Diamond-Blackfani aneemia: sümptomid, põhjused ja diagnoos

Kas olete kunagi kuulnud Diamond-Blackfani aneemiast? See haruldane vereringehaigus mõjutab peamiselt lapsi ja avaldub tõsiste sümptomitega nagu aneemia, väikestel lastel ka arengupeetus ja luuüdi düsfunktsioon. Selle seisundi täpne põhjus on endiselt teadmata, kuid teadlased usuvad, et see võib olla seotud geneetiliste defektidega. Diagnoosimine võib olla keeruline, kuid varajane avastamine on oluline ravi alustamiseks. Kui soovite rohkem teada selle harvaesineva haiguse kohta, jätkake selle artikli lugemist.

Diamond-Blackfan aneemia (DBA) on väga haruldane verehaigus, mis mõjutab inimeste luuüdi ja häirib punaste vereliblede tootmist. See on geneetiline häire, mis tekib siis, kui teatud geenid muteeruvad või muutuvad. Diamond-Blackfani aneemia on krooniline haigus. Selle seisundiga inimesed vajavad elukestvat arstiabi ja tuge.

Ülevaade

Mis on Diamond-Blackfani aneemia?

Diamond-Blackfan aneemia (DBA) on väga haruldane verehaigus, mis mõjutab inimeste luuüdi, takistades luuüdi toota piisavalt punaseid vereliblesid. Inimesed toetuvad punastele verelibledele, mis kannavad hapnikku kogu kehas.

Seda tüüpi aneemia on geneetiline häire, mis tekib siis, kui teatud geenid muteeruvad või muutuvad. Need geneetilised muutused määravad kindlaks, millised sümptomid inimestel on ja kas need sümptomid on kerged või rasked. See tähendab, et peaaegu kõigil Diamond-Blackfani aneemiaga inimestel on aneemia sümptomid. Neil võib olla muid haigusi, mis mõjutavad nende üldist tervist ja elukvaliteeti. Kuna Diamond-Blackfani aneemiaga inimesed vananevad, on neil suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks.

Diamond-Blackfani aneemia on krooniline haigus. Selle seisundiga inimesed vajavad elukestvat arstiabi, et nende tervishoiuteenuse osutajad saaksid pärilikku haigusseisundit ravida, ravi kõrvaltoimeid juhtida ja tüsistusi jälgida.

Kas Diamond-Blackfani aneemia on tavaline?

Ei, see on haruldane seisund. Igal aastal sünnib Ameerika Ühendriikides Diamond-Blackfani aneemiaga umbes 4 last 1 miljonist.

Kuidas see seisund inimesi mõjutab?

Inimesed toetuvad oma punastele verelibledele, mis kannavad hapnikku kogu kehas. Diamond-Blackfani aneemia häirib seda protsessi, luues ebanormaalseid tüvirakke, millest ei saa terveid punaseid vereliblesid. Siin on rohkem teavet:

• Umbes 90% selle haigusseisundiga sündinud lastest diagnoositakse aneemia kaks või kolm kuud pärast nende sündi.
• Umbes 30% selle haigusega lastest on oma vanuse kohta väikesed ega kasva nii kiiresti kui teised lapsed.
• Neil võib olla ka haigusi, mis mõjutavad nende välimust, nägemist, südant ja neere.
• Keskeas (40-aastased ja vanemad) tekivad 2–5% Diamond-Blackfani aneemiaga inimestest teatud verevähid, nagu äge müeloidleukeemia, või sellised seisundid nagu käärsoolevähk, emakakaelavähk või osteogeenne sarkoom.

Mõnel inimesel on haigusseisund ilma sümptomiteta või kergete sümptomitega. Teistel inimestel on tõsised sümptomid, mis nõuavad viivitamatut ja pidevat arstiabi.

Kas Diamond-Blackfani aneemia on surmav haigus?

Diamond-Blackfani aneemia on krooniline haigus, mis suurendab tõenäosust, et inimestel võivad tekkida eluohtlikud haigusseisundid. Põhja-Ameerika DBA register, andmebaas, mis sisaldab teavet selle seisundiga inimeste kohta, näitab, et 25% DBA-ga inimestest sureb 50-aastaselt seotud haigusseisundite tõttu. Alates 40. eluaastatest on selle seisundiga inimestel suurem risk haigestuda vähki, mis võib olla eluohtlik. Kui teil on see seisund, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, mida võite oodata. Nad saavad kasulikku teavet võimalike probleemide kohta ja teavet selle kohta, kuidas saate oma vähiriski vähendada.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Diamond-Blackfani aneemiat?

Umbes 45% selle seisundiga inimestest pärivad muteerunud geenid bioloogiliselt vanemalt. Teadlased pole kindlad, mis käivitab geneetilised mutatsioonid inimestel, kes ei päri haigusseisundit bioloogiliselt vanemalt. Kuid teadlased saavad siduda Diamond-Blackfani aneemia rohkem kui 20 geeniga, mida nimetatakse ribosoomivalgu (RP) geenideks, mis põhjustavad Diamond-Blackfani aneemia sümptomeid, ja vähemalt nelja muu geeniga, mis muteerivad ja häirivad punaste vereliblede tootmist.

Teadlased seovad ka spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone Diamond-Blackfani aneemiaga seotud spetsiifiliste seisunditega. Näiteks millal RPL19 geen muteerub, see põhjustab ebaküpsete punaste vereliblede surma teie luuüdis varem kui tavaliselt. Inimesed, kellel on muteerunud RPL5 geenid on tavaliselt eakaaslastest lühemad või neil on tõenäolisemalt näoerinevused, näiteks huulelõhe. Teine näide on GATA1 geen, mis mängib olulist rolli punaste vereliblede tootmises. Inimesed, kelle GATA1 geenimutatsiooniga on tõenäoliselt raskemad aneemia sümptomid kui inimestel, kellel on Diamond-Blackfani aneemia, kuid kellel puudub see geneetiline mutatsioon.

Mul on Diamond-Blackfani aneemia. Kas mu laps pärib selle seisundi?

Kui teil on haigusseisund, on 50% tõenäosus, et teie laps pärib selle.

Millised on Diamond-Blackfani aneemia sümptomid?

See seisund võib mõjutada teie keha erinevaid osi, kuid kõige levinumad sümptomid on aneemia sümptomid, sealhulgas:

• Väsimus: See tunne on liiga väsinud ja nõrk, et oma igapäevatoiminguid juhtida.
• Hingamisraskused (düspnoe): See on õhupuuduse tunne.
• Kahvatus: See on siis, kui teie nahk on tavapärasest kahvatum.

Muud levinud sümptomid on:

• Hilinenud kasv: Diamond-Blackfani aneemiaga lapsed võivad olla väiksemad või lühemad kui teised nendevanused.
• Väikesed pead (mikrotsefaalia): Tervishoiutöötajad võivad seda sümptomit märgata varsti pärast laste sündi.

Vähem levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• Füüsilised erinevused nagu puuduvad või väära kujuga pöidlad.
• Südamehaigused nagu kodade vaheseina defekt.
• Neerude seisundid: Diamond-Blackfan aneemia võib põhjustada hobuseraua neeru.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Diamond-Blackfani aneemiat diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad selle seisundi diagnoosimiseks kasutada mitmeid teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC): See test mõõdab hemoglobiini, punaste vereliblede hapnikku kandvat valku, punaste vereliblede kogust ja suurust ning valgete vereliblede ja trombotsüütide hulka.
• Retikulotsüütide arv: See test mõõdab ebaküpseid punaseid vereliblesid teie luuüdis. Madal retikulotsüütide arv võib olla märk sellest, et teie luuüdi ei suuda toota piisavalt terveid punaseid vereliblesid hapniku kandmiseks kogu kehas.
• Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: Tervishoiuteenuse osutajad võivad neid teste teha luuüdi proovide saamiseks, mida nad saavad mikroskoobi all uurida, otsides punaste vereliblede madala taseme märke.

Juhtimine ja ravi

Kas Diamond-Blackfani aneemia vastu on ravi?

Allogeensete tüvirakkude siirdamine on Diamond-Blackfani aneemia ainus teadaolev ravim. Allogeensete tüvirakkude siirdamise korral asendavad tervishoiuteenuse osutajad ebanormaalsed tüvirakud tervete tüvirakkudega, et suurendada punaste vereliblede tootmist. Tervishoiuteenuse osutajad pöörduvad tavaliselt tüvirakkude siirdamise poole pärast seda, kui muud ravimeetodid ei ole punaste vereliblede puudust lahendanud.

Millised on selle seisundi muud ravimeetodid?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad kasutada järgmisi ravimeetodeid:

• Kortikosteroidid: See ravim aitab inimeste luuüdil toota rohkem punaseid vereliblesid.
• Vereülekanne: See ravi suurendab punaste vereliblede taset annetatud punaste vereliblede abil.

Millised on ravi tüsistused või kõrvaltoimed?

Kortikosteroidravi ja vereülekanne on tavaliselt väga ohutud ravimeetodid, kuid need võivad põhjustada kõrvaltoimeid.

Kortikosteroidide kõrvaltoimed

Inimestel võivad tekkida järgmised probleemid, kui nad peavad võtma kortikosteroide pikka aega või vajavad punaste vereliblede tootmise suurendamiseks suuri annuseid. Tervishoiuteenuse osutajad jälgivad hoolikalt kortikosteroidide kõrvaltoimeid, mis võivad hõlmata:

• Osteoporoos (luude nõrgenemine).
• Diabeet.
• Kõrge vererõhk.
• Suurenenud söögiisu ja kaalutõus.
• Madalam vastupanuvõime infektsioonidele.
• Haavandid.
• Katarakt või glaukoom.

Vereülekande kõrvaltoimed

Mõnel inimesel võivad tekkida järgmised probleemid, kui nad vajavad mitut vereülekannet:

• Raua ülekoormus (hemokromatoos):Mitmest vereülekandest tulenev liigne raud võib kahjustada teie organeid. Pakkujad jälgivad raua ülekoormust vereanalüüside ja pilditestidega, et otsida raua ülekoormuse märke. Nad ravivad raua ülekoormust kelaatraviga, et eemaldada liigne raud.
• Hiline transfusioonireaktsioon: See kõrvaltoime ilmneb siis, kui annetatud vererakud surevad varsti pärast inimeste vereringesse sattumist.

Millal teenuseosutajad ravi alustavad?

Tavaliselt alustavad tervishoiuteenuse osutajad vereülekannet kohe pärast haigusseisundi diagnoosimist ja tavaliselt enne laste aastaseks saamist. Nad võivad alustada ravi kortikosteroididega, kui lapsed on üheaastased.

Minu laps vajab Diamond-Blackfani aneemia ravi. Mida saan teha, et neid aidata?

Imikud ja väga väikesed lapsed võivad ravi ajal ehmuda, ärevil või ärritunud olla. See on loomulik reaktsioon inimesele, kes ei tunne end hästi ja võib karta, et ravi teeb haiget. Siin on mõned sammud, mis võivad aidata:

• Sageli tulevad lapsed testide ja raviga paremini toime, kui nad teavad, mida oodata. Küsige oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt iga testi ja ravi kohta üksikasju, et saaksite oma lapsele protsessi selgitada.
• Väga väikesed lapsed tahavad oma vanemaid läheduses. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt oma lapse testide kohta, et teaksite, millal saate lapsega koos jääda ja millal mitte.
• Kui saate oma lapsega koos viibida, kavandage viise, kuidas teda protseduuri ajal tähelepanu kõrvale juhtida, näiteks lemmikraamatu lugemine, lemmikloo jutustamine või lemmiktegevuse ette kujutamine. Mõnikord võib teie laps vajada ainult seda, et olete seal, et hoida oma käest kinni.
• Kui te ei saa lapsega koos olla, küsige, kas tal on testi ajal käes mõni lemmik pehme mänguasi või tekk. Abiks võib olla, kui ütlete oma lapsele, et isegi kui ta ei näe, olete testi ajal kohe kohal.

Millised tervishoiuteenuse osutajad ravivad Diamond-Blackfani aneemiat?

See seisund mõjutab inimesi mitmel erineval viisil. Selle seisundiga inimesed töötavad tavaliselt mitme erineva spetsialistiga:

• Esmatasandi arstiabi/lastearstid: Esmatasandi arstiabi osutajad ja/või lastearstid jälgivad üldist tervist ja jälgivad uusi märke või sümptomeid.
• Hematoloogid: Need pakkujad on spetsialiseerunud verehaigustele, nagu Diamond-Blackfani aneemia. Seisundi diagnoosimiseks ja juhtimiseks teevad nad tihedat koostööd esmatasandi arstiabi osutajatega.
• Onkoloogid: Diamond-Blackfani aneemiaga inimestel on suurem risk haigestuda vähki. Onkoloogid on vähispetsialistid, kes jälgivad muutusi, mis võivad olla varajased vähi sümptomid.
• Endokrinoloogid: Need pakkujad keskenduvad teie endokriinsüsteemile, mis koosneb näärmetest, mis vabastavad kasvu ja arengut soodustavaid hormoone. Diamond-Blackfani aneemia võib mõjutada kasvu.
• Nefroloog: Diamond-Blackmani aneemia võib põhjustada neeruprobleeme. Nefroloogid on spetsialiseerunud neeruhaiguste ravile.
• Kardioloog: Need teenuseosutajad on südameravi spetsialistid. Nad võivad ravida raua ülekoormuse sümptomeid või jälgida teie südame tervist. Diamond-Blackmani aneemiaga inimestel võib tekkida südame suurenemine (kardiomegaalia)
• Oftalmoloog: Diamond-Blackmani aneemia võib põhjustada nägemishäireid. Oftalmoloogid on silmahaiguste diagnoosimisele ja ravile spetsialiseerunud teenuseosutajad.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan selle seisundi tekkimise riski vähendada?

Diamond-Blackfani aneemia on geneetiline häire, mis tekib siis, kui teatud geenid muteeruvad või muutuvad. Saate vähendada oma bioloogilistele lastele haigusseisundi edasikandumise riski. Kui teil on Diamond-Blackfani aneemia, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt võimalust, et võite haigusseisundi oma lastele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Kui kaua saate Diamond-Blackfani aneemiaga elada?

Diamond-Blackfani aneemia mõjutab inimesi mitmel erineval viisil, mistõttu on tervishoiuteenuste osutajatel raske prognoosida. Mõnedel inimestel, kellel on see haigus, võivad esineda kerged sümptomid, mis ei mõjuta nende eluiga. Teistel inimestel võivad olla raskemad sümptomid või tõsised seisundid, nagu raske aneemia, südame- või neeruprobleemid, mis võivad olla eluohtlikud.

Koos elamine

Kuidas ma enda/lapse eest hoolitsen?

Diamond-Blackfani aneemiaga inimesed vajavad kogu ülejäänud elu arstiabi. Kui teil või teie lapsel on see haigus, võib see olla suur väljavaade. Siin on mõned soovitused, mis võivad aidata:

• Hallake oma stressitaset: Teil võib tekkida vajadus tasakaalustada regulaarset ravi ja kõrvaltoimed igapäevaste töö- ja perekondlike kohustustega. Mõelge sellistele tegevustele nagu meditatsioon või õrn harjutus, mis laseb teil hinge tõmmata ja kohustustest puhata.
• Julgustada tervislikke harjumusi: Enamik haigusi mõjutab inimeste energiat ja isusid. Julgustage pereliikmeid puhkama, kujundama tervislikke toitumisharjumusi ja treenima.
• Otsige tuge: Diamond-Blackfani aneemia on väga haruldane haigus. Sõbrad ja perekond võivad teie olukorrale kaasa tunda, kuid nad ei saa teada, mida te läbi elate. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt selle seisundiga inimeste tugirühmade kohta.

Ei ole kerge elada haigusega, mis ei taandu. Võib-olla on Diamond-Blackfani aneemiaga elamise kõige keerulisem aspekt elamine väga haruldase haigusega, mille olemasolust enamik inimesi ei tea, veel vähem kogemusi. Diamond-Blackfani aneemiaga inimesed võivad tunda end nagu omaette. Kui see on teie olukord, küsige abi oma tervishoiuteenuse osutajatelt. Nad mõistavad väljakutseid, mis on osa sellise haiguse nagu Diamond-Blackfani aneemia juhtimisest. Nad on teie kõrval ja teie kõrval nii kaua, kui vajate abi.

Kokkuvõttes võib öelda, et Diamond-Blackfani aneemia on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab punaste vereliblede tootmise vähenemist. Selle sümptomiteks on aneemia, väsimus ja kasvuhäired lastel. Haiguse põhjusteks peetakse geneetilisi mutatsioone, mis mõjutavad luuüdi võimet toota punaseid vereliblesid. Diagnoosimisel kasutatakse vereanalüüse, luuüdi biopsiat ja geneetilist testimist. Kuigi ravi võib hõlmata vereülekandeid või kortikosteroide, võib luuüdi siirdamine olla ainus tõhus ravimeetod. Oluline on haiguse varajane tuvastamine ja ravi alustamine, et vähendada tüsistuste riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti.