekondi harida ja anda neile mõjuvõimu.

National Downi sündroomi selts ja Downi sündroomi riiklik assotsiatsioon on kaks levinumat ressurssi, mida inimesed lisateabe ja toe saamiseks kasutavad.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas saan valmistuda oma lapse sünniks, kui kahtlustate Downi sündroomi?
• Kuidas saan oma last toetada?
• Kas oskate soovitada mingeid ressursse peredele?
• Kes peaks olema minu lapse hooldusmeeskonnas?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Downi sündroomiga inimestel on võimalik lapsi saada?

Inimestel, kellel on diagnoositud Downi sündroom, võivad olla oma lapsed. Hinnanguliselt 50% naistest või sünnihetkel naiseks määratud inimestest (AFAB) võivad saada lapsi. On normaalne, et meestel või inimestel, kelle sünnihetkel on meessoost isikud (AMAB), on madal viljakus, kui neil on Downi sündroom. Kui sündival vanemal on Downi sündroom, on risk geneetilise seisundi edasikandumiseks tulevastele lastele 35–50%.

Võib tunduda ülimõnus teada saada, et teie lapsel on Downi sündroom. Uudiseid töödeldes teadke, et te pole üksi ja teie lapse täiendav kromosoom on osa sellest, mis teeb ta ainulaadseks. Saate leida tuge oma lapse arstiabi meeskonna kaudu või liitudes perede ja hooldajate rühmadega, et saada rohkem teavet selle seisundi ja lapse kasvamise kohta.