Dandy-Walkeri sündroom: vesipea, VP šunt, väärareng

Dandy-Walkeri sündroom on haruldane aju väärareng, mis võib põhjustada tõsiseid neuroloogilisi väljakutseid. Selle sümptomite kompleksi keskmes on sageli vesipea ehk liigne tserebrospinaalvedelik ajus. Ravi võimalikuks viisiks on VP šunt, õrn kirurgiline protseduur, mis juhib üleliigse vedeliku kõrvale ja leevendab seeläbi sümptomeid. See keerukas seisund nõuab integreeritud lähenemist, mille eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti ja toetada nende arengut.

Dandy-Walkeri sündroom on seisund, millega kaasneb aju moodustumine enne sündi. Lastel on sageli ka vesipea, kui ajuvedelik ei saa korralikult välja voolata. Dandy-Walkeri sümptomiteks on aeglane motoorne areng ja suur pea. Ravi koosneb VP šundist liigse vedeliku väljajuhtimiseks ja teraapiatest, mis aitavad lapsi igapäevaste ülesannete täitmisel.

Ülevaade

Mis on Dandy-Walkeri sündroom?

Dandy-Walkeri sündroomi nimetatakse mõnikord Dandy-Walkeri väärarenguks või lihtsalt Dandy-Walkeriks. See on kaasasündinud aju väärareng, mis põhjustab aju moodustumise probleeme. See on kaasasündinud, mis tähendab, et laps sünnib selle seisundiga ja see ilmneb lapse arenemisel raseduse ajal.

Dandy-Walker hõlmab väikeaju ja seda ümbritsevaid ruume. Väikeaju asub aju tagaosas, ajutüve lähedal. See on osa kesknärvisüsteemist. Väikeaju koordineerib liigutusi. Samuti aitab see kontrollida:

• Tasakaal, koordinatsioon ja rüht.
• Nägemus.
• Tunnetus (mõtlemisvõime).
• Motoorsed oskused.
• Käitumine.

Dandy-Walkeri sündroom on oma nime saanud kahe neurokirurgi (ajukirurgi) järgi, kes kirjeldasid seda 1900. aastatel, Walter Dandy, MD ja Arthur Walker, MD.

Mis juhtub Dandy-Walkeriga inimeste ajuga?

Dandy-Walkeri sündroomi korral võivad esineda mitmed seisundid:

• Neljas vatsake suureneb. See väikeaju ümbritsev ruum aitab tserebrospinaalvedelikul (CSF) voolata ülemise ja alumise aju ning seljaaju vahel.
• Väikeaju vermis (väikeaju kahe poolkera või poole vaheline ala) puudub osaliselt või täielikult.
• Neljanda vatsakese lähedal moodustub tsüst (vedelikuga täidetud kott).
• Koljupõhi (tagumine lohk) suureneb.
• Hüdrotsefaalia võib tekkida, kui CSF koguneb, mis põhjustab kolju kõrge rõhu ja turse.

Kui levinud on Dandy-Walkeri sündroom?

Ameerika Ühendriikides mõjutab Dandy-Walkeri väärareng umbes 1 beebil 25 000–35 000-st. See mõjutab rohkem naislapsi kui isaslapsi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Dandy-Walkeri sündroomi?

Dandy-Walker tekib siis, kui lapse väikeaju arenguga emakas on probleeme. Mõnel juhul võib haigusseisundit põhjustada geneetiline mutatsioon (muutus).

Mõnedel Dandy-Walkeri põdevatel inimestel on kromosomaalsed seisundid, näiteks kromosoomide lisandid või puuduvad osad. Kromosoomid on DNA paketid, mis kannavad geene. Dandy-Walkeri sündroom võib esineda ka osana geneetilisest häirest, mis hõlmab mitmeid sünnidefekte (kaasasündinud haigusi).

Muud võimalikud Dandy-Walkeri põhjused võivad hõlmata järgmist:

• Teatud viirused, mis kanduvad raseduse ajal sünnitanud vanemalt lapsele.
• Kokkupuude teatud toksiinide või ravimitega raseduse ajal.
• Sünnitajal oli diabeet.

Millal Dandy-Walkeri sümptomid algavad?

Mõnikord ilmnevad sümptomid ootamatult ja dramaatiliselt. Muul ajal võivad sümptomid ilmneda ilma, et vanemad märkaksid, et midagi on valesti.

Sümptomid kipuvad arenema lapse esimestel elukuudel, kuid mõned lapsed saavad diagnoosi alles 3-4-aastaselt.

Millised on Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid?

Imikutel esinevad sümptomid:

• Mootori verstapostide saavutamine oodatust hiljem (arengu viivitused).
• Ebaproportsionaalselt suur kolju.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Jäigad lihased (spastilisus).

Vanematel lastel on järgmised sümptomid:

• Oksendamine, krambid ja ärrituvus – märgid suurenenud survest ajule.
• Koordineerimata liigutused, ebakindel või tõmblev silmade liikumine – väikeaju haigusseisundite tunnused.

Muud märgid hõlmavad järgmist:

• Kolju tagaosa punnis või turse.
• Tingimused närvidega, mis kontrollivad kaela, nägu ja silmi.
• Ebatavaline hingamisrütm.
• Krambid.
• Vaimupuuded.
• Hüdrotsefaalia sümptomid.

Mis vahe on Dandy-Walkeri kompleksil ja Dandy-Walkeri sündroomil?

Dandy-Walkeri kompleks on sarnaste sümptomitega häirete rühm. Dandy-Walkeri sündroom on üks Dandy-Walkeri kompleksi kuuluvatest häiretest.

Muud Dandy-Walkeri kompleksi kuuluvad häired on:

• Isoleeritud väikeaju vermise hüpoplaasia või Dandy-Walkeri variant: väikeaju vermis on väike või vähearenenud. Laste ajudel ei ole muid Dandy-Walkeri sündroomiga seotud struktuurseid probleeme. Paljud selle diagnoosiga lapsed arenevad normaalselt.
• Mega cisterna magna: Tagumine lohk on suur, kuid väikeaju on tüüpiline. Mega cisterna magna ei põhjusta sageli terviseprobleeme.
• Tagumine lohk arahnoidne tsüst: Tagumises lohus tekib tsüst. See ei ole tavaline, et lastel tekivad sümptomid tsüsti olemasolu tõttu.

Millised muud häired on seotud Dandy-Walkeri sündroomiga?

Dandy-Walkeriga lastel võivad olla kesknärvisüsteemi muude osade häired, sealhulgas:

• Corpus Callosum (ACC) puudumine – haruldane kaasasündinud seisund, mille puhul lapsel puudub osa ajust.
• Probleemid jäsemete, näo, südame, sõrmede ja varvaste moodustumisega.

Kas mu lapsel on vaimupuue?

Vähem kui pooltel Dandy-Walkeriga lastest on vaimupuue. Vaimne puue esineb kõige sagedamini Dandy-Walkeriga lastel, kellel on ka:

• Raske hüdrotsefaalia.
• Kromosomaalsed tingimused.
• Muud kaasasündinud seisundid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Dandy-Walkeri sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad või vanemad võivad märgata, et lapse pea suurus on suurenenud. Laps ei pruugi ka arengu verstaposte täita. Pakkujad tellivad Dandy-Walkeri diagnoosimiseks aju pildistamise. Testid võivad sisaldada:

• Ultraheli.
• CT.
• MRI.

Mõnikord diagnoosivad teenusepakkujad seda seisundit enne lapse sündi sünnieelse ultraheli või loote MRI ajal.

Kas minu pere peaks läbima geenitesti, kui lapsel on Dandy-Walker?

Kui teil on Dandy-Walkeri väärarenguga laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Väikesel protsendil inimestest, kellel on see haigus, on pereliikmed, kellel on see haigus. Kuna tegemist võib olla geneetilise komponendiga, soovitavad paljud pakkujad geneetilist testimist.

Juhtimine ja ravi

Millised on Dandy-Walkeri sündroomi ravivõimalused?

Ravi põhineb Dandy-Walkeri sündroomist tulenevatel sümptomitel. Enne ravi alustamist on oluline tervishoiuteenuse osutaja hoolikas hindamine. Näiteks võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada:

• Ventrikuloperitoneaalne (VP) šunt: Kirurgid asetavad ajust liigse vedeliku väljajuhtimiseks väikese seadme VP šundi. Šunt võib vähendada survet ajule ja parandada sümptomeid.
• Ravimid: Teie lapse teenuseosutaja võib krambihoogude kontrollimiseks välja kirjutada ravimeid.
• Teraapia: Füüsiline ja tegevusteraapia võib aidata lastel lihasjõudu säilitada. Terapeudid saavad õpetada lastele ka uusi tavaliste tegevuste meetodeid. Kõneteraapia võib aidata keele ja kõne arengut.
• Eriharidus: Õige õpikeskkond võib aidata lastel saavutada hariduslikke ja sotsiaalseid eesmärke.

Ärahoidmine

Kas Dandy-Walkeri sündroomi saab ära hoida?

Dandy-Walkeri sündroomi ennetamiseks pole teada. Järjepidev sünnieelne hooldus tagab teie parima tõenäosuse terve raseduse tekkeks. Järgige oma teenusepakkuja soovitusi tervisliku eluviisi kohta, kui olete rase.

Väljavaade / prognoos

Millised on Dandy-Walkeri sündroomiga laste väljavaated?

Teie lapse väljavaated ja oodatav eluiga sõltuvad sellest, kui raske on tema seisund. Nende prognoosi mõjutavad ka muud kaasasündinud seisundid.

Selle seisundiga inimestel on palju erinevaid kogemusi. Mõnel on väikesed sümptomid. Teistel on sügav puue. Mõned lapsed võivad õige raviplaaniga saavutada tüüpilised kognitiivsed võimed. Teised seda ei tee, isegi kui nende hooldusmeeskond diagnoosib ja ravib haigusseisundi varakult.

Koos elamine

Kuidas ma saan Dandy-Walkeriga oma last hooldada?

Varajane sekkumine võib aidata teie lapsel saada parimad võimalused edukaks raviks. Kui märkate, et teie laps ei saavuta õigel ajal oma arengu verstaposte, näiteks ei istu, ei kõnni ega räägi, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Nad võivad anda täpse diagnoosi, et teie laps saaks kõige tõhusama raviplaani.

Teie lapse Dandy-Walkeri hooldusmeeskond võib sisaldada:

• Lastearst.
• Arendusspetsialistid.
• Kõne-, tegevus- ja füsioterapeudid.
• Eripedagoogika spetsialistid.

Mida peaksin Dandy-Walkeri sündroomi kohta oma tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse Dandy-Walker, küsige oma teenusepakkujalt:

• Kas mu laps vajab šunti?
• Millised muud tingimused mu lapsel on?
• Millised on minu lapse väljavaated?
• Kuidas saaksime oma lapse sümptomeid parandada?
• Kas peaksime geenitesti tegema?

Dandy-Walkeri sündroom ehk Dandy-Walkeri väärareng on ajuhaigus, mis tekib enne lapse sündi. Dandy-Walkeriga imikud ei täida sageli oma arengu verstaposte. Mõned lapsed vajavad ajust liigse vedeliku väljajuhtimiseks šunti. Teraapiad võivad aidata lastel igapäevaste ülesannetega toime tulla, koolis hakkama saada ja elada täisväärtuslikku elu. Kui märkate, et teie lapse pea on suur või ta ei istu, ei kõnni ega räägi ootuspäraselt, rääkige oma teenusepakkujaga.

Dandy-Walkeri sündroom on harvaesinev väärareng, mis mõjutab aju tagakolju osa ja põhjustab muuhulgas vesipead. Seda haigusseisundit võib ravida VP šundiga, mis aitab juhtida liigset tserebrospinaalvedelikku ajupiirkonnast mujale kehasse ja leevendab seeläbi sümptomeid. Kuigi diagnoos võib olla keeruline, on tänu kaasaegsetele meditsiinilistele sekkumistele nagu šuntimine võimalik parandada patsientide elukvaliteeti ja toimetulekut.