DiGeorge’i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom): mis see on, sümptomid ja ravi

DiGeorge’i sündroom, tuntud ka kui 22q11.2 deletsiooni sündroom, on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab erinevaid kehaosasid. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata südame defekte, immuunpuudulikkust, kasvuhäireid ja käitumisprobleeme. Sündroomi ravi hõlmab tavaliselt mitme erineva eriala arsti ja spetsiaalselt kohandatud ravi, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. DiGeorge’i sündroom on keeruline seisund, mis nõuab pidevat jälgimist ja hoolt, kuid õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad oluliselt parandada patsiendi prognoosi.

DiGeorge’i sündroom on geneetiline seisund, mille põhjustab 22. kromosoomi puuduv osa. DiGeorge’i sündroomi teine ​​nimi on 22q11.2 deletsiooni sündroom. Sümptomid võivad mõjutada teie südant, immuunsüsteemi ja teisi kehasüsteeme ning põhjustada erinevaid näoomadusi. Sümptomite leevendamiseks mõeldud ravi on eluaegne ja haigusseisundit ei ravita.

Ülevaade

Mis on DiGeorge’i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom)?

DiGeorge’i sündroom, tuntud ka kui 22q11.2 deletsiooni sündroom, on geneetiline seisund, mis võib mõjutada paljusid teie kehaosi ja põhjustab südamehäireid, nõrgenenud immuunsüsteemi ja arengupeetust. Kui teil on diagnoositud DiGeorge’i sündroom, on teil puudu väike tükk 22. kromosoomist. DiGeorge’i sündroomi sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Kõige raskemad sümptomid võivad olla eluohtlikud.

Keda mõjutab DiGeorge’i sündroom?

DiGeorge’i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom) võib mõjutada kõiki, kuna 90% juhtudest esineb juhusliku deletsiooni tagajärjel 22. kromosoomil. See juhtub siis, kui munarakk ja sperma kohtuvad loote arengu varases staadiumis. Esinemissagedus on ettearvamatu. Seda seisundit ei põhjusta miski, mida vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal.

10% juhtudest võivad mõned inimesed pärida 22q11.2 deletsiooni sündroomi ühelt vanemalt, kellel on haigusseisund (autosoomne dominantne). Lapse haigusseisundi pärimiseks on vajalik ainult üks kromosoomi koopia ühelt vanemalt.

Kui levinud on DiGeorge’i sündroom?

DiGeorge’i sündroom pole tavaline. Umbes 1 inimesel 4000-st USA-s diagnoositakse igal aastal 22q11.2 deletsiooni sündroom. Mõned uuringud näitavad, et see hinnang võib olla tavalisem, kuna haigusseisund on aladiagnoositud.

Sümptomid ja põhjused

Millised on DiGeorge’i sündroomi sümptomid?

DiGeorge’i sündroomi (22q11.2 deletsiooni sündroom) sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni ja erineda inimeseti. Mõned inimesed ei pruugi kogeda haigusseisundi sümptomeid, kuid nende geneetiline kood muutub. Seisund võib mõjutada mitmeid teie kehaosi.

Klassikalised tunnused on probleemid südamega, vähearenenud harknääre ja vähenenud kaltsiumisisaldus.

Südame sümptomid

Südame kasvu ja funktsiooni häired võivad mõjutada inimesi, kellel on diagnoositud 22q11.2 deletsiooni sündroom, ja põhjustada järgmisi haigusi:

• Falloti tetraloogia.
• Truncus arteriosus.
• Vähearenenud aort.
• Ventrikulaarse vaheseina defektid.
• Kaasasündinud südamehaigus.

Sümptomid, mis mõjutavad teie südant, võivad olla eluohtlikud.

Sümptomid, mis mõjutavad teie aju

22q11.2 deletsiooni sündroomi sümptomid võivad mõjutada teie aju funktsiooni ja arengut ning võivad hõlmata järgmist:

• Ärevus ja/või depressioon.
• Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega.
• Autismispektri häire.
• Väljakutsed kognitiivse arengu ja käitumisega.
• Arengupeetus, sealhulgas peenmotoorika, kõne ja keel.
• Skisofreenia.
• Krambid.

Immuunsüsteemi sümptomid

22. kromosoomi deletsioon võib põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad teie immuunsüsteemi talitlust. Teie immuunsüsteem vastutab infektsioonide vastu võitlemise ja teie tervise hoidmise eest. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Suur oht nakatuda.
• Infektsioonidega võitlevate valgete vereliblede vähene tootmine (T-lümfotsüüdid).
• Vähearenenud harknääre, mis ei tooda piisavalt antikehi bakterite ja viiruste vastu võitlemiseks.

Füüsilised ja kehasüsteemi sümptomid

Kromosoomi 22 osa deletsioon võib põhjustada füüsilisi sümptomeid, mille hulka kuuluvad:

• Kuulmislangus.
• Lülisamba kõverus (skolioos).
• Nägemise kaotus.
• Munandid ei lasku (krüptorhidism).
• Väikesed adenoidid ja puuduvad või väikesed mandlid.
• Hingamisraskused.
• Normaalsest madalam kaltsiumisisaldus veres (hüpokaltseemia).
• Neerude struktuuri ja funktsiooni kõrvalekalded.
• Endokriinsüsteemi (hormoonide) talitlushäired.
• Toitmisraskused imikueas.

Näojoonte

DiGeorge’i sündroom võib põhjustada ka ainulaadseid näojooni, mis hõlmavad:

• Kapuutsiga silmalaud.
• Lamedad põsed.
• Väljapaistev või sibulakujuline nina.
• Vähearenenud lõug.
• Kõrvad kinnitatud labadega.
• Huule- ja suulaelõhe.

Mis põhjustab DiGeorge’i sündroomi?

22. kromosoomi puuduv osa põhjustab DiGeorge’i sündroomi (22q11.2 deletsiooni sündroom). Igas kromosoomis on tuhandeid geene. Geenid vastutavad selle eest, et teie kehal kasvaks ja toimiks kasutusjuhend. Mõiste “22q11.2” annab konkreetse asukoha kromosoomis, kus geenid puuduvad; segment 11 22. kromosoomi pikal käel (q). Kui teil puuduvad potentsiaalselt tuhanded geenid, ei ole teie kehal vajalikke juhiseid ootuspäraseks arendamiseks ja teil tekivad sümptomid.

Diagnoos ja testid

Kuidas DiGeorge’i sündroomi diagnoositakse?

DiGeorge’i sündroomi saab sünnieelselt tuvastada sünnieelse ultraheli tulemuste ja amniotsenteesi põhjal.

Kui seda enne sünnitust ei tuvastata, diagnoosivad teie tervishoiuteenuse osutajad tõenäoliselt DiGeorge’i sündroomi varsti pärast lapse sündi. Nad võivad nõuda spetsiaalseid teste, kui nad kahtlustavad haigusseisundit selliste sümptomite alusel nagu krambid, ainulaadsed näoomadused või vereanalüüsid, mis näitavad madalat kaltsiumisisaldust.

Millised testid diagnoosivad DiGeorge’i sündroomi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja vaatab 22q11.2 deletsiooni sündroomi diagnoosimiseks läbi teie perekonna haigusloo ja järgmised testid:

• Geneetiline testimine: Teie teenusepakkuja uurib teie vastsündinult väikest vereproovi, et tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid.
• Pildistamise testid: röntgeni- ja CT-skaneerimise testid annavad pilte teie lapse keha sisemusest. Pildid aitavad tuvastada teie lapse südame ja teiste organite kasvuhäireid.
• Füüsiline eksam: teenusepakkujad uurivad teie lapse nägu, kõrvu ja silmi, et tuvastada haigusseisundi tunnused.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse DiGeorge’i sündroomi?

DiGeorge’i sündroomi (22q11.2 deletsiooni sündroom) ravi on iga inimese puhul erinev ja sõltub sellest, millised sümptomid teie keha mõjutavad. Ravi võib hõlmata:

• Antibiootikumid infektsioonide raviks.
• Kaltsiumipreparaadid madala kaltsiumisisalduse raviks.
• Kõrvatorud või kuuldeaparaadid kuulmise parandamiseks.
• Tegevusteraapia arengupeetuse parandamiseks.
• Hormoonasendusravi endokriinsete häirete raviks.
• Operatsioon siseorganite sümptomite või suulaelõhe parandamiseks.
• Ravimid krampide või neuroloogiliste seisundite vähendamiseks.
• Eripedagoogikaprogrammid õpiprobleemide lahendamiseks koolis.

Teie teenusepakkuja ravib kohe pärast diagnoosimist sümptomeid, mis võivad olla eluohtlikud, eriti sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse südant, et vältida tüsistusi.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida DiGeorge’i sündroomi?

Te ei saa DiGeorge’i sündroomi ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda ja soovite teada saada oma geneetilise seisundiga lapse saamise riski, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta.

Kui olete rase ja teie pereliige on 22q11.2 deletsiooni sündroomiga, küsige oma teenusepakkujalt sünnieelsete ja vastsündinu sõeluuringute kohta. Need testid võivad enne lapse sündi paljastada haigusseisundi tunnuseid, nagu südame- ja neeruhäired. Seisundi varajane avastamine võib aidata teil ja teie teenusepakkujal valmistuda teie lapse hooldamiseks pärast tema sündi.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on DiGeorge’i sündroom?

DiGeorge’i sündroom on eluaegne haigus, mida ei ravita. Teie väljavaade sõltub teie sümptomite tõsidusest. Mõned teie sümptomid võivad olla eluohtlikud, eriti kui need mõjutavad teie südant. Pideva ravi ja toetusega täiskasvanud, kellel on diagnoositud DiGeorge’i sündroom, elavad aktiivset ja täisväärtuslikku elu ilma nende seisundist tingitud piiratud katkestusteta.

Milline on DiGeorge’i sündroomiga diagnoositud inimese eeldatav eluiga?

Enamikul inimestel, kellel on diagnoositud DiGeorge’i sündroom, on normaalne eluiga kergete sümptomitega. Rasked sümptomid võivad ilma ravita põhjustada eluea lühenemist.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Enamikul juhtudel diagnoosib teie teenusepakkuja DiGeorge’i sündroomi teie lapse sündimisel või varases lapsepõlves tehtud kontrollide ajal. Võtke ühendust oma teenusepakkujaga, kui teie lapsel ilmnevad DiGeorge’i sündroomi nähud või sümptomid.

Kui teie lapsel, kellel on diagnoositud 22q11.2 deletsiooni sündroom, on hingamisraskusi või krambid, helistage 911 või külastage viivitamatult kiirabi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teie lapsel on DiGeorge’i sündroom, võite küsida oma arstilt:

• Millised on selle seisundi väljavaated?
• Kuidas see mõjutab minu lapse igapäevaelu?
• Mida ravi hõlmab?
• Millistele tüsistustele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kas on olemas tugigrupp, kust leian teisi selle haigusega tegelevaid peresid?

Võib olla tohutu teada saada, et teie vastsündinul on selline geneetiline seisund nagu DiGeorge’i sündroom. Pidage meeles, et nende diagnoos ei tulene sellest, mida te nende vanemana tegite, vaid nende geneetiline kasutusjuhend ei olnud nende arenemise ajal täielikult koostatud. Rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta, et saada rohkem teavet oma lapse diagnoosi ja selle kohta, kuidas saate aidata tal kasvada.

Kokkuvõttes võib öelda, et DiGeorge’i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis on põhjustatud 22q11.2 piirkonna deletsioonist. Selle sündroomiga inimestel võivad esineda mitmed erinevad sümptomid, sealhulgas südameprobleemid, immuunpuudulikkus, parathüroidnäärmete häired ja arenguhäired. Ravi võib hõlmata meditsiinilist sekkumist, näiteks südamekirurgiat, samuti teraapiat ja ravimeid sümptomite leevendamiseks. DiGeorge’i sündroom nõuab tavaliselt pikaajalist ja multidistsiplinaarset lähenemist, et aidata patsientidel saavutada parim võimalik elukvaliteet.