DNA test – Geneetilise testimise ülevaade

DNA test (geneetiline testimine) on meditsiiniline test, mis võimaldab tuvastada mutatsioone teie geenides, kromosoomides või valkudes. Need mutatsioonid võivad näidata, kas teil on geneetiline seisund või mitte. DNA-testid võivad tuvastada ka teie riski teatud seisundi tekkeks või geneetilise häire edasikandumiseks.

Ülevaade

Mis on geneetiline testimine?

Geneetilist testimist võib nimetada ka DNA testimiseks. See on teatud tüüpi test, mis võimaldab tuvastada muutusi teie keha geenides, kromosoomides või valkudes. Geneetiline testimine võtab teie verest, nahast, juustest, kudedest või amnionivedelikust proovi. Test võib kinnitada või välistada, kas teil on geneetiline seisund. Samuti võib see aidata määrata teie võimalusi geneetilise häire tekkeks või edasikandmiseks.

Mida geenitestid otsivad?

Geneetiline testimine otsib muutusi teie geenides, kromosoomides ja valkudes. DNA-testid võivad anda teile palju teavet geenide kohta, millest te olete. Nad võivad kinnitada, kas teil on konkreetne haigus või mitte. Nad saavad kindlaks teha, kas teil on suurem risk teatud haigusseisundite tekkeks. Ja nad saavad teada, kas teil on konkreetne muteerunud geen, mille saate oma lapsele edasi anda.

Millised on erinevat tüüpi DNA-testid?

Erinevat tüüpi geneetilised testid hõlmavad teste, mis käsitlevad:

• Geenid: Geenitestid analüüsivad teie DNA-d, et leida teie geenides muutusi (mutatsioone), mis võivad põhjustada või suurendada teie geneetilise häire tekkeriski. Geenitestid võivad uurida ühte geeni, mõnda geeni või kogu teie DNA-d. Kogu oma DNA vaatamist nimetatakse genoomseks testimiseks.
• Kromosoomid: Kromosoomitestid uurivad teie kromosoome või teie DNA pikki stringe. Nad otsivad muutusi geenide järjekorras, mis võivad olla geneetilise seisundi põhjuseks. Üks näide otsitud muudatustest on kromosoomi lisakoopia.
• Valgud: Valgutestid analüüsivad ensüümide aktiivsust rakkudes, otsides meie rakkudes toimuvate keemiliste reaktsioonide saadusi. Probleemid teie valkudega võivad tähendada, et teie DNA-s on muutusi, mis võivad põhjustada geneetilisi haigusi.

Sünnieelne testimine

Teie areneva lapse (loote) geenide või kromosoomide mutatsioone saab tuvastada sünnieelse DNA-testi abil, kui olete rase. Sünnieelne testimine ei testi kõiki võimalikke tingimusi. Kuid see võib määrata teie lapse sündimise tõenäosuse teatud tingimustel, mida me teame, kuidas otsida. Kui teie lapsel on perekonna geneetilise ajaloo tõttu suurenenud risk geneetilise seisundi tekkeks, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada sünnieelset testimist.

Diagnostiline testimine

Diagnostilised testid võivad kinnitada või välistada konkreetseid geneetilisi haigusi või kromosoomiprobleeme. Kuid see ei testi kõiki geneetilisi tingimusi. Diagnostilist geneetilist testimist kasutatakse sageli raseduse ajal, kuid seda saab igal ajal kasutada diagnoosi kinnitamiseks, kui teil on teatud haiguse sümptomid.

Kandja testimine

Kui haigusseisund on autosoom-retsessiivne, tähendab see, et keegi võib kanda selle seisundi geeni, kuid tal pole sümptomeid. Kandjatestid võivad teile öelda, kas teil on autosomaalse retsessiivse haiguse muteerunud geeni koopia. Tavaliselt tehakse seda seetõttu, et ühe vanema perekonnas on esinenud haigusi, mis kanduvad edasi autosoomselt retsessiivsel teel, mis tähendab, et see võtab igalt vanemalt geenikoopia. Nii et kui üks vanem teab, et tal on autosoomne retsessiivne geen, tuleks teist testida, et nad teaksid selle haiguse edasikandumise ohtu oma lastele.

Implantatsioonieelne testimine

Implantatsioonieelsed testid võivad leida geneetilisi mutatsioone embrüodes, mis on tehtud kunstliku viljastamise tehnikate (ART), näiteks in vitro viljastamise (IVF) abil. Teie embrüotest võetakse väike arv rakke ja neid testitakse teatud mutatsioonide suhtes. Ainult nende mutatsioonideta embrüod siirdatakse teie emakasse, et proovida rasedust alustada.

Vastsündinu sõeluuring

Teie vastsündinut testitakse kaks päeva pärast sündi. Vastsündinu skriiningtestid teatud geneetiliste, metaboolsete või hormoonidega seotud seisundite suhtes. Vastsündinuid kontrollitakse kohe pärast sündi, nii et vajadusel saab ravi kohe alustada. Osariigid otsustavad, milliseid haigusi sõeluda, kuid USA-s saavad haiglad kontrollida rohkem kui 35 haigusseisundit vastsündinutel.

Ennustav ja presümptomaatiline testimine

Geenimutatsioone, mis suurendavad teie tõenäosust hilisemas elus geneetilise seisundi väljakujunemiseks, võib mõnikord tuvastada ennustava ja sümptomaatilise testimise teel, otsides teie geenides muutusi, mis suurendavad teie riski haigestuda teatud haigustesse. Nende hulka kuuluvad teatud tüüpi vähid, näiteks rinnavähk. Presümptomaatiline testimine võib kindlaks teha, kas teil tekib geneetiline häire enne sümptomite ilmnemist, kuid mitte 100% kindlusega. Seda tüüpi testimisel on alati vigu, seega rääkige sellest enne oma teenusepakkujaga.

Milliseid haigusi saab geenitesti abil avastada?

Oluline on meeles pidada, et kuigi geneetiline testimine võib tuvastada teatud haigusseisundeid, ei tuvasta see kõike. Lisaks ei tähenda positiivne tulemus tingimata haigusseisundi tekkimist. Kuid geneetiline testimine võib olla kasulik paljude erinevate Haiguste ja seisundite kinnitamiseks või välistamiseks. Need tingimused hõlmavad järgmist:

• Downi sündroom.
• Huntingtoni tõbi.
• Tsüstiline fibroos.
• Sirprakkaneemia.
• Fenüülketonuuria.
• Käärsoole (kolorektaalne) vähk.
• Rinnavähk.

Testi üksikasjad

Kuidas DNA testimine töötab?

Teie tervishoiuteenuse osutaja kogub teie vere-, juuste-, naha-, koe- või amnionivedeliku proovi. Amnionivedelik on vedelik, mis ümbritseb teie arenevat last (lootet) raseduse ajal. Teie tervishoiuteenuse osutaja saadab proovi laborisse. Laboris otsivad tehnikud muutusi teie geenides, kromosoomides või valkudes. Tehnikud saadavad testi tulemused teie tervishoiuteenuse osutajale.

Millised on geneetiliste testide riskid?

Enamiku geenitestide füüsilised riskid on väikesed. Sünnieelse testimisega kaasneb väike risk raseduse katkemiseks (raseduse katkemine). Seda seetõttu, et test nõuab teie areneva lapse ümbrusest lootevee proovi.

Geneetilise testimise suuremad riskid on emotsionaalsed ja rahalised. Kui saate ootamatuid tulemusi, võite tunda viha, hirmu, masendust, ärevust või süütunnet. Lisaks võib geneetiline testimine maksta sadadest kuni tuhandete dollariteni. Kindlustus võib katta geneetilise testimise kulud. Kuid see sõltub sageli testi tüübist ja selle põhjusest.

Samuti ei anna geneetiline testimine teavet kõigi võimalike geneetiliste seisundite kohta ja kõik need ei ole 100% täpsed. Ja need ei pruugi teile öelda, kui tõsised sümptomid võivad olla või millal teatud geneetiline seisund võib areneda.

Tulemused ja järelmeetmed

Mida DNA-testi tulemused tähendavad?

Teie DNA-testi tulemused ei ole alati lihtsad. Teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab tulemuste tõlgendamiseks DNA-testi tüüpi, teie haiguslugu ja perekonna ajalugu. Seejärel vaatavad nad teiega konkreetsed tulemused üle. Tulemused võivad olla järgmised:

• Positiivne: Kui teie DNA-testi tulemus on positiivne, leidis labor teadaolevalt haigust põhjustava geneetilise mutatsiooni. See võib kinnitada diagnoosi, tuvastada teid haiguse kandjana või määrata, et teil on suurenenud risk haigestuda.
• Negatiivne: Kui teie DNA-testi tulemus on negatiivne, ei leidnud labor teie DNA-s geneetilist mutatsiooni, mis oleks teadaolevalt haigust põhjustanud. See võib välistada diagnoosi, tuvastada, et te ei ole haiguse kandja, või tuvastada, et teil ei ole suurenenud risk haigestuda.
• Ebakindel: Kui teie DNA-testi tulemus on ebakindel, võib labor leida geneetilise mutatsiooni. Kuid nad ei leidnud selle kohta piisavalt teavet, et teha kindlaks, kas see on normaalne või haigusi põhjustav. Seda seetõttu, et igaühe DNA-s on normaalsed loomulikud muutused, mis ei mõjuta nende tervist.

Kui täpsed on DNA testid?

Geneetiliste testide puhul kehtivad kaks täpsuse mõõdet. Analüütiline valiidsus uurib, kas DNA-testiga saab täpselt tuvastada, kas konkreetsel geenil on mutatsioon või mitte. Kliiniline kehtivus tähendab mutatsiooni olemasolu, kas see on seotud konkreetse haiguse või seisundiga. Kõik laborid, mis teevad DNA-teste, on reguleeritud föderaalsete ja/või osariigi standarditega. Standardid on loodud geenitestide täpsuse tagamiseks.

Kui kaua võtab aega DNA-testi tulemuste saamine?

Mõne testi tulemused võivad kesta vaid paar päeva. Sünnieelse testi tulemused tagastatakse tavaliselt väga kiiresti. Teiste testide tulemuste saamiseks kulub mitu nädalat. Teie tervishoiuteenuse osutaja annab teile konkreetset teavet testitulemuste ajastuse kohta.

Täiendavad üksikasjad

Milline on parim DNA-testi komplekt?

Peaksite proovima leida enda lähedalt teenusepakkuja või geneetilise nõustaja DNA-testi tegemiseks. Nad tellivad õiged testid ja räägivad siis teiega, mida need tähendavad. Kuid kui te ei saa oma tervishoiuteenuse osutaja kaudu ühendust võtta, saate DNA-testikomplekti otse DNA-testimise ettevõttest. Neid testikomplekte nimetatakse otse tarbijale (DTC) geenitestideks. Parimad DNA-testikomplektid pakuvad hõlpsasti arusaadavat teavet nende testide teadusliku aluse kohta, kuid nende kasutamine on riskantne, sest ei pruugi olla kedagi, kellega saaksite tulemustest isiklikult rääkida.

Kui teil on geneetilise seisundi test positiivne või avastate, et teil on suurem risk haiguse tekkeks, peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale. Nad saavad teid ühendust võtta geeninõustajaga, kes hindab teid ja teie olemasolevat teavet ning aitab teil otsustada, mida edasi teha.

Millal DNA testimine algas?

Teadlased avastasid 1980. aastatel meetodi nimega Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) analüüs. Sellest analüüsist sai esimene DNA-d kasutav geneetiline test. Kuid 1990. aastatel võeti kasutusele polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) DNA testimine. Seda tüüpi DNA-testid asendasid RFLP-testi. DNA testimise teadus muutub pidevalt.

Mis on DNA isaduse test?

DNA isadustestiga saab kindlaks teha, kas sünnihetkel meheks määratud isik on teise inimese bioloogiline isa. DNA põseproovi või vereanalüüsi abil saate kindlaks teha, kas keegi võib olla teie lapse või lapse bioloogiline isa. Raseduse ajal saab isadustesti teha ka sünnieelse isadustesti abil.

DNA testid (geneetilised testid) aitavad teil kindlaks teha, kas teil on geneetiline seisund või kas teil on suurem tõenäosus selle tekkeks. Geneetiline testimine võib anda teile meelerahu, kuid sellega kaasneb ka palju riske ja piiranguid. Kui olete huvitatud geenitesti tegemisest, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Nad võivad suunata teid geneetilise nõustaja juurde, et anda teile protsessi kohta rohkem teavet.